Diabet insipid Flashcards
Etiopatogenie DI
Eliminarea unei cantități crescute de urină diluată, insipidă și hipotonă. Poliuria cu urini hipotone implică mai multe mecanisme legate de AVP:
- DI central - incapacitatea de sinteză sau eliberare a ADH
- DI nefrogen - incapacitatea rinichiului de a răspunde la ADH
- DI gestațional - degradare în exces a AVP de către o cisteinopeptidază placentară numită Oxitocinază sau Vasopresinază
- Sindromul polidipsiei primare - este stimulată senzația de sete ca atare creștere aportul de lichide
Cauze DI central
- ereditară - AD - debut în copilările, mutații în gena AVP ce se însoțește de apoptoza prematură a n. magnocelulari. Sindromul Wolfram și Didmoad asociază DI cu DZ, atrofie optică și surditate - AR,D,M
- tumorală - tumori solide sau hematologice - Craniofaringiom , Germinom Supraselar, Pinealomul , metastaze Pulmonar și Mamar și limfoame și leucemii
- Traumatică sau postchirurgicală - Intervențiile chirurgicale pot leza terminațiile Axonice hipofizare - DI tranzitor sau pot leza terminațiile hipotalamice și să apară DI permanent
- Infiltrativă - Histiocitoză , boala HSC , Sarcoidoză și Granulomatoza Wagner
- Idiopatică - posibil Autoimună - infiltrația limfocitară a tifei sau HP - distrucția neuronilor hipotalamici
- Hipernatremia esențială sau DI adipsic - funcția osmoreceptorilor este afectată
- Anoxia cerebrală - disfuncție SNC și DI
- DI sarcinăsau DI vasopresin rezistent - Activitatea vasopresinazei este crescută anormal și se asociază cu Steatoză hepatică, preeclampsie și coagulopatii
Manifestări clinice
Poliurie persistenă și polidipsie
Poliurie de 3-4l/zi este bine tolerată
Pacientului i se cere efectuarea unui bilanț hidric în vederea stabilirii gradului de poliurie care poate ajunge la 20l/zi.
Nicturia este prezentă și poate determina un sindrom de oboseală cronică.
Din cauza poliuriei hipotone va crește osmolaritatea plasmatică care va stimula centrul setei cu modificarea comportamentului dipsic și ingestia de cantități mari de lichide pentru evitarea deshidratării
În cazul în care centrul setei este compromis sau nu se permite ingestia de lichide apare deshidratarea hipertonă manifestată prin febră, insuficiență circulatorie, comă și moarte.
Plus simptomatologia de bază:
Tulburări de vedere
Cefalee
Scădere ponderală
Explorări de laborator și paraclinice
în cazul în care diureza depășește 50ml/kg/zi, iar densitatea urinară depășește 1010 se impune proba de sete sau testul de deshidratare
Evaluarea biochimică nu prezintă modificări importante deoarece pacientul consuma suficiente lichide încât să evite deshidratarea!
Proba de deshidratare - Generalități
Necesită urmărirea OsmU și OsmP, dar și starea generală a pacientului, în condiții de retenție hidrică
Se permite aport lichidian normal cu 12 ore înaintea testului, dar se preferă evitatea fumatului, cafea, ceai, sare și proteine în exces
Proba de deshidratare - Etape
- Cântărirea pacientului și determinare Na și OsmP
- Nu se permite ingestia de lichide și se determină Du, Vu și OsmU
- Dacă 2 valori OsmU diferă cu mai puțin de 10% și pacientul a pierdut 2% din greutate, se determină iar Na, OsmU și se dozează Vasopresina
- Administrăm analog de ADH, desmopresină sintetică 10-20 mcg intranazal sau 1-2 mcg SC
- Se urmărește Du, Vu, și OsmU pentru 2-4 ore iar la final recoltăm odată pentru OsmP
- Testul poate dura și 18 ore. Dacă pacientul pierde 2% din greutate se întrerupe
Proba de deshidratare - Rezultate
Persoană fără DI. OsmU crește, iar după ddAVP, creșterea va fi cu mai puțin de 10%
Persoană cu DI central comple. Pacientul devine hiperosmolar, fără să crească OsmU pe perioada retenției hidrice, dar o să crească exagerat dupa administrare de ddAVP
Persoană cu DI nefrogen. Nu crește OsmU după ddAVP. Se dozează vasopresina pentru diferențierea între DI central și nefrogen
Dacă testul de deshidratare arată DI central se impune efectuare de RMN pentru regiunea HH. În mod normal HP prezintă în incidențele T1 un spot luminos absent la persoanele cu DI. Poate apărea și îngroșarea tijei hipofizare, dar și în boli infiltrative și procese tumorale
Diagnostic Diferențial
Sindromul poliuro polidipsic poate să apară în urma unei diureze osmotice dată de glicozurie în DZ sau de excreția crescută de uree în diete hiperproteice
DI nefrogen - scade capacitatea de concentrare a urinii din cauza rezistenței la ADH, distrucției interstițiului medular sau scăderii reabsorției de NaCl din ansa Henle
- Ereditară în urma mutațiilor în gena receptorului V2 ( HR-X) sau în gena Aquaporinei 2 (AR) - debut la naștere cu poliurie, febră, constipație, vărsături și hipernatremie
- Dobândită - A - Boli renale care afectează parenchimul renal : pielonefrite, boală polichistică renală, drepanocitoză, infarcte renale, sarcoidoză
B - Scăderea sintezei sau funcției Aquaporinelor 2 din cauza legării inadecvate a ADH de V2 - După administrare de medicamente precum carbonat de Li, demeclociclină dar și în hipercalcemie și deficit de K
Polidipsia primară.
- Boli psihice - schizofrenie, manie, afecțiuni obsesiv compulsive - numită polidipsie psihogenă
- Alterarea controlului osmoreglator al setei - DI dipsogen idiopatic care poate fi secundar sclerozei multiple, meningite tuberculoasă, traumatisme sau tumori
Evoluție, complicații, prognostic
Diagnosticat corect, sub tratament are o evoluție excelentă.
Rar apare Hipertrofia VU și Hidroureter secundar
Un aspect particular în DI posttraumatic sau după IC.
- Tranzitor - debut brusc postoperator de durată scurtă
- Prelungit sau permanent - același debut dar persistă luni, ani sau o perioadă nedeterminată
- Cu evoluție trifazică - după câteva zile de DI, apare o perioadă în care se eliberează ADH din TNAxonice pe cale de degenerare, distrucția lor totală corespunde cu reapariția DI
Nerecunoașterea acestei evoluții trifazice duce la administrare în exces de lichide care nu inhibă eliberarea de ADH și apare hiponatremia
Tratament
Accesul la apă nu trebuie restricționat deoarece pacienții au centrul setei intact, iar aportul corespunzător de lichide evită deshidratarea
Tratamentul de elecție ește desmopresina
- oral
- sublingual
- intranazal
- parenteral
Medicația adjuvantă: Clorpropamida Carbamazepina Clofibrat Indometacin
În DI nefrogen pe lângă dieta săracă în sare se poate administra: Hidroclorotiazidă asociată sau nu cu Amilorid - diuretic ce economisește K
