Doenças Genéticas

Question 1

Mutação com troca de sentido

Answer 1

• Resulta da substituição de uma única base de nucleotídeo, a qual leva à produção de uma proteína anormal.

Question 2

Mutação nonsense

Answer 2

substituição de
um códon de um aminoácido por um códon de parada.
 Interrompem a translação e, na maioria dos
casos, os RNAs são rapidamente degradados, de forma que pouca ou nenhuma proteína é formada

Question 3

Polimorfismo de nucleotídeos únicos

Answer 3

• Representam variações nas posições do nucleotídeo único isolado e são quase sempre bialélicas (existe uma de apenas duas escolhas em determinado local dentro da população, como A ou T

Question 4

Variação no número de cópias CNVs

Answer 4

• São uma forma recentemente identificada de variação genética consistindo em números diferentes de grandes faixas contíguas de DNA desde 1.000 pares de bases a milhões de pares de bases.

Question 5

Bases bioquímicas e moleculares

Answer 5

• Redução na expressão do produto gênico
• Formação de proteína anormal
• Principais mecanismos:
• Defeitos enzimáticos
• Defeitos nos receptores de membrana e sistemas de transporte
• Alterações na estrutura, função ou quantidade de proteínas não-enzimáticas
• Reações adversas a fármacos geneticamente determinadas

Question 6

Mosaicos o gonodal

Answer 6

Pais saudeveis e prole afetada

Question 7

Imprinting

Answer 7

 Silenciamento transcricional das cópias paternas ou maternas de determinados genes durante a gametogênese.

Question 8

Prader-Willi

Answer 8

• Resulta da deleção da região cromossômica paterna 15q12 e é caracterizada por retardo mental, baixa estatura, hipotonia, obesidade e hipogonadismo.

Question 9

Mutação mitocondrial

Answer 9

• Raras; relacionadas a doenças neuromusculares
• 37 genes
• Enzimas envolvidas na fosforilação oxidativa
• SNC, músculos esqueléticos, músculo cardíaco, fígado e rins

Question 10

Polimorfismos

Answer 10

Uma variante genética que tenha pelo menos dois alelos e ocorra em pelo menos 1% da população é chamada de polimorfismo.

Question 11

Consequência das mutações pontuais

Answer 11

Podem resultar em substituição de um aminoácido (ex: anemia falciforme) ou codificação de um codon de parada prematuro (ex: talassemia beta).

Question 12

Mutações em sequência não codificadora

Answer 12

Afetam a regulação genica

Question 13

Alterações epigenéticas

Answer 13

• Metilação do DNA, modificação de histonas e RNA não codificante, regulam a expressão gênica sem alterar a sequência de DNA. Efeitos incluem silenciamento de genes, ativação de genes e regulação de imprinting genômico.

Question 14

Doença de Tay-Sachs

Answer 14

causada pela deficiência da enzima hexosaminidase A.

Question 15

síndrome de DiGeorge

Answer 15

Deleção de 22q11.2. Manifestações incluem defeitos cardíacos, hipoplasia tímica, hipocalcemia, e anomalias faciais.