Déterminsme Du Sexe Flashcards
Définir la détermination sexuelle (développement des gonades – sexe gonadique)
Détermination sexuelle (aussi appelée différenciation sexuelle primaire) = première étape du déterminisme sexuel qui consiste en la formation de la gonade.
Déterminisme sexuel = ensemble des mécanismes permettant à un embryon dimorphique de devenir mâle ou femelle.
Définir différenciation sexuelle (développement du tractus et des organes génitaux externes –
sexe phénotypique)
Différenciation sexuelle (aussi appelée différenciation sexuelle secondaire) = deuxième étape du déterminisme sexuel qui consiste en la formation du tractus génital.
Rang A : Citer les mécanismes connus de la détermination sexuelle (génétique versus environnemental) chez les vertébrés
Chez les vertébrés, il existe 2 mécanismes de détermination sexuelle : la détermination génétique (GSD pour Genetic Sex Determination) et la détermination dépendante de l’environnement (ESD pour Environmental-dependant Sex Detrmination).
Ainsi, certaines espèces fonctionnent avec ces 2 mécanismes, comme les poissons, les amphibiens, les reptiles et les oiseaux. D’autres espèces ont quant à elles perdu la capacité d’avoir leur déterminisme sexuel influencé par l’environnement, et ne fonctionnent plus que sur un modèle génétique.
Comment s’effectue le déterminisme génétique ?
Il existe 2 réseaux génétiques, un mâle et un femelle, qui interagissent grâce à une balance hormonale. Trois gènes sont essentiels dans cette interaction : SRY et SOX9 pour la voie mâle, FOXL2 pour la voie femelle. Mais le gène majeur de la détermination sexuelle est SOX9.
En effet, pour un individu engagé dans le réseau génétique mâle, qui est activé par défaut, le gène SRY va inhiber FOXL2 de la voie femelle, qui ne va pas pouvoir inhiber le gène SOX9. Ainsi, SOX9 va avoir un niveau de transcription élevé et l’individu sera engagé vers une détermination sexuelle mâle.
Pour un individu engagé dans le réseau génétique femelle, le gène FOXL2 va inhiber le gène SOX9, qui sera peu transcrit. L’individu sera alors engagé vers une détermination sexuelle femelle.
Comment s’effectue le déterminisme environnement-dépendant ?
Les tortues d’eau douce sont l’exemple parfait de ce type de détermination : à 28,5°C l’embryon fera un ovotestis (gonade à la fois femelle et mâle), en dessous de 28°C l’embryon sera un mâle, au-dessus de 29°C l’embryon sera une femelle.
Le gène qui cause cette différence de détermination est le gène CYP19, gène de l’aromatase. A température élevée, l’aromatase est fortement transcrite et va stimuler la transcription de FOXL2 : l’individu sera une femelle. A faible température, l’aromatase est peu transcrite, ne va donc pas stimuler FOXL2 et va ainsi laisser place à la voie génétique mâle qui est activée par défaut. Puisque SOX9 n’est pas inhibé, l’individu sera un mâle.
Décrire l’action des hormones gonadiques (testostérone, dihydrotestostérone et hormone anti-Müllerienne) sur l’ontogenèse des gonades embryonnaires et du tractus génital
Testostérone : produite par les cellules de Leydig, stimule le développement des canaux de Wolff et leur différenciation en canaux efférents, épididyme, canaux déférents et glandes annexes.
Dihydrotestostérone (DHT) : stimule la formation du pénis et du scrotum et joue un rôle dans le développement des caractères sexuels secondaires, notamment en favorisant l’accroissement de la masse musculaire et le développement de la pilosité.
Hormone anti-Müllerienne (HAM) : produite par les cellules de Sertoli, provoque la régression des canaux de Müller en stimulant l’apoptose cellulaire.
Expliquer ce qu’est le freemartinisme, ses conséquences sur la physiologie des femelles atteintes et justifier les méthodes de diagnostic
Le freemartinisme touche les femelles nées avec un jumeau mâle. Ces génisses présentent un
pseudohermaphrodisme : les gonades sont bien femelles, mais le tractus est masculinisé. On parle d’intersexualité. Physiologiquement, la génisse va avoir un clitoris péniforme, des canaux de Müller non développés, une masse musculaire importante et des gonades rudimentaires souvent non fonctionnelles (femelles stériles dans 90% des cas). Cela est dû à une anastomose placentaire qui induit une communication du sang et des hormones sexuelles entre les deux foetus : l’embryon génétiquement femelle va recevoir de la testostérone et de l’hormone anti-
müllerienne qui vont masculiniser son tractus génital.
Le diagnostic est posé après une recherche par PCR de SRY dans un échantillon de sang de la génisse. Si la protéine est présente (alors qu’elle est portée par le chromosome Y donc devrait être absente), il n’y a plus aucun doute sur le diagnostic : il y a eu anastomose placentaire et la femelle souffre de freemartinisme. Ce diagnostic peut être intéressant si la génisse n’est pas stérile (dans seulement 10% des cas).
Rang B : Décrire les étapes de la formation des gonades et du tractus génital au cours de
l’embryogenèse
Au niveau de l’épithélium cœlomique de l’embryon, dans une zone appelée primordium de la gonade, vont migrer des précurseurs des cellules germinales (PGCs) d’origine endodermique extra-embryonnaire (sac vitellin). Ces précurseurs vont ensuite donner, selon la composition chromosomique des cellules germinales, différentes lignées cellulaires :
- Avec les chromosomes XX, les précurseurs mèneront à la formation des cellules de la granulosa et de la thèque
- Avec les chromosomes XY, les précurseurs donneront des cellules de Sertoli et de Leydig.
Les gonades ainsi différenciées, se mettent à sécréter des hormones qui vont ensuite permettre la différenciation secondaire du tractus génital, qui est au préalable à l’état indifférencié :
- Chez le mâle, en présence d’Hormone Anti-Müllerienne, les canaux de Müller régressent. La testostérone favorise au contraire la formation des canaux de Wolff. Les conduits de Wolff se développent ensuite en rete testis, épididyme, conduit déférent, glandes annexes, scrotum et pénis.
- Chez la femelle, c’est l’absence de ces deux hormones qui va favoriser au contraire la régression des canaux de Wolff et le développement des canaux de Müller. Les canaux de Müller donnent ensuite naissance à l’infindulum, l’oviducte, les cornes utérines, le col de l’utérus et le vagin.
Rang B : Expliquer à un éleveur l’origine de la réversion sexuelle chez les chèvres sans cornes
(mottes, mutation PIS) et placer FOXL2 dans la cascade de la détermination sexuelle
Les chèvres mottes sont des chèvres qui naissent sans cornes en raison d’une mutation génétique (gène Polled). Or, lorsque l’on accouple deux chèvres mottes entre elles, il arrive que la descendance soit atteinte d’inversion sexuelle : génétiquement, l’individu est une femelle mais phénotypiquement, l’individu possède un appareil génital et de gonades masculinisés.
Ce phénomène est dû à la présence d’une délétion proche d’une portion régulatrice du gène FOXL2, qui n’est alors plus transcrit : on a donc une perte de fonction. Ainsi, la quantité de FOXL2 transcrit n’est pas suffisante pour inhiber le gène SOX9, et l’individu est engagé vers une détermination sexuelle mâle.
