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Genetik V > CSL VL wichtig > Flashcards

CSL VL wichtig Flashcards

1
Q

Mendels-Hypothesen

A
  1. es existieren diskrete Erbfaktoren (Gene)
  2. Gene liegen in Paaren vor (Allele)
  3. beide Allele segregieren mit gleicher Wahrscheinlichkeit in die Keimzellen
  4. Keimzellen erhalten jeweils nur ein Allel
  5. Befruchtung erfolgt zufällig
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2
Q
  1. Mendelsches Gesetz - Uniformitätsgesetz
A

Kreuzt man zwei reinerbige (homozygote) Eltern, die sich in einem Merkmal unterscheiden, sind alle Nachkommen genotypisch und phänotypisch gleich (uniform).

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3
Q

2 Mendelsches Gesetz- Spaltungsgesetz

A

Kreuzt man die heterozygoten Individuen der F1 Generation untereinander, spalten sich die Nachkommen (F2 Generation) sowohl im Genotyp als auch im Phänotyp auf. Die Nachkommen sind also nicht mehr gleich (uniform). Die unterschiedlichen Merkmalsformen teilen sich dabei immer in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf.

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4
Q

3 Mendelsches Gesetz- Neukombinationsgesetz

A

Es findet eine Kreuzung von Eltern statt, die sich in zwei Merkmalen (dihybrider Erbgang / Dihybridenkreuzung ) unterscheiden. Sie sind für beide Merkmale jeweils reinerbig. Bei der Kreuzung werden die jeweiligen Erbanlagen frei und unabhängig voneinander an die Nachkommen vererbt.

9:3:3:1

Punnett-Square

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5
Q

Rückkreuzung

A

mit homozygot rezessiven Eltern

Rr x rr = Rr:rr 1:1
RR x rr = Rr

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6
Q

intermediärer Erbgang (Abweichung von Mendel)

A
  1. “unvollständige Dominanz”
  2. kein Allel anderem gegenüber dominant –> Mischformen
  3. Gendosiseffekt / Haploinsuffizienz: einzelne intakte Allele reichen NICHT zur Ausprägung vollständigen Phänotyp aus (in Heterozygoten NICHT genug Genprodukt hergestellt)
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7
Q

mutiple Allele (Abweichung von Mendel)

A

Gen existiert in mehr als 2 Allelen - z.B. Blutgruppen

–> Kodominanter Erbgang: alle Allele kommen voll zur Ausprägung, auch im heterozygoten Zustand - Phänotypen der Allele treten gleichzeitig auf

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8
Q

Testkreuzung

A

doppelt heterozygot x doppelt rezessiv (RrGg x rrgg)

wissen wollen, ob homozygot oder heterozygot dominant

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9
Q

chi 2 Test

A

Summe((beobachtet-erwartet)2)/erwartet)

  1. Abweichung tatsächlicher Ergebnisse von erwarteten
  2. Wahrscheinlichkeit eine solche Abweichung nach Wiederholung der Versuche nochmal zu erhalten –> Tabelle
  3. Freiheitsgrade: Variabilität im Experiment (=Anzahl Phänotypen -1)
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10
Q

Komplementationskreuzung

A

gucken, ob Mutanten allelisch (Defekt auf beiden Allelen des Gens) sind

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11
Q

Grenzen von Mendel

A
  1. Haploidie: keine Uniformität der F1 (Monohybrid und Dihybrid)
  2. X-Chromosomale Vererbung: Y kann kaputtes X NICHT ausgleichen
  3. Extranukleäre Vererbung (Mitochondrien/Plastiden): meistens maternal
  4. Heterosis: Hybridhochleistungssorten–> Dominanzhypothese(✔️) vs. Überdominanzhypothese (Epistasie)
  5. Imprinting: Prägung –> Methylierung bestimmter Allele (Stilllegung)
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12
Q

Chromosomentheorie der Vererbung

A
  1. Gene befinden sich auf Chromosomen
  2. jedes Gen ist unveränderlich einem bestimmten Chromosomen zugeordnet
  3. es gibt geschlechtsspezifische Chromosomen (Gonosomen)
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13
Q

Konduktor

A

Überträger - trägt defektes Gen weiter

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14
Q

Was ist ein Nukleotid?

A

Einheit aus Base (A, T, C, G), Desoxyribose und Phosphat

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15
Q

Was ist ein Nukleosid?

A

Einheit aus Base und Desoxyribose

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16
Q

Welche sind die Purin Nukleotide?

A

Adenosinmonophosphat
Guaninmonophosphat

(Purin=2-fach-Ring)

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17
Q

Welche sind die Pyrimidin Nukleotide?

A

Cytosinmonophosphat
Thyminmonophosphat

(Pyrimidin=1-fach-Ring)

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18
Q

Was macht die DNA aus? (vereinfachtes DNA-Modell)

A
  1. rechtsläufige Helix
  2. antiparallele Anordnung der beiden Stränge
  3. polar aufgebaut –> besitzt 5´-Phosphat und 3´-OH-Ende
  4. Zucker-Phosphat-Rückgrat außen –> nach außen stark hydrophile, NEGATIVE Ladung
  5. Basen innen –> hydrophober Kern
  6. komplementäre Basenpaarung (A&T, G&C)
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19
Q

Welche Kräfte halten die Helix zusammen?

A
  • vor allem hydrophobe und Van der Waals WW –> Übereinanderstapeln der Basen (“stacking Interactions”) –> bei Denaturierung aufgebrochen
  • Wasserstoffbrückenbindungen dienen eher der Spezifität –> wie die Stränge zusammen pssen / finden der basen –> Replikation
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20
Q

DNA Furchen

A

B-DNA:

  • minor groove (12A; 1,2nm)
  • major groove (22A; 2,2nm) –> meisten Transkriptionsfaktoren greifen gier an, aufgrund der besseren Zugänglichkeit
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21
Q

Welche Stellen in der DNA sind flexibel?

A
  • chemische Bindungen im Fünferring der Deoxyribose (zwischen den C-Atomen)
  • Bindungen zwischen Deoxyribose und Phophatresten
  • glykosidischen bindungen zu Purin- bzw. Pyrimidinringen

–> twist, roll, slide Bewegungen, je nach Sequenz
–> Maximierung Stapelkräfte durch Propellertwist (stärkere hydrophobe WW mgl)
–> RNA ist flexibler als DNA

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22
Q

Formen der DNA (A, B, Z)

A

A (C3´-endo):
- Basenpaare relativ zur Zentralachse um 70° gekippt
- sehr enge Furchen –> Basen schwer ablesen
- entsteht in vitro bei Abnahme Wassergehalt
- 11 BP pro Helixwindung
- stabiler, stärkere Stapelkräfte
- RNA kann nur C3´-endo Form einnehmen
- DNA kann A und B

B (C2´-endo):
- Basenpaare stehen senkrecht zur Zentralachse
- hat major grooves
- 10,4-10,5 BP pro Helixwindung
- RNA kann B nicht einnehmen
- DNA kann A und B Form einnehmen

B–>A durch Dehytratisierung bzw mechanischen Stress

Z:
- Zick-Zack-Form der Phosphate
- linksläufig
- entsteht in Lösungen mit hohem Salzgehalt und GC-Gehalt

23
Q

Denaturierung von DNA-Molekülen

A
  • durch erhitzen o. unter alkalischen (OH-) Bedingungen
  • Aufspalten Wasserstoffbrückenbindungen zwischen Basen –> Einzelstränge (Replikation, Transkription)
  • renaturierter Zustand durch langsames Abkühlen oder Änderung des Salzgehalts
24
Q

DNA-Schmelzkurve

A
  • DNA absorbiert UV-Licht (260nm) –> Berechnung DNA-Konzentration mgl
  • Änderung Absorptionsverhalten: Einzelstrang (mehr) vs. Doppelstrang (weniger) –> Schmelzkurve nachvollziehbar
  • sigmoide Kurve
  • Schmelztemperatur TM: bei der die Hälfte des maximalen Absorptionswertes, ausgehend vom Ausgangswert, erreicht ist/ halbmaximale Absorption Einzelstrang-DNA –> charakteristisch für jedes DNA-Gemisch/Molekül (TM (Mensch)= 86°)
  • je mehr G-C-Gehalt, desto schlechter schmilzt die DNA –> G-C-Gehalt daraus erfahren
  • “HYPERCHROMER-EFFEKT”
25
Q

DNA Topologie

A
  • zirkuläre DNA bildet Supercoils aus (Superhelixstrukturen)
  • Nukleosom: DNA in Chromosomen auf Proteinkomplexe (Histone) gewickelt
  • Chromatin: eng gepackte Nukleosomen bilden helikale Filamente
26
Q

Supercoils

A
  • natürlich vorkommene ringförmige DNA-Moleküle liegen im Organismus immer in superhelikaler Form vor
  • Superhelikalität entsteht durch die Einführung (bzw. Entfernung) von helikalen Windungen
  • ## Verdrillung (Twist) der DNA durch Supercoil ausgeglichen
27
Q

Verknüpfungszahl - Linking number - Lk

A
  • topologische Eigenschaft - bestimmt Grad an Supercoiling
  • entspannte DNA: Lk=Lk0 = Anzahl Helixwindungen (Twists = Tw)
  • ändert sich NICHT!, wenn Supercoil gebildet wird
  • DNA in Zelle negative Lk –> Unterwindung aufgrund biologischer Fkt –> leichteres aufschmelzen

Lk=Tw+Wr

  • Lk < Lk0 : DNA besitzt NEGATIVE Superhelikalität (unterspiralisiert)
  • Lk > Lk0 : DNA besitzt POSITIVE Superhelikalität (überspiralisiert)
28
Q

Twist - Tw

A
  • Verdrillung des Moleküls = Helixwindungen

Lk=Tw+Wr

29
Q

Writhe - Wr

A
  • wie oft Supercoil-Struktur überkreuzt ist = superhelikale Windungen

Lk=Tw+Wr

30
Q

Wo entstehen Supercoils in vivo?

A

negative Supercoils erleichtern die Strangtrennung
- Zellen erhalten aktiv eine Unterwindung der DNA
- Erleichtert das Aufschmelzen der Einzelstränge –> dichtere Packung DNA ermöglicht

Supercoiling nötig für DNA Replikation und Transkription

31
Q

Topoisomerasen

A
  • Enzyme, die die Topologie der DNA verändern –> können Supercoiling entfernen

Typ 1A (bakteriell):
- schneiden einen der beiden Einzelstränge und führen den anderen durch die Lücke
- 2 Aktivitäten: schneiden (Nukleaseaktivität) & verknüpfen (Ligationsreaktion–> ATP verbrauch)
- verändern Lk in Einerschritten

Typ 1B (eukaryotisch):
- schneidet einen Strang –> freies Ende rotiert
- wirken als Drehgelenk
- Verknüpfung (Ligation –> ATPverbrauch)zufällig –> verändern Lk mehrfach

Typ 2:
- schneiden Doppelstrang
- anderen durch lücke führen
- ändern Lk in Zweierschritten
- können verschiedene topologische Strukturen auflösen
- bestehen aus mehreren UE und verbrauchen ATP
- Gyrase (nur bei Bakterien) kann aktiv Superhelikalität einführen –> Angriffspunkt Antibiotika

32
Q

verschiedene Genomgrößen (haploid)

A

Mensch:
- 3,3 Milliarden BP–> Länge 2,18m (diploid) in jedem ZK
- 20500 Gene
- 46 Chromosomen

Maus:
- 2,5 Mrd BP
- 30000 Gene
- 40 Chromosomen

Fruchtfliege Drosophila:
- 180 Mrd BP
- 13600 Gene
- 8 Chromosomen

33
Q

Informationsgehalt bestimmt durch:

A
  • Anzahl BP
  • Kodierung der AS –> genetischer Code
  • epigenetischer Code

–> verschiedene Ebenen von Kodierung

34
Q

DNA-Sequenztypen im Genom

A

Übersicht Folie angucken!

35
Q

repetetive DNA

A

mittelrepetetiv: 10-ca. 10^6 Kopien/Genom
- Minisatelliten DNA
- Micosatelliten DNA
- Transposons
- LINES, SINES u.a. Retroelemente
- Gene mit vielen Kopien

hochrepetetive DNA: >10^6 Kopien/Genom = Satelliten-DNA

36
Q

Genomorganisation

A

Prokaryoten:
- Grundprinzip bakterieller Chromosomen: vom Proteinkern ausgehende DNA in Form von Schleifen (supercoiled)
- Schleifen bilden meist funktionelle Domänen: “Operons” –> Gene, die miteinander verwandt

Eukaryoten:
- überwiegende Menge Gene befindet sich in Chromosomen ZK
- besitzen zusätzliche Gene in Mitochondrien und Plastiden
- Chromatin: aufgelockert; in der Interphase
- Chromosomen: kondensiert; Mitose, Meiose

37
Q

Plytänchromosomen

A
  • endomitotisch entstandene Bündel aus vielen gestreckten, parallel gelagerten Chromatiden – homologe Chromosomen bleiben dauernd gepaart
  • nicht kondensierte, aktive Form (keine Transportform)
  • Polyploidie
  • Puffs als aktive Bereiche –> entpackt, proteinarm
  • in Speicheldrüsen von Insekten
38
Q

Lampenbürstenchromosomen

A
  • z.T. in Amphibien und Insekten (Eiern)
  • homologe Chromosomen mit Chiasma –> Rekombination
  • eig aktiver Interphasekern, aber mit partieller Kondensierung (Mischform) –> Loops=aktive Bereiche–>Transkription
  • Meiose arretiert, warten auf vollständige Reifeteilung –> Befruchtung/ABlaichung Ei
39
Q

Chromosomenterretorien in der Interphase

A
  • einzelne Chromosomen nehmen bestimmte bereiche im ZK ein
  • Verteilung Chromosomen ist NICHT zufällig –> Interaktion
  • Zentromere liegen nah beieinander
  • Hich-C-Experiment: Chromosomen Conformation Capture –> 3D Organisation im ZK
40
Q

Chromosomenfärbung

A
  • Giemsa-Färbung –> “G-Banden”
  • reverse Giemsa-Färbung–> “R-Banden”
  • Fluorescent In-Situ Hybridization (FISH)
41
Q

Chromosomenabschnitte

A

Telomere:
- an den jeweiligen Enden
- Stabilität während Replikation
- weerden besonders repliziert

Zentromere:
- Verteilung Chromosomen
- =Satelliten-DNA (repetetiv) –> Sonderhistone –> Proteinschicht aufbauen –> Kinetochor
- Kinetochor nimmt Kontakt zu Mikrotubuli auf –> Transportmaschine Zelle –> Mitose: ziehen Schwesterchromatiden zu den Polen
- sind Artspezifisch

NOR:
- NucleolusOrganisatorRegion
- nicht in allen Chromosomen –> in denen, die die Gene für rRNA targen, Nucleolus- & Ribosomenbildung

42
Q

verschiedene Chromosomen Bezeichnungen

A

holozentrisch: Riesenkinetochor –> viele Andockstellen (z.B. Würmer)

akrozentrisch: Zenttromer eher am Ende

metazentrisch: Zentromer eher mittig

telozentrisch: Zentromer ganz am Ende

43
Q

Zellzyklus

A
  • Bild VL!!!
  • NICHT immer selbe DNA-Menge
  • Mitosephase: Aufteilung DNA auf Tochterzellen –> Chromosomen werden sichtbar
  • Interphase: Chromosomen eig nicht sichtbar
  • nach Mitose bis zur Replikation besteht Chromosomen nur aus 1 Chromatide
44
Q

Telomerstruktur

A
  • repetetive Sequenz –> hochkonserviert (in Säugern ähnlich)
  • 3`- Überhang –> selbe Sequenz wie Strom auf –> Hybridisierung = D-Loop = Schutzkappe vor Enzymen
  • MEnsch: 6 Nukleotide “TTAGGG” –> tausenfach hintereinander an den Enden
45
Q

Eu - und Heterochromatin

A

unterschiedliche Kondensationsgrade

Euchromatin:
- weniger dicht gepackt in Interphasekern
- vor allem an den Armen der Chromosomen

Heterochromatin:
- sehr dicht gepackt DNA
- Region um Zentromer und Telomere

46
Q

Verpackung DNA

A
  • 10- 20 tausend fache Verkürzung der DNA zu Chromosomen
  • Chromosomen bestehen aus Chromatinfasern, die an einem “Scaffold” befestigt sind
47
Q

Cohesine und Condensine

A

Cohesine:
- =Ringförmige Proteine
- während S-Phase gebildeten Schwesterchromatiden bleiben durch Cohesine miteinander verbunden
- Prophase, Kondensation
- Kohäsion Schwesterchromatiden auch während Kondensation Chromosomen in Prophase erhalten
- beim Übergang von Metaphase zur Anaphase werden Cohesine gespalten –> Schwesterchromatiden können zu den Polen gelangen

Condensine:
- bei Kondensation werden benachbarte Loops durch Condensine verbunden
- Metaphase
- bleiben während Anaphase erhalten

48
Q

10 nm und 30 nm Faser

A

10 nm:
- “beads on a string”
- bewiesen
- Euchromatin

30 nm:
- spekulativ!
- vllt nur dichtere packung 10 nm Faser

49
Q

10 nm Faser - Nukleosomen

A

Nukleosom: Histonkern, auf den 146/147 BP (1,7 Windungen) aufgewickelt sind

Histonkern:
- Oktamer (8 Proteine)
- aus 4 Proteintpen
- H2A , H2B Dimer
- H2C, H2D Dimer
- N-termini
- packt DNA an kleiner Furche und Phophatrückgrat–> DNA zu sich ziehen–> große Furche auf ggüliegender Seite gut zugänglich für Transkription
- H1 = Linkerhiston –> Kompaktierung CHromatin
- Kinetochorbereich: H3 durch CENP-A ersetzt

  • Nukleosome “atmen”/entwickeln sich –> Zugänglichkeit Sequenz
  • Transkriptionsfaktoren verhindern Assemblierung Nukleosome in manchen bereichen
  • in anderen Bereichen wird Abwickeln verhindert
50
Q

Positionierung von Nukleosomen

A

häufig gut verpackt (heterochromatisch):
- Zentromer, Satelliten DNA, generell repetetive Abschnitte, Transposons

häufig gerine Nukleosomenbesetzung:
- tRNA Gene, ribosomale gene, Transkriptionsstellen

51
Q

Remodeling von Nukleosomen

A

sliding: Nukleosomen bewgt sich auf DNA-Sequenz

transfer: Nukleosomen auf andere DNA versetzt (Protein nötig)

Direktionalität: Wicklungsrichtung DNA bestimmt Zugänglichkeit (major groove auße/innen)

52
Q

N-Termini Histone

A
  • ragen aus Nukleosomen heraus
  • wichtige Reste posttranslational modifiziert (reversibel) –> Phosphorylierung, Acetylierung, Methylierung, Ubiquitinylierung
  • Interaktionen zwischen N-Termini in 30 nm benachbarter Nukleosomen
  • verschiedene Modifikationen beeinflussen “Klebrigkeit” N-Termini unterschiedlich –> veränderung Ladungseigenschaften
53
Q

Histon code = epigenetischer Code

A
  • nicht in DNA-Sequenz –> zusätzliche Codierung
  • manche machen Chromatin offener, manche geschlossener
  • kondensiertes Chromatin: Histon-Methylierung, Histon-Deacetylierung, Einlagerung von Histonen und heterochromatin-Proteinen, DNA-Methylierung
  • “offenes” Chromatin: Histon-Demethylierung, Histon-Acetylierung, Verlust von Histonen und heterochromatin-Proteinen
  • weitere Modifikationen nicht an N-Termini –> DNA selbst modifiziert
    –> Cytosin Position 5 Methylgruppe angehängt –> besonders CPG-Inseln
    –> nach methylierung ist Bereich NICHT mehr zugänglich –> KEINE mRNA

Genetik V (4 decks)

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