DMD Flashcards
Quel serait le rôle d’un physiothérapeute chez les gens ayant une DMD?
Conserver la fcn le plus longtemps possible
Maladie musculaire héréditaire récessive liée à une délétion chromosomique sur le gène (Xp21) (sur la chromosome X) entrainant l’absence ou une déficience de la protéine dystrophine et par conséquent, une faiblesse musculaire progressive symétrique.
DMD
Une porteuse a une ___% chance d’avoir
un enfant ayant une DMD
25
Incidence
-___ cas sur 3500 naissances mâles;
-La plus fréquente des ___________ de
l’enfant;
-___ des cas sont transmis par la mère porteuse;
-___des cas sont de nouvelles mutations, ou la mère
n’est pas porteuse.
1
dystrophies musculaires
2/3
1/3
0 à 2 ans Stade de présymptômes (1) -Délai du \_\_\_\_\_\_\_\_ -Histoire \_\_\_\_\_\_\_\_ -Quantité élevée \_\_\_\_\_\_\_\_
Développement
familiale
Ck *
*(L’activité CK est un outil prouvé dans la détermination de l’investigation de la maladie)
2 à 6 ans (environ) Stade précoce ambulatoire (2) -\_\_\_\_\_ sign -\_\_\_\_\_\_ gait -\_\_\_ walking
Gower*
waddling**
toe
*parésies de la musculature proximale des MI, donc s’aide avec les MS pour se lever debout jusqu’à ce qu’il ne soit plus capable de se lever; MS moins atteints que les MI
*to walk with short steps, rocking slightly from side to side
6 à 11 ans (environ) Stade tardif ambulatoire (3) - Marche \_\_\_\_\_\_\_\_ - Difficulté à monter les \_\_\_\_\_\_\_ - Contracture \_\_\_\_\_\_\_\_ - Hypertrophie \_\_\_\_\_\_\_\_
laborieuse
Marches
D’achille
Mollets
10 à 14 ans (environ) Stade précoce non ambulatoire (4) - Capacité de \_\_\_\_\_\_\_\_ - Posture \_\_\_\_\_ - 1 autre élément ... :)
s’auto-propulser
lordotique
Scoliose
14 à 18+ ans (environ) Stade tardif non ambulatoire (5) - Fcn limitée de \_\_\_\_ - Limité au \_\_\_\_ - Scoliose \_\_\_\_\_\_\_
MS
FR
s’aggrave
Selon le graphique de la diapo 8… Amélioration de l’état de la DMC de 2 ans à ______
4-6 ans
Selon le graphique de la diapo 8… Plateau de l’état de la DMC à ______
4-6 ans
Selon le graphique de la diapo 8… Déclin de la DMC après _____
6-8 ans
Système de classification DMC
Échelle de Vignos pour les MI
1. Walks and climbs stairs __________
2. Walks and climbs stairs ___________
3. Walks and climbs stairs ____________
(over ____ seconds for eight standard steps)
4. Walks _______ and ____ from chair but cannot___________
5. Walks ______ but cannot rise from ____ or __________
6,7,8 ne sont plus utilisées
- Is in a _________
- Is confined to ______
- without assistance
- with aid of railing
- slowly with aid of railing; 25
- unassisted, rises, climb stairs
- unassisted, chair, climb stairs
- wheelchair
- a bed
Quelles étapes de l’échelle de Vignos pour les MI ne sont plus utilisées ? Quelles sont elles?
- Walks only with assistance or walks independently with long leg braces
- Walks in long leg braces but requires assistance for balance
- Stands in long leg braces but unable to walk even with assistance
Échelle de classification de Brooke pour les MS
- Starting with arms at the sides, the patient can _____________
until they touch __________ - Can raise arms______ only by ___________ (shortening the circumference of the movement) or using ________________
- Cannot raise ________, but can raise an 8-oz glass of water _________
- Can ___________, but cannot raise an 8-oz glass of water ________
- Cannot raise_________, but can use hands to _________________
- Cannot raise hands to the mouth and has_____________________
-abduct the arms in a full circle; above the head
- above head, flexing the elbow, accessory muscles
-hands above head, to the mouth
-raise hands to the mouth, to the mouth
- hands to the mouth, hold a pen or pick up
pennies from the table
- no useful function of hands
Quelle est la déficience primaire?
déficience de la dystrophine
-La dystrophine fait partie d'un groupe des \_\_\_\_\_\_ qui maintient \_\_\_\_\_\_\_ des fibres musculaires en ancrant des \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ («external scafolding») à des \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ (« internal scafolding »).
protéines
l’architecture
protéines extracellulaires
protéines du cytosquelette interne
-La dystrophine fonctionne comme un « ________ » et donc elle prévient du _______ au muscle pendant qu’il se
_________.
amortisseur
dommage
contracte
-Lorsque la dystrophine est ________, il n’y
a pas _______ entre les protéines
externes et internes et donc l’intégrité de
la membrane est ______ (elle devient
plus perméable).
absente
d’ancrage
perdue
Lorsque la dystrophine est absente…
-Les fibres sont _______ plus
facilement pendant les __________,
surtout les contractions ____________.
endommagées
contractions
excentriques
-Le dommage aux muscles lors de l’absence de la dystrophine est caractérisé par
___________ et l’invasion progressive
dans les muscles de _________ et _________
l’inflammation
tissus conjonctif et adipeux
La DMC est une maladie ____________
Neuromusculaire
Dans la DMC, avec une augmentation de \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ de la membrane, il y a une afflux de \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ dans les fibres qui amène à une \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_.
Cela contribue également à
la _________ et au dommage
à _______
la perméabilité calcium extracellulaire signalisation aberrante faiblesse long terme.
Déficiences secondaires
• Faiblesse musculaire _______ qui débute à la région ______ et au _____ pour progresser
ensuite vers _____________
a) Atrophie ______;
b) Rétractions ________ qui débutent avec les ___________________ (bilatéral);
c) Perte de __________ avec le temps;
d) Déformations du _____: scoliose, hyperlordose;
e) Atteinte des muscles _______;
f) Pseudo-hypertrophie des ______ et parfois dans les ________________;
g) _______ (crampes);
h) _________.
- ____________________
- Déficience ______________ (la déficience de la dystrophine dans les cellules du cerveau a un effet négatif sur le développement et fonctionnement du cerveau)
- En général le QI est autour de ____
- ___ % des garçons ont un QI
-progressive; proximale; tronc; les membres (MI, puis MS)
a) musculaire
b) musculaires, fléchisseurs plantaires et le tenseur du
fascia lata
c) mobilité articulaire
d) tronc
e) respiratoires
f) mollets; quadriceps, les deltoïdes et les
muscles d’avant-bras
g) Douleur
h) Fatigue
Cardiomyopathie
Intellectuelle/troubles d’apprentissage; 85; 30; 70
La demi vie du processus de dégénération des muscles dystrophiés est à peu près de ______ années.
Un enfant de cet âge a déjà perdu _______ de sa musculature volontaire.
4.8
50%
Puisque les muscles axiaux et proximaux s’affaiblissent,
il est difficile de maintenir l’alignement torso-pelvic. Il est possible de se tenir en maintenant la ligne de gravité:
- derrière les _______
- antérieurement aux ____
- à l’intérieur de _______
hanches
genoux
la base de support
Avec la faiblesse des quad, les contractures avancent dans:
1) ______
2) ______
3) ______
- La lorsdose lombaire _____
- La perte de F dans les ___________ rend le balancement du torse maladroit
- La faiblesse des muscles __________ amène les épaules vers l’avant
- La faiblesse des ______________________contribue à une posture et à une démarche demandantes et instables
- Le gaspillage sélectif de la musculature __________ produit une déformité en équinovarus (Difformité qui combine un pied tombant et un varus (déplacement de l’angle vers la ligne médiane)) qui si n’est pas traité empêche le pt de maintenir ___________.
- La majorité des pt qui utilisent des ___ développent des _____ qui demandent des traitements
- tenseur fascia lata
- gastroc
- fléchisseurs des hanches
augmente
dépresseurs des épaules
parascapulaires
abdominaux et des extenseurs lombaires
des pieds et des jambes
une posture droite
FR
scolioses
Stade I
- malhabileté _____, retard dans les ___________
- incapacité à faire certaines activités _____ (ex.: sauter)
motrice, capacités motrices
avancées
Stade II
- début de limitation de __________ difficulté à ____________ (signe de Gower);
- limitation de la __________en lien aux déficiences du patron de marche (dandinement, marche sur la pointe des pieds);
- peut encore __________-, cependant.
mobilité importante, se relever du sol
vitesse à la marche
monter escaliers
Stade III
- difficulté à marcher sur de ___________ (le fauteuil roulant devient donc nécessaire pour les ___________ );
- incapacité à se relever debout à partir de__________________
- Incapacité à ___________-.
longues distances, longues distances
couché ou assis au sol
monter les escaliers
Stade IV
- la marche devient de plus en plus _____ et c’est souvent la fin de la marche fonctionnelle
difficile
Stade V
- mobilité très ____, limitations de mobilité des ____ apparents
limitée
MS
Pronostic :
la perte de la marche
- __ % de réduction de la force des muscles ____;
- Force de ____ pour _______________;
- Force de ____ pour les ________________;
- Incapacité à _________________.
50; du MI
Restrictions
- Les restrictions varient selon le _____.
- Avec la progression de la DMD, les enfants auront besoin _____________ et ______ pour l’intégration scolaire.
***Voyez l’étude de cas de Donald dans Campbell et le document « Becoming a man - Life with Duchenne muscular dystrophy » pour les détails sur les barrières et les facilitateurs de la participation chez les jeunes hommes vivant avec ce problème de santé.
stade
d’équipements spécialisés
d’aide humaine
Quand suspecter la DMD…
S’il n’y a pas d’histoire familiale….
Si l’enfant ne marche pas rendu à l’âge de > _____ mois
ou si _______
16-18
Gower’s sign
Quand suspecter la DMD…
S’il y a histoire familiale….
N’importe quelle anormalité de la ___________
fcn musculaire
Glucocorticoïdes:
- Ce médicament démontre un effet sur la progression de la _____________ et les __________ associées chez les enfants ayant une DMD;
- Les bienfaits pourraient être évidents _____ après avoir débuté la médication;
- Prolongation de la capacité à marcher de ______;
- Retard de la progression d’une _____;
- Amélioration à court terme du fonctionnement ____________.
- Avec la cessation du médicament, les bienfaits __________;
- Recommandé de commencer le médicament pendant la période de ___________________ (4 à 8 ans selon l’enfant);
- Le médicament pourrait être continué après la perte de la marche pour ralentir la progression de _______________________, du ___________ et de la ______.
- faiblesse musculaire, déficiences et limitations
- 6 mois
- 2-3 ans
- scoliose
- cardiorespiratoire
- disparaissent
- plafonnement des capacités ambulatoires
- la faiblesse musculaire aux MS
- fonctionnement respiratoire et cardiaque
- scoliose
Chx orthopédiques chez les marcheurs
- Pour réduire les _______ des membres inférieurs afin de prolonger la capacité à marcher lorsqu’il y a une diminution de la capacité à marcher, une chirurgie orthopédique pourrait être recommandée pour des cas particuliers.
- Si possible, une approche ______et ______ (cheville-genou-hanche) est favorisée:
a) Cheville (l’équinisme) - Allongement et transfert du ____________
b) Genou (contractures des ischio-jambiers) - Allongement des ______
c) Hanche - Fasciotomie du ___________
- contractures
- bilatérale; multi-niveau
- tendon d’Achille
- tendons
- tractus iliotibial
Notez :
Souvent les contractures des fléchisseurs à la hanche à ce stade sont moins évidentes lorsque les contractures à la cheville et au genou sont traitées.
Chx orthopédiques chez les non-marcheurs:
-Allongement du ________ avec transfert du ____________ sur le 3e cunéiforme pour corriger une déformation en équinisme > 30º si l’équinisme est lié à la douleur, aux plaies, aux problèmes de porter les souliers et/ou aux difficultés de positionnement dans le fauteuil
roulant/motorisé.
- tendon d’Achille
- tibial postérieur
Chx orthopédiques chez les non-marcheurs:
-Fusion _____chez les garçons qui ne prennent pas de glucocorticoïdes s’ils présentent une
scoliose > ___ º et ils n’ont pas encore un _________.
spinale
20
squelette mature
Chx orthopédiques chez les non-marcheurs:
-Fusion _____chez les garçons qui prennent des glucocorticoïdes, peu importe le niveau de
__________, si la scoliose est _____ (plus que 20 º) et qu’elle est associée aux __________ et à la douleur après avoir essayé des médicaments pour favoriser
la ____________.
spinale maturation du squelette progressive fractures vertébrales santé des os
Ventilation assistée:
-L’insuffisance respiratoire est un problème qui survient surtout à aux stades_________ de la maladie (les _________).
Au stade V
- Des tests anormaux d’oxygénation du sang pendant le sommeil (oxymétrie nocturne) sont souvent des indicateurs pour demander une ________________
- Avec la progression de la DMD, l’assistance ventilatoire peut aussi être nécessaire ______
- Il est important d’impliquer la famille et le jeune ayant une DMD dans la discussion concernant l’assistance ventilatoire parce que la qualité de vie d’un jeune homme ayant une DMD qui utilise une assistance ventilatoire est
souvent ________ par les professionnels de la santé.
- IV et V; non-marcheurs
- assistance ventilatoire la nuit.
- le jour.
- sous-estimée
L’espérance de vie ______ avec les années
Augmente
Les pht ont un rôle de _________ surtout en clinique privée et doivent ______ les effets secondaires de la maladie, maintenir la ______, et conseiller les _______ (prioriser les activités)
dépistage, ralentir, fonction, patients
