Diverse Flashcards
Amyloidose
Amyloidose, avleiring i vev av amyloid, som er et proteinrikt materiale. Amyloid kan avleires lokalt i ett organ eller finnes i ulike organer. Ved spredt amyloidose finnes avleiringene spesielt i lever, nyre, hjerte, milt og bukspyttkjertel. Tungen kan bli forstørret av amyloidavleiringene. Avleiringene forsvinner sjelden og fører til sykdom ved at de skader funksjonen i organet.
Innholdet i amyloid
Hoveddelen i amyloid er proteinfibriller der proteinet varierer med underliggende sykdom. I tillegg består avleiringene av en amyloid P-komponent (AP) og et glykosaminoglukan. Glykosaminoglukanet gjør at amyloidet på samme måte som stivelse farges blått med jod.
Diagnose
Diagnosen stilles ved biopsi fra affisert vev eller fra slimhinnen i endetarmen, der blodårene inneholder amyloid i de aller fleste tilfellene med generalisert amyloidose.
Fenylketonuri
• Ressesiv arvelig sykdom
• Mangler fenylalanin hydroksylase som omdanner fenylalanin til tyrosin
• Fenylalanin hopes opp og er nevrotoksisk
• De første symptomene er
• redusert kontaktevne, hyperaktivitet, brekninger, eksem og kramper. Ubehandlet blir
barna sterkt mentalt tilbakestående.
• Behandling – livslang diet – uten fenylalanin
Også kjent som Føllings sykdom. En medfødt, arvelig stoffskiftesykdom som skyldes mangel på enzymet fenylalanin-hydroksylase som omdanner aminosyren fenylalanin til tyrosin, som for øvrig er forstadiet både til adrenalin, dopamin, melanin og noradrenalin. Fenylalanin hoper seg opp i organismen, og i urinen utskilles abnorme mengder av omdannelsesprodukter, særlig fenylpyrodruesyre, som har gitt sykdommen navn. Det høye nivået av fenylalanin fører til redusert transport av andre aminosyrer som er nødvendige for normal utvikling av hjernen over blod-hjerne-barrieren. Resultatet er hjerneskade og gradvis økende funksjonshemning. Sykdommen forekommer hos 1 av 10 000–20 000 nyfødte.
Polycytemia vera
Polycythemia vera is an uncommon neoplasm in which the bone marrow makes too many red blood cells.[1] It may also result in the overproduction of white blood cells and platelets.
Most of the health concerns associated with polycythemia vera are caused by the blood being thicker as a result of the increased red blood cells. It is more common in the elderly and may be symptomatic or asymptomatic. Common signs and symptoms include itching (pruritus), and severe burning pain in the hands or feet that is usually accompanied by a reddish or bluish coloration of the skin. Patients with polycythemia vera are more likely to have gouty arthritis. Treatment consists primarily of phlebotomy.
Mycobakterier
Mykobakterier, eneste slekt av bakteriefamilien Mycobacteriaceae, stavformede bakterier som er grampositive og syrefaste ved farging (bakterier farges for å kunne studeres og klassifiseres i mikroskop). Mycobacterium har et høyt innhold av fett og voks i celleveggen. Dette gjør at den er motstandsdyktig mot ytre påvirkninger og vanskelig kan farges med vanlige fargemetoder, men den kan farges ved bruk av spesielle varmefargeoppløsninger, f.eks. Ziehl-Neelsens fargemetode. Fargen sitter da så fast at den ikke kan fjernes ved syrebehandling, derav betegnelsen syrefast. Mykobakterier ser røde ut etter fargingen.
Mykobakterier, også kjent som Mycobacterium, er eneste slekt av bakteriefamilien Mycobacteriaceae. Mykobakterier kan gi alvorlige infeksjoner hos mennesker og dyr, for eksempel Mycobacterium tuberculosis som forårsaker tuberkulose og Mycobacterium leprae som forårsaker lepra. Mykobakterier er også vanlige hos mennesker og i menneskers omgivelser uten at de gir sykdom.[1]
Hemokromatose
Hemokromatose er en tilstand kjennetegnet ved unormalt store jernlagre i kroppen. Vårt vanlige jernbehov er 1–2 mg daglig, og kroppen har ikke noen mekanisme for aktiv utskillelse av jern.
Jernopphopning i kroppen kan skyldes en arvelig tilstand (primær hemokromatose) eller forårsakes av langvarig inntak av jerntabletter, av alkoholmisbruk eller at man har fått mange blodtransfusjoner (en pose blod inneholder 200–250 mg jern). Da kalles tilstanden sekundær hemokromatose eller hemosiderose.
Arvelig hemokromatose er mest vanlig. I over 80 prosent av tilfellene finner man da en spesiell mutasjon som kalles C282Y. Denne mutasjonen finnes bare i den såkalte kaukasiske («hvite») befolkning. Man må ha arvet sykdomsanlegget fra begge foreldre for å kunne bli syk, men selv om dette er tilfelle, er det langt fra sikkert at man får symptomer.
I Norge har 0,7 prosent av befolkningen arvet denne mutasjonen fra begge foreldrene (recessiv arvegang) og er altså homozygote for hemokromatose. Risikoen ved å være homozygot har vært overvurdert. Kun 25 prosent av kvinnene og 30 prosent av mennene med homozygot C282Y-mutasjon har forhøyet verdi for jernlagermarkøren ferritin, og bare et lite mindretall (2–5 prosent) får alvorlig jernavleiring selv om de ikke behandles. Homozygote personer har ikke reduserte leveutsikter sammenlignet med befolkningen forøvrig, og skal ikke kalles pasienter hvis det ikke er påvist skadelig jernavleiring.
Sykdommen skyldes at det i tynntarmen tas opp for mye jern fra maten. Over mange år kan dette føre til vevsskadelig jerndeponering i flere organer, mest typisk i leveren, men også i bukspyttkjertlen (pancreas), i hjertet, i gonadene og i hypofysen.
De vanligste symptomene på hemokromatose er kronisk tretthet og leddsmerter. Menn med hemokromatose kan få potensproblemer, og både kvinner og menn kan få økt hudpigmentering. Disse symptomene er imidlertid uspesifikke, og er ikke hyppigere hos personer homozygote for C282Y enn i en kontrollpopulasjon. De få (under fem prosent) av de homozygote som har skadelig jernavleiring er imidlertid utsatt for å få levercirrhose, insulinkrevende diabetes, hjertesvikt, leddbetennelse (artritt), økt hudpigmentering og sviktende produksjon av kjønnshormoner. Det er derfor viktig å tenke på muligheten av hemokromatose ved uspesifikke symptomer.
For å stille en korrekt diagnose er det nødvendig med noen enkle blodprøver: s-transferrinmetning og s-ferritin (s = serum). Konsentrasjonen av leverenzymer i blod kan gi informasjon om leverens tilstand. Hvis blodprøvene er unormale, kan diagnosen bekreftes ved gentest, en blodprøve som viser om man har arveanlegg for hemokromatose.
Behandlign av hemorkromatose
Blodtapping v høye nivåer av ferritin/ tegn på organskade.
Spontan bakteriell peritonitt
Komplikasjon til hepatitt/ levercirrhose og ascites. Insidens: 15% av pasienter med cirrhose
Infisert ascitevæske, vanligvis med tarmbakterier. Dette er en alvorlig tilstand med ubehandlet høy mortalitet. Tilstanden kan inntreffe uten feber, magesmerter eller CRP-stigning. Ofte ses bare forverrret allmenntilstand eller økende encefalopati. Tilstanden kan utløse hepatorenalt syndrom (se under).
Da symptomene er uspesifikke er det viktig med høy bevissthet om tilstanden og lav terskel for diagnostisk ascitespunksjon. Det tas væske til i) blodkulturflasker, ii) celletelling m/diff (EDTA-glass) og iii) biokjemisk analyse (albumin, glukose). Diagnosen stilles på grunnlag av økt celletall: > 0,4109 hvite blodlegemer/l eller > 0,25109 nøytrofile granulocytter/l.
Behandling
Cefotaksim 2 g i.v. hver 8. time i 5-10 dager. Gi i tillegg albumin i.v. 40 g × 1/døgn. Albumintilførselen reduserer mortalitet og risiko for hepatorenalt syndrom. Husk justering av antibiotika når bakteriologisk svar foreligger.
Profylakse
Pasienter som har hatt en episode med SBP har betydelig risiko for residiv og langtidsprofylakse med f.eks. ciprofloksacin eller trimetoprim-sulfa kan overveies. Risiko for resistensproblemer gjør at en slik strategi likevel sjelden velges.
Fulminant, som i “fulminant hepatitt”
def: Fulminant, lynende, truende, voldsom, særlig: som lyner av sinne; (om sykdom:) som kommer plutselig og voldsomt.
Hepatocellulært carcinom
Hepatocellulært karsinom, kreft i leveren som er utgått fra leverceller (hepatocytter).
Det er knapt ca. 100 nye tilfeller av hepatocellulært karsinom årlig i Norge, men på verdensbasis er dette en av de hyppigste kreftformene.
Årasker: Hovedårsak til utbredelsen av leverkreft i Asia og Afrika er hepatitt B. Vaksine mot hepatitt B reduserer risikoen for leverkreft. En annen viktig årsak er aflatoksin i matvarer. I den vestlige verden er kronisk leverskade på grunn av høyt alkoholkonsum ofte årsak til hepatocellulært karsinom. Flere andre naturlig forekommende og syntetiske kjemikalier kan også fremkalle leverkreft.
Symptomer
Symptomer er vanligvis magesmerter, kvalme og appetittløshet. Hepatocellulært karsinom er ofte diffust utbredt i leveren når diagnosen stilles; ikke sjelden foreligger det allerede spredning til lunge eller lymfeknuter.
Diagnose
Diagnosen stilles via ultralyd eller CT-undersøkelse, som regel kombinert med nålebiopsi fra svulsten samt måling av alfaføtoprotein (AFP) i blod. Ca. 70 % av pasientene har forhøyet nivå av AFP i blodet. I land med høy risiko for leverkreft hos unge utprøves masseundersøkelser (screening) ved hjelp av AFP-målinger.
Behandling
Behandling er radikal kirurgisk fjernelse, men dette er mulig hos bare 10–20 % av pasientene. Hepatocellulært karsinom hos barn er ofte påvirkelig av cytostatika, hos voksne sees meget sjelden nyttig effekt. Strålebehandling kan anvendes for å redusere smerter i enkelte tilfeller. Injeksjon av ren alkohol direkte i leversvulstene kan gi forbigående skrumpning av disse.
Prognose
Prognosen er alvorlig, bare ca. 10 % av voksne norske pasienter overlever mer enn 2–3 år fra diagnosen. Prognosen er bedre hos barn og unge, og for de voksne pasienter hvor hele svulsten kan fjernes operativt.
IRIS (Ifm. HIV-behandling)
The term “immune reconstitution inflammatory syndrome” (IRIS) describes a collection of inflammatory disorders associated with paradoxical worsening of preexisting infectious processes following the initiation of antiretroviral therapy (ART) in HIV-infected individuals [1-6]. Preexisting infections in individuals with IRIS may have been previously diagnosed and treated or they may be subclinical and unmasked by the host’s regained capacity to mount an inflammatory response [7].
If immune function improves rapidly following the commencement of ART, systemic or local inflammatory reactions may occur at the site or sites of the preexisting infection. This inflammatory reaction is usually self-limited, especially if the preexisting infection is effectively treated. However, long-term sequelae and fatal outcomes may rarely occur, particularly when neurologic structures are involved.
APTT ved antifosfolipidsyndrom
A key point for the exam is to appreciate that antiphospholipid syndrome causes a paradoxical rise in the APTT. This is due to an ex-vivo reaction of the lupus anticoagulant autoantibodies with phospholipids involved in the coagulation cascade
Antifosfolipidsyndrom
Antiphospholipid syndrome is an acquired disorder characterised by a predisposition to both venous and arterial thromboses, recurrent fetal loss and thrombocytopenia. It may occur as a primary disorder or secondary to other conditions, most commonly systemic lupus erythematosus (SLE)
Features venous/arterial thrombosis recurrent fetal loss livedo reticularis thrombocytopenia prolonged APTT other features: pre-eclampsia, pulmonary hypertension
Marfans syndrom
Marfan’s syndrome is an autosomal dominant connective tissue disorder. It is caused by a defect in the FBN1 gene on chromosome 15 that codes for the protein fibrillin-1. It affects around 1 in 3,000 people.
Features
tall stature with arm span to height ratio > 1.05
high-arched palate
arachnodactyly
pectus excavatum
pes planus
scoliosis of > 20 degrees
heart: dilation of the aortic sinuses (seen in 90%) which may lead to aortic aneurysm, aortic dissection, aortic regurgitation, mitral valve prolapse (75%),
lungs: repeated pneumothoraces
eyes: upwards lens dislocation (superotemporal ectopia lentis), blue sclera, myopia
dural ectasia (ballooning of the dural sac at the lumbosacral level)
The life expectancy of patients used to be around 40-50 years. With the advent of regular echocardiography monitoring and beta-blocker/ACE-inhibitor therapy this has improved significantly over recent years. Aortic dissection and other cardiovascular problems remain the leading cause of death however.
Feltys syndrom
Felty’s syndrome is a condition characterized by splenomegaly and neutropenia in a patient with rheumatoid arthritis. Hypersplenism results in destruction of blood cells which classically results in neutropenia but can also cause pancytopenia.
