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SBM-2012 (endocrinologie et reproduction) > Différenciation sexuelle > Flashcards

Différenciation sexuelle Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que la détermination du sexe?

A

Développement du sexe gonadique (formation des testicules ou ovaires)

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Q

Qu’est-ce que la différenciation sexuelle?

A

Processus qui se produit dans le but d’établir le dimorphisme sexuel dans le développement des organes génitaux internes et externes

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3
Q

Vrai ou faux. La détermination du sexe et la différenciation sexuelle sont des processus distincts et consécutifs.

A

Vrai

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4
Q

Que détermine le sexe chromosomique?

A

Le sexe gonadique

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5
Q

Combien de phases comprends le développement des gonades et des organes génitaux?

A

3 phases

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6
Q

Qu’est-ce qui se passe durant la première phase du développement des gonades et des organes génitaux?

A

Foetus précoce développe un précurseur gonadique appelé la gonade bipotentielle

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7
Q

De combien de gènes dépend le développement des structures gonadiques précoces durant les 6 premières semaines?

A

D’une douzaine de gènes

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8
Q

Quel autre nom donne-t-on à la gonade bipotentielle?

A

La crête urogénitale

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9
Q

Vrai ou faux. La gonade bipotentielle est identique chez les 2 sexes.

A

Vrai

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10
Q

Quelle phase du développement foetal est considérée comme précoce?

A

6 premières semaines

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11
Q

Que se passe-t-il durant la 2e phase du développement des gonades et des organes génitaux?

A

La gonade bipotentielle se développe soit en ovaire, soit en testicule.

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12
Q

À quel moment est achevé le développement testiculaire in utero?

A

Environ 8 semaines de gestation

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13
Q

À quel moment est achevé le développement ovarien in utero?

A

À 10-11 semaines de gestation

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14
Q

Le développement du dimorphisme sexuel de la gonade est-il un processus génétique chez les mammifères?

A

Oui

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15
Q

En quoi consiste la 3e phase du développement des gonades?

A

Le développement des organes génitaux internes et externes mâles ou femelles.

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16
Q

Les processus de la phase finale de développement des gonades sont sous la dépendance de quoi?

A

Des hormones gonadiques

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17
Q

Les processus de la 3e phase de développement ont lieu à quel moment de gestation chez le mâle et la femelle?

A

Mâle: 8 et 14 semaines

Femelle: jusqu’au milieu du 2e trimestre

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18
Q

Quelles sont les 3 grandes catégories de différences de la détermination du sexe?

A
  1. Réversions sexuelles
  2. Développement ovotesticulaire
  3. Différence de la différenciation sexuelle (46,XX ou 46,XY)
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19
Q

Sur quels types de chromosomes retrouve-t-on des délétions/mutations/duplications qui causent des différences de la détermination du sexe?

A

Sur les chromosomes sexuels et surtout les autosomes

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20
Q

Qu’est-ce qu’une réversion sexuelle?

A

Le sexe gonadique est à l’opposé du sexe chromosomique.

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21
Q

Un individu XY possède des ovaires. De quel type de différence s’agit-il?

A

Réversion sexuelle

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22
Q

Qu’est-ce que le développement ovotesticulaire?

A

Les gonades contiennent du tissu testiculaire et ovarien

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23
Q

Qu’est-ce que les différences de la différenciation sexuelle?

A

Les organes génitaux externes/internes sont à l’opposé du sexe gonadique

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24
Q

Un individu XY avec des testicules possède des organes génitaux externes féminins. De quel type de différence de la détermination du sexe s’agit-il?

A

Différence de la différenciation sexuelle

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25
Q

Chez les humains, quel chromosome détermine le sexe?

A

Le chromosome Y

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26
Q

Par quoi est déterminé le sexe gonadique (ovaires ou testicules)?

A

Des gènes (XX ou XY)

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27
Q

Par quoi est déterminé le sexe phénotypique (femelle ou mâle)?

A

Via les hormones sécrétées par les gonades

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28
Q

Quelles sont les 3 hormones impliquées dans le développement du sexe phénotypique mâle?

A
  • Testostérone
  • INSL3
  • AMH
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29
Q

Quelles sont les 2 hormones impliquées dans le développement du sexe phénotypique femelle?

A
  • Estradiol
  • Progestérone
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30
Q

Vrai ou faux. La gonade primitive (crête urogénitale) contient des cellules germinales.

A

Faux

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31
Q

À quel moment les cellules germinales primordiales migrent-elles vers la gonade?

A

Entre 5-6 semaines de gestation

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32
Q

Après la différenciation gonadique, que se passe-t-il avec les cellules germinales mâles?

A

Les cellules germinales (maintenant appelées gonocytes) subissent un arrêt mitotique

33
Q

Après la différenciation gonadique, que se passe-t-il avec les cellules germinales femelles?

A

Elles entrent dans la méiose

34
Q

Pourquoi les cellules germinales suivent un développement sexuellement dimorphique après la différenciation gonadique?

A

C’est dû à l’acide rétinoïque qui stimule l’entrée en méiose des cellules germinales de l’ovaire

35
Q

Par quoi est produite l’acide rétinoïque?

A

Par le mésonéphros

36
Q

Qu’est-ce que le mésonéphros?

A

Le rein primitif embryonnaire

37
Q

Que se passe-t-il avec l’acide rétinoïque dans le gonade mâle?

A

L’acide est dégradé par l’enzyme CYP26B1

38
Q

Vrai ou faux. L’enzyme CYP26B1 est exprimée dans le gonade mâle et femelle.

A

Faux, elle est spécifique à la gonade mâle et est sous le contrôle du gène SRY présent sur le chromosome Y

39
Q

Par quelles cellules est produite l’AMH?

A

Les cellules de Sertoli

40
Q

Par quelles cellules sont sécrétées la testostérone et l’INSL3?

A

Les cellules de Leydig

41
Q

Que se passe-t-il en absence d’AMH dans un embryon mâle?

A

L’embryon développe des structures et des caractéristiques femelles

42
Q

De quel tissu embryonnaire sont dérivés les composants urinaires et génitaux?

A

Du mésoderme intermédiaire

43
Q

Quels canaux sont les précurseurs des tractus reproducteurs mâles et femelles?

A
  • Canal mésonéphrique

- Canal paramésonéphrique

44
Q

Quel autre nom donne-t-on au canal mésonéphrique?

A

Canal de Wolff

45
Q

Quel autre nom donne-t-on au canal paramésonéphrique?

A

Canal de Müller

46
Q

Que deviennent les canaux de Wolff en réponse à la testostérone?

A

Les canaux efférents, l’épididyme, vésicules séminales et canal déférent

47
Q

Quel est le rôle de l’AMH?

A

Provoque la régression des canaux de Müller (et donc les structures femelles)

48
Q

Qu’est-ce qui se passe en absence d’AMH et testostérone?

A

Les structures femelles (trompes de Fallope, utérus et partie supérieure du vagin) peuvent se développer

49
Q

Quelle hormone est responsable de la masculinisation des organes génitaux chez le foetus mâle?

A

La DHT

50
Q

Quelle enzyme converti la T en DHT?

A

La 5 a-réductase de type 2

51
Q

Les facteurs codés par les gènes qui permettent le développement des structures gonadiques précoces sont-ils reliés au sexe et pourquoi?

A

Non, car le processus est similaire dans les 2 sexe

52
Q

Quels sont les facteurs de transcription essentiels à l’initiation du développement gonadique?

A

LIM1, EMX2, LHX9, SF1 et WT1

53
Q

Quels facteurs mâles permettent la différenciation des cellules gonadiques?

A

SRY, SOX9 et AMH

54
Q

Quels facteurs femelles permettent la différenciation des cellules gonadiques?

A

RSPO1, WNT4 et FOXL2

55
Q

Quel est l’événement critique qui gouverne l’acquisition du sexe phénotypique?

A

La différenciation de la gonade bipotentielle en ovaire ou en testicule

56
Q

Quel est le déterminant moléculaire important pour le développement testiculaire?

A

Facteur SOX9

57
Q

Quelle molécule favorise le développement ovarien?

A

B-caténine

58
Q

Quels sont les niveaux de SOX9 et B-caténine dans la gonade bipotentielle?

A

Ils s’annulent

59
Q

Quelle est l’action du facteur SRY dans la gonade XY?

A

Il stimule l’expression de SOX9 et déclenche la différenciation testiculaire

60
Q

Vrai ou faux. SOX9 inhibe l’expression de la B-caténine.

A

Vrai

61
Q

Quelle est l’action des facteurs RSPO1 et WNT4 dans la gonade XX?

A

Ils favorisent l’expression de la B-caténine. La B-caténine et le facteur FOXL2 inhibent l’expression de SOX9 afin d’empêcher le développement testiculaire

62
Q

Par quelles sécrétions testiculaires, récepteurs et enzymes qui modulent leur action le phénotype masculin est-il sous le contrôle une fois que la fonction testiculaire est établie?

A
  • LH et son récepteur
  • 5 enzymes de la voie stéroïdogénique essentielles à la biosynthèse de la testostérone
  • Enzymes 5-a-réductase de type 2
  • Récepteurs aux androgènes
  • AMH et son récepteur
63
Q

Chez la femelle, que favorise l’absence de T et AMH?

A

Le développement du tractus reproducteur et des organes génitaux externes femelles (vagin, clitoris)

64
Q

Par quelle enzyme la testostérone est-elle transformée en estradiol?

A

P450 aromatase

65
Q

Quelles hormones femelles permettent le développement et le maintien du phénotype femelle à la puberté et à l’âge adulte?

A

La progestérone et l’estradiol

66
Q

Quel est le caryotype d’une femme présentant un syndrome de Turner?

A

45,X0

67
Q

Est-ce que le syndrome de Turner est possible chez le mâle?

A

Non, car 45,0Y est létal

68
Q

Vrai ou faux. Les femmes atteintes du syndrome de Turner sont infertiles.

A

Vrai, car elles n’ovulent pas

69
Q

De quoi résulte le syndrome de Turner?

A

D’une non-disjonction des chromosomes sexuels

70
Q

Vrai ou faux. Les femmes qui présentent le syndrome de Turner ont des gonades sur-développées.

A

Faux, elles sont sous-développées

71
Q

Quel est le caryotype d’un individu avec le syndrome de Klinefelter?

A

47,XXY

72
Q

De quoi résulte le syndrome de Klinefelter?

A

D’une non-disjonction des chromosomes sexuels

73
Q

Est-ce que le chromosome X supplémentaire dans le syndrome de Klinefelter est activé ou inactivé?

A

Inactivé, mais 3 copies de gènes sont exprimés

74
Q

Vrai ou faux. Les individus avec le syndrome de Klinefelter sont infertiles.

A

La fertilité est possible, mais la majorité des individus atteints sont stériles

75
Q

Quel phénotype particulier observe-t-on chez les individus atteints du syndrome de Klinefelter?

A

Petits testicules

76
Q

Comment un homme peut-il être XX?

A

Car le gène SRY se transfert sur le chromosome X

77
Q

Comment une femme peut-elle être XY?

A

Car le gène SRY n’est pas présent sur son chromosome Y

78
Q

Vrai ou faux. Les cellules germinales ont une origine extra-gonadique.

A

Vrai, elles doivent migrer aux gonades

SBM-2012 (endocrinologie et reproduction) (10 decks)

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