Desordens Do Metabolismo

Question 1

Porfiria é majoritariamente uma doença genética de que tipo

Answer 1

Autossômica dominante

Question 2

Qual a enzima acometida na porfiria intermitente aguda?

Answer 2

Hidroximetilbilano sintase

Question 3

Como suspeitar de porfiria intermitente aguda?

Answer 3

Quadro de dor abdominal recorrente, disautonomia com taquicardia e hipertensão , associada a distúrbios Neuropsiquiatricos e fraqueza muscular paroxistica.

A fraqueza muscular tem padrão de polineuropatia com comprometimento motor&raquo_space; sensitivo

Question 4

Como pode ser feito o diagnóstico?

Answer 4

Dosagem de porfirinas urinárias totais, porfirinas plasmáticas ou fecais, atividade da enzima eritrocitarua hidroximetilbilano sintase

Question 5

Como é feito o manejo da porfiria intermitente aguda?

Answer 5

Utilizando formas de inibir a ALA sintase:
- administração de glicose a 10%
- Givosiran
- heme humano IV
- transplante hepático