CT5: Mutaciones Genicas Flashcards
¿Qué es una mutación?
Cambio permanente y heredable en el genoma.
¿Qué tipos de mutaciones existen según el nivel afectado?
Mutaciones génicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones genómicas.
¿Qué es una mutación génica puntual?
Mutación (sustitucion, adición, Delecion) que afecta uno o pocos nucleótidos.
¿Qué tipos de mutaciones puntuales existen?
Sustituciones, inserciones y deleciones.
¿Qué es una sustitución de nucleótidos?
Intercambio de una base y su complementaria por otra.
¿Qué es una inserción?
Agregado de uno o más nucleótidos.
¿Qué es una deleción?
Eliminación de uno o más nucleótidos.
¿Qué es un frameshift?
Cambio en el marco de lectura por inserciones o deleciones no múltiplos de tres.
¿Qué diferencia hay entre frameshift y mutaciones in frame?
Frameshift altera toda la traducción; in frame preserva el marco de lectura.
¿Qué tipo de efecto por mutaciones puede generar codones de término anticipados?
Nonsense = Proteínas trunca/Función reducida
¿Qué efectos puede tener una mutación puntual?
Puede ser sinónima, nonsense o missense.
¿Qué es una mutación sinónima?
Cambio de nucleótido que no altera el aminoácido original codificado
¿Qué es una mutación nonsense?
Cambio que convierte un codón en un codón de término STOP.
¿Qué es una mutación missense?
Cambio que reemplaza un aminoácido por otro diferente (Naturaleza similar).
¿Qué mutación causa la anemia falciforme?
Mutación missense en el gen de la β-globina.
¿Qué agentes dañan el DNA?
Agentes Químicos: Hidrólisis, desaminación (pérdida grupo amino), alquilación, daño oxidativo.
Agentes físicos: radiaciones ionizantes, radiación UV.
¿Qué mecanismos de reparación del DNA existen?
Escisión de nucleótidos (NER), escisión de bases (BER), reparación de fracturas de doble hebra, reparación de bases mal apareadas.
¿Qué son mutaciones en sitios de splicing?
Mutaciones que alteran el corte de intrones del mRNA.(Exon skipping o Intron Inclusión)
¿Qué es la expansión de tripletes?
Expansión anormal de secuencias repetidas de 3 nucleótidos.
¿Qué enfermedad es causada por expansión de tripletes?
Síndrome de X frágil.
¿Qué tecnologías permiten detectar mutaciones?
Secuenciación masiva (NGS) y MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification). Deriva de PCR, es utilizada para detectar cambios en la cantidad de repeticiones de secuencias específica
¿Qué es haploinsuficiencia?
Cuando un solo alelo funcional no es suficiente para mantener la función normal.
¿Qué es una mutación dominante negativa?
Mutación que interfiere con la función del complejo proteico completo.
¿Qué enfermedad ilustra dominancia-recesividad de haplotipos en mutaciones?
Osteogénesis imperfecta: moderada por haploinsuficiencia y grave por dominancia negativa.
