Distonias Flashcards
O que são distonias?
Distúrbio do movimento hipercinético, sustentado ou intermitente, com contrações musculares involuntárias, anormal e às vezes repetidas com movimentos, posturas ou ambos
O que podem ser movimentos distônicos?
São tipicamente padronizados, previsíveis, torcionados e tremulantes.
Frequentemente inciadas ou pioradas por movimento voluntário e associado com ativação muscular em overflow
O que é overflow?
Contração muscular não intencional de uma musculatura distinta à primeiramente afetada pela distonia
O que é mirror dystonia?
A distonia em espelho é um movimento ou postura distônica no membro distônico, induzido por uma tarefa realizada no membro contralateral (não ou menos afetado)
O que é o truque sensorial?
Ação voluntária (gesto/toque) capaz de corrige ou aliviar os movimentos distônicos.
O que é um tremor distônico?
Contração de músculos distônicos produzindo movimento oscilatório, padronizado, rítmico, frequentemente inconstante
Qual o uso do termo distonia?
Uma fenomenologia motora com sinais específicos.
Síndromes neurológicas nas quais a distonia aparece isolada ou combinada
Quais são as divisões clínicas para classificar as distonias?
- Idade (primeira infância < 2 anos, infância 3 a 12 anos, adolescência 13 a 20 anos, adulto jovem de 21 a 40 anos, adulto tardio > 40 anos)
- Sintomas associados (distonia isolada, distonia combinada - a outros distúrbios do movimento ou outras manifestações neurológicas ou sistêmicas)
- Fatores temporais (curso da doença -> estático ou progressivo. Variabilidade -> persistente, diurno, específico de tarefa, paroxística)
- Distribuição corporal (focal, segmentar, multifocal, generalizado, hemidistonia)
O que é uma distonia focal? Quais exemplos?
Um segmento corporal afetado
Ex: blefaroespasmo, distonia cervical, distonia, oromandibular, distonia laringea, caimbra do escrivão.
Qual o tipo de distonia associado ao uso prolongado de neurolépticos? E qual o sintoma típico?
Distonia tardia (é chamada tardia, pois pode ser que no início da exposição não houve uma reação extrapiramidal)
Retrocolo
O que é a distonia do músico?
É uma distonia focal da mão, tarefa-específica (pode usar a mão para outas atividades, mas quando faz uma tarefa específica ele faz a distonia) - Ex: extensão de algum dedo, involuntariamente
O que é a caimbra do escrivão?
Distonia focal tarefa-específica da escrita, overflow, distonia em espelho
O que é uma distonia laríngea?
Disfonia espasmódica
Em adução, abdução, misto
O que é a distonia segmentar?
Duas ou mais regiões corporais contíguas
Ex: distonia bibraquial
O que é a distonia cranial (ou síndrome de Meige)?
Blefaroespasmo + oromandibular
O que é a distonia multifocal? E cite um exemplo
Envolve duas regiões não contíguas ou mais (contínuas ou não contíguas) afetadas
Ex: distonia de OFF na doença de Parkinson
O que é uma distonia generalizada?
Tronco e mais (ao menos) duas outras regiões
O que é hemidistonia?
Acomete apenas um lado do corpo
Tipicamente decorrente de lesões adquiridas no hemisfério contralateral (Ex: paralisia cerebral | AVC | Síndrome corticobasal)
O que é importante descartar nas hemidistonias?
Sempre descartar causas estruturais
Ex: hemidistonia por acúmulo de ferro, hemidistonia secundária à hiperglicemia
Quais as distonias genéticas mais comuns?
TOR1A (DYT 1) e THAP1 (DYT6)
O que é a distonia TOR1A?
Distonia generalizada de início precoce, tem início geralmente em um dos membros (MMII), progride para outros membros e tronco, poupa face e pescoço, 60% das distonias generalizadas (90% em judeus Ashkenazi) e tem boa resposta à DBS
O que é a distonia THAP1?
É uma distonia generalizada ou segmentar de início na adolescência, pode se assemelhar à TOR1A, porém envolvimento cranial é comum, especialmente língua, laringe e face. Disfonia é comum. Podem se apresentar tanto como focal ou segmentar
Quais são as distonias genéticas com apresentações distonia-parkinsonismo?
GCH1 (GTP ciclohidroxilase1) DYT5a, TH (tirosina hidroxilase) DYT5b, SPR (sepiapterina redutase) DYT5b
O que é a distonia GCH1?
Distonia (membro) de início na infância.
Membro (marcha) -> parkinsonismo -> flutuações
Resposta dramática e sustentada à levodopa (dose baixa)
Mais comum em mulheres
O que é a distonia SPR?
Distonia de início da infância
Resposta incompleta à LD (rara). Hipotonia
RDNPM
Hipersonolência
O que é a distonia TH?
Distonia de início na infância, com resposta incompleta à LD
Espectro mais amplo: distonia leve responsiva à LD. Disfonia grave, disfunção autonômica, crise oculogírica
Quais são as distonias-parkinsonismo e distonias-mioclonias?
TAF1-DYT3 (LUBAG)
ATP1A3-DYT12-RDP
SGCE-DYT11-MDS
O que é a distonia TAF1?
Distonia-parkinsonismo ligada ao X, endêmica na ilha Panay nas Filipinas
Resposta à LD?
O que é a distonia ATP1A3?
Distonia-parkinsonismo de início rápido
Parkinsonismo (bradicinesia e instabilidade postural)
Distonia rostral-caudal (Face -> braço -> tronco). Sem resposta à LD. Desencadeada por estresse físico ou psicológico
O que é a distonia SCGE?
Síndrome mioclonia-distonia
Ocorre na infância-adolescência
Pode estar associado à sintomas psiquiátricos
Tem resposta dramática ao álcool
Imprinting materno
Qual o principal tratamento para distonias focais?
Toxina botulínica
Qual o principal tratamento para distonias difusas ou bilaterais?
Anticolinérgicos (biperideno e trexfenidil), benzodiazepínicos, baclofeno, levodopa (quando LD responsivas)
DBS
Mensagens sobre distonia:
Atenção para a definição de distonia
Atenção para a idade de início
Em crianças e adolescentes -> considerar teste com levodopa
Início jovem, formas generalizadas, hemidistonia -> sempre investigar causas secundárias
Distonias focais -> toxina botulínica
Distonias generalizadas -> anticolinérgicos | benzodiazepínicos | DBS
O que são movimentos distônicos?
São tipicamente padronizados, com torções e podem ser tremulantes
O que são movimentos distônicos?
São tipicamente padronizados, com torções e podem ser tremulantes
O que pode iniciar ou agravar uma distonia?
Frequentemente iniciada ou agravada por movimento voluntário e é associado com ativação de outros músculos (overflow)
Quais as características clínicas das distonias?
Idade, distribuição, padrão temporal, coexistência de outras anormalidades neurológicas
Qual a classificação das distonias conforme etiologia?
Patologia, genéticas, adquiridas, idiopáticas
Qual a classificação das distonias conforme etiologia?
Patologia, genéticas, adquiridas, idiopáticas
Qual a distribuição das distonias?
Distonias podem ser focais, segmentares, multifocais ou generalizadas
Qual a distribuição das distonias?
Distonias podem ser focais, segmentares, multifocais ou generalizadas
Quais os principais padrões temporais das distâncias?
’ Estáticas, progressivas ou oscilações
Quais os principais padrões temporais das distâncias?
’ Estáticas, progressivas ou oscilações
As formas genéticas de distonia isoladas?
DYT TOR1A, DYT THAP1, DYT GNAL, DYT ANO3
As formas genéticas de distonia isoladas?
DYT TOR1A, DYT THAP1, DYT GNAL, DYT ANO3
Quais as principais características da DYT TOR1A?
Distribuição bi-modal
(9 e 45 anos)
Autonômica dominante penetrância incompleta: 20 -30%
Mutação única
Deleção gaga no gene TOR1A (Torsina A)
Prevalente na população ashkenazi
Distonia generalizada, tremor distônico
Inicia em um dos membros
Variabilidade intrafamiliar
2/3 dos portadores de mutação permanecem assintmomáticos
Melhora com repouso e sono
Flutuações discretas
Quais as principais características da DYT6 (DYT- THAP1)?
Distonia idiopática do tipo misto da adolescência
Inicio em torno de 12 a 16 anos
Autossoômica dominante
Mutação frameshift 8p12-22
Inicio em membro ou segmento cranial
Sintomas craniais (face, língua, MM mastigatórios, disartria)
Envolvimento cervical e tronco
Evolução variável
Quais as características da DYT-GNAL (DYT25)?
Distonia idiopática tipo mista do adulto
Ao redor dos 30 anos (7-54 anos)
Autossômica dominante
Mutação do gene GNAL (proteína relacionada à guanina)
Distonia crânio-cervical, disartria, disfonia
Ausência de envolvimento de MMSS
Variabilidade étnica (caucasiano, afro-americanos, asiáticos)
Quais as características clínicas da DYT-ANO3 (DYT 23-24)?
Inicio no adulto
Transmissão autossômica dominante
Mutação gene da proteína de membrana (anoctamina)
Distonia crânio-cervical
Envolvimento laríngeo
Características tremulantes e tremor em MMSS
Quais os tipos de formas esporádicas de distonias?
Distonias focais do adulto (cervicais, blefaroespasmo, distonia de membros, distonias ocupacionais)
Qual a epidemiologia do blefaroespasmo?
6ª década de vida, mais frequente no sexo feminino
Qual a fenomenologia do blefaroespasmo?
Espasmos bilaterais, síncronos e estereotipadas dos mm orbiculares dos olhos e mm adjacentes breves e antigos, fechamento ou estreitamento da fenda palpebral
O que é apraxia da abertura ocular?
Incapacidade transitória de reabrir os olhos na ausência de espasmo aparente dos mm orbiculares e relacionado a contração involuntária da porção pré-tarsal
Quais as principais distonias combinadas genéticas com parkinsonismo?
Distonia dopa-responsiva de Segawa (DYT5 - DYT-GCH1)
Quais as principais características da distonia DYT-GCH1?
Início na infância, 4-8 anos, predomínio no sexo feminino, autossômica dominante
Mutação heterozigótica do gene GTP-ciclohidrolase
Distonia/Parkinsonismo/hiperreflexia
Flutuações diurnas
Marcha rígida, distonia de tronco/membros, bradicinesia, instabilidade postural, espasticidade
Flutuações diurnas
Resposta duradoura a baixas doses de levodopa
Sintomas não motores: sono, síndrome das pernas inquietas, surdez, ansiedade, depressão, TOC
Quais as principais características da DYT-PRKRA (DYT-16)?
Generalizada, progressiva, autossômico recessiva, não responsiva a levodopa, comprometimento axial, oromandibular e laríngeo
