Développement/Puberté/Croissance Flashcards
Définir le retard pubertaire chez la fille et le garçon
fille: pas de développement mammaire à l’âge de 13 ans OU pas de ménarche à 16 ans ou 5 ans après la thélarche.
garçons: pas d’augmentation de la taille des testicules à l’âge de 14 ans OU si la puberté se complète en plus de 5 ans
Quel est la cause la plus fréquente de retard pubertaire?
Retard pubertaire constitutionnel
Qui suis-je : une des causes de retard de croissance périphérique se caractérisant par un caryotype 47 XXY.
Syndrome de Klinefelter
Quelle étiologie associe le retard pubertaire et l’anosmie?
Syndorme de Kallman
Qui suis-je : cause de retard pubertaire central réversible associant céphalée, trouble de la vision, écoulement mammaire.
Hyperprolactinémie
Vous voyez une patiente pour retard pubertaire. A l’examen physique, une bradycardie sévère est objectivée. À quel diagnostic faut-il penser?
Anorexie
À quel stade de développement correspond la description suivante : Petit bourgeon mammaire avec élargissement de l’aréole ET Poils dépassent la symphyse pubienne
M2P3
À quel stade de développement correspond la description suivante : Sillon, sous-mammaire, saillie de l’aréole sur la glande ET Quelques poils sur les grandes lèvres et le pubis
M4P2
À quel stade de développement correspond la description suivante : Volume testiculaire: 6-12 mL (30-40 mm) ET Pilosité adulte, mais ne s’étendant pas à l’intérieur des cuisses
M3P4
Quel est le ddx du retard pubertaire périphérique? (5)
- Sd Turner
- Sd klinefelter
- Insensibilité aux androgènes
- Iatrogénique : chimio, radio
- Trauma/ torsion testiculaires
Compléter la phrase :
Dans un retard pubertaire, une LH et FSH augmentées évoquent une cause __________
une LH et FSH basses évoquent une cause ________
périphérique
centrale
À quoi sert le test de stimulation aux agonistes de la GnRH?
Elle permet de vérifier l’intégrité de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique, et donc de différencier une cause central de périphérique
Quelles sont les complication d’un retard pubertaire non traité? (4)
petite taille adulte
immaturité sexuelle
détresse psychologique
Ostéoporose à l’âge adulte
DDX de retard de croissance
Non endocrinienne :
- Malnutrition
- Maladies chroniques
- Post RCUI
- Sd turner
- Mx osseuse (achondroplasie)
- Sd dysmorphique
- Cause psychosocial
- Petite taille familiale
Endocrinienne
- HypoT4
- Déficit en GH
- Cushing
- Retard constitutionnel
A quel dx doit-on penser : FSH LH basse. FSC CRP TSH et T4 normal. Stimulation agoniste de la GnRH positif.
Trouble Axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (cause centrale)
Quel sera le prochain test a effectuer lorsque l’on trouve un dosage de FSH LH élevé dans les cas de retard pubertaire?
Un caryotype
Définir le retard de croissance chez l’enfant
1) un poids inférieur au 3e jusqu’au 5e percentile en fonction de l’âge et du sexe
2) une diminution progressive du poids en dessous du 3e au 5e percentile
3) une baisse du percentile de 2 paramètres de croissance importants sur une courte période (vélocité an)
Votre patient de moins de 6 mois se présente pour perte de poids, le reste de ses courbes sont normals pour le moment. A quelle étiologie faut-il penser initialement?
Apport calorique insuffisant (se présente très tôt, et les autres courbes ne sont pas atteintes au départ, mais peuvent le devenir si non corrigé)
Quel est le pourcentage de retard de croissance relié a une cause non organique?
80%
En retard de croissance, si une anamnèse ou d’un examen clinique approfondi n’indique pas de cause particulière, la plupart des experts recommandent de limiter les tests de dépistage à……
1) Numération formule sanguine
2) Vitesse de sédimentation globulaire (VS)
3) urée, créat, ions
4) Analyse d’urine (y compris la capacité de concentration et d’acidification) et la culture
5) Selles pour le pH, les substances réductrices, l’odeur, la couleur, la consistance, et le contenu en matières grasses
(retard de croissance) Quel test est a prescrire dans la situation suivante : l’enfant a des antécédents de maladies récurrentes des voies respiratoires supérieures ou inférieures, un appétit vorace, des selles volumineuses malodorantes, une hépatomégalie ou des antécédents familiaux de mucoviscidose.
test a la sueur
Vrai ou faux : Un bilan de l’hormone de croissance (effectué en mesurant les taux IGF-1et de IGFBP-3) est approprié lorsque la croissance en taille est plus sévèrement affectée que la croissance en poids ou lorsque la taille/longueur et le poids chutent simultanément.
Vrai
Définir la puberté précoce
On parle de puberté précoce lorsque le développement pubertaire commence avant l’âge de huit ans chez la fille et avant neuf ans chez le garçon
Une patiente de 7 ans se présente pour thélarche précoce.
1- Identifier 1 chose a éliminer au questionnaire
2- Quels seront les éléments à vérifier lors de ses suivis? (5)
3- Si l’un des éléments de la questions 2 est présents, quelles investigations sera à faire? (2)
1) L’anamnèse doit exclure la prise d’œstrogènes exogène
2) – La croissance staturale et la maturation osseuse ne s’accélèrent pas ;
– La muqueuse vaginale n’est pas œstrogénisée : elle n’a pas
encore pris sa coloration violacée;
– Les mamelons gardent leur aspect non stimulé et non pigmenté ;
– Le développement mammaire ne progresse pas au-delà du stade 3 de Tanner;
– Aucun autre signe de puberté n’apparaît.
3) Écho pelvien et dosage hormonaux
Dans le cas d’adrénarche précoce chez la fille, que doit-on éliminer ou suivre à l’examen physique? A quoi servent les taux plasmatiques d’androstènedione, de DHEAS, de 17-hydroxy-progestérone et de testostérone dans ce cas ci?
Les signes de virilisation :
- augmentation de volume du clitoris
- l’hirsutisme
- l’acné
- accélération de la croissance et de la maturation osseuse.
Les tests permettent d’établir le diagnostic d’adrénarche précoce et d’éliminer une hyperplasie congénitale des surrénales
Vrai ou faux : Chez la fille, la puberté précoce vraie d’origine centrale est idiopathique dans la majorité des cas?
Vrai
Vrai ou faux : Le terme pseudopuberté précoce s’applique à une précocité sexuelle qui n’est pas liée à une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso- gonadique.
Vrai
DDX de puberté précoce d’origine périphérique (6)
1) la prise d’œstrogènes d’origine exogène
2) hypothyroïdie
3) tumeur ovarienne ou surrénalienne sécrétant des œstrogènes
4) syndrome de McCune-Albright (dysplasie fibreuse des os, taches café-au-lait)
5) Hyperplasie congénitale de surrénale
6) Tératome
DDX de puberté précoce d’origine centrale (3)
1) lésion SNC : traumatique, infectieuse, inflammatoire ou tumorale
2) Iatrogénique : chimio, radio
3) Idiopathique (surtout chez la fille)
A part de traiter la cause s’il y en a une, quel est le tx de la puberté précoce vraie?
un agent analogue de la LHRH (Lupron)
Investigations à faire pour la puberté précoce vraie (garçon ou fille)
1) IRM cérébrale (si FSH LH augmenté)
2) Échographie pelvienne (r/o tumeur ovarienne et pour évaluer le degré d’œstrogénisation de l’utérus)
3) œstrogène ou testostérone (augmenté)
4) âge osseux (avancé)
5) Test LHRH
FSH et de LH peuvent être normaux ou similaires aux taux retrouvés lors d’une puberté normale.
Pour un développement normal, à quel âge l’enfant devrait : Tenir sa tête à 45 degrés sur le ventre
2 mois
Pour un développement normal, à quel âge l’enfant devrait : Tourner du ventre au dos
4 mois
Pour un développement normal, à quel âge l’enfant devrait : Ressentir de l’Anxiété face aux étrangers
6 mois
Pour un développement normal, à quel âge l’enfant devrait : être Capable de s’asseoir seul
9 mois
Pour un développement normal, à quel âge l’enfant devrait : Manger des céréales seul
1 an
Pour un développement normal, à quel âge l’enfant devrait : Pointer des objets
1 an
Pour un développement normal, à quel âge l’enfant devrait : commencer a courir
18 mois
Pour un développement normal, à quel âge l’enfant devrait : Utiliser une fourchette
2 ans
Pour un développement normal, à quel âge l’enfant devrait : Comprendre et se fait comprendre
3 ans
À quel âge on considère ceci comme alarmant :
pas de contact visuel
6 semaines
À quel âge on considère ceci comme alarmant : Pas de sourire
2 mois
À quel âge on considère ceci comme alarmant : incapable de passer du ventre au dos
8 mois
À quel âge on considère ceci comme alarmant : ne fait pas la pince, ne fait pas de bye-bye ou bravo
1 an
À quel âge on considère ceci comme alarmant : prononce aucun mot, ne marche pas
18 mois
À quel âge on considère ceci comme alarmant : connaît moins de 20 mots, ne court pas
2 ans
Quel est le ddx d’un retard pubertaire causé par une hypogonadisme hypogonadotrope?
Causes réversibles :
- Maladie chronique
- Anorexie
- HypoT4
- Hyperprolactinémie
- Sd de Cushing
- Retard constitutionnel
Causes irréversibles :
- Kallman
- Déficit en GH
- Malformation du SNC ou une tumeur
- Sd génétique (prader willi)
