Deficiencias/sx Flashcards
Causa del sx de Job
Mutación en STAT3
El sx de Job es autosómico
dominante
Sx de Hiper–IgE
Sx de Job
Qué se espera encontrar en un px con sx de Job
Eccema
Eosinofilia
Infecciones pulmonares
Abscesos cutáneos
Tipo de linfocitos que se encontrarían defectuosos en un px con Sx de Job
Th17
El sx de Wiskott-Aldrich es causada por
Mutación en Xp11.23— (WASP )
Fx de WASP
Reorganización del citoesqueleto
Eventos que no pueden ocurrir al existir mutaciones en WASP
No se forma sinapsis y por tanto alteración en activación de linfocitos
Alteración en división celular– trombocitopenia
Una mutación en BTK causa
Agammaglobulinea ligada al X (Enfermedad de Bruton)
Consecuencia de mutación en BTK
No maduran los LB
No hay centros germinales, c plasmáticas, hipoplasia de amígdalas, SIN PRODUCCIÓN DE ABS
El sx Hiper IgM es causado por
Mutación en CD40, CD40L, NEMO o AID
En el sx de Hiper IgM hay cambio de isotipo
Falso, sólo se genera IgM
No hay maduración de afinidad
La mutación en_______ causante del Sx de Hiper IgM se encuentra principalmente ligada al sexo
CD40L
Características de Sx de Hiper IgM
Concentraciones séricas de IgM elevadas de baja afinidad
NO HAY, IgA, IgG, IgD
NO se forman C de memora ni células plasmáticas de vida larga
Fx de CD40
Aumenta la presentación de Ag y fagocitosis
