DM Flashcards
La DM de Duchenne atteint majoritairement quel sexe? Quel est son mode de transmission?
Masculin. Transmission génétique liée au sexe.
Quelle est la cause des problèmes observés chez quelqu’un atteint de DM de Duchenne?
L’absence de dystrophine au niveau de la membre des fibres musculaires fragilise cette membrane la rendant ainsi plus fragile à se briser en présence d’étirement, compression ou autre force plus faible que la normale. Lorsque la membrane des fibres musculaires se brise, cela favorise l’entrée de calcium dans la cellule et cela provoque un processus de dégénérescence cellulaire.
Quel est le rôle de la dystrophine et où la retrouve-t-on?
Elle solidifie (protéine de structure) la membrane des cellules musculaires et elle a possiblement un rôle dans la transmission de signaux intracellulaires. On retrouve la dystrophine dans tous les types de tissus musculaires (muscles striés, muscles lisses, muscles cardiaques), ainsi que dans le cerveau.
Comment fait-on le diagnostic de la DM de Duchenne?
Par le tableau clinique, des analyses des enzymes dans le sang (la CK qui est libérée en grande quantité lorsque les muscles se détruisent), l’étude génétique, un EMG et une biopsie musculaire (pour détecter l’absence de dystrophine).
Vers quel âge se développe la DM de Duchenne et quel est son évolution générale?
Les signes primaires apparaissent en moyenne vers 3 ans, habituellement avant 5 ans et toujours avant 7 ans. L’arrêt de la marche se produit en moyenne vers 10 ans. Dans les années qui suivent l’arrêt de la marche, il va avoir le développement d’une scoliose chez environ le 2/3 des personnes atteintes. Il peut avoir une détérioration progressive de la fonction respiratoire.
Quels sont les signes et symptômes d’un enfant atteint de DM de Duchenne?
- Avoir un signe de Gowers positif
- Une pseudo hyper-trophie des mollets
- Une faiblesse à la marche
- Des chutes fréquentes
- Une difficulté à monter les escaliers qui est compensée par l’utilisation des MS
- La course est une marche rapide
- Crampes musculaires fréquentes
- Faiblesse musculaire
- Apparition progressive de contractures
- Trouble de la déglutition
- Constipation fréquente
- Possible reflux gastro-oesophagien
- Cardiomyopathie
- Ostéoporose précoce
- 15 à 30% présentent une atteinte des facultés intellectuelles
Qu’est-ce que le signe de Gowers?
Lorsque l’enfant s’aide de ses bras pour se relever du sol afin de compenser pour la faiblesse des muscles proximaux de ses membres inférieurs.
Quelle est la distribution et l’évolution de la faiblesse musculaire ainsi que son impact sur la marche et la posture dans la DM de Duchenne?
La faiblesse est surtout en proximal, les membres inférieurs sont atteints suivis par les membres supérieurs, il y a une faiblesse précoce des fléchisseurs du cou. Au niveau de la posture, il va avoir une hyperlordose, projection des épaules vers l’arrière, équinisme aux chevilles. Au niveau de la marche : lenteur à la marche et une démarche dandinante (Tredelenburg).
Quelle est la raison sous-jacente aux modifications de la marche et de la posture dans la DM de Duchenne?
Ce sont des moyens compensatoires utilisés par l’enfant pour contre-balancer l’effet des faiblesses musculaires.
Quelles sont les structures les plus souvent atteintes de contractures chez les enfants atteints de DM de Duchenne?
- La bandelette ilio-tibiale
- Les fléchisseurs de la hanche
- Le tendon d’Achille
- Les fléchisseurs de l’épaule
- Les fléchisseurs du coude
- Les pronateurs
Quel est le pronostic chez les enfants atteints de DM de Duchenne?
La personne décède entre 15 et 25 ans par insuffisance respiratoire ou cardiaque causée par l’évolution de la maladie. Certains traitements médicaux peuvent ralentir l’évolution de la maladie.
Quelles sont les visées générales de l’évaluation et des traitements en physiothérapie pour une clientèle atteinte de DM?
Évaluation : bilan musculaire, articulaire et fonctionnel
Traitement : palliatif, selon les déficiences et l’impact de celles-ci sur les habitudes de vie.
En comparaison à la DM de Duchenne, quelle est l’épidémiologie de la DM de Becker?
L’incidence de la DM de Becker est 10 fois plus petite, mais sa prévalence est similaire puisque les personnes atteintes de DM de Becker vivent plus longtemps.
Quelle est la physiopathologie de la DM de Becker?
Les personnes atteintes n’ont pas une quantité suffisante de dystrophine et la dystrophine n’est pas de bonne qualité, ce qui fait en sorte que la maladie est moins sévère que la DM de Duchenne, mais provoque les mêmes effets donc les membranes des cellules musculaires sont fragilisées et se brisent plus facilement. Lorsqu’elles se brisent, le calcium entre dans la cellule et provoque un processus de dégénérescence de la cellule musculaire.
Comment se fait le diagnostic de la DM de Becker?
Par le tableau clinique, des analyses des enzymes dans le sang (la CK qui est libérée en grande quantité lorsque les muscles se détruisent), l’étude génétique, un EMG et une biopsie musculaire (pour observer si la dystrophine est présente mais en quantité et qualité moindre).
Quelles sont les différences entre la DM de Becker et la DM de Duchenne au niveau des signes et symptômes et de l’évolution de la maladie?
Les signes et symptômes initiaux de la DM de Becker sont similaires à ceux de la DM de Duchenne. Par contre les premiers symptômes apparaissent plus tardivement. Ils peuvent apparaitre entre 1 an et 45 ans, mais ils sont généralement présents entre 5 et 15 ans. La progression est plus lente avec la DM de Becker, mais se présente de façon similaire avec une faiblesse proximale (ceinture pelvienne), hypertrophie des mollets, faiblesse de la ceinture scapulaire, crampes fréquentes, par contre les contractures sont tardives et les scolioses moins fréquentes. L’intellect est généralement normal, mais une atteinte cognitive est possible. L’âge moyen de l’arrêt de la marche est dans la trentaine, mais peu aussi être plus tard. Comme avec la DM de Duchenne, on peut observer une atteinte cardiaque et des troubles digestifs avec l’évolution de la maladie.
Quel est le pronostic pour les personnes atteintes de DM de Becker?
Varie selon la condition cardiaque et respiratoire. Plusieurs personnes développent un problème respiratoire majeure entre 40 et 50 ans.
Qu’est-ce que la DM des ceintures?
C’est un regroupement de différentes formes de DM, de causes et de présentations variées dans lesquelles la faiblesse musculaire est majoritairement située à la ceinture scapulaire et à la ceinture pelvienne.
Comment se fait le diagnostic de DM des ceintures?
À partir du tableau clinique, de l’EMG, de la biopsie musculaire pour confirmer la dystrophie, par contre pour confirmer le diagnostic de DM des ceintures il faut faire des études génétiques ultra-spécialisées.
Quels sont les signes et symptômes et l’évolution de la DM des ceintures?
L’évolution et les atteintes fonctionnelles sont très variables. Dans certains cas elles peuvent se comparer à la DM de Duchenne alors que dans d’autres cas elles peuvent être peu ou pas évolutives. Les premiers signes apparaissent à la fin de l’enfance ou à l’âge adulte. Peut s’accompagner d’un syndrome douloureux. La distribution des faiblesses musculaires est proximale (ceintures scapulaire et pelvienne), suivi d’une atrophie des muscles en distal avec l’évolution de la maladie. Le signe de Gowers est positif. Les contractures sont variables, la scoliose est peu fréquente et l’intellect est normal.
Quel est le pronostic de la DM des ceintures?
Variable.
Qu’est-ce la dystrophie myotonique de Steinert?
Il s’agit d’une maladie multi-systémique qui peut toucher les systèmes muscolusquelettique, oculaire, cardiorespiratoire, endocrinien, psychique et les muscles lisses.
Quelles sont les trois formes possibles de la DM de Steinert?
- Adulte (la plus fréquente)
- Juvénile
- Congénitale
Quelles sont les particularités de l’épidémiologie de de la DM de Steinert?
Elle est fréquente au Québec, surtout dans la région du Saguenay Lac Saint-Jean où on retrouve la plus forte prévalence canadienne et mondiale.
Quelle est la physiopathologie de la DM de Steinert?
C’est une transmission génétique à caractère dominant. C’est le gène de la myotonine qui est affecté, mais on ne connait pas encore le rôle de cette protéine. Il y a une anomalie génétique qui survient et plus elle est répétée de fois plus la maladie est sévère. On croit que le SNC st impliqué ce qui expliquerait la présence des troubles cognitifs parfois observés chez les personnes atteintes de DM de Steinert.
Comment se fait le diagnostic de la DM de Steinert?
Par un examen clinique, un examen de l’histoire familiale, un EMG, il sera confirmé par une analyse en génétique moléculaire. Il est aussi possible de faire une biopsie musculaire et un ECG.
Quels sont les signes et symptômes et l’évolution de la forme adulte de la DM de Steinert?
Les premiers signes se manifestent avant 20 ans. La première consultation concerne souvent des troubles oculaires (cataractes) ou de la faiblesse musculaire. Les muscles du visage sont touchés : ptôse palpébrale, visage allongé et peu expressif, faiblesse des muscles de la mastication et des muscles antérieurs du cou. La faiblesse musculaire au niveau des membres est plus distal que proximal, l’évolution est variable, elle peut être stable ou de progression lente sur le plan musculosquelettique.
Quels sont les manifestations au niveau des différents systèmes dans la DM de Steinert?
- Manifestations oculaires : ptôse palpébrale, strabisme entrainé par une faiblesse des muscles extra-oculaires, cataractes (parfois la seule manifestation), dégénérescence de la rétine, diminution de la pression intra-oculaire.
- Manifestations cardiorespiratoires : plusieurs ont une anomalie cardiaque sans avoir de symptômes, faiblesse et diminution de la ventilation/oxygénation au niveau pulmonaire ce qui va entrainer une hypersomnie.
- Aspects intellectuels et psychologiques : 20 à 30% ont une lenteur ou une déficience intellectuelle, 35 à 65% ont une atteinte psychologique qui se présente sous forme d’inertie, d’apathie ou de manque d’initiative.
- Manifestations endocriniennes : atrophie testiculaire fréquente mais légère qui peut causée de l’infertilité, métabolisme anomal du sucre, rarement des troubles menstruels et infertilité chez les femmes.
- Calvitie
- Système gastro-intestinal : troubles de déglutition, de la vessie et des intestins.
Quels sont les signes et symptômes et l’évolution de la forme juvénile de la DM de Steinert?
Lenteur du développement moteur, un retard sur le plan intellectuel, il peut avoir des contractures et le développement d’une scoliose, le faciès est typique de la maladie. L’évolution s’apparente à la forme adulte.
Quels sont les signes et symptômes et l’évolution de la forme congénitale de la DM de Steinert?
La maladie se manifeste dès la naissance. Le bébé présente une hypotonie diffuse et sévère et des contractures musculaires. Faciès typique de la maladie. Difficulté de succion, de déglutition et des problèmes respiratoires (peuvent entrainer le décès). La majorité des cas présente un retard psychomoteur important, la plupart des enfants peuvent acquérir la marche sauf si des déformations orthopédiques importantes sont présentes. La déficience intellectuelle est légère à modérée. À partir d’un an, il y a un phénomène myotonique (difficulté à décontracter les muscles) qui apparait graduellement. Progrès lent et constant pendant l’enfance, le tableau clinique s’apparente à la forme adulte à l’adolescence.
Quelle est la physiopathologie de la dystrophie fascio-scapulo-humérale de Landouzy-Déjérine (DFSH)?
Il y a une partie d’un gène qui est supprimé alors qu’il devrait se répéter plusieurs fois, plus le nombre de répétitions est faible, plus la maladie est sévère. Transmission génétique dominante.
Quels sont les signes et symptômes et l’évolution de la DFSH?
Débute à l’adolescence ou chez le jeune adulte. Évolution très variable. Faiblesse musculaire et atrophie progressive des muscles de la face, des épaules et de la partie supérieure des bras qui peut être asymétrique. Incapacité de fermer complètement les yeux, difficulté à serrer les lèvres, décollement de l’omoplate en ABD et une cyphoscoliose. Pronostic : atteinte légère : espérance de vie normale, atteinte sévère avec insuffisance respiratoire : espérance de vie écourtée.
Qu’est-ce que la dystrophie musculaire oculo-pharyngée? (DMOP)
Maladie qui touche l’adulte. Elle est l’une des myopathies les plus fréquentes au Québec. Elle est causée par une anomalie génétique qui compromet plusieurs fonctions cellulaires par son influence sur le noyau. Elle est transmise le plus souvent de façon dominante.
Quels sont les signes et symptômes et l’évolution de la DMOP?
Début tardif (entre 40 et 60 ans). Perte progressive de force musculaire des muscles chargés des mouvements oculaires (perte du champ de vision) et des paupières. Perte progressive de la force des muscles de déglutition (bronchite et pneumonie d’aspiration fréquentes). Pronostic : évolution lente, variable, l’espérance de vie n’est habituellement pas diminuée.
Qu’est-ce que les dystrophies musculaires congénitales (DMC)?
C’est un groupe de DM dont les symptômes apparaissent dès la naissance ou dans les premiers mois de vie qui peuvent atteindre ou non le SNC. Elles sont transmises de façon récessive. Les DMC sans atteintes du SNC incluent la myopathie d’Ullrich (la plus fréquente des DMC au Québec). Les DMC avec atteintes du SNC incluent la DMC avec déficience en mérosine et la DMC avec mérosine.
Quels sont les signes et symptômes et l’évolution des dystrophies musculaires congénitales?
Début à la naissance ou dans les premiers mois de vie. Tableau clinique très varié. Hypotonie, déformations des articulations, difficultés respiratoires, possibles contractures à la naissance, troubles de la déglutition et de la succion, marche retardée après 2 ans, faiblesse musculaire généralisée, beaucoup de contractures et scoliose. Pronostic variable, l’espérance de vie peut être diminuée mais peut aussi être quasi-normale.
Qu’est-ce qu’une contracture?
C’est une limitation d’amplitude articulaire et/ou une augmentation de la résistance à la mobilisation passive qui est causée par un changement dans l’articulation ou un raccourcissement des structures péri-articulaires passives et/ou actives. Elle s’évalue pendant un mouvement passif (sans contraction volontaire, involontaire ou réflexe). Elle doit être de 5 degrés ou plus.
Quelle est la cause de contracture la plus commune?
Des altérations du tissus conjonctif surtout au niveau de la fibre de collagène.
Quel est l’impact d’une contracture sur la fonction du muscle?
Il y a une diminution du nombre de sarcomères, une diminution de la longueur des fibres musculaires et une augmentation des fibres de type 2 qui sont rapides, mais se fatiguent plus vite, ainsi que la phagocytose des fibres de type 1 qui sont lentes et résistantes à la fatigue. Ces effets entrainent une diminution de la force active.
Pourquoi un muscle raccourci produit-il moins de force?
Parce qu’il y a moins de liens d’actine-myosine qui sont formés pour se rendre à un angle précis si le muscle est déjà raccourci que s’il commence son mouvement à 0 degré ou dans un amplitude considéré comme complète.
Pourquoi les contractures et les déformations sont un mal nécessaire chez certains patients atteints de DM?
Parce qu’elles permettent d’adopter une position qui diminue l’utilisation des groupes musculaires plus touchés par la faiblesse et l’atrophie par exemple l’hyperextension du genou et la marche en équin permet d’éviter l’utilisation des extenseurs de la hanche et du genou.
Quel est l’effet des contractures aux membres inférieurs sur la marche?
Il y a une diminution de la vitesse de la cadence et de la longueur du pas puisque l’amplitude des articulations nécessaires à la marche est limitée ce qui entraine une diminution de vitesse et de la production de force.
