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Distúrbios do movimento > Distonias > Flashcards

Distonias Flashcards

1
Q

O que são distonias?

A

Distúrbio do movimento hipercinético, sustentado ou intermitente, com contrações musculares involuntárias, anormal e às vezes repetidas com movimentos, posturas ou ambos

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2
Q

O que podem ser movimentos distônicos?

A

São tipicamente padronizados, previsíveis, torcionados e tremulantes.
Frequentemente inciadas ou pioradas por movimento voluntário e associado com ativação muscular em overflow

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3
Q

O que é overflow?

A

Contração muscular não intencional de uma musculatura distinta à primeiramente afetada pela distonia

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4
Q

O que é mirror dystonia?

A

A distonia em espelho é um movimento ou postura distônica no membro distônico, induzido por uma tarefa realizada no membro contralateral (não ou menos afetado)

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5
Q

O que é o truque sensorial?

A

Ação voluntária (gesto/toque) capaz de corrige ou aliviar os movimentos distônicos.

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6
Q

O que é um tremor distônico?

A

Contração de músculos distônicos produzindo movimento oscilatório, padronizado, rítmico, frequentemente inconstante

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7
Q

Qual o uso do termo distonia?

A

Uma fenomenologia motora com sinais específicos.
Síndromes neurológicas nas quais a distonia aparece isolada ou combinada

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8
Q

Quais são as divisões clínicas para classificar as distonias?

A
  • Idade (primeira infância < 2 anos, infância 3 a 12 anos, adolescência 13 a 20 anos, adulto jovem de 21 a 40 anos, adulto tardio > 40 anos)
  • Sintomas associados (distonia isolada, distonia combinada - a outros distúrbios do movimento ou outras manifestações neurológicas ou sistêmicas)
  • Fatores temporais (curso da doença -> estático ou progressivo. Variabilidade -> persistente, diurno, específico de tarefa, paroxística)
  • Distribuição corporal (focal, segmentar, multifocal, generalizado, hemidistonia)
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9
Q

O que é uma distonia focal? Quais exemplos?

A

Um segmento corporal afetado
Ex: blefaroespasmo, distonia cervical, distonia, oromandibular, distonia laringea, caimbra do escrivão.

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10
Q

Qual o tipo de distonia associado ao uso prolongado de neurolépticos? E qual o sintoma típico?

A

Distonia tardia (é chamada tardia, pois pode ser que no início da exposição não houve uma reação extrapiramidal)
Retrocolo

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11
Q

O que é a distonia do músico?

A

É uma distonia focal da mão, tarefa-específica (pode usar a mão para outas atividades, mas quando faz uma tarefa específica ele faz a distonia) - Ex: extensão de algum dedo, involuntariamente

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12
Q

O que é a caimbra do escrivão?

A

Distonia focal tarefa-específica da escrita, overflow, distonia em espelho

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13
Q

O que é uma distonia laríngea?

A

Disfonia espasmódica
Em adução, abdução, misto

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14
Q

O que é a distonia segmentar?

A

Duas ou mais regiões corporais contíguas
Ex: distonia bibraquial

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15
Q

O que é a distonia cranial (ou síndrome de Meige)?

A

Blefaroespasmo + oromandibular

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16
Q

O que é a distonia multifocal? E cite um exemplo

A

Envolve duas regiões não contíguas ou mais (contínuas ou não contíguas) afetadas
Ex: distonia de OFF na doença de Parkinson

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17
Q

O que é uma distonia generalizada?

A

Tronco e mais (ao menos) duas outras regiões

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18
Q

O que é hemidistonia?

A

Acomete apenas um lado do corpo
Tipicamente decorrente de lesões adquiridas no hemisfério contralateral (Ex: paralisia cerebral | AVC | Síndrome corticobasal)

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19
Q

O que é importante descartar nas hemidistonias?

A

Sempre descartar causas estruturais
Ex: hemidistonia por acúmulo de ferro, hemidistonia secundária à hiperglicemia

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20
Q

Quais as distonias genéticas mais comuns?

A

TOR1A (DYT 1) e THAP1 (DYT6)

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21
Q

O que é a distonia TOR1A?

A

Distonia generalizada de início precoce, tem início geralmente em um dos membros (MMII), progride para outros membros e tronco, poupa face e pescoço, 60% das distonias generalizadas (90% em judeus Ashkenazi) e tem boa resposta à DBS

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22
Q

O que é a distonia THAP1?

A

É uma distonia generalizada ou segmentar de início na adolescência, pode se assemelhar à TOR1A, porém envolvimento cranial é comum, especialmente língua, laringe e face. Disfonia é comum. Podem se apresentar tanto como focal ou segmentar

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23
Q

Quais são as distonias genéticas com apresentações distonia-parkinsonismo?

A

GCH1 (GTP ciclohidroxilase1) DYT5a, TH (tirosina hidroxilase) DYT5b, SPR (sepiapterina redutase) DYT5b

24
Q

O que é a distonia GCH1?

A

Distonia (membro) de início na infância.
Membro (marcha) -> parkinsonismo -> flutuações
Resposta dramática e sustentada à levodopa (dose baixa)
Mais comum em mulheres

25
Q

O que é a distonia SPR?

A

Distonia de início da infância
Resposta incompleta à LD (rara). Hipotonia
RDNPM
Hipersonolência

26
Q

O que é a distonia TH?

A

Distonia de início na infância, com resposta incompleta à LD
Espectro mais amplo: distonia leve responsiva à LD. Disfonia grave, disfunção autonômica, crise oculogírica

27
Q

Quais são as distonias-parkinsonismo e distonias-mioclonias?

A

TAF1-DYT3 (LUBAG)
ATP1A3-DYT12-RDP
SGCE-DYT11-MDS

28
Q

O que é a distonia TAF1?

A

Distonia-parkinsonismo ligada ao X, endêmica na ilha Panay nas Filipinas
Resposta à LD?

29
Q

O que é a distonia ATP1A3?

A

Distonia-parkinsonismo de início rápido
Parkinsonismo (bradicinesia e instabilidade postural)
Distonia rostral-caudal (Face -> braço -> tronco). Sem resposta à LD. Desencadeada por estresse físico ou psicológico

30
Q

O que é a distonia SCGE?

A

Síndrome mioclonia-distonia
Ocorre na infância-adolescência
Pode estar associado à sintomas psiquiátricos
Tem resposta dramática ao álcool
Imprinting materno

31
Q

Qual o principal tratamento para distonias focais?

A

Toxina botulínica

32
Q

Qual o principal tratamento para distonias difusas ou bilaterais?

A

Anticolinérgicos (biperideno e trexfenidil), benzodiazepínicos, baclofeno, levodopa (quando LD responsivas)
DBS

33
Q

Mensagens sobre distonia:

A

Atenção para a definição de distonia
Atenção para a idade de início
Em crianças e adolescentes -> considerar teste com levodopa
Início jovem, formas generalizadas, hemidistonia -> sempre investigar causas secundárias
Distonias focais -> toxina botulínica
Distonias generalizadas -> anticolinérgicos | benzodiazepínicos | DBS

34
Q

O que são movimentos distônicos?

A

São tipicamente padronizados, com torções e podem ser tremulantes

35
Q

O que são movimentos distônicos?

A

São tipicamente padronizados, com torções e podem ser tremulantes

36
Q

O que pode iniciar ou agravar uma distonia?

A

Frequentemente iniciada ou agravada por movimento voluntário e é associado com ativação de outros músculos (overflow)

37
Q

Quais as características clínicas das distonias?

A

Idade, distribuição, padrão temporal, coexistência de outras anormalidades neurológicas

38
Q

Qual a classificação das distonias conforme etiologia?

A

Patologia, genéticas, adquiridas, idiopáticas

39
Q

Qual a classificação das distonias conforme etiologia?

A

Patologia, genéticas, adquiridas, idiopáticas

40
Q

Qual a distribuição das distonias?

A

Distonias podem ser focais, segmentares, multifocais ou generalizadas

41
Q

Qual a distribuição das distonias?

A

Distonias podem ser focais, segmentares, multifocais ou generalizadas

42
Q

Quais os principais padrões temporais das distâncias?

A

’ Estáticas, progressivas ou oscilações

43
Q

Quais os principais padrões temporais das distâncias?

A

’ Estáticas, progressivas ou oscilações

44
Q

As formas genéticas de distonia isoladas?

A

DYT TOR1A, DYT THAP1, DYT GNAL, DYT ANO3

45
Q

As formas genéticas de distonia isoladas?

A

DYT TOR1A, DYT THAP1, DYT GNAL, DYT ANO3

46
Q

Quais as principais características da DYT TOR1A?

A

Distribuição bi-modal
(9 e 45 anos)
Autonômica dominante penetrância incompleta: 20 -30%
Mutação única
Deleção gaga no gene TOR1A (Torsina A)
Prevalente na população ashkenazi
Distonia generalizada, tremor distônico
Inicia em um dos membros
Variabilidade intrafamiliar
2/3 dos portadores de mutação permanecem assintmomáticos
Melhora com repouso e sono
Flutuações discretas

47
Q

Quais as principais características da DYT6 (DYT- THAP1)?

A

Distonia idiopática do tipo misto da adolescência
Inicio em torno de 12 a 16 anos
Autossoômica dominante
Mutação frameshift 8p12-22
Inicio em membro ou segmento cranial
Sintomas craniais (face, língua, MM mastigatórios, disartria)
Envolvimento cervical e tronco
Evolução variável

48
Q

Quais as características da DYT-GNAL (DYT25)?

A

Distonia idiopática tipo mista do adulto
Ao redor dos 30 anos (7-54 anos)
Autossômica dominante
Mutação do gene GNAL (proteína relacionada à guanina)
Distonia crânio-cervical, disartria, disfonia
Ausência de envolvimento de MMSS
Variabilidade étnica (caucasiano, afro-americanos, asiáticos)

49
Q

Quais as características clínicas da DYT-ANO3 (DYT 23-24)?

A

Inicio no adulto
Transmissão autossômica dominante
Mutação gene da proteína de membrana (anoctamina)
Distonia crânio-cervical
Envolvimento laríngeo
Características tremulantes e tremor em MMSS

50
Q

Quais os tipos de formas esporádicas de distonias?

A

Distonias focais do adulto (cervicais, blefaroespasmo, distonia de membros, distonias ocupacionais)

51
Q

Qual a epidemiologia do blefaroespasmo?

A

6ª década de vida, mais frequente no sexo feminino

52
Q

Qual a fenomenologia do blefaroespasmo?

A

Espasmos bilaterais, síncronos e estereotipadas dos mm orbiculares dos olhos e mm adjacentes breves e antigos, fechamento ou estreitamento da fenda palpebral

53
Q

O que é apraxia da abertura ocular?

A

Incapacidade transitória de reabrir os olhos na ausência de espasmo aparente dos mm orbiculares e relacionado a contração involuntária da porção pré-tarsal

54
Q

Quais as principais distonias combinadas genéticas com parkinsonismo?

A

Distonia dopa-responsiva de Segawa (DYT5 - DYT-GCH1)

55
Q

Quais as principais características da distonia DYT-GCH1?

A

Início na infância, 4-8 anos, predomínio no sexo feminino, autossômica dominante
Mutação heterozigótica do gene GTP-ciclohidrolase
Distonia/Parkinsonismo/hiperreflexia
Flutuações diurnas
Marcha rígida, distonia de tronco/membros, bradicinesia, instabilidade postural, espasticidade
Flutuações diurnas
Resposta duradoura a baixas doses de levodopa
Sintomas não motores: sono, síndrome das pernas inquietas, surdez, ansiedade, depressão, TOC

56
Q

Quais as principais características da DYT-PRKRA (DYT-16)?

A

Generalizada, progressiva, autossômico recessiva, não responsiva a levodopa, comprometimento axial, oromandibular e laríngeo

57
Q
A

Distúrbios do movimento (4 decks)

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