definitions Flashcards
ADN
Acide désoxyribonucléique
support de l’info génétique
ADN libre circulant
ADN dans plasma sanguin (extracellulaire)
Allèle(s)
Si un segment du génome (ou d’un gène ou d’un
chromosome) est présent dans la population avec plus d’une variante
dans sa séquence d’ADN, chacune des variantes de ce segment (ou
séquence) est appelée ALLÈLE. Si il y a 10 variantes possibles d’un
même segment d’ADN dans la population, alors on dit qu’il y a 10
allèles pour cette position dans le génome. Les variantes peuvent être
des mutations d’un seul nucléotide (alors il ne peut y avoir plus de 4
allèles), mais elles peuvent être aussi des variantes de segments
d’ADN beaucoup plus longs (alors il peut y avoir des dizaines d’allèles
dans la population). Comme chaque individu ne reçoit que deux
copies (un peut différentes) de chacun des chromosomes, dans un
génome, on ne peut en général observer que deux allèles différents
pour une position donnée
Cadre de lecture
une des trois phases possibles de lecture de
l’enchaînement des triplets sur un brin d’ADN. Lorsqu’il ne renferme
pas de codon de terminaison, on dit qu’il est ouvert; dans le cas
contraire, on dit qu’il est fermé.
Centimorgan (cM
Unité de mesure de distance génétique entre
deux loci. Un cM correspond environ à une fréquence de1% de
recombinaison (une recombinaison toutes les 100 méioses).
Centromère
constriction des chromosomes séparant le bras court
p) du bras long (q
Chromosome
Le génome d’une cellule (par extension d’un individu
ou d’une espèce) est divisé dans un certain nombre constant (pour
chaque espèce) de segments d’ADN de longueur variables et qui sont
appelés chromosomes. Les chromosomes se condensent durant la
mitose et ils sont visibles au microscope optique. Chez l’humain il y a
22 chromosomes non-sexuels appelés autosomes (et numérotés de 1
à 22), et 2 chromosomes sexuels (X ou Y). Chaque génome haploïde
possède 23 chromosomes (les 22 autosomes différents et un des
deux chromosomes sexuels). Chaque individu possède 46
chromosomes dans chaque cellule (génome diploïde) soit de copies
légèrement différentes de chacun des 22 autosomes, et deux
chromosomes sexuels (deux X pour les femmes et un X plus un Y
pour les hommes). On peut visualiser les chromosomes dans le
noyau de chaque cellule interphasique (qui n’est pas en train de se
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diviser) comme des bouts de corde ayant des longueurs différentes et
flottant dans une sphère remplie de liquide. Usage: Chaque gène est
localisé sur un des chromosomes (numéro 1 à 22 ou X ou Y). Chaque
chromosome ayant un numéro différent contient des gènes différents.
Les deux copies semblables d’un chromosome de même numéro
dans une cellule (ou un individu ou une espèce) sont appelés
chromosomes homologues. Ce sont les chromosomes qui sont
impliqués dans la recombinaison méiotique.
Cis (configuration)
Se dit de gènes ou de marqueurs situés sur le
même chromosome.
Délétion
perte d’une ou plusieurs paires de bases consécutives
sans rupture de continuité de la molécule d’ADN
Diploïde
Jeu de chromosomes où chaque autosome est en double
exemplaire et comportant deux chromosomes sexuels (état 2n).
Domestiques (gènes)
: Gènes
spécifiant des protéines nécessaires à des fonctions communes à
toutes les cellules, et dont l’expression est par conséquent ubiquitaire
(exemple: les enzymes de la glycolyse).
Exons
Séquences d’ADN, codantes ou non, dispersées dans le
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gène et persistant sur l’ARN messager mûr après maturation du
transcrit primaire.
Exome
Se dit de toutes les séquences codantes du génome
Gène
Ensemble de séquences contigües d’ADN contenant
l’information pour la production régulée d’un ARN particulier
(transcription) ou d’une chaîne polypeptidique particulière
(transcription-traduction). Usage: on va dire qu’on étudie un gène,
qu’on séquence un gène, qu’il y a une mutation dans un gène.
Génome
: Terme utilisé pour décrire l’ensemble du bagage génétique
d’une espèce
