CT6: Mutagenesis Y Mutaciones Cromosomicas

Question 1

¿Qué es una mutación?

Answer 1

Cambio permanente y heredable del genoma.

Question 2

¿Qué es un agente mutágeno?

Answer 2

Agente químico, físico o biológico que altera la secuencia del DNA.

Question 3

¿Cómo se clasifican los mutágenos según su efecto?

Answer 3

Cancerígenos o teratogénicos.

Question 4

¿Qué es un mutágeno endógeno?

Answer 4

Mutágeno producido por el metabolismo celular.

Question 5

¿Qué es un mutágeno exógeno?

Answer 5

Mutágeno proveniente del ambiente.

Question 6

¿Qué es la tautomerización?

Answer 6

Cambio estructural de bases nitrogenadas que permite apareamientos incorrectos.

Question 7

¿Qué tipo de mutación genera la tautomerización?

Answer 7

Mutaciones puntuales de sustitución por transversión.

Question 8

¿Cómo ocurre una mutación por tautomerización?

Answer 8

Por inserción errónea de bases durante la replicación.

Question 9

¿Qué daños produce el ácido nitroso en el DNA?

Answer 9

Desaminación de citosina a uracilo.

Question 10

¿Qué daño causa la hidroxilamina en el DNA?

Answer 10

Hidroxilación de bases pirimídicas.

Question 11

¿Qué efecto tiene la alquilación en el DNA?

Answer 11

Unión de grupos alquilo a bases púricas generando errores de apareamiento.

Question 12

¿Qué es la intercalación de agentes en el DNA?

Answer 12

Inserción de moléculas entre las hebras de DNA que produce deformaciones.

Question 13

¿Qué agente actúa por intercalación?

Answer 13

Hidrocarburos aromáticos policíclicos como la talidomida.

Question 14

¿Qué daño produce la radiación ionizante en el DNA?

Answer 14

Fractura de una o ambas hebras de DNA.

Question 15

¿Qué daño produce la radiación ultravioleta en el DNA?

Answer 15

Formación de dímeros de pirimidinas.

Question 16

¿Qué es la reparación por escisión de nucleótidos (NER)?

Answer 16

Elimina segmentos dañados y regenera usando la hebra complementaria.

Question 17

¿Qué es la reparación por escisión de bases (BER)?

Answer 17

Elimina bases específicas dañadas y regenera el segmento.

Question 18

¿Qué es la recombinación homóloga?

Answer 18

Reparación de fractura de doble hebra usando cromátida homóloga como molde.

Question 19

¿Qué es la recombinación no homóloga?

Answer 19

Reparación de fractura sin molde, propensa a errores.

Question 20

¿Qué es la reparación de bases mal apareadas (Mismatch Repair)?

Answer 20

Corrige errores de replicación usando la hebra más metilada.

Question 21

¿Qué tipos de mutaciones cromosómicas existen?

Answer 21

Mutaciones estructurales y numéricas.

Question 22

¿Qué es el mosaicismo?

Answer 22

Presencia de dos o más genotipos en un mismo individuo.

Question 23

¿Qué es una duplicación cromosómica?

Answer 23

Repetición de una región del cromosoma.

Question 24

¿Qué es una deleción terminal?

Answer 24

Pérdida de un fragmento en el extremo del cromosoma.

Question 25

¿Qué es una deleción intersticial?

Answer 25

Pérdida de un segmento dentro de un brazo del cromosoma.

Question 26

¿Qué enfermedades se asocian a deleciones cromosómicas?

Answer 26

Síndrome de Cri-du-chat (5p) y DiGeorge (22q11.2).

Question 27

¿Qué es un cromosoma en anillo?

Answer 27

Cromosoma circular formado por fusión de extremos tras deleciones.

Question 28

¿Qué es una inversión cromosómica?

Answer 28

Cambio de sentido de un segmento dentro del mismo cromosoma.

Question 29

¿Qué es una translocación recíproca?

Answer 29

Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos.

Question 30

¿Qué es una translocación Robertsoniana?

Answer 30

Fusión de brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos.

Question 31

¿Qué es una poliploidía?

Answer 31

Presencia de más de dos juegos completos de cromosomas.

Question 32

¿Qué es una aneuploidía?

Answer 32

Alteración en el número de un cromosoma específico.

Question 33

¿Qué aneuploidías son compatibles con la vida?

Answer 33

Generalmente Poliploidias (Síndrome de Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner, Jacobs, Trisomía X.)

Question 34

¿Qué factor aumenta el riesgo de aneuploidías?

Answer 34

Edad materna avanzada.

Question 35

¿Qué es FISH?

Answer 35

Técnica para detectar secuencias específicas de DNA usando sondas fluorescentes.

Question 36

¿Qué es el Array CGH?

Answer 36

Técnica para detectar duplicaciones y deleciones cromosómicas desbalanceadas.

Question 37

¿Cuáles clasificaciones de mutaciones por origen hay?

Answer 37

1. Germinal (gametos) 2. de novo ( cualquier célula del individuo y no heredado de progenitores) 3. somáticas (después fecundación en la embriogénesis, afectar todas o parte células individuo)

Question 38

¿Qué tipo de mutaciones cromosómicas estructurales hay?

Answer 38

1. Duplicación 2. Delecion (terminal, intersticial, doble) 3. inversión (pericentrica, paracentrica) 4. translocacion (Robertsoniana /intercromosomica)

Question 39

¿Qué es una Mutación Cromosómica Numérica?

Answer 39

Incremento o disminución en el número de cromosomas de un individuo