Distúrbios Primários do Metabolismo da Bilirrubina

Question 1

Síndrome de Gilbert

Answer 1

Elevação isolada e discreta da BI em pacientes jovens, causada por um distúrbio genético, familiar, autossômico, que gera uma deficiência parcial leve da enzima glucoronil-transferase

Question 2

Síndrome de Crigler-Najjar - conceito

Answer 2

Distúrbio hereditário do metabolismo da bilirrubina, autossômico recessivo, por deficiência da glicuronil-transferase

Question 3

Classificação da Doença de Crigler-Najjar

Answer 3

Tipo I: deficiência completa da enzima GT, associado a encefalopatia por kernicterus. O transplante é a única opção curativa.
Tipo II: deficiência parcial da GT, o paciente chega à vida adulta, com diminuição dos níveis de bilirrubinas diminuem com o uso de fenobarbital ( indutor enzimático)

Question 4

Predomínio de Bilirrubina Direta

Answer 4

Síndrome de Dubin-Johnson e Síndrome de Rotor

Condições benignas, não sendo necessário tratamento específico