Ataxia-Distonia Flashcards
1
Q
Quais as principais síndromes ataxia-distonias genéticas de início da infância?
A
Ataxia-teleangiectasia
AOA
Doença de gaucher tipo 3
Niemann-Pick tipo C
PLA2G6, TUBB4A, deficiência de GLUT1, acidaria hidroxiglutárica L2, doença dos gânglios da base responsiva a biotina-tiamina, Friedreich, ataxia com deficiência isolada de vitamina E, ATP1A3, doença de Wilson
2
Q
A
