Distrofias Flashcards
O que é a distrofia muscular de Duschenne?
Doença autossômica recessiva ligada ao X em que há mutação no locus Xp21 (gene da distrofina)
QC da doença de Duschenne
Começa com 3-5 apresentar quedas frequentes Marcha anserina Evolui para Fraqueza proximal Manobra de Gowers Pseudohipertrofia da panturrilha Encurtamento do tendão do calcanhar Escápulas aladas Hiperlordose Deficiência intelectual
Cite as complicações da doença de Duschenne
Complicações respiratórias
Cardiomiopatia
Íleo paralítico
Atonia gástrica
Como se diagnostica a doença de Duschenne
Pela correlação clínica (anamnese, antecedente pessoal, familiar), exame físico neurológico
Dosar CK
Testes moleculares: Não são indispensáveis
Biópsia muscular com imunocoloração: Revela que a maioria das fibras não tem distrofina.
Descreva o tratamento da doença de Duschenne
CE (quando o quadro clínico for mais acentuado, é usado em altas doses e por curto período de tempo)
Gentamicina e outras drogas estão sendo estudadas
Fisioterapia
Hidroterapia
Equoterapia
TO
Próteses ortopédicas
O que é a distrofia muscular de Becker
Doença autossômica recessiva ligada ao X em que há mutação no locus Xp21 (gene da distrofina), mas que tem tem expressão do fenótipo mais tardio que DMD
QC da distrofia muscular de Becker
Começa no fim da primeira década ou início da segunda década
Dificuldade de deambulação
Mialgias pós-exercícios
Cardiomiopatias
Diagnóstico da distrofia muscular de Becker
Semelhante a DMD, portanto, correlação clínica, dosar CK e fazer biópsia
O que é a distrofia muscular das cinturas
É uma doença geralmente autossômica recessiva que se manifesta na segunda ou terceira década de vida com evolução variável
QC da distrofia muscular das cinturas
Déficit motor
Hipotrofia
Hipotonia de predomínio proximal
Quando o início é precoce é semelhante DMD
O que é a distrofia miotônica
É uma doença autossômica dominante com expressividade variável. É uma canalopatia
Descreva o quadro clínico da moléstia de Steinert
Miotonia, principalmente - eminência tenar e língua Hipotrofia muscular, músculos acometidos -temporal -masseteres -face -pescoço -orofaringe -apendiculares distais Cardiopatia - bloqueio de ramo Catarata Calvície Baixa implantação do cabelo Espessamento dos ossos da abóboda craniana Alterações endócrinas.
Doença mais grave a cada geração
Qual a função da distrofina?
Manter a integridade das fibras musculares
