dna Flashcards
gli acidi nucleici (DNA e RNA)
il DNA e l’RNA sono le biomolecole depositarie dell’informazione genetica e della trasmissione dei caratteri ereditari. il DNA (acido desossiribonucleico) si trova nel nucleo o nel nucleotide, mentre l’RNA (acido ribonucleico) ha la funzione di tradurre le informazioni riportate sul DNA.
i nucleotidi
DNA e RNA sono polimeri, ovvero unità ad alto peso molecolare, aventi come monomero i nucleotidi.
i nucleotidi sono formati da:
ZUCCHERO a cinque atomi di carbonio, un monosaccaride ciclico,
2- DESOSSIRIBOSIO nel DNA, il carbonio si lega a due H
RISOBIO nell’RNA, con un atomo di H e un gruppo ossidrile.
al gruppo ossidrile del quinto carbonio della catena, il C5, si lega un gruppo fosfato. questo gruppo fosfato può creare un legame con il carbonio C3 di un altro nucleotide, formando lo scheletro carbonioso che conferisce la struttura di base all’acido nucleico.
al primo carbonio, C1, è legata una base azotata
le basi azotate
al primo carbonio dei nucleotidi è legata una base azotata.
le basi azotate sono composti ciclici con eteroatomi di azoto. si distinguono in:
PIRIMIDINE (con un solo anello)
- TIMINA (T)
- CITOSINA (C)
- URACILE (U)
PURINE (con due anelli ciclici condensati)
- GUANINA (G)
- ADENINA (A)
il DNA
il DNA ha una struttura a doppia elica, formato da due filamenti appaiati.
i filamenti sono formati da una successione di gruppi fosfato e desossiribosio .
al desossiribosio è legata una base azotata tramite legame covalente, mentre i filamenti sono tenuti insieme dai legami a idrogeno tra le basi azotate.
i filamenti di DNA si distinguono in estremità 5’, con il gruppo fosfato legato al carbonio in posizione 5’, ed estremità 3’, con un gruppo ossidrile legato al carbonio in posizione 3.
i due filamenti sono antiparalleli, dunque mentre uno si sviluppa in direzione 5’ -> 3’, l’altro di sviluppa in direzione 3’ -> 5’
la duplicazione del DNA
il DNA contiene tutte le informazioni necessarie per duplicarsi nella fase S del ciclo cellulare.
1 negli organismi procarioti la duplicazione si sviluppa a partire da un solo punto mentre negli eucarioti prende avvio dai diversi PUNTI di ORIGINE della DUPLICAZIONE.
2 nella duplicazione intervengono gli enzimi:
- GIRASI , che distende l’elica, la despiralizza formando due filamenti lineari
- ELICASI, che rompe i legami a idrogeno tra le basi azotate. per evitare che i filamenti tornino ad appaiarsi, intervengono le proteine SSBP, che si legano al singolo filamento.
si formano così le BOLLE di REPLICAZIONE, che si propaga nelle due direzioni formando le FORCELLE di REPLICAZIONE , strutture a Y che si allontanano l’una dall’altra.
- DNA POLIMERASI, che aggiunge nucleotidi, solo in direzione 5’ -> 3’.
questo viene chiamato FILAMENTO GUIDA, mentre quello in direzione 3’ -> 5’ è detto filamento in ritardo, viene moltiplicato a ritroso, sotto forma di singoli filamenti assemblati in direzione 5’ -> 3’
FRAMMENTI DI OKAZAKI
frammenti di okazaki
i filamenti che vengono moltiplicati a ritroso, sotto forma di filamenti di okazaki, sono assemblati in direzione 5’ -> 3’.
in questi frammenti i punti di attacco della DNA polimerasi sono molteplici e in prossimità della forcella di replicazione.
- in questi punti si trova il PRIMER, filamento di RNA sintetizzato dall’enzima PRIMASI
- il PRIMER viene poi rimosso dall’enzima RNASI, ed i segmenti sono sostituiti dalla DNA POLIMERASI, con il DNA definitivo.
- l’enzima LIGASI unisce i segmenti di okazaki.
la duplicazione è quindi detta semiconservativa, in quanto la molecola di DNA possiede sempre un filamento vecchio e uno nuovo
RNA
- l’RNA di trasporto tRNA trasposta gli amminoacidi durante la sintesi proteica. è di piccole dimensione, formato da 75-90 nucleotidi.
- l’RNA ribosomiale rRNA ha catene formate da migliaia di nucleotidi ed è il principale costituente dei ribosomi
- l’RNA messaggero mRNA, che trasporta l’informazione genetica dal nucleo ai ribosomi nel citoplasma. è costituito da lunghe catene.
la trascrizione (processo)
il processo della trascrizione ha lo scopo di trascrivere il messaggio contenuto nel DNA in una molecola complementare di RNA.
è catalizzata dall’enzima RNA polimerasi e si compone in tre fasi:
- inizio, il DNA deve essere despiralizzato: nel punti di attacco dell’RNA polimerasi, il DNA si apre, e scorrendo i due filamenti si separano.
il punto di attacco si trova nel TATA BOX, una sequenza di adenina e timina. - allungamento, la RNA POLIMERASI si sposta sul filamento e produce il trascritto di RNA, per addizione dei nucleotidi sulle estremità. si muove sempre in direzione 5’ -> 3’.
- termine. la RNA POLIMERASI raggiunge il sito di terminazione, così il trascritto di RNA viene rilasciato.
il pre mRNA
la sequenza di basi del filamento che si forma è complementare al segmento di DNA e identica al segmento di DNA non trascritto, tranne che per la timina, sostituita dall’uracile.
l’mRNA che viene trascritto è un pre mRNA, prima di uscire dal nucleo subisce delle modifiche:
- CAPPING: all’estremità 5’ viene aggiunto un gruppo metile alla guanina. la modifica permette all’mRNA di uscire dal nucleo e venire riconosciuto dai ribosomi.
- TAILING: viene aggiunta all’estremità 3’ una sequenza di decine di molecole di adenina, detta CODA POLI A. questa serve a stabilizzare l’RNA evitando che venga degradato dagli enzimi esterni al nucleo
- SPLICING: le sequenze di geni per le proteine sono spesso interrotte da sequenze di INTRONI non tradotti (nucleotidi non codificanti), mentre le sequenze codificanti sono dette ESONI.
gli introni sono rimossi prima che l’mRNA esca dal nucleo, grazie al complesso SLICEOSOMA, formato da subunità SNRNP. così l’RNA diventa maturo
dall’mRNA maturo alla traduzione
l’mRNA maturo passa dal nucleo al citoplasma per essere tradotto in proteine. dal linguaggio dei nucleotidi deve essere convertito in amminoacidi.
le informazioni per la sintesi delle proteine sono presenti soto forma di codice genetico.
a ogni tripletta di basi dell’mRNA corrisponde un amminoacido. le combinazioni possibili sono 64, quindi ciascuno dei 20 amminoacidi può essere codificati da più di una tripletta o codone.
più codoni possono codificare lo stesso amminoacido, dunque il codice genetico è ridondante o degenerato.
inoltre 3 codoni non codificano nessun amminoacido e sono dette di STOP, pongono fine alla sintesi della proteina.
la traduzione
la traduzione o sintesi delle proteine si svolge in tre fasi:
- INIZO: all’RNA si lega la subunità minore, che si sposta verso il codone di inizio AUG.
interviene il tRNA, che ha come anticodone UAC, complementare, che trasporta la metionina.
la fase termina con l’aggancio della subunità ,aggiore, con i siti A (attacco), P (peptidico) e E (exit). il tRNA si colloca in P - ALLUNGAMENTO: un nuovo tRNA si colloca in A, si forma un legame peptidico tra i due amminoacidi. il primo tRNA scorre in E, il secondo in P e un terzo entra in A. così si forma la proteina.
la catena polipeptidica si allunga finché non incontrano un codone di STOP - TERMINAZIONE: nel sito A entra uno dei tre codoni di STOP; non sopraggiunge nessun tRNA con un relativo amminoacido, ma all’mRNA si lega un fattore di rilascio. il polipeptide si separa dal ribosoma, finita la sintesi della catena polipepridica, l’mRNA si stacca dai ribosomi e viene degradato
i cromosomi
il patrimonio generico degli eucarioti si distingue da quello dei procarioti, che è formato da un unico cromosoma circolare che si colloca nel nucleotide.
i vari cromosomi degli eucarioi sono costituiti da un’unica molecola di DNA lineare, con due estremità distinte. ogni cellula diploide contiene 2 metri di DNA, e l’intero corpo umano 20 miliardi di kilometri.
gli eucarioti, rispetto ai procarioti:
- contengono più DNA
- sono associati con proteine con un ruolo di struttura
- numerosi segmenti ripetuti
- più complessi
gli istoni
gli istoni sono la classe principale a cui appartengono le proteine associate al DNA. sono piccole proteine basiche cariche positivamente, dunque affini al DNA, acido e carico negativamente. sono responsabili del ripiegamento del DNA. gli istoni sono di 5 tipi: H1, H2A, H2B, H3, H4.
nucleosomi
i nucleosomi sono le unità fondamentali in cui viene condensata la cromatina.
sono disposti sul DNA a una distanza di 10 nanometri.
la parte centrale è formata da un’ottamero di istoni (due per ogni istone, tranne H1), su cui il DNA compie un giro e tre quarti, questa parte è detta DNA core.
il segmento che collega due nucleosomi adiacenti è il DNA linker.
l’istone H1 è esterno al nucleosoma e stabilizza il legame tra istoni e DNA.
cromatina
la cromatina si distingue in due diversi tipi, in base alla risposta rispetto ai coloranti:
- L’EUCROMATINA, che viene condensata durante il ciclo cellulare,
può esistere in una sua forma compatta o meno compatta. è la cromatina che viene letta e trascritta per fomrare RNA messaggero, quanto è meno compatta. - L’ETEROCROMATINA, sempre in stato di alta condensazione.
l’eterocromatina può essere di due tipi: - COSTITUTIVA, in modo permanente allo stato condensato, è inaccessibile all’RNA polimerasi
- FACOLTATIVA, che può variare il suo grado, passando da condensata, dunque inattiva, a rilassata, accessibile agli enzimi della trascrizione.
il cambiamento avviene in base alla fasi dello sviluppo embrionale.
ad esempio, il corpo di barr, è uno dei due cromosomi sessuali X che nelle cellule somatiche femminili viene silenziato e si trasforma in eterocromatina facoltativa, per non esprimere una quantità doppia di proteine.
