Dermatofibrosarcoma protuberans (Version I.2018 - September 18, 2017)

Question 1

¿Qué técnica de imagen se recomienda ante la sospecha de extensión extracutánea de una lesión sospechosa de DFSP?

Answer 1

RMN con contraste.

Question 2

¿Cómo son típicamente CD34 y factor XIIIa en el DFSP?

Answer 2

CD34: positivo.

XIIIa: negativo.

Virtualmente todos los casos de DFSP son así, con pocas excepciones.

Question 3

¿Por qué se caracteriza la transformación fibrosarcomatosa de un DFSP?

Answer 3

Alto grado de celularidad, atipica citológica, alta actividad mitótica (> 5/10 CGA) y CD34 negativo.

Question 4

¿Qué procedimientos diagnósticos debemos considerar ante lesiones histopatológicamente sugestivas de DFSP pero que sean ambiguas?

Answer 4

Tinciónes adicionales: nestina, apolipoproteína D, catepsina K.

Otros: FISH o PCR para la translocación del colágeno tipo I alfa 1 (COL1A1; en 17q22) con platelet-derived growth factor Beta (PDGFβ; en 22q13), que forman el gen de fusión oncogénico t(17;22)(q22;q13).

Question 5

¿Qué deberíamos hacer ante una recidiva de DFSP en la que la reextirpación y la radioterapia no sean aceptables o estén contraindicadas?

Answer 5

Considerar imatinib.

Recuerda que los tumores que carecen de la translocación t(17;22) pueden no responder a este fármaco (considerar análisis molecular citogenético previo).

Question 6

¿Cómo debe ser el tratamiento quirúrgico del DFSP en caso de no disponer de CMMohs o CCPDMA (Complete circumferential and peripheral deep margin assesment)?

Answer 6

Extirpación amplia con al menos 2 cm de margen hasta fascia (incluyéndola).

Question 7

¿Cuáles son los principios de reconstrucción del DFSP?

Answer 7

Se recomienda que cualquier reconstrucción que requiera movimiento de tejidos sea evitado o retrasado hasta que se verifiquen márgenes libres para prevenir diseminación tumoral.

En caso de no estar seguros de que los márgenes están totalmente libres, valorar injerto de piel total para monitorizar recidiva.

Question 8

¿Cuál es la incidencia anual de DFSP en Estados Unidos?

Answer 8

De 4.2 a 4.5 casos por millón de personas por año.

Question 9

¿Qué tasa de recidiva tienen los DFSP? ¿Y qué tasa de metástasis?

Answer 9

Recidiva: 10% a 60%.

Metastasis: regionales (1%), a distancia (4-5%).

Question 10

¿Cómo es histológicamente el DFSP?

Answer 10

Se presenta típicamente con una proliferación fascicular o estoriforme de células fusiformes anodinas que se extienden de dermis a tejido subcutáneo, con prolongaciones digitales.

Question 11

¿Qué papel pronóstico tienen el alto índice mitótico o los cambios fibrosarcomatosos (en más del 5% del tumor) en el DFSP?

Answer 11

Hay estudios a favor y en contra de que tengan un papel pronóstico. Las guías recomiendan reflejarlo en los informes de AP.

• A favor:*
• Mentzel T, Beham A, Katenkamp D, et al. Fibrosarcomatous (“high- grade”) dermatofibrosarcoma protuberans: clinicopathologic and immunohistochemical study of a series of 41 cases with emphasis on prognostic significance. Am J Surg Pathol 1998;22:576-587. Available at: enlace.*
• Bowne WB, Antonescu CR, Leung DH, et al. Dermatofibrosarcoma protuberans: A clinicopathologic analysis of patients treated and followed at a single institution. Cancer 2000;88:2711-2720. Available at: enlace.*
• En contra:*
• Goldblum JR, Reith JD, Weiss SW. Sarcomas arising in dermatofibrosarcoma protuberans: a reappraisal of biologic behavior in eighteen cases treated by wide local excision with extended clinical follow up. Am J Surg Pathol 2000;24:1125-1130. Available at: enlace.*

Question 12

¿Hasta dónde debe llegar una biopsia adecuada para valorar el diagnóstico de DFSP?

Answer 12

Hasta tejido subcutáneo.

Question 13

¿Qué pruebas complementarias son imprescindibles para el estudio de extensión del DFSP?

Answer 13

Dado que la enfermedad metastástica es rara, no está indicado de rutina, a menos que haya aspectos en la anamnesis/exploración que lo sugieran o que el tumor tenga características histológicas adversas.

Question 14

El tratamiento estándar del DFSP es la cirugía con control de márgenes. ¿Qué porcentaje de recidivas tuvieron en este estudio retrospectivo de 204 pacientes en el que utilizaron cirugía convencional?

Farma JM, Ammori JB, Zager JS, et al. Dermatofibrosarcoma protuberans: how wide should we resect? Ann Surg Oncol 2010;17:2112-2118. Available at: enlace.

Answer 14

1%.

Question 15

¿Existen revisiones sistemáticas que demuestren que la tasa de recidiva con cirugía de Mohs frente a extirpación amplia sea inferior?

Answer 15

Sí.

• Bogucki B, Neuhaus I, Hurst EA. Dermatofibrosarcoma Protuberans: A Review of the Literature. Dermatol Surg 2012. Available at: enlace.*
• Foroozan M, Sei JF, Amini M, et al. Efficacy of Mohs micrographic surgery for the treatment of dermatofibrosarcoma protuberans: systematic review. Arch Dermatol 2012;148:1055-1063. Available at: enlace.*

Question 16

¿Cuál es la indicación de imatinib aprobada por la FDA para el tratamiento del DFSP?

Answer 16

Tratamiento de DFSP irresecable, recidivante y/o metastásico en adultos.

Puede considerarse en casos en los que la enfermedad es irresecable después de múltiples resecciones o si los resultados funcionales/estéticos de la extirpación son inaceptables.

Recuerda que los tumores que carecen de la translocación t(17;22) pueden no responder a imatinib.

Question 17

¿Cuál es el tratamiento de elección en el DFSP con márgenes positivos si la cirugía no es realizable?

Answer 17

Radioterapia.

También puede considerarse como tratamiento primario en pacientes no candidatos a cirugía.

Question 18

¿Cada cuánto y cómo debe ser el seguimiento de los pacientes con DFSP?

Answer 18

Seguimiento cada 6-12 meses con re-biopsia de todas las regiones sospechosas.

Aunque es rara la diseminación metastásica, debe realizarse una exploración y anamnesis guiada en ese sentido.

En pacientes con características de alto riesgo que hayan sido tratados con cirugías extensas, pueden ser de utilidad patients pruebas de imagen para detectar recidivas.