Cours 9: Mutations et Variabilité génomique

Question 1

Donner la définition d’une mutation, ce qui est affecté, et les mutations sont à la base de quoi

Answer 1

• Changement séquence adn, néfaste, bénéfique ou nul
• structure ou régulation
• Polymorphisme, allèles, évolution, maladies

Question 2

Nommer les différentes mutations ponctuelles et modifications profondes

Answer 2

Mutation ponctuelle:
- Substitution de nucléotide: soit pendant la réplication ou modification de la structure d’un ntd déjà présent
- Indels

Modifications profondes:
-Large indel
-Réarrangement chromosomique
- Amplification génétique
- Anomalies chromosomiques

Question 3

Nommez les deux types de mutants dans la région codante.
Donner un exemple

Answer 3

Mutant complet: site actif ou proche: perte de fct
Mutant partiel: zone moins essentielle, effet moins néfaste

Ex. Pr de mutation pathologie du récepteur glucocorticoide

Question 4

Donnez un exemple de mutation non-sens (maladie)

Answer 4

Ostéogenèse imparfaite. Mutation dominante dans gène codant collagène à la base du tissu osseux, souvent COL1A1.

Question 5

Donnez un exemple de maladie due à un long faux-sens.

Answer 5

Distrophie musculaire de Duchennes. Modifications épissage, changement cadre de lecture, perte de plusieurs exons

Question 6

Mutation due à un décalage restreint du cadre de lecture.

Answer 6

Mutation du delta F508 du gène CFCF

Question 7

Quel type de séquence est plus susceptible de glissement?

Answer 7

Les micro-satellites

Question 8

Donner un exemple de sélection artificielle.

Answer 8

Selection de certains plants de moutarde pour obtenir d’autres légumes: Brocoli, chou-fleur, navet, chou, etc.

Question 9

Donner un exemple de sélection naturelle.

Answer 9

La phalène du bouleau. (Révolution industrielle)