cours4 Flashcards
quel est la probabilité que un test avec ces marqueurs (double recomb)
0,8%
un cas index est nécéssaire pour quel diagnostic?
indirect
semi-direct
v/f un diagnostic génotypique indirect est nécéssaire lorsque le gène n’a pas été localisé
faux
gène doit être localisé mais on connait pas la mutation
qu’est-ce que veut dire hétérogénéité génétique
plusieurs mutations peuvent faire une maladie et une mutation peut causer plusieurs maladies
néomutation
nouvelle mutation
deux parents qui semblent sans problème ont un enfant avec une grave maladie génétique
donne 3 possibles raison
maladie associé au chromo X
Maladie autosomale récéssive
néomutation
mosaique somatique veut dire?
peut mener a une erreur diagnostique car certaines cellules ont bon gene d’autres ont gène muté
doit avoir prélever le bon tissu pour diagnostic
la pénétrance d’un syndrome est de 10 %
explique ce que ça implique
8 % de la population ayant les le génotype de cette maladie vont tomber malade
phénocopie?
phénotype semblable a muté mais pad muté?
