Ataxia episódica Flashcards
O que são ataxias episódicas?
É a manifestação de um grupo de distúrbios hereditários autossômicos dominantes raros, caracterizada por por ataques recorrentes de disfunção cerebelar, de duração e frequência variáveis, muitas vezes acompanhados por outros sintomas ictais e interictais.
Como pode ser feita a caracterização de uma ataxia episódica?
A EA pode ser caracterizada em termos de padrão de manifestações clínicas ictais e interictais, idade no início, duração, frequência e gatilhos de ataques, bem como resposta ao tratamento sintomático.
Quais são os genes mais frequentemente associados à EA (ataxia episódica)?
Mutações em KCNA1 e CACNA1A
Qual a provável incidência de ataxias episódicas?
A incidência é provavelmente inferior a 1 por 100.000, mas pode ser subestimada devido a testes genéticos restritos e genes não identificados
Qual a fisiopatologia das ataxias episódicas?
São do grupo das canalopatias, distúrbios dos canais de cálcio, sódio e mais raramente potássio. Isso influencia a despolarização da célula durante um potencial de ação.
Quais os tipos de Ataxia episódica (EA)?
EA de 1 a 8, Coreoatetose paroxística com ataxia episódica, Ataxia vestibulocerebelar periódica, Enxaqueca hemiplégica familiar
Quais as principais características da ataxia episódica tipo 1 (EA1)?
Durante os ataques, a coordenação e o equilíbrio foram afetados, com uma alta incidência de disartria; e muitas vezes havia um tremor postural da cabeça e das mãos e uma contração fina de alguns músculos do rosto e da mão. Os ataques geralmente duravam alguns minutos e poderiam ocorrer várias vezes ao dia. Eles começaram na infância, e diminuíram com o aumento da idade, e foram precipitados pelo esforço físico, especialmente se combinados com susto ou apreensão. Entre os ataques, leve tremor postural e ataxia foram encontrados em alguns dos membros mais velhos da família; bem como mioquimia fina em cerca de metade dos adultos, com o eletromiógrafo mostrando descargas mioquímicas em todos os membros afetados.
Qual o gene associado à EA1
Localização de um gene no cromossomo 12p, perto de um clister de genes do canal K+.
Qual o tratamento para os sintomas da EA1?
A acetazolamida reduz o número de ataques em algumas famílias, como ocasionalmente outras drogas, como sultiame e anfetaminas.
Qual a clínica da ataxia episódica tipo 2 (EA2)?
O início da ataxia foi de 3 a 44 anos, e não havia evidência de antecipação. A maioria deles tinha nistagmo inter-ictal e alguns não tem episódios de ataxia. Alguns pacientes tem histórico de enxaquecas, podendo ser enxaqueca basilar, podendo ter vertigem, náusea e vômito. O nistagmo interictal geralmente tinha características de nistagmo rebote, caracterizado por um nistagmo evocado pelo olhar com diminuição da velocidade de fase lenta no olhar lateral mantido e um nistagmo transitório na posição primária com o componente rápido na direção da sacade de retorno. Ocasionalmente, há rebaixamento no olhar lateral de ambos os lados.
