Cytogenetica

Question 1

wat vertelt een elektroforese blot over een eiwit:
- de positie van de band
- de intensiteit
- het aantal verschillende banden

Answer 1

• de grootte van het eiwit
• de hoeveelheid van dat eiwit
• hoeveel verschillende vormen van het eiwit er zijn, of verschillende eiwitten die met hetzelfde antilichaam reageren

Question 2

startcodon

Answer 2

AUG (methionine)

Question 3

stopcodons

Answer 3

UAA, UAG en UGA

Question 4

regel van Kozak

Answer 4

de meest efficiënte translatiestart is met een purine (A of G) op het 3e nucleotide vóór het startcodon, dan 2 C’s en een G gelijk na het startcodon (de purine en de G zijn het belangrijkst:
PuCCAUGG

Question 5

open leesraam

Answer 5

een startplaats gevolgd door een serie codons zonder stopcodon, lang genoeg zodat het bijvoorbeeld een eiwit kan vormen

Question 6

TATA

Answer 6

transcriptie start

Question 7

AATAAA

Answer 7

poly-adenylerings signaal

Question 8

waar ligt het promotorgebied van een gen op een stuk DNA?

Answer 8

stroomopwaarts van de transcriptie-start (TATA)

Question 9

van waar tot waar loopt het primaire transcript?

Answer 9

van TATA tot AATAAA

Question 10

welke basenparen vormen samen het rijpe mRNA?

Answer 10

alle basenparen in de exonen tussen start en stopcodon

Question 11

cDNA

Answer 11

een dubbelstrengig DNA dat in basevolgorde overeenkomt met een rijp mRNA, wordt gemaakt dmv reverse transcriptase enzym

Question 12

verschil genomisch DNA en cDNA

Answer 12

genomisch heeft een promoter en intronen, cDNA bestaat uit alleen exonen (want hetzelfde als mRNA)

Question 13

moleculaire hybridisatie

Answer 13

de vorming van een dubbele helix uit twee enkelstrengige nucleïnezuren met een homologe nucleotidevolgorde

Question 14

DNA probes

Answer 14

stuk enkelstrengig DNA dat kan hybridiseren met een specifiek ander stuk DNA of RNA; deze is vaak fluorescerend gemarkeerd, zo kunnen bepaalde genen zichtbaar worden gemaakt

Question 15

benodigdheden voor polymerase-reactie bij PCR

Answer 15

buffers en zouten; DNA-substraat; een primer; polymerase-enzym; deoxyATP, -TTP, -CTP en GTP (de 4 bouwstenen in de trifosfaatvorm)

Question 16

nonsense mutatie

Answer 16

een coderend codon is veranderd in een stopcodon

Question 17

missense mutatie

Answer 17

een codon is veranderd naar een codon dat codeert voor een ander aminozuur

Question 18

synonieme mutatie

Answer 18

een codon is veranderd maar codeert nog steeds voor hetzelfde aminozuur

Question 19

splice mutatie

Answer 19

een splice-donor of -acceptor wordt veranderd waardoor het RNA verkeerd wordt gespliced

Question 20

belangrijkste componenten chromosomen

Answer 20

DNA en histonen; dit zijn ook de componenten die aangekleurd kunnen worden om een chromosoom zichtbaar te maken

Question 21

rol van de centriolen in interfase

Answer 21

twee centriolen vormen samen het punt waar de mtoc zicht bevindt: het logistieke centrum van de cel, hieruit starten alle microtubuli die helpen met stoffen transporteren door de cel heen

Question 22

kinetochoor

Answer 22

eiwit structuur die de verbinding tussen het centromeer en de tubulinedraden van de mitotische spoel vormt

Question 23

centriool

Answer 23

buisvormige structuur in het cytoplasma

Question 24

centrosoom

Answer 24

2 loodrecht op elkaar staande centriolen

Question 25

centromeer

Answer 25

het centrale deel van een chromosoom, fungeert als anker bij de sgregatie van de chromatiden tijdens de mitose

Question 26

wat gebeurt er met de materialen van de kernenvelop in de prometafase?

Answer 26

worden verspreid in blaasjes over de hele cel, als onderdeel van het endoplasmatisch reticulum

Question 27

lamine

Answer 27

materiaal waarvan de kernenvelop gemaakt is

Question 28

actine

Answer 28

onderdeel van het cytoskelet dat voor stevigheid en de vorm van de cel zorgt; bij celdeling verdwijnen deze draden en het actine gaat meer aan de periferie zitten en vooral midden in tussen de twee celpolen

Question 29

colchitine mechanisme

Answer 29

remt de aanmaak van microtubuli, waardoor cellen vast blijven zitten in de prometafase

Question 29

waarom is de prometafase handig voor het in beeld brengen van de chromosomen?

Answer 29

er worden geen spoellichamen gevormd dus de chromosomen worden niet uit elkaar getrokken, maar ze zijn wel gecondenseerd waardoor ze dus zichtbaar worden

Question 29

voor welke soorten afwijkingen is het opsporen met SKY/painting goed en voor welke niet?

Answer 29

goed voor numerieke afwijkingen en translocaties, niet zo goed voor kleine chromosomale deleties

Question 29

zuiver numerieke afwijkingen

Answer 29

1 of meerdere chromosomen te veel of te weinig; veroorzaakt door storingen in het anafase-checkpoint

Question 29

kleine chromosomale deletie opsporen met FISH

Answer 29

• probe maken voor dat specifieke gen dat binnen de deletie valt
• tijdens de interfase zie je dan 1 stipje per cel ipv 2 als er een deletie op 1 van de chromatiden heeft plaatsgevonden

Question 30

dicentrische chromosomen

Answer 30

gevolg van foutief gerepareerde DNA-breuken (stukken chromosoom zijn verkeerd aan elkaar gemaakt), kunnen tijdens ana- en telofase leiden tot een brug

Question 31

gen amplificatie

Answer 31

te sterke vermenigvuldiging van een bepaalde regio in het chromosoom

Question 32

wat voor afwijkingen kunnen zorgen voor een microkern in de cel?

Answer 32

alle afwijkingen waarbij een acentrisch chromosoom ontstaat

Question 33

manieren waarop dicentrische chromosomen kunnen ontstaan?

Answer 33

• straling en daaraan verwante cytostatica
• telomeer-erosie