Cromosomas Flashcards
Concepto, cariotipo y cariograma, síndromes
¿Qué es un cromosoma y cuál es su función principal?
Los cromosomas son estructuras en el núcleo de la célula que transportan fragmentos largos de ADN y contienen la información genética. Normalmente existen 23 pares de cromosomas (46 en total) en los humanos.
¿Cuántos pares de cromosomas autosómicos tienen los humanos y cuál es su función?
Los humanos tienen 22 pares de cromosomas autosómicos, los cuales no están directamente involucrados en la determinación del sexo. Estos cromosomas controlan la mayoría de los genes hereditarios.
¿Qué diferencia a los cromosomas autosómicos de los cromosomas sexuales?
Los cromosomas autosómicos no están relacionados con la determinación del sexo, mientras que los cromosomas sexuales sí lo están. En los humanos, los cromosomas sexuales son el cromosoma X y el cromosoma Y.
¿Cuáles son los cromosomas sexuales en los humanos y cómo se determinan los sexos masculino y femenino?
En los humanos, los cromosomas sexuales son X y Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
¿Qué son los cromosomas homólogos y qué característica los define?
Los cromosomas homólogos son pares de cromosomas compuestos por uno de origen paterno y otro de origen materno. Contienen los mismos genes en las mismas posiciones, aunque pueden tener diferentes alelos.
¿Qué es un cariotipo y para qué se utiliza?
El cariotipo es el conjunto completo de cromosomas de una célula de un organismo, organizado por tamaño, forma y número. Permite identificar anomalías en el número o estructura de los cromosomas.
¿Cómo se organiza un cariograma y cuál es su propósito en el estudio de los cromosomas?
Un cariograma es una representación de los cromosomas de una célula organizados en pares, de mayor a menor tamaño. Se usa para estudiar en detalle la forma, número y organización de los cromosomas.
¿Cuál es la causa genética del síndrome de Down y qué características físicas y de salud pueden presentar quienes lo padecen?
El síndrome de Down es causado por una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21). Las personas con este síndrome pueden tener rasgos faciales característicos, hipotonía, retraso en el desarrollo intelectual y problemas de salud.
¿Qué caracteriza al síndrome de Turner y a quiénes afecta?
El síndrome de Turner afecta a mujeres que carecen total o parcialmente de un cromosoma X (genotipo X0). Las mujeres con esta condición no pueden tener hijos.
¿En qué consiste el síndrome de la Triple X y cómo afecta la vida de quienes lo padecen?
El síndrome de la Triple X es una condición en la que las mujeres tienen tres cromosomas X en lugar de dos. Generalmente, esta condición permite llevar una vida normal, ya que sus características no son muy significativas.
¿Qué significa que una célula sea diploide y cuántos cromosomas tiene en el ser humano?
Una célula diploide tiene un doble juego de cromosomas, es decir, 46 en total en el ser humano (23 de origen materno y 23 de origen paterno). En el par 23, el cromosoma X es más grande que el cromosoma Y.
¿Qué significa que una célula sea haploide y cuántos cromosomas tiene en el ser humano?
Una célula haploide presenta un único juego de cromosomas, es decir, 23 en total en el ser humano. Este tipo de célula incluye las células reproductoras o gametos.
