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MMD1045 Examen 2 > Dépistage prénatal > Flashcards

Dépistage prénatal Flashcards

1
Q

Quelles sont les méthodes de dépistage prénatal non-invasives ?

A
  • Marqueurs sériques maternels
  • ADN circulant libre dans le sang maternel
  • Échographie
  • Échocardiographie
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Q

Quelle sont les méthodes de diagnostic prénatal non-invasives?

A
  • IRM foetal
  • Échographie
  • Échocardiographie
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Q

Quelles sont les méthodes invasives?
Sont-elles des méthodes diagnostiques ou de dépistage?

A

Diagnostiques :
- Amniocentèse
- Biopsie des villosités choriales
- Cordocentèse
- Diagnostic génétique pré-implantatoire

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4
Q

À quel moment de la grossesse se fait l’échographie universelle?

A

2e trimestre (20 sem)

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5
Q

Lors de la découverte d’une malformation foetale, quel est le rôle de la génétique?

A

Départager entre malformation isolée vs syndromique

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6
Q

Une malformation de forme isolée peut-elle être associée à un risque de récurrence pour un couple ou c’est seulement le cas pour la forme syndromique ?

A

Oui la malformation isolée peut récidiver, mais on n’anticipe ø d’autres problèmes après la naissance contrairement à la forme syndormique

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7
Q

Que permet le diagnostic d’une forme syndromique?

A

Trouver d’autres problématiques associées qui ne sont pas visibles à l’imagerie (ex déficience intellectuelle)

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8
Q

Comment nomme-t-on cette malformation? :
Malformation lymphatique entraînant un oedème sous- cutané important des tissus-mous occipitaux avec septations

A

Hygroma kystique

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9
Q

Quelles sont les causes génétiques possibles de l’hygroma kystique ?

A

60% d’anomalies chromosomiques
- 45,X
- Trisomies 13, 18, 21
- Quelques anomalies de structures

Risque de syndrome génétique monogénique

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10
Q

Qu’est ce qu’un omphalocoele?

A

contenu abdominal (intestin + ou moins foie, estomac…) se retrouve dans le cordon ombilical

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11
Q

Quelles sont les causes génétiques possibles de l’omphalocoele?

A

Anomalies chromosomiques: 30%
* Trisomie 18
* Triploïdie
* Autres

Association syndromique: syndrome Beckwith- Wiedemann

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12
Q

Quelle proportion des foetus étant atteints de la trisomie 21 auront un signe échographique anormal malgré une écho au 2e trimestre de bonne qualité?

A

seulement 50%

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13
Q

Par quelles méthodes se fait le dépistage prénatal de la trisomie 21 pour age maternel avancé?

A
  • Amniocentèse
  • Biopsie des villosités choriales
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14
Q

Quels sont les inconvénients des techniques actuelles de dépistage de la trisomie 21 pour âge maternel avancé?

A
  • Techniques invasives
  • ne détectent que 1/3 des foetus atteints car la plupart des grossesses sont des jeunes femmes non-ciblées par cette méthode de dépistage
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15
Q

Quelle méthode est beaucoup moins invasive que les méthodes de dépistage pour âge maternel avancé et permettrait de cibler toute la population de femmes à risque?

A

Dépistage sérique (prise de sang) : risque calculé avec logiciel qui tient en compte âge maternel et marqueurs biochimique retrouvés dans le sang

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16
Q

Puisqu’il s’agit d’un dépistage, qu’attend-t-on du dépistage sérique pour la trisomie 21?

A

Risque de faux négatifs et de faux positifs

17
Q

Quels sont les marqueurs biochimiques utilisés dans le dépistage sérique de la trisomie 21 au 1er trimestre? (2)

Foetus atteint de la trisomie 21 présente augmentation ou diminution de ces facteurs?

A
  • PAPP-A et beta-hCG libre dans le sang
  • PAPP-A diminue et beta-hCG augmente lorsque le foetus a la trisomie 21
18
Q

À quoi le dépistge sérique de la trisomie 21 au 1er trimestre est-il souvent associé?
Comment nomme-t-on les 2 dépistages ensemble?

A

Mesure de la clarté nucale par échographie (sensibilité 85%)

Dépistage combiné

19
Q

Quels sont les marqueurs biochimiques utilisés dans le dépistage sérique de la trisomie 21 au 2e trimestre? (4)

A
  • AFP diminue
  • oestriol diminue
  • hCG augmente
  • inhibin A augmente
20
Q

Qu’est ce que le dépistage intégré de la trisomie 21?

A

Utiliser le dépistage du 1er et du 2e trimestre en ne donnant les résultats qu’après intégration

méthode de dépistage qui a le moins de faux positifs

21
Q

Le programme québécois de dépistage de la trisomie 21 est-il obligatoire?

A

non, sur base volontaire seulement

22
Q

Dépistage d’aneuploidies par ADN ‘foetal’ libre dans le sang maternel :
- D’où provient l’ADN foetal?
- Après combien de semaines est-ce détectable?
- Combien de temps survit cet ADN foetal

A
  • ADN foetal provient des ¢ du trophoblaste en apoptose
  • Détectable après 4 semaines
  • Demi-vie très courte (survie entre 4 et 30 min)
23
Q

Quelles sont les 2 grandes méthodes de dépistage par ADN foetal libre dans le sang maternel?

Laquelle est-la plus performante?

A

Performance équivalentes:
MPSS tout le génome est amplifié
TMPS certaines régions précises amplifiées

24
Q

Que permet le dépistage d’aneuploïdies par ADN foetal libre dans le sang maternel?

A

Déterminer quelles femmes devraient avoir recours à amniocentèse (diminuer le nbre de faux positifs et le nbre de procédures invasives)

25
Q

Pourquoi le dépistage par ADN circulant n’est-il pas un test diagnostic?

A
  • Pas le foetus comme tel: possibilité de mosaïcisme dans le placenta qui peut fausser

autres possibilités de faux positifs :
- Jumeau DCD aN où le placenta contribue encore à l’ADNc
- Anomalie chromosomique chez la mère :
(mosaïcisme pour une aneuploïdie foetus, CNV maternel sur chromosome ciblé, cancer maternel)

26
Q

Qu’est ce qui est + fréquent pour le dépistage par ADN circulant : faux positifs ou faux négatifs?

À quoi sont dus les faux … + rares?

A

Faux positifs = + fréquents

Les faux négatifs (+ rares) sont surtout dûs à % fraction ADN foetal faible..
ou
- mosaïcisme
- anomale chromosomique maternelle

27
Q

Méthode diagnostique : Amniocentèse

  • À partir de cb de semaines
  • Risque?
  • Type d’analyse?
  • Type de ¢?
A
  • À partir de 15 semaines
  • Risque 1/700
  • Analyses cytogénétiques, biochimiques et moléculaires
  • Cellules du foetus (peau, muqueuses, poumons, tractus digestif et urinaire) + cellules de l’amnion
28
Q

Méthode diagnostique : Biopsie des villosités choriales
- À partir de cb de semaines peut-on le faire?
- Risque de complications?
- Quel type d’analyses?

A
  • Entre 10 1/2 et 14 semaines (+ tot que amniocentèse)
  • Risque 1/300
  • Analyses cytogénétiques et moléculaires
29
Q

Quels sont les avantages de la biopsie des villosités choriales p/r à l’amniocentèse?

A
  • diagnostic + précoce
  • Pas de culture cellulaire nécessaire pour analyses
    moléculaires donc résultat plus rapide
30
Q

Quels sont les désavantages de la biopsie des villosités choriales p/r à l’amniocentèse?

A
  • complications 1/300 (vs 1/700)
  • contamination par cellules maternelles + fréquente
  • mosaïcisme chromosomique ~3-4% des
    échantillons qui le plus souvent ne touche que le placenta (pas le foetus) = mosaïcisme confiné au placent
31
Q

Méthode diagnostique : cordocentèse
- Qu’est ce que c’est?
- À partir de cb de semaines peut-on le faire?
- Risque de complications?

A
  • Ponction du sang foetal via les vaisseaux du cordon ombilical
  • à partir de 20 semaines
  • complications minimum 2%

très peu utilisé ajd

MMD1045 Examen 2 (4 decks)

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