D1.3 Flashcards
¿Qué es una mutación génica?
Una mutación génica es un cambio permanente en la secuencia de nucleótidos del ADN, que afecta a la estructura y función de las proteínas.
¿Qué ocurre en una mutación de sustitución?
En una mutación de sustitución, un nucleótido es sustituido por otro.
Dar un ejemplo de mutación por sustitución.
Anemia de células falciformes: Una sustitución de base única en el gen de la hemoglobina cambia el ácido glutámico a valina.
¿Por qué las mutaciones de sustitución son a menudo menos graves que las inserciones o las eliminaciones?
Las mutaciones de sustitución afectan a un solo codón, mientras que las inserciones y las eliminaciones pueden afectar a varios codones.
¿Qué es una mutación de inserción?
Una mutación de inserción es cuando uno o más nucleótidos se añaden a la secuencia de ADN.
¿Cuál es el efecto de una mutación de inserción en el marco de lectura?
Cambia el marco de lectura, alterando cada codón después de la mutación.
¿Qué ocurre si el número de bases insertadas es un múltiplo de tres?
El marco de lectura permanece intacto, pero se añaden aminoácidos adicionales.
¿Qué es una mutación de deleción?
Una mutación de deleción ocurre cuando se eliminan uno o más nucleótidos de la secuencia de ADN.
¿Cuál es el efecto de una mutación de deleción en el marco de lectura?
Puede causar un cambio de marco a menos que el número de bases eliminadas sea un múltiplo de tres.
¿Por qué las mutaciones con desplazamiento de marco son más graves que las sustituciones?
Las mutaciones de desplazamiento del marco afectan a toda la secuencia proteica después de la mutación, mientras que las sustituciones afectan sólo a un codón.
