Cours 8: Relation ADN et phénotype

Question 1

Nommer quelles sont les séquences uniques et quelles sont les séquences répétées.

Answer 1

Séquences uniques: ADN codant, introns, séquences uniques.

Séquence répétées: SINE, LINE, LTR, DNA transposon, simple séquence repeat, segmental duplication, miscellaneous heterochromatin, miscelleanous unique sequence.

Question 2

Expliquez la pénétrante et l’expression.

Answer 2

Pénétrance: Observé au niveau d’une population ayant le même génotype.
- Conplete: 100% des individus expriment le phénotype attendu
- Incomplet: Seulement une partie vont exprimer le phénotype attendu.

Expressivité: Observé au niveau d’un individu.
Intensité du phénotype peut varier.

Question 3

Quelle est l’implication de l’ADN non-codant dans la variabilité et la pénétrance?

Answer 3

SNP: responsable de la variabilité des traits phénotypiques et de maladies. Single polymorphism nucleotid
La plupart dans intron et adn intergenique.

Question 4

Donner des exemples de variabilité de là pénétrance et de l’expressivité.

Answer 4

• Polydactilie avec SHH (Zone ZRS du gène LMBR1) . Mutation de la zone de régulation ZRS (SNP).
• Anidirie: SNP d’un élément activateur de PAX6.
• Syndrome de Pierre-Robin: Délétions et mutations ponctuelles de la région régulatrice SOX9. Mâchoire inférieure plus petite.

Question 5

L’épigénétique est essentielle pour quoi?

Answer 5

Le destin cellulaire

Question 6

Quelles peuvent les conséquences de l’altération des marqueurs de l’épigénétique?

Answer 6

Maladies ou cancers

Question 7

Quelles peuvent être les anomalies présentes dans empreinte génétique?

Answer 7

• Mutation sur le chromosome paternel
• Délétion sur le chromosome paternel
• Disomie uniparentale: Deux chromosomes de la mère (ou du père?)
• Défaut d’empreinte: Les deux chromosomes, paternel et maternel, sont méthylés.

Question 8

Demontré la présence du corsupule de Barr avec deux exemples.

Answer 8

• Pelage du chat: B=orange et b= noir
  Mâle: Uni, car expriment qu’un X.
  Femelle homozygote: Unie car exprime qu’un allèle
  Femelle hétérozygote: expression de région noir et d’autres orange du à l’inactivation aléatoire du chromosome X. Moisaïque.
• Chez l’humain: Aussi ces territoires d’inactivation possibles, dû à une deuxième inactivation aléatoire et une inactivation préférentielle en trop.