DMD Flashcards
Quel serait le rôle d’un physiothérapeute chez les gens ayant une DMD?
Conserver la fcn le plus longtemps possible
Maladie musculaire héréditaire récessive liée à une délétion chromosomique sur le gène (Xp21) (sur la chromosome X) entrainant l’absence ou une déficience de la protéine dystrophine et par conséquent, une faiblesse musculaire progressive symétrique.
DMD
Une porteuse a une ___% chance d’avoir
un enfant ayant une DMD
25
Incidence
-___ cas sur 3500 naissances mâles;
-La plus fréquente des ___________ de
l’enfant;
-___ des cas sont transmis par la mère porteuse;
-___des cas sont de nouvelles mutations, ou la mère
n’est pas porteuse.
1
dystrophies musculaires
2/3
1/3
0 à 2 ans Stade de présymptômes (1) -Délai du \_\_\_\_\_\_\_\_ -Histoire \_\_\_\_\_\_\_\_ -Quantité élevée \_\_\_\_\_\_\_\_
Développement
familiale
Ck *
*(L’activité CK est un outil prouvé dans la détermination de l’investigation de la maladie)
2 à 6 ans (environ) Stade précoce ambulatoire (2) -\_\_\_\_\_ sign -\_\_\_\_\_\_ gait -\_\_\_ walking
Gower*
waddling**
toe
*parésies de la musculature proximale des MI, donc s’aide avec les MS pour se lever debout jusqu’à ce qu’il ne soit plus capable de se lever; MS moins atteints que les MI
*to walk with short steps, rocking slightly from side to side
6 à 11 ans (environ) Stade tardif ambulatoire (3) - Marche \_\_\_\_\_\_\_\_ - Difficulté à monter les \_\_\_\_\_\_\_ - Contracture \_\_\_\_\_\_\_\_ - Hypertrophie \_\_\_\_\_\_\_\_
laborieuse
Marches
D’achille
Mollets
10 à 14 ans (environ) Stade précoce non ambulatoire (4) - Capacité de \_\_\_\_\_\_\_\_ - Posture \_\_\_\_\_ - 1 autre élément ... :)
s’auto-propulser
lordotique
Scoliose
14 à 18+ ans (environ) Stade tardif non ambulatoire (5) - Fcn limitée de \_\_\_\_ - Limité au \_\_\_\_ - Scoliose \_\_\_\_\_\_\_
MS
FR
s’aggrave
Selon le graphique de la diapo 8… Amélioration de l’état de la DMC de 2 ans à ______
4-6 ans
Selon le graphique de la diapo 8… Plateau de l’état de la DMC à ______
4-6 ans
Selon le graphique de la diapo 8… Déclin de la DMC après _____
6-8 ans
Système de classification DMC
Échelle de Vignos pour les MI
1. Walks and climbs stairs __________
2. Walks and climbs stairs ___________
3. Walks and climbs stairs ____________
(over ____ seconds for eight standard steps)
4. Walks _______ and ____ from chair but cannot___________
5. Walks ______ but cannot rise from ____ or __________
6,7,8 ne sont plus utilisées
- Is in a _________
- Is confined to ______
- without assistance
- with aid of railing
- slowly with aid of railing; 25
- unassisted, rises, climb stairs
- unassisted, chair, climb stairs
- wheelchair
- a bed
Quelles étapes de l’échelle de Vignos pour les MI ne sont plus utilisées ? Quelles sont elles?
- Walks only with assistance or walks independently with long leg braces
- Walks in long leg braces but requires assistance for balance
- Stands in long leg braces but unable to walk even with assistance
Échelle de classification de Brooke pour les MS
- Starting with arms at the sides, the patient can _____________
until they touch __________ - Can raise arms______ only by ___________ (shortening the circumference of the movement) or using ________________
- Cannot raise ________, but can raise an 8-oz glass of water _________
- Can ___________, but cannot raise an 8-oz glass of water ________
- Cannot raise_________, but can use hands to _________________
- Cannot raise hands to the mouth and has_____________________
-abduct the arms in a full circle; above the head
- above head, flexing the elbow, accessory muscles
-hands above head, to the mouth
-raise hands to the mouth, to the mouth
- hands to the mouth, hold a pen or pick up
pennies from the table
- no useful function of hands
Quelle est la déficience primaire?
déficience de la dystrophine
-La dystrophine fait partie d'un groupe des \_\_\_\_\_\_ qui maintient \_\_\_\_\_\_\_ des fibres musculaires en ancrant des \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ («external scafolding») à des \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ (« internal scafolding »).
protéines
l’architecture
protéines extracellulaires
protéines du cytosquelette interne
-La dystrophine fonctionne comme un « ________ » et donc elle prévient du _______ au muscle pendant qu’il se
_________.
amortisseur
dommage
contracte
-Lorsque la dystrophine est ________, il n’y
a pas _______ entre les protéines
externes et internes et donc l’intégrité de
la membrane est ______ (elle devient
plus perméable).
absente
d’ancrage
perdue
Lorsque la dystrophine est absente…
-Les fibres sont _______ plus
facilement pendant les __________,
surtout les contractions ____________.
endommagées
contractions
excentriques
-Le dommage aux muscles lors de l’absence de la dystrophine est caractérisé par
___________ et l’invasion progressive
dans les muscles de _________ et _________
l’inflammation
tissus conjonctif et adipeux
La DMC est une maladie ____________
Neuromusculaire
Dans la DMC, avec une augmentation de \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ de la membrane, il y a une afflux de \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ dans les fibres qui amène à une \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_.
Cela contribue également à
la _________ et au dommage
à _______
la perméabilité calcium extracellulaire signalisation aberrante faiblesse long terme.
Déficiences secondaires
• Faiblesse musculaire _______ qui débute à la région ______ et au _____ pour progresser
ensuite vers _____________
a) Atrophie ______;
b) Rétractions ________ qui débutent avec les ___________________ (bilatéral);
c) Perte de __________ avec le temps;
d) Déformations du _____: scoliose, hyperlordose;
e) Atteinte des muscles _______;
f) Pseudo-hypertrophie des ______ et parfois dans les ________________;
g) _______ (crampes);
h) _________.
- ____________________
- Déficience ______________ (la déficience de la dystrophine dans les cellules du cerveau a un effet négatif sur le développement et fonctionnement du cerveau)
- En général le QI est autour de ____
- ___ % des garçons ont un QI
-progressive; proximale; tronc; les membres (MI, puis MS)
a) musculaire
b) musculaires, fléchisseurs plantaires et le tenseur du
fascia lata
c) mobilité articulaire
d) tronc
e) respiratoires
f) mollets; quadriceps, les deltoïdes et les
muscles d’avant-bras
g) Douleur
h) Fatigue
Cardiomyopathie
Intellectuelle/troubles d’apprentissage; 85; 30; 70
