Cytogénétique Flashcards
Qui suis-je: Classement des chrx selon un ordre établi par entente internationale
Caryotype
Que permet le caryotype?
Analyser la structure des chrx et comparer 2 homologues
L’humain possède cmb de chrx? D’autosome? De gonosome?
46 chrx
22 paire d’autosome
1 paire de gonosme (XX ou XY)
Comment établit-on le caryotype?
1) On compte le nb de chrx
2) Analyse basée sur:
- Taille des chrx
- Forme
- Marquage particulier propre aux chrx (coloration)
V ou F: les chrx sont classé du plus petit au plus grand
F: du plus grand au plus petit (1 à 22)
Par quoi est déterminée la forme?
Position du centromère
V ou F: La forme et le marquage sont constants pour une paire de chrx donnée, mais peuvent varier entre les paires de chrx
V
pour le marquage il variera forcément entre deux paires différentes
Associer le bon type de forme à sa définition:
1) Métacentrique
2) Submétacentrique
3) Acrocentrique
a) Le centromère est à l’extrémité, présence d’un petit bras très court
b) La position du centromère entraine deux bras asymétriques
c) Centromère plutôt au centre, deux bras symétriques
1) avec c)
2) avec b)
3) avec a)
La majorité des chrx sont de quelle forme
Submétacentrique
Quelles sont les 5 paires de chrx acrocentriques
13, 14, 15, 21 et 22
Quel symbole est associé au petit bras du chrx? et au grand bras?
Petit bras: p
Grand bras: q
Qui suis-je: Séquence répétitive d’ADN qui a un rôle important sur les divisions répétitives et la stabilisation des chrx
Télomère
Quel type de marquage utilise t-on?
Bandes GTG, obtenu après traitement à la trypsine ou coloration Giemsa
V ou F: Je peux obtenir les chrx des neurones
F: Les neurones sont des ç en G0, hors il faut que la ç se divise pour que je puisse observer ses chrx -> ils sont étudiés en métaphase de la mitose.
On peut étudier les chrx en mitose dans plusieurs ç. Certaines de ces ç peuvent être étudiées spontanément, lesquelles? D’autres doivent être stimulées, lesquelles?
Spontanément: Fibroblastes, amniocytes et ç tumorales
Par stimulation: Lymphocytes T sanguins par stimulation au pha
Une médecin génétique souhaite obtenir les chrx d’un jeune bébé. Comment peut-elle s’y prendre?
1) Culture çR
2) Arrêt du cycle çR en métaphase par ajout d’un inhibiteur du fuseau mitotique (Colcemid)
3) Traitement hypotonique de la ç (provoque la lyse çR)
4) Récolte des chrx
Quelle est la différence entre la formule chromosomique et la constituion chromosomique?
La formule chromosomique c’est la composition en chrx d’une ç donnée, tandisque la composition est donnée pour l’ensemble des ç d’une personne
Quels éléments constituent la formule chromosomique?
- Nb total de chrx dans la ç
- Les gonosomes
- L’indication de l’anomalie chromosomique s’il y a lieu (peut être de nb, taille, forme, pattern)
Sarah a une formule chromosomique de 46XX. As t-elle une anomalie chromosomique?
Non
Will a une formule chromosomique de 47XY, +13. As t-il une anomalie chromosomique?
Oui, il a un chrx en trop à la paire 13 (trisomie 13, anomalie du nombre)
Qu’est-ce qu’une constitution chromosomique normale chez la femme?
46, XX
V ou F: Pour déterminer la constitution chromosomique de quelqu’un il faut faire l’analyse de l’ensemble de ses cellules
F: un minimum de 10 ç différentes
La même médecin décide de faire l’analyse de 10 ç différentes du bébé. Elle se rend compte que toutes les ç analysées sont 45, X. Que peut-on dire de la constitution chromosomique de ce bébé?
Homogène anormale
Si la médecin avait plutôt retrouver 2 types ou plus de ç chez ce bébé que pourrait-on dire?
Il possède une constitution chromosomique mosaïque
V ou F: Dans le mosaïcisme, l’anomalie chromosomique est retrouvée dans des types çR qui viennent de zygote différent.
F: toute la lignée çR anormale viendra du mm zygote
Quelle est la cause du mosaïcisme
Anomalies dans la ségrégation mitotique des chrx
V ou F: Une anomalie chromosomique est une modification de l’ensemble de chrx
F: touche seulement l’euchromatine des chrx, mais touche plusieurs gènes (visible au microscope)
Comment appelle t-on une anomalie qui touche l’hétérochromatine? Quel effet cela a t-il sur le phénotype de la personne?
Variant chromosomique
Aucun effet sur le phénotype
V ou F: Une anomalie qui touche la qté d’euchromatine dans le génome entraîne un effet sur le phénotype?
V
Quels sont les deux grands types d’anomalies chromosomiques
De nombre: polyploïdie et aneuploïdie
De structure
Qui suis-je: Adition d’un ou plusieurs complément haploïde
ex: triploïdie 69, XXX (3n)
Polyploïdie
Combien de chrx j’ai dans une ç tétraploïde
23x4= 92 chrx (XXXX)
Qui suis-je: Touche une seule paire d’homologue dont le nb est augmenté ou diminué
ex: trisomie 47, XX, +21 (3 chrx 21)
Aneuploïdie
Comment appelle t-on les trois scénarios de triploïdie suivants:
a) Un spermatozoïde (23 chrx) fertilise un ovocyte (46 chrx)
b) Un spermatozoïde (46 chrx) fertilise un ovocyte (23 chrx)
c) Deux spermatozoïdes (23 chrx chaque) fertilise un ovocyte (23 chrx)
a) Digyny
b) Diandry
c) Diandry
Quelle est la cause la plus fréquente (80%) d’une triploïdie? Quels effets cela a t-il sur l’embryon et la placenta?
Diandrie; dispermie (2 spermatozoïde pour un ovule)
- Retard de croissance important
- Kystes du placenta
- Peu viable
Quels effets ont une dyginie?
- Retard de croissance important
- Placenta hypotrophique
- Syndactylies 2-3 (doigts collés)
De quoi résulte une aneuploïdie?
Erreur dans la répartition des chrx lors de la division çR
Homogène: en méiose
Mosaïque: non dysjonction en mitose
Quelle est la seule monosomie viable?
Monosomie du chromosome X
Nommer un facteur de risque des aneuploïdie
âge maternel avancé (+35)