Desafio diagnóstico Flashcards
Quais os principais conceitos sobre SYNE1?
Intersecção entre 2 síndromes, grande variedade genotípica, recessivo, codifica a nespirina 1
ataxia cerebelar pura, progressão lenta
Quais as principais ataxias espásticas para SYNE1?
Pensar primeiro em ataxias espásticas Autossômicas dominantes: SCA1, SCA3, SPGs, OPA - Plus, Alexander do adulto
Recessivas: LOFA, V-LOFA, ARSACS, SPG7, xantomatose cerebro-tendínea, Krabbe, vanishing white matter, SYNE1
Metabólicas: AVED (semelhante a FDRA), abetalipopriteinemia
Ligada ao X: forma adulta da adrenoleuco ligada ao X
Adquiridas: deficiência de cobre, B12, vitamina E
Imunomediadas: EMPP, paraneoplásicas
Achados de imagem em ataxia espástica
ARSACS: estrias na ponte
FRDA: cerebelo normal com atrofia do início da medula
SS: siderose (sinal do caranguejo?)
