CT2: Cariotipo Y Genoma

Question 1

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Answer 1

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Question 2

¿Qué es el Genoma?

Answer 2

Todo el ADN (nuclear y extranuclear) de un individuo o especie.

Question 3

¿Qué es el Genoma Humano?

Answer 3

Todo el ADN nuclear más el mioondrial

Question 4

¿Qué es el Genoma Mitocondrial?

Answer 4

Todo el ADN circular de la mitocondria, 16.5 kb, 37 genes.
Heredado por Madre

Question 5

¿Cómo está empaquetado el ADN mitocondrial?

Answer 5

En nucloides unidos a la membrana mitocondrial interna.

Question 6

¿Cómo se agregó la mitocondria a células eucariotas?

Answer 6

Por endosimbiosis.

Question 7

¿Cómo afecta el mtADN dañado? ¿Ejemplos?

Answer 7

Afecta producción de ATP. Ej: Neuropatía óptica de Leber, Epilepsia mioclónica.

Question 8

¿Mayor tamaño genómico implica más genes?

Answer 8

No necesariamente. Ejemplo: protozoos vs mamíferos.

Question 9

¿Qué es el Cariotipo?

Answer 9

Conjunto de cromosomas característicos de una especie, ordenados morfológicamente.

Question 10

¿Cómo podemos observar cromosomas?

Answer 10

Placa metafásica: cultivo de linfocitos, colchicina, solución hipertónica, tinción Giemsa.

Question 11

¿Grupo Cromosómico A (1-3)?

Answer 11

Metacéntricos grandes.

Question 12

¿Grupo Cromosómico B (4-5)?

Answer 12

Submetacéntricos grandes.

Question 13

¿Grupo Cromosómico C (6-12 y X)?

Answer 13

Submetacéntricos medianos.

Question 14

¿Grupo Cromosómico D (13-15)?

Answer 14

Subtelocéntricos grandes con NOR y satélites.

Question 15

¿Grupo Cromosómico E (16, 17-18)?

Answer 15

Metacéntricos y submetacéntricos pequeños.

Question 16

¿Grupo Cromosómico F (19-20)?

Answer 16

Metacéntricos pequeños.

Question 17

¿Grupo Cromosómico G (21-22 y Y)?

Answer 17

Subtelocéntricos pequeños.

Question 18

¿Qué es el Bandeo G?

Answer 18

Técnica para observar cromátidas individuales: tripsina + tinción Giemsa.

Question 19

¿Qué son las Bandas G?

Answer 19

Loci de cromosomas: G- claras (ricas en genes), G+ oscuras (pobres en genes).

Question 20

¿Por qué son G+ y G-?

Answer 20

G+: Positivo para Giemsa (oscuras), heterocromatina, secuencias LINE.
G-: Negativo para Giemsa (Claras), eucromatina, secuencias Alu.

Question 21

¿Cuáles son las partes de un cromosoma?

Answer 21

Cromosoma→Brazo (q/p) → Región → Banda → Sub-banda→LOCUS

Question 22

¿Cómo se puede dividir el genoma nuclear humano en términos de ADN?

Answer 22

ADN génico (codificante y no codificante), ADN extragénico.

Question 23

¿% Genes de codificante y % no codificante?

Answer 23

1.2% codificante, 98.8% no codificante.

Question 24

¿Cómo es la estructura de un gen codificante?

Answer 24

Promotora → UTR5’ → Exones + Intrones → Codón de término → UTR3’ → STOP.

Question 25

¿Qué es la densidad génica?

Answer 25

Relación entre número de genes codificantes sobre N° Pb cromosoma.

Question 26

¿Qué es un gen codificante de copia única y una familia génica?

Answer 26

Gen único en un cromosoma Genes trazables a un ancestro común EJ: Alu.

Question 27

¿Qué es un pseudogén?

Answer 27

Secuencia no funcional similar a un gen conocido.

Question 28

¿Cómo se produce un pseudogén?

Answer 28

Clase 1: Duplicación + mutaciones; Clase 2: Retrotranscripción e inserción de ARNm (que no contiene promotores)

Question 29

¿Qué es una región NOR?

Answer 29

Secuencia de ARN ribosomal no traducible presente en cromosomas 13, 14, 15, 20 y 21.

Question 30

¿Qué es el ADN extragénico?

Answer 30

Secuencias de ADN funcionales no codificantes para proteína (directamente)

Question 31

¿Qué tipos de ADN extragénico repetido agrupado existen?

Answer 31

ADN satélite, minisatélite y microsatélite (STRs).

Question 32

¿Para qué se usan los STR?

Answer 32

Estudios de paternidad por su alta variabilidad heredable. (Baja chance de repetirse en persona no relacionadas)

Question 33

¿Qué es el ADN no codificante repetido disperso? Nombra tipos

Answer 33

Elementos móviles: transposones y retrotransposones.

Question 34

¿Qué tipos de transposones existen y su función?

Answer 34

Autónomos (con enzima) y no autónomos (sin enzima), función corta-pega. NO ESTAN ACTIVOS EN EL GEN HUMANO

Question 35

¿Qué tipos de retrotransposones existen?

Answer 35

LINE (largos), SINE (cortos), retrovirus-like.

Question 36

¿Qué efectos tienen los retrotransposones?

Answer 36

Generan/Revierten Mutaciones y Alteran actividad transcripcional o generan transcripción/traducción no funcional.