DM Flashcards
La DM de Duchenne atteint majoritairement quel sexe? Quel est son mode de transmission?
Masculin. Transmission génétique liée au sexe.
Quelle est la cause des problèmes observés chez quelqu’un atteint de DM de Duchenne?
L’absence de dystrophine au niveau de la membre des fibres musculaires fragilise cette membrane la rendant ainsi plus fragile à se briser en présence d’étirement, compression ou autre force plus faible que la normale. Lorsque la membrane des fibres musculaires se brise, cela favorise l’entrée de calcium dans la cellule et cela provoque un processus de dégénérescence cellulaire.
Quel est le rôle de la dystrophine et où la retrouve-t-on?
Elle solidifie (protéine de structure) la membrane des cellules musculaires et elle a possiblement un rôle dans la transmission de signaux intracellulaires. On retrouve la dystrophine dans tous les types de tissus musculaires (muscles striés, muscles lisses, muscles cardiaques), ainsi que dans le cerveau.
Comment fait-on le diagnostic de la DM de Duchenne?
Par le tableau clinique, des analyses des enzymes dans le sang (la CK qui est libérée en grande quantité lorsque les muscles se détruisent), l’étude génétique, un EMG et une biopsie musculaire (pour détecter l’absence de dystrophine).
Vers quel âge se développe la DM de Duchenne et quel est son évolution générale?
Les signes primaires apparaissent en moyenne vers 3 ans, habituellement avant 5 ans et toujours avant 7 ans. L’arrêt de la marche se produit en moyenne vers 10 ans. Dans les années qui suivent l’arrêt de la marche, il va avoir le développement d’une scoliose chez environ le 2/3 des personnes atteintes. Il peut avoir une détérioration progressive de la fonction respiratoire.
Quels sont les signes et symptômes d’un enfant atteint de DM de Duchenne?
- Avoir un signe de Gowers positif
- Une pseudo hyper-trophie des mollets
- Une faiblesse à la marche
- Des chutes fréquentes
- Une difficulté à monter les escaliers qui est compensée par l’utilisation des MS
- La course est une marche rapide
- Crampes musculaires fréquentes
- Faiblesse musculaire
- Apparition progressive de contractures
- Trouble de la déglutition
- Constipation fréquente
- Possible reflux gastro-oesophagien
- Cardiomyopathie
- Ostéoporose précoce
- 15 à 30% présentent une atteinte des facultés intellectuelles
Qu’est-ce que le signe de Gowers?
Lorsque l’enfant s’aide de ses bras pour se relever du sol afin de compenser pour la faiblesse des muscles proximaux de ses membres inférieurs.
Quelle est la distribution et l’évolution de la faiblesse musculaire ainsi que son impact sur la marche et la posture dans la DM de Duchenne?
La faiblesse est surtout en proximal, les membres inférieurs sont atteints suivis par les membres supérieurs, il y a une faiblesse précoce des fléchisseurs du cou. Au niveau de la posture, il va avoir une hyperlordose, projection des épaules vers l’arrière, équinisme aux chevilles. Au niveau de la marche : lenteur à la marche et une démarche dandinante (Tredelenburg).
Quelle est la raison sous-jacente aux modifications de la marche et de la posture dans la DM de Duchenne?
Ce sont des moyens compensatoires utilisés par l’enfant pour contre-balancer l’effet des faiblesses musculaires.
Quelles sont les structures les plus souvent atteintes de contractures chez les enfants atteints de DM de Duchenne?
- La bandelette ilio-tibiale
- Les fléchisseurs de la hanche
- Le tendon d’Achille
- Les fléchisseurs de l’épaule
- Les fléchisseurs du coude
- Les pronateurs
Quel est le pronostic chez les enfants atteints de DM de Duchenne?
La personne décède entre 15 et 25 ans par insuffisance respiratoire ou cardiaque causée par l’évolution de la maladie. Certains traitements médicaux peuvent ralentir l’évolution de la maladie.
Quelles sont les visées générales de l’évaluation et des traitements en physiothérapie pour une clientèle atteinte de DM?
Évaluation : bilan musculaire, articulaire et fonctionnel
Traitement : palliatif, selon les déficiences et l’impact de celles-ci sur les habitudes de vie.
En comparaison à la DM de Duchenne, quelle est l’épidémiologie de la DM de Becker?
L’incidence de la DM de Becker est 10 fois plus petite, mais sa prévalence est similaire puisque les personnes atteintes de DM de Becker vivent plus longtemps.
Quelle est la physiopathologie de la DM de Becker?
Les personnes atteintes n’ont pas une quantité suffisante de dystrophine et la dystrophine n’est pas de bonne qualité, ce qui fait en sorte que la maladie est moins sévère que la DM de Duchenne, mais provoque les mêmes effets donc les membranes des cellules musculaires sont fragilisées et se brisent plus facilement. Lorsqu’elles se brisent, le calcium entre dans la cellule et provoque un processus de dégénérescence de la cellule musculaire.
Comment se fait le diagnostic de la DM de Becker?
Par le tableau clinique, des analyses des enzymes dans le sang (la CK qui est libérée en grande quantité lorsque les muscles se détruisent), l’étude génétique, un EMG et une biopsie musculaire (pour observer si la dystrophine est présente mais en quantité et qualité moindre).
Quelles sont les différences entre la DM de Becker et la DM de Duchenne au niveau des signes et symptômes et de l’évolution de la maladie?
Les signes et symptômes initiaux de la DM de Becker sont similaires à ceux de la DM de Duchenne. Par contre les premiers symptômes apparaissent plus tardivement. Ils peuvent apparaitre entre 1 an et 45 ans, mais ils sont généralement présents entre 5 et 15 ans. La progression est plus lente avec la DM de Becker, mais se présente de façon similaire avec une faiblesse proximale (ceinture pelvienne), hypertrophie des mollets, faiblesse de la ceinture scapulaire, crampes fréquentes, par contre les contractures sont tardives et les scolioses moins fréquentes. L’intellect est généralement normal, mais une atteinte cognitive est possible. L’âge moyen de l’arrêt de la marche est dans la trentaine, mais peu aussi être plus tard. Comme avec la DM de Duchenne, on peut observer une atteinte cardiaque et des troubles digestifs avec l’évolution de la maladie.
Quel est le pronostic pour les personnes atteintes de DM de Becker?
Varie selon la condition cardiaque et respiratoire. Plusieurs personnes développent un problème respiratoire majeure entre 40 et 50 ans.
Qu’est-ce que la DM des ceintures?
C’est un regroupement de différentes formes de DM, de causes et de présentations variées dans lesquelles la faiblesse musculaire est majoritairement située à la ceinture scapulaire et à la ceinture pelvienne.
Comment se fait le diagnostic de DM des ceintures?
À partir du tableau clinique, de l’EMG, de la biopsie musculaire pour confirmer la dystrophie, par contre pour confirmer le diagnostic de DM des ceintures il faut faire des études génétiques ultra-spécialisées.
Quels sont les signes et symptômes et l’évolution de la DM des ceintures?
L’évolution et les atteintes fonctionnelles sont très variables. Dans certains cas elles peuvent se comparer à la DM de Duchenne alors que dans d’autres cas elles peuvent être peu ou pas évolutives. Les premiers signes apparaissent à la fin de l’enfance ou à l’âge adulte. Peut s’accompagner d’un syndrome douloureux. La distribution des faiblesses musculaires est proximale (ceintures scapulaire et pelvienne), suivi d’une atrophie des muscles en distal avec l’évolution de la maladie. Le signe de Gowers est positif. Les contractures sont variables, la scoliose est peu fréquente et l’intellect est normal.
Quel est le pronostic de la DM des ceintures?
Variable.
Qu’est-ce la dystrophie myotonique de Steinert?
Il s’agit d’une maladie multi-systémique qui peut toucher les systèmes muscolusquelettique, oculaire, cardiorespiratoire, endocrinien, psychique et les muscles lisses.
Quelles sont les trois formes possibles de la DM de Steinert?
- Adulte (la plus fréquente)
- Juvénile
- Congénitale
Quelles sont les particularités de l’épidémiologie de de la DM de Steinert?
Elle est fréquente au Québec, surtout dans la région du Saguenay Lac Saint-Jean où on retrouve la plus forte prévalence canadienne et mondiale.
Quelle est la physiopathologie de la DM de Steinert?
C’est une transmission génétique à caractère dominant. C’est le gène de la myotonine qui est affecté, mais on ne connait pas encore le rôle de cette protéine. Il y a une anomalie génétique qui survient et plus elle est répétée de fois plus la maladie est sévère. On croit que le SNC st impliqué ce qui expliquerait la présence des troubles cognitifs parfois observés chez les personnes atteintes de DM de Steinert.
Comment se fait le diagnostic de la DM de Steinert?
Par un examen clinique, un examen de l’histoire familiale, un EMG, il sera confirmé par une analyse en génétique moléculaire. Il est aussi possible de faire une biopsie musculaire et un ECG.
Quels sont les signes et symptômes et l’évolution de la forme adulte de la DM de Steinert?
Les premiers signes se manifestent avant 20 ans. La première consultation concerne souvent des troubles oculaires (cataractes) ou de la faiblesse musculaire. Les muscles du visage sont touchés : ptôse palpébrale, visage allongé et peu expressif, faiblesse des muscles de la mastication et des muscles antérieurs du cou. La faiblesse musculaire au niveau des membres est plus distal que proximal, l’évolution est variable, elle peut être stable ou de progression lente sur le plan musculosquelettique.
Quels sont les manifestations au niveau des différents systèmes dans la DM de Steinert?
- Manifestations oculaires : ptôse palpébrale, strabisme entrainé par une faiblesse des muscles extra-oculaires, cataractes (parfois la seule manifestation), dégénérescence de la rétine, diminution de la pression intra-oculaire.
- Manifestations cardiorespiratoires : plusieurs ont une anomalie cardiaque sans avoir de symptômes, faiblesse et diminution de la ventilation/oxygénation au niveau pulmonaire ce qui va entrainer une hypersomnie.
- Aspects intellectuels et psychologiques : 20 à 30% ont une lenteur ou une déficience intellectuelle, 35 à 65% ont une atteinte psychologique qui se présente sous forme d’inertie, d’apathie ou de manque d’initiative.
- Manifestations endocriniennes : atrophie testiculaire fréquente mais légère qui peut causée de l’infertilité, métabolisme anomal du sucre, rarement des troubles menstruels et infertilité chez les femmes.
- Calvitie
- Système gastro-intestinal : troubles de déglutition, de la vessie et des intestins.
Quels sont les signes et symptômes et l’évolution de la forme juvénile de la DM de Steinert?
Lenteur du développement moteur, un retard sur le plan intellectuel, il peut avoir des contractures et le développement d’une scoliose, le faciès est typique de la maladie. L’évolution s’apparente à la forme adulte.
Quels sont les signes et symptômes et l’évolution de la forme congénitale de la DM de Steinert?
La maladie se manifeste dès la naissance. Le bébé présente une hypotonie diffuse et sévère et des contractures musculaires. Faciès typique de la maladie. Difficulté de succion, de déglutition et des problèmes respiratoires (peuvent entrainer le décès). La majorité des cas présente un retard psychomoteur important, la plupart des enfants peuvent acquérir la marche sauf si des déformations orthopédiques importantes sont présentes. La déficience intellectuelle est légère à modérée. À partir d’un an, il y a un phénomène myotonique (difficulté à décontracter les muscles) qui apparait graduellement. Progrès lent et constant pendant l’enfance, le tableau clinique s’apparente à la forme adulte à l’adolescence.
Quelle est la physiopathologie de la dystrophie fascio-scapulo-humérale de Landouzy-Déjérine (DFSH)?
Il y a une partie d’un gène qui est supprimé alors qu’il devrait se répéter plusieurs fois, plus le nombre de répétitions est faible, plus la maladie est sévère. Transmission génétique dominante.
Quels sont les signes et symptômes et l’évolution de la DFSH?
Débute à l’adolescence ou chez le jeune adulte. Évolution très variable. Faiblesse musculaire et atrophie progressive des muscles de la face, des épaules et de la partie supérieure des bras qui peut être asymétrique. Incapacité de fermer complètement les yeux, difficulté à serrer les lèvres, décollement de l’omoplate en ABD et une cyphoscoliose. Pronostic : atteinte légère : espérance de vie normale, atteinte sévère avec insuffisance respiratoire : espérance de vie écourtée.
Qu’est-ce que la dystrophie musculaire oculo-pharyngée? (DMOP)
Maladie qui touche l’adulte. Elle est l’une des myopathies les plus fréquentes au Québec. Elle est causée par une anomalie génétique qui compromet plusieurs fonctions cellulaires par son influence sur le noyau. Elle est transmise le plus souvent de façon dominante.
Quels sont les signes et symptômes et l’évolution de la DMOP?
Début tardif (entre 40 et 60 ans). Perte progressive de force musculaire des muscles chargés des mouvements oculaires (perte du champ de vision) et des paupières. Perte progressive de la force des muscles de déglutition (bronchite et pneumonie d’aspiration fréquentes). Pronostic : évolution lente, variable, l’espérance de vie n’est habituellement pas diminuée.
Qu’est-ce que les dystrophies musculaires congénitales (DMC)?
C’est un groupe de DM dont les symptômes apparaissent dès la naissance ou dans les premiers mois de vie qui peuvent atteindre ou non le SNC. Elles sont transmises de façon récessive. Les DMC sans atteintes du SNC incluent la myopathie d’Ullrich (la plus fréquente des DMC au Québec). Les DMC avec atteintes du SNC incluent la DMC avec déficience en mérosine et la DMC avec mérosine.
Quels sont les signes et symptômes et l’évolution des dystrophies musculaires congénitales?
Début à la naissance ou dans les premiers mois de vie. Tableau clinique très varié. Hypotonie, déformations des articulations, difficultés respiratoires, possibles contractures à la naissance, troubles de la déglutition et de la succion, marche retardée après 2 ans, faiblesse musculaire généralisée, beaucoup de contractures et scoliose. Pronostic variable, l’espérance de vie peut être diminuée mais peut aussi être quasi-normale.
Qu’est-ce qu’une contracture?
C’est une limitation d’amplitude articulaire et/ou une augmentation de la résistance à la mobilisation passive qui est causée par un changement dans l’articulation ou un raccourcissement des structures péri-articulaires passives et/ou actives. Elle s’évalue pendant un mouvement passif (sans contraction volontaire, involontaire ou réflexe). Elle doit être de 5 degrés ou plus.
Quelle est la cause de contracture la plus commune?
Des altérations du tissus conjonctif surtout au niveau de la fibre de collagène.
Quel est l’impact d’une contracture sur la fonction du muscle?
Il y a une diminution du nombre de sarcomères, une diminution de la longueur des fibres musculaires et une augmentation des fibres de type 2 qui sont rapides, mais se fatiguent plus vite, ainsi que la phagocytose des fibres de type 1 qui sont lentes et résistantes à la fatigue. Ces effets entrainent une diminution de la force active.
Pourquoi un muscle raccourci produit-il moins de force?
Parce qu’il y a moins de liens d’actine-myosine qui sont formés pour se rendre à un angle précis si le muscle est déjà raccourci que s’il commence son mouvement à 0 degré ou dans un amplitude considéré comme complète.
Pourquoi les contractures et les déformations sont un mal nécessaire chez certains patients atteints de DM?
Parce qu’elles permettent d’adopter une position qui diminue l’utilisation des groupes musculaires plus touchés par la faiblesse et l’atrophie par exemple l’hyperextension du genou et la marche en équin permet d’éviter l’utilisation des extenseurs de la hanche et du genou.
Quel est l’effet des contractures aux membres inférieurs sur la marche?
Il y a une diminution de la vitesse de la cadence et de la longueur du pas puisque l’amplitude des articulations nécessaires à la marche est limitée ce qui entraine une diminution de vitesse et de la production de force.
Quel est l’effet de la souplesse des muscles sur la fonction?
Une personne qui est souple mais faible fonctionnera mieux qu’une personne forte mais raide.
Dans les maladies neuromusculaires, quelles sont les causes de la diminution de l’équilibre unipodal?
- Faiblesse musculaire
- Raideur musculaire
- Diminution de transmission des récepteurs qui entraine une diminution des ajustements posturaux
*N’est pas due à une atteinte du système nerveux central
Que se passe-t-il lors des classes fonctionnelles 1 à 4 dans la DM de Duchenne?
Comprend le stade de la marche facile et le stade du début des troubles de la marche. Durant ces deux stades, la marche est possible, mais il y a présence de faiblesse musculaire de niveau variable. Les extenseurs de la hanche et les stabilisateurs de l’omoplate sont les premiers groupes musculaires à s’affaiblir. Le déséquilibre musculaire ainsi créé va provoquer une instabilité à la hanche qui va amener l’enfant à adopter une posture en hyperlordose lombaire (antéversion du bassin) pour maintenir la ligne de gravité en postérieur à la hanche et diminuer l’effet du déséquilibre. À la suite de cela, le TFL et la bandelette ilio-tibiale se raccourcissent. Ensuite, le quadriceps s’affaiblit, diminuant la stabilité du genou, ce qui amène l’enfant à marcher avec le genou le plus en hyperextension possible et sur la pointe des pieds pour garder la ligne de gravité devant le genou. Par cette compensation, les fléchisseurs de la cheville deviennent moins flexibles. Ces changements mènent à l’apparition de contractures.
Quels sont les objectifs thérapeutiques dans les classes fonctionnelles 1 à 4?
Il faut prévenir l’apparition de contractures au tendon d’Achille, fléchisseurs de la hanche, ischio-jambiers et TFL. Un programme d’exercice est enseigné aux parents et doit être fait à tous les jours à la maison. Il faut éviter l’atrophie de non-usage causée par l’immobilisation prolongée. Il faut donc encourager l’enfant à marcher et à se mettre debout au moins trois heures par jour. Il faut effectuer une rééducation musculaire active à l’aide d’exercices en sous-maximal (hydrothérapie = bon choix). Il faut maintenir une bonne souplesse de la cage thoracique et du parenchyme pulmonaire avec des exercices respiratoires.
Que se passe-t-il dans la classe fonctionnelle 5 dans la DM de Duchenne?
C’est le stade de la marche difficile. La faiblesse musculaire est importante. On doit intensifier la lutte contre les rétractions musculaires pour éviter d’atteindre le point critique où la faiblesse musculaire combinée à in facteur physique détermine le passage de l’ambulation au fauteuil roulant.
Quelles sont les interventions à la classe fonctionnelle 5 de la DM de Duchenne?
- Contrer l’apparition de contractures en favorisant le port d’orthèses tibiales de nuit de façon précoce (si mal toléré, conseiller de porter durant des activités immobiles en soirée).
- Continuer le programme d’assouplissement.
- Prévenir l’atrophie de non-usage en recommandant que l’enfant marche au moins deux heures par jour.
- Dès que la marche sur de longues distances commence à être difficile, l’utilisation du fauteuil roulant manuel et du quadriporteur est conseillé, mais leur utilisation doit être dosée adéquatement.
Pourquoi est-il important de prévenir l’atrophie de non-usage chez les patients atteints de DM?
Parce que l’atrophie de non-usage s’installe rapidement et est permanente pour le muscle dystrophique.
Que se passe-t-il dans les classes fonctionnelles 6 et 7 de la dystrophie musculaire de Duchenne?
Il s’agit du stade de la marche aidée. L’évolution naturelle amène souvent des contractures des tendons d’Achille malgré les efforts de prévention. C’est à ce stade que débute la détérioration de la fonction pulmonaire.
Quelles sont les interventions dans les classes 6 et 7 de la DM de Duchenne?
Il faut avoir une chirurgie d’allongement des tendons d’Achille pour certains cas spécifiques. Sinon, l’approche priorise l’autonomie aux déplacement en fauteuil roulant et à la marche assistée par l’adulte pour aider lors des transferts. À partir de ce stade, on doit porter attention à la fonction respiratoire.
Que se passe-t-il dans les classes 8 et 9 de la DM de Duchenne?
L’enfant est totalement dépendant du fauteuil roulant pour ses déplacements. Il ne peut plus réaliser ses transferts. Il est souvent obligé d’arrêter d’utiliser le quadriporteur. Avec la progression, l’enfant peut présenter des signes d’insuffisance respiratoire qui nécessite une ventilation assistée la nuit puis progressivement à tout moment.
Quelles sont les interventions aux classes 8 et 9 de la DM de Duchenne?
Dans certains cas, un positionnement est installé dans le fauteuil pour contrôler la scoliose. Si la verticalisation est possible, l’enfant est placé debout selon sa tolérance. Les exercices de mobilité sont continués pour le confort et la fonction (surtout aux MS). L’importance est de plus en plus mise sur les exercices respiratoires.
Que se passe-t-il dans les classes 5 à 8 de la DM de Duchenne au niveau du système respiratoire?
Il y a une détérioration de la fonction pulmonaire. Vers la fin, la capacité vitale peut être réduite jusqu’à 33%. Il faut garder un oeil sur la fonction respiratoire, surtout en présence d’une scoliose.
Quelles sont les interventions sur le système pulmonaire dans la DM de Duchenne et leurs effets?
Cela peut être la natation, la spirométrie, des appareils à pression positive, du renforcement musculaire des muscles de la respiration. Ces exercices permettent de conserver la souplesse du parenchyme pulmonaire. L’utilisation d’un appareil à pression positive amène une amélioration de l’immunité pulmonaire et une diminution de la sévérité et de la durée des infections.
Quels sont les principes de base dans l’utilisation d’exercices d’assouplissement avec une clientèle atteinte de DM?
Un programme d’assouplissement doit être instauré de façon précoce et viser toutes les structures péri-articulaires. Pour travailler la visco-élasticité et ainsi favoriser l’allongement permanent des tissus, il faut utiliser un étirement de faible intensité, de longue durée avec un réchauffement au préalable, ainsi qu’une décoaptation de l’articulation avant l’étirement.
Quelles sont les deux grandes catégories d’approche pour les exercices d’assouplissement avec une clientèle atteinte de DM?
- Le PNF : utilisé si la force musculaire est suffisante.
- Les étirements passifs : utilisés avec les faiblesses majeures et les paralysies.
Quelles sont les recommandations par rapport aux exercices d’assouplissement avec les patients atteints de DM?
Des étirements de 30 secondes, 5 répétitions, 5 fois par semaine avec une combinaison au port des orthèses de nuit amènent un effet optimal. Il y a un effet cumulatif des exercices d’assouplissement. Il est recommandé de décoapter l’articulation avant l’étirement ainsi que d’effectuer une contraction minimale du muscle rétracté dans sa position d’allongement pour minimiser la douleur lors de l’étirement.
Pourquoi l’utilisation de plâtres sériés pour contrer les contractures n’est pas recommandée chez les patients atteints de DM?
Le potentiel effet bénéfique est contre-balancer par la possibilité d’une atrophie de non-usage qui est non-récupérable et par la possibilité d’augmenter de la contracture aux tendons d’Achille puisque l’enfant pousse dans son plâtre pour tenter de retrouver son équilibre.
À quelle articulation devons-nous porter une plus grande attention par rapport au développement des contractures et pourquoi?
Il faut une plus grande attention au développement des contractures au niveau du coude puisqu’une intervention tardive cause un risque de subluxation. Une fois la contracture installée, les exercices et les orthèses sont très peu efficaces en raison du bras de levier trop court.
Quel est l’effet de la fragilité de la membrane cellulaire des fibres musculaires sur la réalisation des exercices d’assouplissement et de renforcement?
Il faut effectuer une décoaptation de l’articulation avant l’étirement et installer graduellement la tension lors de l’étirement pour éviter une rupture de la membrane cellulaire par un étirement trop brusque ou trop intense. De plus, il ne faut pas faire de contraction excentrique lors des exercices de renforcement puisque les cellules musculaires ont une moins grande résistance à l’étirement.
Quel est le point important à prendre en considération lors de traitement de contractures?
Il faut tendre vers une symétrie des contractures pour minimiser les effets d’une asymétrie sur l’évolution des scolioses.
De façon générale, quels sont les muscles prioritaires à étirer avec une clientèle DM?
Les muscles :
- qui influencent la démarche
- qui rendent la posture symétrique
- qui nuisent à une position confortable à long terme en position couchée
- qui maintiennent les pieds chaussables
Quels sont les moyens de favoriser l’adhérence à un programme d’exercices à long terme avec une clientèle DM?
- Varier les étirements (passifs, auto-étirements, positions d’étirement, etc.)
- Intégrer les exercices au sport, à l’éducation physique ou à des activités normalisantes
- Favoriser le port d’orthèses
- Varier les moments et les périodes pour le port d’orthèse tibiale
- Système de récompenses
- Faire un suivi du programme
- Expliquer l’utilité des exercices
- Intégrer le programme d’exercices à la routine
- Expliquer clairement que même si c’est parfois pénible, cela peut éviter de petits problèmes à tous les jours et de gros problèmes à long terme
Quels peuvent être les moyens utilisés pour évaluer la force musculaire chez les patients atteints de DM?
- Les bilans musculaires manuels (le plus souvent utilisé)
- La dynamométrie manuelle
- La dynamométrie isocinétique (très peu utilisée)
Quels sont les moyens d’évaluer cliniquement la faiblesse?
- Le test chronométré du relevé du sol/la manoeuvre de Gowers : faire asseoir l’enfant en tailleur et lui demander de se relever le plus rapidement possible. Si la personne s’aide de ses MS en prenant appui sur ses cuisses, c’est un signe de faiblesse des MI en proximal (le relevé du sol ou à partir d’une chaise jusqu’à debout demande beaucoup d’énergie pour les personnes ayant une faiblesse musculaire proximale).
- L’évaluation de la marche avec un corridor de 6 mètres : chronométrer le temps pour parcourir 6 mètres. Permet aussi d’analyser certains paramètres de la marche ainsi que la démarche pour déterminer les muscles atteints.
- Test chronométré de montée et descente des escaliers (8 marches) : noter la vitesse, si la façon de procéder est alternée ou non, avec appui à la rampe ou non, utilisation de la manoeuvre de Gowers, etc. Monter 8 marches en plus de 30 secondes est considéré comme non fonctionnel pour un enfant qui va à l’école.
Quelle est la cotation de la manoeuvre de Gowers?
Elle peut être discrète : la personne prend appui légèrement sur une cuisse avec une main.
Elle peut être partielle : si la personne utilise l’appui de ses deux mains durant une partie seulement du relevé.
Elle peut être complète : si la personne utilise ses deux mains en effectuant une escalade long de ses cuisses pour se relever.
Quelles sont les atteintes à la marche les plus importante chez les patients atteints de DM de Duchenne?
- Augmentation de la bascule antérieure du bassin
- Flexion plantaire de plus en plus importante à la réception du pied
- Diminution de la flexion dorsale en phase d’appui et d’oscillation
- Diminution de l’extension de la hanche en appui
- Augmentation de la flexion de la hanche en oscillation
- Rotation du pied vers l’intérieur
Quels sont les trois facteurs dont dépend le développement de la force?
1-La composition du muscle
2-L’utilisation des unités motrices
3-L’étirement (améliore le rendement de la contraction)
Quel est le type d’effort préférable pour un renforcement chez un enfant atteint de DM?
Un effort sous-maximal (ou effort répété) utilisant de petites charges, beaucoup de répétitions, des repos d’une durée moyenne et une fréquence de trois à cinq fois semaine. On peut utiliser des mouvements actifs ou actifs-assistés. Il est préférable de l’intégrer à la pratique d’une activité sur une base régulière. Il faut favoriser une contraction isométrique ou concentrique.
Quels sont les paramètres d’exercice recommandés pour un renforcement musculaire chez l’enfant?
L’enfant ne doit pas utiliser des charges maximales. La fréquence d’entrainement devrait être de 2 ou 3 séances par semaine. La partie centrale d’une séance ne devrait pas dépasser 30 minutes. Chaque exercice devrait comporter de 6 à 15 répétitions pour 1 à 3 séries. La résistance doit être augmentée très progressivement et seulement lorsque l’enfant peut faire environ 15 répétitions en maintenant une bonne technique d’exécution. Les contractions excentriques sont déconseillées chez les enfants.
Quelles sont les précautions à prendre lors d’un entrainement en renforcement musculaire avec des enfants de DM?
- Ne pas dépasser le seuil de fatigabilité de l’enfant pour éviter d’accélérer l’affaiblissement et l’atrophie graduelle des muscles
- Les douleurs, les crampes et les tremblements sont des signes d’un programme trop exigeant
- Se rappeler qu’un programme de renforcement entrainera un maintien ou une amélioration de la force, mais ont des effets limités sur l’amélioration fonctionnelle
À quel moment le renforcement est le plus bénéfique avec une clientèle DM?
Lorsque le niveau de faiblesse n’est pas trop sévère et que la maladie ne progresse pas trop rapidement. Donc, une intervention précoce est préférable.
L’électrostimulation est-elle efficace avec une clientèle DM?
Elle produit un gain de force à condition d’être pratiquée pendant plusieurs mois sur des muscles qui ont conservé une force estimée à au moins 15% de leur valeur normale.
Quelles sont les signes de faiblesse dans la posture debout et dans la posture en mouvement?
L’état d’esprit et la vigilance de la personne peuvent influencer sa posture ainsi que le moment de la journée où elle est observée. On peut observer la position debout les yeux ouverts et fermés pour observer l’intégrité du système sensitif. On recherche des asymétries. Les chaussures sont un très bon moyen d’observer des faiblesses dans la posture debout et en mouvement : on peut observer une usure asymétrique, une déformation anormale pour le temps d’utilisation, des semelles plus larges qui offrent une plus grande base de support, des chaussures plus légères. On peut aussi observer la présence de callosités sur les pieds.
Quel est l’élément faisant varier la gravité d’une scoliose?
Pour un nombre identique de degrés (angle de Cobb), les scolioses peuvent être très différentes en fonction du degré de rotation qu’elles présentent (gibbosité).
Quels sont les éléments importants pour un meilleur pronostic de la scoliose?
- La position de la tête : une scoliose bien compensée avec la tête au-dessus du bassin a un meilleur pronostic qu’une scoliose moins sévère avec la tête projetée vers l’avant et de côté.
- La souplesse du tronc : plus il est souple plus il est corrigeable.
- La force du tronc : pour stabiliser le tronc et éviter une déformation engendrée par la souplesse.
Quels sont les facteurs qui favorisent ou augmentent la scoliose chez les patients atteints de DM?
- La scoliose peut apparaitre seulement lors de l’arrêt de la marche ou être aggravée par la position assise.
- L’obliquité du bassin en position assise qui crée une base asymétrique.
- L’inégalité des MI : peut être causée par raideur au tendon d’Achille unilatéral, valgus/varus d’un genou, ischio-jambier raide, flexum aux hanches, obliquité du bassin, différence de croissance entre les deux MI, pied creux asymétrique, etc.
- L’obésité tronculaire : contribue à la scoliose et nuit au traitement
- La gravité associée à une faiblesse et un manque d’endurance musculaire
- La déformation osseuse
- La laxité ligamentaire
- La rétraction des fascias et des structures musculo-tendineuses
- Le tonus musculaire
- La position et la mobilité des articulations
- Des débalancements musculaires
Quels sont les facteurs de risque de scoliose?
- L’âge du patient
- L’angle de Cobb
- Le pic de croissance pubertaire (la scoliose augmente beaucoup avec la croissance)
- L’indice de Risser
- La laxité ligamentaire
- Le degré de rotation des vertèbres
Qu’est-ce que l’approche posturale globale?
Elle est très utilisée dans le traitement conservateur des scolioses. Il y a trois principes de base qui sont : l’individualité (chaque enfant a ses propres particularités et toutes les scolioses sont différentes), la causalité et la globalité (toujours considérer l’ensemble du corps plutôt qu’une partie). Chez les personnes atteintes de maladies neuromusculaires, l’approche posturale globale est plus globalisante que globale, c’est-à-dire qu’on traite les atteintes prioritaires dans une perspective globale, mais il est impossible de tout traiter.
Quels sont les points-clés qui permettent d’avoir du succès dans le traitement des scolioses?
- L’enfant doit faire un travail actif
- Il faut tenter de corriger les causes (éliminer d’abord les douleurs et les raideurs)
- Avoir une approche globalisante plutôt que globale
- Traiter en individualité
- Il faut parfois procéder par essai-erreur
Quelles sont les évaluations à réaliser avec des patients atteints de DM présentant une scoliose?
- Une évaluation minutieuse de la posture des pieds à la tête dans les plans sagittaux et frontaux et noter la mise en charge, les asymétries, l’horizontalité du regard, etc.
- L’évaluation des gibbosités avec un scoliomètre lors de la flexion antérieure du tronc
- La mesure au fil de plomb pour voir s’il y a présence de rééquilibration jusqu’au bassin
- Mesure de la longueur des MI
- Examen complet des rétractions (on doit viser des rétraction symétriques)
- Évaluer la tolérance à l’effort, les faiblesses et la capacité de maintenir certaines positions de façon prolongée
- Évaluation des douleurs
Quels sont les objectifs généraux dans le traitement de la scoliose?
Il faut maintenir la scoliose le plus souple possible, diminuer au maximum les asymétries et atteindre une certaine correction dans la posture en charge (soit debout ou dans le fauteuil roulant).
Quels sont les bénéfices du traitement en piscine avec des patients atteints de DM?
Le traitement en piscine offre la possibilité d’éliminer la gravité dans un contexte où les personnes sont faibles. La conscience corporelle peut être travaillée dans un contexte de gravité réduite. D’autres objectifs de traitement visent surtout à améliorer la souplesse, la mobilité et de faire du renforcement ciblé.
Pourquoi est-il important de travailler les abdominaux avec les enfants atteints de maladies neuromusculaires?
Puisqu’ils ont un grand rôle dans plusieurs activités fonctionnelles. Ils permettent de maintenir une posture adéquate, aident à la fonction respiratoire et sont recrutés lors de la marche. Les abdominaux sont souvent faibles chez cette clientèle. Dans un contexte de traitement des scolioses par une approche posturale globale, on favorise un recrutement des abdominaux à l’expiration.
Quels sont les éléments à prévenir dans les habitudes de vie pour minimiser le développement d’une scoliose?
- Avec la gravité, les faiblesses musculaires et le développement d’une asymétrie de la mise en charge, l’enfant peut développer une préférence en inclinaison latérale, ce qui aggrave l’attitude scoliotique. Les positions assises doivent donc être adaptées.
- La position affaissée dans le divan est à éviter le plus possible. Il est important d’expliquer au jeune et à la famille les impacts négatifs d’une telle posture et ses conséquences négatives à long terme.
- Le choix des chaussures doit permettre un alignement optimal des MI selon les caractéristiques des pieds (plats, creux, asymétriques).
- Favoriser le sac à roulettes par rapport au sac à dos.
- Il faut limiter l’inactivité et retarder l’arrêt de la marche.
- Expliquer au patient et à sa famille l’impact potentiel de tous les facteurs négatifs liés aux habitudes de vie sur sa scoliose.
À quel moment un corset peut-il être prescrit, quel est son but et quel élément doit-on prendre en compte dans la recommandation d’un corset chez une clientèle atteinte de maladies neuromusculaires?
Pour une scoliose entre 20 et 40 degrés, un corset peut être prescrit (au-delà de 40 degrés, une chirurgie peut être envisagée). Le but du corset n’est pas de corriger la scoliose, mais plutôt de la stabiliser. On doit prendre en compte la rapidité de progression de la maladie dans notre choix de prescrire ou non un corset.
Avec une clientèle atteinte de maladies neuromusculaires, l’ajustement du corset doit répondre à quels critères?
- Il doit offrir une correction
- Ne pas gêner la fonction
- Ne pas gêner la respiration (comparer les tests de fonction pulmonaire avec et sans corset)
Quels sont les deux types de corset utilisés en clinique?
- Le corset bivalvé : c’est le plus souvent prescrit parce qu’il est facile à mettre et il constitue un contenant rigide qui supporte mieux le tronc. Améliore parfois la fonction respiratoire par son effet de redressement du tronc, est idéalement installé en position couchée.
- Le corset de type Boston : il est plus souple, convient mieux aux personnes mobiles. Le jeune peut parvenir à le mettre seul, mais installé idéalement par quelqu’un d’autre.
Quels sont les facteurs à prendre en compte pour favoriser le port du corset?
- Intervenir pour faciliter l’adaptation au port du corset qui peut bloquer la respiration au début. Le jeune doit apprendre à respirer avec son corset. Il faut expliquer au jeune que l’adaptation au corset demande un certain temps.
- Il faut prévenir les obstacles au port du corset : l’apparence, les vêtements, le manque de temps, la contrainte en éducation physique, l’inconfort, les rougeurs (bien identifier les pièces du corset bivalvé puisqu’il est souvent mis à l’envers), les impacts fonctionnels et la motivation et la progression.
- Le corset doit être porté 20 heures par jour, mais si c’est impossible favoriser un compromis.
Quelle information le port du corset peut-il nous donner sur l’impact d’une chirurgie?
S’il y a une perte fonctionnelle significative avec le port du corset, le pronostic de retour aux capacités antérieures à la chirurgie est moins bon.
Quels sont les facteurs qui vont influencer la décision de procéder à une opération de la scoliose?
- La condition générale
- La progression de la scoliose
- L’aspect respiratoire
- L’âge
- La maturité osseuse
- L’impact sur la posture
- Les douleurs
Vrai ou faux, les jeunes atteints de DM de Duchenne traités par corticothérapie présentent fréquemment des scolioses importantes?
Faux. Les scolioses importantes sont rares.
En quoi consiste la rééducation en post-opération suite à une chirurgie de scoliose?
Le but principal est de reprendre graduellement la position assise, le jeune aura besoin d’être assisté pour tousser, cracher et se débarrasser de ses sécrétions. Certains seront sous respirateurs pendant cette période. On ajuste temporairement l’unité de posture. Le jeune restera en centre aiguë environ 10 à 15 jours, jusqu’à ce qu’il tolère suffisamment la position assise pour permettre de prendre une radiographie. Ensuite, il est transféré chez lui pour sa convalescence ou en unité de réadaptation intensive pour poursuivre le retour aux activités antérieures et modifier de façon plus permanente l’unité de posture. La chirurgie est très exigeante pour les jeunes atteints de maladie neuromusculaire, ils doivent se reposer. La guérison de la cicatrice est rapide et peu douloureuse. La peau du dos est moins sensible et l’incision touche les petits nerfs en surface, ce qui peut causer des picotements à la guérison. La douleur au dos est globale et dépend de chaque personne. Chez certaines personnes des douleurs aux hanches uni ou bilatérales peuvent persister mais vont disparaitre graduellement dans les mois suivants, jusqu’à 6 mois.
En quoi consiste le traitement d’une scoliose non-opérée?
Le port du corset peut être poursuivi mais seulement pour certains cas. Une scoliose de plus de 60 degrés non opérée va progresser. On concentre alors les interventions sur le positionnement au fauteuil ainsi qu’au lit. Il faut s’assurer de maintenir une position qui dégage la peau dans le plis de la taille pour éviter une plaie difficile à guérir à cet endroit. La tolérance assise va diminuer, il faut donc penser à maintenir des capacités qui vont servir en position couchée pour contrôler l’environnement et aux capacités permettant de s’alimenter et s’occuper.
Quels sont les préalables à l’utilisation de la planche à station debout?
- Le port d’orthèses tibiales fixes
- S’assurer de l’intégrité des hanches par radiographie
- Favoriser le meilleur alignement des hanches possible, ainsi qu’une stabilisation de l’articulation qui représente environ 25 à 30 degrés d’ABD bilatérale
Quels sont les facteurs qui mènent à l’arrêt de l’utilisation de la planche à station debout?
- Les contractures
- Les déformations du tronc
- Les douleurs aux hanches
- La difficulté d’installation
Pourquoi l’utilisation de la marchette chez les enfants atteints de la DM de Duchenne n’est-elle pas recommandée?
La base de sustentation est trop large et déborde du cadre de la marchette. L’appui des MS sur l’aide technique change la mécanique posturale ce qui nuit aux compensations naturelles nécessaires à la station debout. La faiblesse des MS est aussi importante donc les enfants seront incapables d’empêcher ou de ralentir des chutes potentielles, ce qui augmente le risque de blessures graves.
À quel moment l’aide technique aux déplacements est-elle proposée chez les jeunes atteints de DM?
À partir du moment où le jeune et sa famille se privent d’activités ou de sorties en raison de l’incapacité du jeune à composer avec les longs déplacements.
Quelles sont les avantages et les critères d’attribution du triporteur?
Il remplace la course et facilite les longs déplacements extérieurs ainsi que la socialisation (ex : suivre les amis en vélo). Les critères d’attribution : le jeune doit être incapable de marcher sur une distance de 30 mètres sans s’arrêter pour la première fois, le jeune doit présenter des difficultés importantes à propulser son fauteuil roulant sur une distance d’environ 150 mètres, le jeune doit être capable d’effectuer ses transferts de façon autonome.
Quelles sont les difficultés ou les avantages rencontrées par les enfants atteints de DM lors du passage du fauteuil manuel au fauteuil motorisé?
Ceux qui ont déjà un triporteur ont souvent beaucoup de difficulté à abandonner celui-ci même si l’aide motorisée à l’intérieur devient nécessaire et qu’il ne fait plus ses transferts. Le passage du fauteuil roulant manuel au motorisé est différent : pour certains il s’agit d’un soulagement puisqu’ils n’ont plus à fournir d’efforts constants pour se déplacer, il amène une plus grande autonomie et la possibilité de participer à certains sports adaptés, pour d’autres cela représente l’évolution de la maladie et de paraitre plus handicapé aux yeux des autres et de vivre plus de difficultés en raison des barrières architecturales plus nombreuses.
Quelles sont les avantages du chien d’assistance avec les enfants atteints de DM?
On voit le chien et la personne avant de voir le fauteuil roulant. Le chien aide l’enfant en ramassant des objets au sol, en tirant le fauteuil roulant, etc. De plus, il y a un impact au plan de la socialisation pour ces enfants qui sont souvent marginalisés.
Quel est le but principal de l’orthèse et à quel moment a-t-elle le plus d’impact?
L’orthèse vise principalement le maintien plutôt qu’un gain de souplesse. L’impact de l’orthèse sera plus important si la maladie évolue lentement et que celle-ci est portée dès l’apparition des raideurs pour prévenir la contracture.
À quel moment le port d’orthèses tibiales est-il arrêté?
Après l’arrêt de la marche, lorsque les contractures compliquent l’installation et augmentent l’inconfort. Le parent ne voit plus l’intérêt de garder la souplesse pour le maintien de la marche si l’enfant ne marche plus. L’objectif sera alors plutôt de limiter les déformations pour faciliter le port de chaussures et éviter les douleurs et les plaies de pression.
Quels sont les critères qui influencent le succès du port régulier d’une orthèse?
- La concertation entre physiothérapeutes, orthésistes et médecins
- L’efficacité et l’impact fonctionnel (atteinte du but recherché, gains)
- La compréhension du jeune et de sa famille du but visé par l’orthèse surtout dans des conditions de maintien
- Adhérence de la famille et du jeune
- Adaptation à la maladie (acceptation ou déni)
- L’âge de l’enfant
- Le momentum de l’utilisation (précoce)
- Si le diagnostic est récent
- Indicateurs en lien avec la fabrication de l’orthèse (confort, esthétisme, légèreté, grosseur, facilité d’utilisation, etc.)
- L’expérience antérieure
- Le suivi et le soutien à la famille suite à la réception de l’orthèse
- Impossibilité d’essayer
- Le temps et l’autonomie du jeune requis à l’installation vs les bénéfices
- Les obstacles financiers
- L’adaptation à la deuxième paire (appareillage vs détérioration)
