Cours 10: Mutations Profondes, Aneuploïdie Et Translocation

Question 1

Qui est haploïde?

Answer 1

Peu d’organismes le sont, certaines mousses et des champignons sont haploïdes une majorité de leur vie.
Sinon, certains insectes font des mâles haploïdes à partir d’œufs non fécondés (parthénogenèse).

Question 2

Nommez les 3 sortes d’attachement possible des kinetochores et dire quel est le bon.

Answer 2

Attachement synthélique: Les 2 kinetochores sont attachés à des microtubules venant du même centrosome.

Attachement monothelique: Un seul kinétochore attaché au microtubule.

Attachement amphitelique: kinetochores attachés à des microtubules de pôles opposés. C’est la bon!

Question 3

Qu’arrive-t-il au mécanisme de régulation d’une cellule aneuploide?

Answer 3

Le mécanisme de contrôle de qualité peut être submergé et causer un stress cellulaire.

Question 4

Donner un exemple d’aneuploidie par défaut

Answer 4

Syndrome de Turner
XO, petite taille, impuberisme, infertile, 2% survie

Question 5

Donner trois exemples d’aneuploïdie par excès.

Answer 5

Trisomie XXX (ou trisomie 21)
Peu de symptôme, femmes plus grandes plus musclées

Syndrome de Klinefelter
XXY, homme pas symptômes said infertilité.

Syndrôme de Jakob
XYY, trouble d’apprentissage et parfois agressivité

Question 6

Différentes méthodes pour observer trisomie

Answer 6

• Caryotype
• Immunocytochimie
• Nb d’allèles
• Analyse de séquences paralogues

Question 7

Classez les modifications structurales selon sí elle change la quantité d’info ou l’ordre de celle-ci.

Answer 7

Quantité: duplication, délétion et insertion

Ordre: Inverison et translocation

Question 8

Exemple observable des duplications

Answer 8

Gène bar chez les drosophiles. Gros donc facile à étudier.
Recombinaison inégale à partir d’éléments transposables Roo. Régions dupliquées,. Phénomène de réversion. Phénotype moins stable à travers les générations.

Question 9

Exemple de délétion

Answer 9

Syndrome du cri du chat
- délétion terminale chromosome 5
- cri bébé aigu, retard cognitif, traits faciaux distincts

Question 10

Les deux types de délétions

Answer 10

• terminale
• Segmentaire

Question 11

Plusieurs cancers reliés à des translocations. Donnez des exemples.

Answer 11

• leucémiques
• Tumeurs malignes comme le sarcome d’Edwing

Question 12

Donnez des exemples de translocation (maladies)

Answer 12

• Chromosome de Philadelphie: Réciproque équilibrée acquise des cell souches hématopoïétiques. Fusion gène BCR et ABL1. Leucémie myéloïde
• Syndrome de down
  Translocation 14 et 21. Individu 2n=45, mais toute info est là, pas affecté
  Descendance n=46 mais 3 copies 21 auront le syndrome de down