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Enjeux et bases moléculaires > Dépistage néonatal et PCU > Flashcards

Dépistage néonatal et PCU Flashcards

1
Q

En quoi consiste le DNN ?

A

Identifier parmi les nouveau-nés ceux qui sont susceptibles d’être atteints d’une maladie et qui auront accès à un traitement efficace pouvant modifier le cours de l’évolution de leur maladie

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Q

Quels sont les 3 objectifs pour les programmes de DNN ?

A
  • Egalité : accès identique à tous les nouveau-nés
  • Efficacité : sensibilité et spécificité maximales
  • Utilité : bénéfice direct pour le malade
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3
Q

Qui a défini les critères des DNN systématiques ?

A

Wilson et Jungner

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4
Q

Quels sont les 10 critères d’un DNN ?

A
  • maladie = problème important de santé
  • traitement existant
  • organiser diagnostic et traitement
  • maladie reconnue à une stade pré-sumpomatique
  • confirmation du dépistage
  • test accepté par la population
  • évolution de la maladie doit être comprise
  • protocole de traitement défini
  • rapport coût/bénéfice apprécié
  • pérennité du programme
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5
Q

Les recherches de dépistages sont-elles les mêmes de partout ?

A

Non

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6
Q

Le DNN est-il obligatoire ?

A

Non mais les familles doivent être informées

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7
Q

Sur quoi se fait le prélèvement sanguin ?

A

Buvard de Guthrie

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8
Q

Quel est l’âge médian d’un DNN ?

A

3,16 jours

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9
Q

Combien de maladie bénéficient d’un DNN en France ?

A

5 (dont 4 génétiques de transmission autosomique récessive)

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10
Q

Quelles sont les maladies bénéficiant d’un programme de DNN en France ?

A
  • Phénylcétonurie (PCU)
  • Hypothyroïdie congénitale (HC)
  • Drépanocytose
  • Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS)
  • Mucoviscidose
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11
Q

Comment dépiste t-on l’HC ?

A

Dosage de la TSH

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12
Q

Comment dépiste t-on la drépanocytose ?

A

Recherche hémoglobine S (HbS)

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13
Q

Comment dépiste t-on l’HCS ?

A

Dosage de la 17OHP

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14
Q

Comment dépiste t-on la mucoviscidose ?

A

Dosage de la TIR

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15
Q

Qui est chargé d’organiser, de coordonner et de suivre le DNN sur tout le territoire national ?

A

l’AFDPHE

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16
Q

Quelle est la maladie dépistée la plus fréquente en France ?

A

Drépanocytose

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17
Q

Quelles méthodes peut-on utiliser pour un DNN ?

A
  • Fluométrique : Ninhydrine + acide aminé = complexe fluorescent
  • DELFIA : utilisation d’Ac secondaires
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18
Q

De combien est estimé le nombre d’enfant malade dépistés en France en 2017 ?

A

1/1000

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19
Q

A quelles autres pathologies pourrait-on étendre le DNN ?

A
  • Surdité
  • Déficit en MCAD (Medium Chain Acyl-CoA-Deshydrogenase)
  • Déficit immunitaire combiné sévère (DICS)
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20
Q

Pour quelles raisons pourrait-on réaliser un DNN pour la surdité ?

A
  • Repérer un + grand nombre d’enfants atteints
  • Débuter + tôt la prise en charge
  • Améliorer les capacités de communication à long terme
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21
Q

Qu’est ce que le déficit en MCAD?

A

Maladie héréditaire caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser certaines graisses (acides gras) comme source d’énergie
–> peut générer problèmes cardiaques, hypoglycémie sévère et obésité

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22
Q

Pour quelles raisons pourrait-on réaliser un DNN pour le déficit en MCAD ?

A

Prise en charge suffisamment tôt pour permettre une vie quasi normale aux patients

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23
Q

Qu’est ce que le DICS ?

A

Maladie génétique caractérisée par un déficit profond de l’immunité adaptative marqué par l’absence de LT

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24
Q

Pour quelles raisons pourrait-on réaliser un DNN pour le DICS ?

A
  • Prise en charge rapide avant la survenue des complications infectieuses sévères
  • Améliorer la survie et la qualité de vie
  • Diminuer les effets secondaires et le coût des traitements
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25
Q

Combien de maladies sont dépistées néonatalement aux USA ?

A

60 (5 de la bêta-oxydation, 9 affectant le métabolisme des acides organiques, 6 amino-acidopathies)

26
Q

Pour quelles pathologies un programme pilote de DNN est en cours aux USA ?

A

Pathologies de Gaucher, de Pompe, de Fabry, NPA et NPB

27
Q

Qu’est ce que la PCU ?

A

Maladie métabolique héréditaire qui empêche l’organisme d’assimiler la phénylalanine

28
Q

La PCU est-elle mortelle ?

A

Non

29
Q

Combien de personnes sont atteintes de PCU en France ?

A

1/17000

30
Q

Qu’est ce que la phénylalanine ?

A

Acide aminé essentiel apporté par la nourriture

31
Q

Vrai ou faux : la transmission de la PCU est autosomique dominante

A

Faux, transmission autosomique récessive

32
Q

En quoi est métabolisée la phénylalanine (Phe) ?

A

Fumarate et acétoacétate

33
Q

Quelles est la principale réaction de la Phe en conditions normales ?

A

Transformation de la Phe en Tyr

34
Q

Quelle est l’enzyme qui transforme la Phe en Tyrosine (Tyr) ?

A

Phénylalanine-4-hydroxylase

35
Q

Comment s’appelle le cofacteur de l’enzyme qui transforme la Phe en Tyr ?

A

BHA

36
Q

Pourquoi la Phe s’accumule chez une personne atteinte de PCU ?

A

L’enzyme Phénylalanine-4-hydroxylase est absente ou ne fonctionne pas correctement

37
Q

Qu’entraîne la PCU au niveau moléculaire ?

A
  • Accumulation de métabolites toxiques dans le cerveau (P-lactate, P-acétate, P-pyruvate)
  • Déficit en Tyr qui devient un AA essentiel
  • Déficit intracérébral en AA neutres et donc altération de la synthèse protéique intracérébrale
38
Q

Qu’entraîne la PCU au niveau cérébral ?

A
  • Défaut de myélinisation
  • Diminution de l’arborisation nerveuse
  • Synaptogénèse inadéquate
  • Altération du métabolisme énergétique
  • Autres effets non connus
39
Q

La PCU est-elle irréversible ?

A

Oui

40
Q

A partir de quels symptômes de la PCU le traitement est inefficace ?

A
  • Retard mental sévère (QI<50)
  • Eczéma
  • Faible pigmentation de la peau et des cheveux (diminution de la synthèse de mélanine)
  • Microcéphalie
41
Q

Quels sont les troubles neurologies pour la PCU ?

A
  • 25% épilepsie
  • 30% tremblements
  • 80% anomalies EEG
42
Q

Vrai ou faux : il existe une PCU maternelle

A

Vrai

43
Q

Quelles sont les conséquences d’une PCU maternelles non traitée ?

A
  • Retard mental
  • Microcéphalie
  • Poids de naissance < 2,5 kg
  • Avortement spontané
  • Atteinte cardiaque
44
Q

Qui est le 1er à décrire la PCU ?

A

Folling

45
Q

Qui a mis au point le dépistage de la PCU ?

A

Guthrie

46
Q

Quel est le bilan biochimique de base d’un diagnostic de PCU ?

A

On ne voit rien (pas d’acidose, pas d’hyperammoniémie, pas d’hyperlactatémie, NFS normale)

47
Q

La PCU est-elle prévisible ?

A

Non

48
Q

La PCU est-elle exceptionnelle ?

A

Non (1/10 000 à 1/20 000)

49
Q

La PCU est-elle une maladie grave ?

A

Oui

50
Q

Le diagnostic clinique de la PCU est-il possible dans les 1er mois ?

A

Non, mais il existe une thérapeutique efficace

51
Q

Pour quelles raisons peut-on détecter de faux positifs du DNN de la PCU ?

A
  • Prématuré (hyper Phe transitoire)
  • Alimentation parentérale riche en AA
  • Atteinte hépatique
  • Atteinte rénale
52
Q

Quelle est la quantité normale de Phe ?

A

< 3 mg

53
Q

A partir de quelle quantité de Phe doit-on se rendre d’urgence à l’hôpital ?

A

> 10 mg

54
Q

Que fait-on si la quantité de Phe est comprise entre 3 et 5 mg ?

A

2e buvard

  • < 3,5 mg : Stop
  • 3,5 - 10 mg : consultation dans la semaine
  • > 10 mg : hospitalisation dans les 48h
55
Q

A partir de quelle quantité de Phe doit-on consulter dans la semaine ?

A

5 - 10 mg

56
Q

Vrai ou faux : la PCU est traitable avec un excellent pronostic

A

Vrai

57
Q

En quoi consiste le traitement ?

A

Diminuer la concentration sanguine de Phe par un régime alimentaire très strict –> limiter l’apport en protéines animales et végétales

58
Q

Quels sont les 3 composants du régime à répartir sur la journée ?

A
  • Aliments naturels contenant très peu de Phe (végétaux)
  • Quantités calculées d’aliments naturels contenant peu de Phe
  • Mixtures d’AA sans Phe, et avec vitamines, minéraux et oligo-éléments
59
Q

Quels sont les facteurs influençant les concentrations de Phe ?

A

âge, apport énergétique, infections, prise de substituts, variation diurne, apports en protéines naturelles, croissance (enfants et femmes enceintes)

60
Q

Quels sont les inconvénients du régime ?

A

Risques de carences nutritionnelles, contraintes sociales, potentiel neurologiques jamais totalement atteints…

61
Q

Quelles autres thérapies existe t-il pour diminuer [Phe] ?

A
  • Protéines chaperones : KUVAN : forme synthétique du BH4 (ne fonctionne pas pour tous)
  • AA neutres permettant d’inhiber le transport intercérébral de Phe
  • Phe Ammonia lyase (PAL) : enzyme + stable et ne nécessite pas de cofacteur
  • Glycomacropeptides (GMP)
  • Thérapie génique : modèles animaux avec virus recombinant mais pas de correction permanente car régénération continue des hépatocytes
  • Thérapie cellulaire (hépatocytes) : modèles précliniques
  • Transplantation hépatique

Enjeux et bases moléculaires (4 decks)

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