Diagnostic Flashcards
PCR
Polymérisation en chaine
Technique de biologie moléculaire
Amplification in vitro d’une courte séquence d’ADN
Répétition de cycles de transition de température
3 phases :
dénaturation (déshybridation des brins d’ADN double brin)
Hybridation (des amorces sens et anti-sens sur l’ADN motrice)
Polymérisation (synthèse du brin d’ADN complémentaire via une Taq polymérase à partir des dNTPs libres dans le milieu réactionnel et de Mg)
Obtention d’amplicons (grande quantité de matériel nucléique)
Lors de toute douleurs dans la poitrine:
On évoque un IDM en 1er lieu
Urgence diagnostique → écarter un infarctus du myocarde (IDM) = syndrome coronarien aigu, engagement du pronostic vital
-Myoglobine : marqueur le plus précoce de l’IDM, marqueur d’exclusion
-CKMB
-Troponines T et I
Isoformes TnTc et TnIc = spécifiques du coeur
TnIc = meilleur marqueur cardiaque
ECG, échographie cardiaque trans-thoracique,
Bilan standard : NFS, hémogramme, ionogramme, bilan rénal (urémie, créatininémie)
Dépistage des NN : test de Guthrie
maladies recherchées par le Test de Guthrie : Phénylcétonurie, hyperplasie congénitale des surrénales, hypothyroïdie congénitale, mucoviscidose, drépanocytose si facteurs de risque, déficit en MCAD + 7 autres maladies depuis le 1er janvier 2023
Quelles sont les vaccinations recommandées dans le cadre de cette pathologie ?
Respect du calendrier vaccinal classique et vaccination antigrippale annuelle
+ Vaccinations anti-pneumococcique, anti-Haemophilus, anti-méningococcique ++ :asplénie
+Vaccination anti-hépatite B : prévention du risque transfusionnel
Quelle est la principale complication redoutée ? Comment la prévenir ?
Asplénisme fonctionnel : destruction progressive de la rate par infarctus spléniques successifs lors des CVO
=>Hypocomplémentémie, sensibilité accrue aux germes encapsulés : pneumocoque, méningocoque, H. influenzae
Prévention des CVO :
- hyperhydratation : eau de Vichy
- supplémentation vitaminique: B9 et D
- vêtements amples ne coupant pas circulation sanguine
- connaître et éviter les facteurs déclenchants (ex : température élevé)
Prévention des infections :
- calendrier vaccinal à jour : anti-pneumocoque, anti-méningocoque, anti-Haemophilus
- antibioprophylaxie par phénoxyméthylpénicilline (Oracilline®) VO long cours
Plus tard, le patient et sa compagne désirent procréer. Quel conseil prodiguer ?
Conseil génétique, d’abord enquête familiale, puis recommander explorations :
Dépistage anténatal :
- sur consentement écrit des parents
- si les deux parents sont hétérozygotes
- prélèvement invasif à risque :
* trophoblastes (> 10 SA)
* amniocentèse (> 17 SA)
* ponction sang fœtal (> 18 SA)
- afin de rechercher mutation ponctuelle par PCR
Dépistage néonatal :
- systématique chez les enfants à risque
- test du papier buvard “de Guthrie”
- àJ3 de vie
- prélèvement sanguin au talon du nouveau-né
- isoélectrofocalisation puis confirmation par électrophorèse à pH acide
Plus tard, le patient et sa compagne désirent procréer. Quel conseil prodiguer ?
Conseil génétique, d’abord enquête familiale, puis recommander explorations :
Dépistage anténatal :
- sur consentement écrit des parents
- si les deux parents sont hétérozygotes
- prélèvement invasif à risque :
* trophoblastes (> 10 SA)
* amniocentèse (> 17 SA)
* ponction sang fœtal (> 18 SA)
- afin de rechercher mutation ponctuelle par PCR
Dépistage néonatal :
- systématique chez les enfants à risque
- test du papier buvard “de Guthrie”
- àJ3 de vie
- prélèvement sanguin au talon du nouveau-né
- isoélectrofocalisation puis confirmation par électrophorèse à pH acide
