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MMD1045 > Diagnostic moléculaire > Flashcards

Diagnostic moléculaire Flashcards

1
Q

V ou f: PLus il y a de ponts H à briser, plus ça prendra de la chaleur pour briser la liaison

A

V

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2
Q

Combien y a t-il de lien H entre G-C

A

3

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3
Q

Combien y a t-il de lien H entre A-T

A

2

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4
Q

Le codon d’initiation correspond à quoi? et le codon stop?

A

Initiation: 5’UTR

Codon stop: 3’UTR

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5
Q

Les introns sont-ils traduits

A

Non

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6
Q

Les variations dans la séquence génétique peuvent être de deux types différents. Quels sont-ils?

A

Variabilité non-pathologique: la divergence de séquence d’ADN en comparaison à la séquence de référence n’est pas associée à une pathologie

Variabilité pathologique:Changement permanent et transmissible de la séquence d’adn cause un phénotype pathologique

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7
Q

Lorsqu’on compare le génome d’un individu au génome de référence, combien de variation peut-on trouver?

A

5-6 M

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8
Q

Combien de ces mutations génétiques surviennent de novo (absentes chez parents)?

A

70

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9
Q

Pourquoi la pluspart de ces variations n’ont pas d’Impact phénotypique (n’affectent pas l’expression du gène)?

A
  • Surviennent dans régions non-codantes
  • Sont des polymorphismes férquents
  • Touchent un gène s’exprimant à l’état récessif
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10
Q

Nommer les causes externes et internes des variations génétiques

A

Externes:
Radiations, UV, chimiques

Internes:
Dépurination, Déamination, Radicaux libres, Erreurs de la polymérase (proof-reading échoue), Erreurs de réplication/recombinaisons, Méthylation, îlots CpG

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11
Q

Qui suis-je: Dinucléotides CG qui représente un endroit de prédilection pour les mutations

A

Ilot CpG

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12
Q

Quelle mutation survient souvent dans les ilots CpG

A

CG-> TG donc le c devient un T

Cette mutation est 20x plus fréquent que les autres

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13
Q

Associer les régions de génome suivant à la bonne variation:

cgttaagtactatatatatatatacggatsgatg

cgtaatc au lieu de cttaatc

A

microsatellite

snp

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14
Q

Quels sont les types de petits réarrangements causant variation génétique pathologique

A
  • Substitutions: transitions, transversion
  • Insertions: mutations dynamiques
  • Délétions
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15
Q

Quels sont les types de petits réarrangements causant variation génétique pathologique?

Et les grand réarrangements?

A

petits

  • Substitutions: transitions, transversion
  • Insertions: mutations dynamiques
  • Délétions

grand

  • Insertions
  • Délétions
  • Équilibrés
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16
Q

Quelles sont les conséquences des variations génétiques?

A
  1. Homologue: change un codon pour un autre codant pour le mm acide aminé (sans répercussion pathologique, sauf quand survient à endroit du gène qui va interférer avec épissage et expression du gène ex: site conscensus d’épissage)
  2. Faux-sens: Change le codon pour celui codant pour un autre acide aminé (plus difficiles, car certains causent des pathologies et d’autres pas du tout)
  3. Non-sens: change un codon pour codon stop (protéine plus courte, pathologique sauf si arrive dans la fin des acides aminés de la protine)
  4. Altère le cadre de lecture: insertion/délétion qui n’est pas un multiple de 3 qui entraine une modification du cadre de lecture (change en aval la lecture et introduit trop tot un codon stop, pathologique)
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17
Q

Quels sont les éléments à considérer si j’ai un patient faux-sens et je veux savoir si sa variation est pathologique ou non?

A
  • Fréquents dans la population? (si oui= peut etre bénin)
  • Conservation (si très conservé dans plusieurs organismes models= portion du génome que le génome tolère pas bien qu’il soit changé=potentiellement capable d’être pathologique MAIS si peu conservé= pas la cause des symptômes)
  • Impact sur ARNm et épissage?
  • Quel est impact sur la protéine codé par ce gène
  • Fonction du gène
  • Gène est-il récessif ou dominant
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18
Q

Quels sont les éléments à considérer si j’ai un patient faux-sens et je veux savoir si sa variation est pathologique ou non?

A
  • Fréquents dans la population? (si oui= peut etre bénin)
  • Conservation (si très conservé dans plusieurs organismes models= portion du génome qui ne tolère pas la variation=potentiellement capable d’être pathologique MAIS si peu conservé= pas la cause des symptômes)
  • Impact sur ARNm et épissage?
  • Quel est impact sur la protéine codé par ce gène
  • Fonction du gène
  • Gène est-il récessif ou dominant
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19
Q

Associer la définition à si c’est dominant ou récessif:

a) phénotype exprimé à l’état hétérozygote
b) phénotype exprimé seulement à l’état homozygote

A

a) dominant

b) récessif

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20
Q

Un individu ayant une prémutation au X fragile est-il a risque d’avoir un enfant qui a le X fragile?

A

Oui, car la zone prémuté permet une expansion de la mutation qui atteindrait la zone de mutation complète

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21
Q

V ou F: Un individu n’ayant pas de zone prémuté pour Huntington peut-il avaoir un enfant atteint de cette maladie?

A

Non

22
Q

V ou F: Le Steinart, le X fragile et le Huntington sont des maladies associées à des très grandes expansions de mutations complètes

A

F: Le steinart, X fragile et Friedrich sont associées à de très grandes expansions, car gènes plus situés dans introns etc. tandisque Huntington à une très courte expansion

23
Q

Comment se transmet la maladie de Friedrich

A

Autosomique récessif

24
Q

Comment se transmet la maladie de Friedrich

A

Autosomique récessif (personne atteinte=2 allèles très grands et individu porteur=1 seul allèle très grand l’autre taille normale)

25
Q

V ou F: ADN est hydrosoluble

A

V

26
Q

Quel est le désavantage de la méthode phénol-chromophorme

A

Toxique, peu automatisable

27
Q

Cmt fonctionne la technique phénol-chloroforme

A

ADN est chargé (-) et donc est hydrosoluble et restera en phase aqueuse, tandisque les protéines et autres molécules de la ç sont chargés neutre et resteront en phase organique. On les sépare ainsi.

28
Q

Quel sont les avantages de la technique sels chaotropiques

A

Non-toxique, automatisable

29
Q

Quel sont les avantages de la technique sels chaotropiques (contrairement aux désavantages du phénol-chlorophorme)

A

Non-toxique, automatisable

30
Q

Quelles sont les deux manières pour évaluer l’efficacité de l’isolation de l’ADN?

A
  1. Densité optique:

2. Teintures intercalantes:

31
Q

Qui suis-je: Séquence de nucléotides complémentaire à une portion de l,ADN du patient qu’on construit et qui est marquée (fluorescence, radioactivité)

A

Sonde

32
Q

Quelle est l’utilité d’une sonde?

A

Si la sonde est complémentaire à la séquence sauvage (normal) ou mutée on peut détecter la présence de cette séquence par fluorescence (on peut choisir différentes couleurs pour détecter différentes séquences)

33
Q

Quel est le critère pour que l’hybridation de sonde fonctionne bien?

A

Doit etre 100% complémentaire à la séquence

34
Q

Quel est le but de l’électrophorèse capillaire?

A

On veut séparer les molécules d’ADN selon leur taille en les faisant migrer à travers gel (souvent gel d’agarose)

35
Q

V ou F: Plus le fragment est petit plus il migrera sur une longue distance

A

V

36
Q

Qu’est-ce que le test de buvardage Southern?

A

Technique qui combine électrophorèse sur un gel de l’ADN génomique fragmenté à l’hybridation par une snde marquée complémentaire à l’ADN cible

37
Q

Quelles sont les 5 étapes de buvardage Southern

A
  1. Digestion de l’ADN génomique pour faire petits fragments
  2. Électrophorèse capillaire avec courant électrique
  3. Transfert des fragments d’ADN sur membrane
  4. Hybridation (ex: avec sonde marquée à la radioactivité)
  5. Détection par audiographie
38
Q

Que permet le buvardage Southern

A

Permet de qualifier les grandes expansions (mutation dynamiques)

39
Q

Quelles sont les composantes qu’on a besoin pour faire une PCR?

A 
ADN du patient
Amorces
Polymérase
Nucléotides
Tampon (ions, magnésium)
Autres additifs si nécessaires
40
Q

Quelle est la polymérase la plus utilisée pour PCR?

A

Taq polymérase

41
Q

V ou F: La taq polymérase n’a pas de taux d’errreur

A

F; elles ont toutes un taux d’erreur taq=8x10-6

Certaines polymérase ont toutefois un plus petit taux d’erreur que d’autres (ex; pol a)

42
Q

Quelles sont les étapes de la PCR?

A

1-Dénaturation (chauffé)
2-Hybridation (refroidit)
3-Dénaturation (rechauffe)
4-Extension etc

43
Q

V ou F: La pcr fait quadrupler la qté d’ADN à chaque cycle

A

F: doubler

On trouve le nb de molécules d’ADN produits par 2^n où n=nb de cycles

44
Q

Que permet la PCR migration

A

Détecter insertions et délétions

45
Q

Que comporte une PCR-digestion?

A

Digestion de produit de PCR par une enzyme de restriction qui reconnait une séquence spécifique

46
Q

Eco R1 est une enzyme de restriction qui coupe où
Dra 1 coupe où
Si on change le design, l’enzyme peut-elle encore couper?

A

G_AATTC
TTT_AAA
Non!!

47
Q

Que permet de trouver PCR-digestion?

A

Un site de restriction créé ou aboli par la mutation qu’on cherche

48
Q

Cmt fonctionne le test allèle specific primer extension?

A

Amorces de PCR sont marquées à la fluorescence

S’il y a un mismatch en 3’ il n’y aura pas d’extansion de l’amorce si non on pourra voir la fluorescence

49
Q

Qu’est que le test de séquençage Sanger?

A

Une amplification de PCR

50
Q

Quelles sont les application du séquençage Sanger

A
  • Gènes avec grand nb de mutations dispersées au travers du gène
  • Méthode de choix pour substitutions
  • Bonne méthode pour petites insertions ou délétions

Ne détecte pas grandes anomalies de dosage

51
Q

Quelles sont les application du séquençage Sanger

A
  • Gènes avec grand nb de mutations dispersées au travers du gène
  • Méthode de choix pour substitutions
  • Bonne méthode pour petites insertions ou délétions

Ne détecte pas grandes anomalies de dosage

MMD1045 (4 decks)

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