Différenciation sexuelle Flashcards
Qu’est-ce que la détermination du sexe?
Développement du sexe gonadique (formation des testicules ou ovaires)
Qu’est-ce que la différenciation sexuelle?
Processus qui se produit dans le but d’établir le dimorphisme sexuel dans le développement des organes génitaux internes et externes
Vrai ou faux. La détermination du sexe et la différenciation sexuelle sont des processus distincts et consécutifs.
Vrai
Que détermine le sexe chromosomique?
Le sexe gonadique
Combien de phases comprends le développement des gonades et des organes génitaux?
3 phases
Qu’est-ce qui se passe durant la première phase du développement des gonades et des organes génitaux?
Foetus précoce développe un précurseur gonadique appelé la gonade bipotentielle
De combien de gènes dépend le développement des structures gonadiques précoces durant les 6 premières semaines?
D’une douzaine de gènes
Quel autre nom donne-t-on à la gonade bipotentielle?
La crête urogénitale
Vrai ou faux. La gonade bipotentielle est identique chez les 2 sexes.
Vrai
Quelle phase du développement foetal est considérée comme précoce?
6 premières semaines
Que se passe-t-il durant la 2e phase du développement des gonades et des organes génitaux?
La gonade bipotentielle se développe soit en ovaire, soit en testicule.
À quel moment est achevé le développement testiculaire in utero?
Environ 8 semaines de gestation
À quel moment est achevé le développement ovarien in utero?
À 10-11 semaines de gestation
Le développement du dimorphisme sexuel de la gonade est-il un processus génétique chez les mammifères?
Oui
En quoi consiste la 3e phase du développement des gonades?
Le développement des organes génitaux internes et externes mâles ou femelles.
Les processus de la phase finale de développement des gonades sont sous la dépendance de quoi?
Des hormones gonadiques
Les processus de la 3e phase de développement ont lieu à quel moment de gestation chez le mâle et la femelle?
Mâle: 8 et 14 semaines
Femelle: jusqu’au milieu du 2e trimestre
Quelles sont les 3 grandes catégories de différences de la détermination du sexe?
- Réversions sexuelles
- Développement ovotesticulaire
- Différence de la différenciation sexuelle (46,XX ou 46,XY)
Sur quels types de chromosomes retrouve-t-on des délétions/mutations/duplications qui causent des différences de la détermination du sexe?
Sur les chromosomes sexuels et surtout les autosomes
Qu’est-ce qu’une réversion sexuelle?
Le sexe gonadique est à l’opposé du sexe chromosomique.
Un individu XY possède des ovaires. De quel type de différence s’agit-il?
Réversion sexuelle
Qu’est-ce que le développement ovotesticulaire?
Les gonades contiennent du tissu testiculaire et ovarien
Qu’est-ce que les différences de la différenciation sexuelle?
Les organes génitaux externes/internes sont à l’opposé du sexe gonadique
Un individu XY avec des testicules possède des organes génitaux externes féminins. De quel type de différence de la détermination du sexe s’agit-il?
Différence de la différenciation sexuelle
Chez les humains, quel chromosome détermine le sexe?
Le chromosome Y
Par quoi est déterminé le sexe gonadique (ovaires ou testicules)?
Des gènes (XX ou XY)
Par quoi est déterminé le sexe phénotypique (femelle ou mâle)?
Via les hormones sécrétées par les gonades
Quelles sont les 3 hormones impliquées dans le développement du sexe phénotypique mâle?
- Testostérone
- INSL3
- AMH
Quelles sont les 2 hormones impliquées dans le développement du sexe phénotypique femelle?
- Estradiol
- Progestérone
Vrai ou faux. La gonade primitive (crête urogénitale) contient des cellules germinales.
Faux
À quel moment les cellules germinales primordiales migrent-elles vers la gonade?
Entre 5-6 semaines de gestation
Après la différenciation gonadique, que se passe-t-il avec les cellules germinales mâles?
Les cellules germinales (maintenant appelées gonocytes) subissent un arrêt mitotique
Après la différenciation gonadique, que se passe-t-il avec les cellules germinales femelles?
Elles entrent dans la méiose
Pourquoi les cellules germinales suivent un développement sexuellement dimorphique après la différenciation gonadique?
C’est dû à l’acide rétinoïque qui stimule l’entrée en méiose des cellules germinales de l’ovaire
Par quoi est produite l’acide rétinoïque?
Par le mésonéphros
Qu’est-ce que le mésonéphros?
Le rein primitif embryonnaire
Que se passe-t-il avec l’acide rétinoïque dans le gonade mâle?
L’acide est dégradé par l’enzyme CYP26B1
Vrai ou faux. L’enzyme CYP26B1 est exprimée dans le gonade mâle et femelle.
Faux, elle est spécifique à la gonade mâle et est sous le contrôle du gène SRY présent sur le chromosome Y
Par quelles cellules est produite l’AMH?
Les cellules de Sertoli
Par quelles cellules sont sécrétées la testostérone et l’INSL3?
Les cellules de Leydig
Que se passe-t-il en absence d’AMH dans un embryon mâle?
L’embryon développe des structures et des caractéristiques femelles
De quel tissu embryonnaire sont dérivés les composants urinaires et génitaux?
Du mésoderme intermédiaire
Quels canaux sont les précurseurs des tractus reproducteurs mâles et femelles?
- Canal mésonéphrique
- Canal paramésonéphrique
Quel autre nom donne-t-on au canal mésonéphrique?
Canal de Wolff
Quel autre nom donne-t-on au canal paramésonéphrique?
Canal de Müller
Que deviennent les canaux de Wolff en réponse à la testostérone?
Les canaux efférents, l’épididyme, vésicules séminales et canal déférent
Quel est le rôle de l’AMH?
Provoque la régression des canaux de Müller (et donc les structures femelles)
Qu’est-ce qui se passe en absence d’AMH et testostérone?
Les structures femelles (trompes de Fallope, utérus et partie supérieure du vagin) peuvent se développer
Quelle hormone est responsable de la masculinisation des organes génitaux chez le foetus mâle?
La DHT
Quelle enzyme converti la T en DHT?
La 5 a-réductase de type 2
Les facteurs codés par les gènes qui permettent le développement des structures gonadiques précoces sont-ils reliés au sexe et pourquoi?
Non, car le processus est similaire dans les 2 sexe
Quels sont les facteurs de transcription essentiels à l’initiation du développement gonadique?
LIM1, EMX2, LHX9, SF1 et WT1
Quels facteurs mâles permettent la différenciation des cellules gonadiques?
SRY, SOX9 et AMH
Quels facteurs femelles permettent la différenciation des cellules gonadiques?
RSPO1, WNT4 et FOXL2
Quel est l’événement critique qui gouverne l’acquisition du sexe phénotypique?
La différenciation de la gonade bipotentielle en ovaire ou en testicule
Quel est le déterminant moléculaire important pour le développement testiculaire?
Facteur SOX9
Quelle molécule favorise le développement ovarien?
B-caténine
Quels sont les niveaux de SOX9 et B-caténine dans la gonade bipotentielle?
Ils s’annulent
Quelle est l’action du facteur SRY dans la gonade XY?
Il stimule l’expression de SOX9 et déclenche la différenciation testiculaire
Vrai ou faux. SOX9 inhibe l’expression de la B-caténine.
Vrai
Quelle est l’action des facteurs RSPO1 et WNT4 dans la gonade XX?
Ils favorisent l’expression de la B-caténine. La B-caténine et le facteur FOXL2 inhibent l’expression de SOX9 afin d’empêcher le développement testiculaire
Par quelles sécrétions testiculaires, récepteurs et enzymes qui modulent leur action le phénotype masculin est-il sous le contrôle une fois que la fonction testiculaire est établie?
- LH et son récepteur
- 5 enzymes de la voie stéroïdogénique essentielles à la biosynthèse de la testostérone
- Enzymes 5-a-réductase de type 2
- Récepteurs aux androgènes
- AMH et son récepteur
Chez la femelle, que favorise l’absence de T et AMH?
Le développement du tractus reproducteur et des organes génitaux externes femelles (vagin, clitoris)
Par quelle enzyme la testostérone est-elle transformée en estradiol?
P450 aromatase
Quelles hormones femelles permettent le développement et le maintien du phénotype femelle à la puberté et à l’âge adulte?
La progestérone et l’estradiol
Quel est le caryotype d’une femme présentant un syndrome de Turner?
45,X0
Est-ce que le syndrome de Turner est possible chez le mâle?
Non, car 45,0Y est létal
Vrai ou faux. Les femmes atteintes du syndrome de Turner sont infertiles.
Vrai, car elles n’ovulent pas
De quoi résulte le syndrome de Turner?
D’une non-disjonction des chromosomes sexuels
Vrai ou faux. Les femmes qui présentent le syndrome de Turner ont des gonades sur-développées.
Faux, elles sont sous-développées
Quel est le caryotype d’un individu avec le syndrome de Klinefelter?
47,XXY
De quoi résulte le syndrome de Klinefelter?
D’une non-disjonction des chromosomes sexuels
Est-ce que le chromosome X supplémentaire dans le syndrome de Klinefelter est activé ou inactivé?
Inactivé, mais 3 copies de gènes sont exprimés
Vrai ou faux. Les individus avec le syndrome de Klinefelter sont infertiles.
La fertilité est possible, mais la majorité des individus atteints sont stériles
Quel phénotype particulier observe-t-on chez les individus atteints du syndrome de Klinefelter?
Petits testicules
Comment un homme peut-il être XX?
Car le gène SRY se transfert sur le chromosome X
Comment une femme peut-elle être XY?
Car le gène SRY n’est pas présent sur son chromosome Y
Vrai ou faux. Les cellules germinales ont une origine extra-gonadique.
Vrai, elles doivent migrer aux gonades
