cours 6 - noyau et organisation du génome Flashcards

1
Q

Quelle est une des principales différences entre les eucaryotes et les procaryotes?

A

La présence d’un noyau chez les eucaryotes

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Q

Quelle est la fonction du noyau?

A

Lieu de stockage de presque toute l’information génétique

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Q

Quelles sont les six structures du noyau?

A
  1. Enveloppe nucléaire
  2. Pores nucléaires
  3. Nucléole
  4. Chromatine
  5. Nucléoplasme
  6. Matrice nucléaire
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4
Q

De quoi est composée la structure de l’enveloppe nucléaire?

A

Composée de deux bicouches lipides

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Q

De quoi est composée l’enveloppe nucléaire?

A

Composée de filaments intermédiaires de lamine qui tapissent l’intérieur (lame nucléaire)

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6
Q

L’enveloppe nucléaire est en continuité avec quoi?

A

Le RER

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7
Q

De quoi est formé la lame nucléaire composant l’enveloppe nucléaire?

A

De filaments intermédiaires (A, B et C) formant un treillis rigide

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8
Q

Quelle est la fonction de l’enveloppe nucléaire/lame nucléaire?

A

Donne la forme au noyau

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9
Q

Que sont les pores nucléaires?

A

Complexes protéiques traversant l’enveloppe nucléaire

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10
Q

Quelle est la fonction des pores nucléaires?

A

Transport: Permettent les échanges entre le noyau et le cytoplasme

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11
Q

Qu’est-ce qui est transporté dans les pores nucléaires lors de l’import?

A

Protéines résidentes du noyau

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12
Q

Qu’est-ce qui est transporté dans les pores nucléaires lors de l’export?

A

ARNs

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13
Q

Qu’est-ce que le nucléole?

A

Site de fabrication des ribosomes (80% de l’ARN dans la cellule)

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14
Q

Le nucléole est composé de quoi?

A

Assemblage d’ADN, de protéines et d’ARN

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15
Q

Le nucléole est le site d’assemblage de quoi?

A

Des loci d’ADN

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16
Q

Quels sont les noms des deux états de la chromatine?

A
  1. Hétérochromatine: région dense
  2. Euchromatine: région claire
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17
Q

Qu’est-ce que le nucléoplasme?

A

Partie soluble du noyau

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18
Q

Qu’est-ce que la matrice nucléaire?

A

Réseau fibrillaire qui structure la chromatine

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19
Q

La matrice nucléaire est connectée à quoi par quoi?

A

À l’enveloppe nucléaire par des laminines

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20
Q

Qu’est-ce qu’un acide désoxyribonucléique?

A

Polymère composé de bases azotées, d’un sucre (désoxyribose) et de groupements phosphates

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21
Q

Quelles sont les bases azotées de l’ADN?

A

Adénine
Guanine
Cytosine
Thymine

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22
Q

De quoi est composé un nucléotide?

A

Base azotée
sucre
Acide phosphorique

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23
Q

Comment sont liés le sucre et l’acide phosphorique dans une nucléotide?

A

Par un lien phosphodiester

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24
Q

Quelles sont les deux purines?

A

Adénine
Guanine

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25
Q

Quelles sont les deux pyrimidines?

A

Cytosine
Thymine

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26
Q

L’extrémité 5’ d’un brin d’ADN se termine par quoi?

A

Par un phosphate

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27
Q

L’extrémité 3’ d’un brin d’ADN se termine par quoi?

A

Par une fonction hydroxyde (-OH)

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28
Q

Les séquences des bases d’un brin d’ADN se lit de quelle direction?

A

5’ vers 3’

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29
Q

Quelle est l’orientation d’un brin d’ADN?

A

5’ vers 3’

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30
Q

Comment s’apparie deux brins d’ADN?

A

Par complémentarité des bases (A+T et C+G)

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31
Q

Les deux brins sont liés par quoi?

A

Par des ponts H non-covalents (faciles à briser)

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32
Q

A+T forment combien de ponts?

A

2 ponts H

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33
Q

G+C forment combien de ponts?

A

3 ponts H

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34
Q

Que veut-on dire par le fait que les deux brins d’ADN sont antiparallèles?

A

La séquence d’un brin correspond à la séquence complémentaire de l’autre brin

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35
Q

À quoi sert l’antiparallélisme des deux brins?

A

Cela aide la cellule à répliquer l’ADN

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36
Q

Que cause l’enroulement particulier d’un brin d’ADN en double-hélice?

A

La double-hélice forme des sillons majeurs et mineurs

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37
Q

Où se trouvent les instructions qui déterminent les caractères héréditaires des espèces?

A

Dans l’ADN

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38
Q

Quelle est la définition du gène classique? (MENDEL)

A

Unité héréditaire encodant un trait (information dans l’ADN)

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39
Q

Pour quoi le gène est encodé?

A
  1. Donner l’ordre des résidus d’a.a. des protéines
  2. Déterminer le moment ou l’endroit où les proétines sont exprimées
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40
Q

Qu’est-ce que le dogme central de la biologie moléculaire?

A

ADN - transcription - ARNm - traduction - protéine

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41
Q

Quels sont les autres noms du brin matrice-modèle?

A

Brin non-codant
Brin non-sens

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42
Q

Comment les bases du code génétique sont-elles lues?

A

En triplets (3 nucléotides = 1 a.a.)

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43
Q

Un codon équivaut à quoi?

A

1 codon = 3 nucléotides
1 codon = un résidu d’a.a.

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44
Q

Combien il y a-t-il de codons différents?

A

64

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45
Q

Combien il y a-t-il d’a.a. possibles dans les protéines?

A

20

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46
Q

V/F: les codons ne se chevauchent pas

A

Vrai

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47
Q

Combien il y a-t-il de possibilité de cadre de lecture?

A

3

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48
Q

V/F: une séquence codante a un début et une fin

A

Vrai, un codon start et un codon stop

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49
Q

Le code génétique est traduit par quoi?

A

Par le ribosome à partir de l’ARNm en utilisant des ARNt

50
Q

Quel est le codon start?

A

ATG-méthionine

51
Q

Quels sont les trois codons stop?

A

TAA
TGA
TAG

52
Q

Qu’est-ce qu’une séquence codante?

A

Partie de séquence qui encode la protéine

53
Q

Quelle est la “structure” d’une séquence codante?

A

Codon start
Cinquantaine de codons d’a.a.
Codon stop

Le tout dans le même cadre de lecture

54
Q

Quel est le brin codant?

A

5’ vers 3’
Codant/sens/non-matrice

55
Q

Le brin codant est la même séquence que quoi?

A

Même séquence que l’ARNm, mais T va être remplacé par U

56
Q

Qu’est-ce qu’un cadre de lecture?

A

Division de la séquence d’ADN en groupes de trois nucléotides qui constituent les codons

57
Q

Qu’est-ce qu’un cadre de lecture ouvert?

A

Cadre de lecture identifiable dans une séquence d’ADN par son codon start et qui est susceptible d’être transcrit en ARNm pour être traduit en protéines par un ribosome

58
Q

Quelle est la définition d’un gène?

A

Endroit dans l’ADN où se trouve l’information codante pour l’expression d’une protéine

59
Q

Un gène englobe quoi?

A
  1. Les séquences codantes
  2. Les séquences transcrites non-codantes
  3. Les régions régulatrices
60
Q

Quelle est la définition d’un génome?

A

Ensemble des gènes que contient un organisme vivant

61
Q

Quelle est la structure des gènes procaryotes?

A

Structure simple: promoteur, séquence codante, terminateur

62
Q

Chez les procaryotes, comment sont assemblés les gènes ayant des fonctions similaires?

A

En opérons

63
Q

Comment est l’ADN génomique des bactéries?

A

Circulaire (une seule molécule double-brin sans extrémité)

64
Q

Quelle est la structure des gènes eucaryotes?

A

Divisé en plusieurs sections: exons, eux-mêmes séparés par des morceaux d’ADN non-codantes: introns

65
Q

Quels sont les trois éléments d’ADN régulateurs dans les gènes chez les eucaryotes?

A

Promoteur
Éléments proximaux
Éléments distaux

66
Q

Comment peuvent se positionner les éléments régulateurs distaux dans les gènes eucaryotes?

A

Peuvent être très éloignés et se trouver autant en amont (5’) qu’en aval (3’)

67
Q

Qu’est-ce que l’épissage?

A

Après la transcription de l’ADN en ARN, l’ARN doit maturer (subir une série de modifications): les introns sont retirés et les exons sont collés ensemble

68
Q

À quoi servent les introns?

A

Permettent de produire plusieurs transcrits différents à partir d’un même gène (plusieurs variantes de ARNm = plusieurs protéines)

69
Q

Que contient l’ARNm?

A

La séquence codante de la protéine

70
Q

Que déterminent les éléments régulateurs dans les gènes eucaryotes?

A
  1. À quel moment le gène devient actif (transcrit en ARN)
  2. L’intensité de l’activation
71
Q

Les éléments régulateurs se font reconnaître par quoi?

A

Les facteurs de transcription

72
Q

Quelle est la structure du génome eucaryote?

A
  • ADN double-brin linéaire
  • 46 molécules, 23 paires
73
Q

Chez les eucaryotes, comment sont assemblés les gènes ayant des fonctions similaires?

A

Pas en opérons
- Il y a un promoteur pour chaque gène
- Ils sont répartis dans l’ADN

74
Q

Quel est le pourcentage de l’ADN qui encode pour des protéines? (exons)

A

1,5%

75
Q

Seulement 1,5% de l’ADN encode pour des protéines. Le reste encode pour quoi?

A
  1. Introns
  2. Éléments régulateurs
  3. Séquences répétées (tandem ou dispersées)
76
Q

Quels sont les deux types de séquences répétées?

A
  1. En tandem
  2. Dispersées
77
Q

Que sont les transposons?

A

Segments d’ADN (séquences répétées non-codantes dispersées) capables de se déplacer dans le génome

78
Q

Les éléments transposables, qu’on appelle “parasites génomiques”, ont la capacité à faire quoi?

A

À se répliquer dans le génome

79
Q

Les éléments transposables sont responsable de quoi?

A

Ils augmentent l’aspect dynamique du génome

80
Q

Quels sont les deux mécanismes de transposition?

A
  1. Transposon
  2. Rétrotransposon
81
Q

Qu’est-ce que le mécanisme de transposition par transposon?

A

Couper-coller

82
Q

Qu’arrive-t-il a la copie initiale du transposon lors du mécanisme de couper-coller?

A

La copie initiale du transposon ne fait que se déplacer dans le génome

83
Q

Qu’est-ce que le mécanisme de transposition par rétrotransposon?

A

Copier-coller

84
Q

Qu’arrive-t-il au rétrotransposon initial lors du mécanisme de copier-coller?

A

Le rétrotransposon initial reste dans le génome, et un nouveau transposon s’est introduit ailleurs dans le génome

85
Q

Quel est l’effet de la capacité du rétrotransposon à refaire le processus de copier-coller plusieurs fois?

A

Permet la dissémination d’un grand nombre de nouveaux transposons (40% des séquences répétées dans le génome humain)

86
Q

Qu’est-ce que la chromatine?

A

Matière complexe des chromosomes eucaryotes fait d’un assemblage d’ADN et de protéines (histones)

87
Q

La chromatine embobine quoi?

A

L’ADN

88
Q

Qu’est-ce qui donne les chromosomes lors de la mitose?

A

La compaction successive de chromatine

89
Q

Quelles sont les caractéristiques de l’état hétérochromatine de la chromatine?

A
  • Plus dense
  • Contient moins de gènes
  • Se trouve en périphérie du noyau
90
Q

Quelles sont les caractéristiques de l’état euchromatine de la chromatine?

A
  • Moins dense
  • Contient de l’ADN avec beaucoup de gènes actifs
91
Q

Qu’est-ce qu’un nucléosome?

A

Unité de base de la chromatine

92
Q

À quoi servent les nucléosomes?

A

Un nucléosome est une sphère permettant d’enrouler l’ADN

93
Q

Quelle est la structure d’un nucléosome et de quoi est-il composé?

A

4 histones de bases essentielles à la structure:
(H2A H2B H3 H4) x 2

Ce qui forme un octamère d’histones

94
Q

Quels sont les 4 histones de bases essentielles à la structure du nucléosome?

A

H2A
H2B
H3
H4

95
Q

Quel est l’histone accessoire?

A

H1

96
Q

À quoi sert l’histone accessoire H1?

A
  1. Sert à la compaction
  2. Stabilise les brins d’ADN
97
Q

Où s’associent les histones accessoires H1?

A

Au point d’entrée/sortie de l’ADN

98
Q

Comment pouvons-nous décrire les extrémités des histones?

A
  1. Non-structurées
  2. Débordent de la structure
99
Q

Qu’est-ce qu’un chromosome?

A

Brin filamenteux composé d’ADN des cellules eucaryotes et qui sont le support de l’information génétique
(État de compaction ultime)

100
Q

Combien y-a-t-il de chromosome?

A

46 chromosomes, 23 paires

44 autosomes, 2 chromosomes sexuels
1. XY mâle
2. XX femelle

101
Q

Le chromosome facilite quoi?

A

C’est un état de compaction ultime qui facilitent la ségrégation lors de la division cellulaire (mitose ou méiose)

102
Q

Qu’est-ce qu’un chromosome métaphasique?

A

Métaphasique: après la réplication de l’ADN et l’entrée en mitose

103
Q

Quelle est la structure du chromosome métaphasique?

A

Deux chromatides soeurs (identiques, deux copies post-réplication), donc deux molécules d’ADN

104
Q

Comment les deux chromatines soeurs du chromosome sont-elles attachées ensemble?

A

Par le centromère (association au fuseau lors de la mitose)

105
Q

Les extrémités du chromosome sont protégées pas quoi?

A

Le télomère

106
Q

Qu’est-ce que le centromère?

A

Rétrécissement visible dans un chromosome mitotique qui sert de site de formation du kinétochore

107
Q

Les centromères sont entourés de quoi?

A

D’hétérochromatine

108
Q

V/F: un seul centromère doit exister par chromosome

A

Vrai, sinon ça risque de se déchirer lors de la division

109
Q

De quoi sont composés les centromères?

A

De séquences d’ADN répétées d’alpha-satellites en tandem

110
Q

À quoi sert le centromère?

A

Point de fixation des chromatines soeurs du chromosome

111
Q

Qu’est-ce que le kinétochore?

A

Machinerie qui tire sur les chromosomes lors de la division cellulaire

112
Q

Qu’est-ce qu’un télomère?

A

Segment inhabituel de séquences répétées formant une coiffe aux deux extrémités du chromosome, ce qui les protège

113
Q

De quoi sont composés les télomères?

A

De séquences d’ADN répétées et conservées d’alpha-satellites TTAGGG

114
Q

Comment se forme les télomères?

A

L’extrémité du chromosome se referme en boucle par l’interaction du brin d’ADN simple-brin 3’ libre répété, ce qui crée une liaison d’une multitude de facteur

115
Q

Quelles sont les deux fonctions des télomères?

A
  1. Protègent les chromosomes en empêchant la cellule de considérer les extrémités comme des brins double-lien d’ADN
  2. Holorge moléculaire pour les cellules
116
Q

Expliquez la fonction de protection du télomère

A

Les télomères empêchent la cellule de considérer les extrémités comme des brins double-lien d’ADN
- Les cellules ont tendances à recoller des bouts d’ADN libre, ce qui fait que tous les chromosomes seraient collés bout-à-bout

117
Q

Expliquez la fonction d’horloge du télomère

A

Les télomères se raccourcissent lors de réplication de l’ADN, donc leur longueur est signe de vieillissement cellulaire: lorsqu’ils deviennent trop courts la cellule cesse de se diviser (devient sénescente)

118
Q

Qu’est-ce qu’une cellule germinale?

A

Cellule qui sert à la reproduction, donnant des ovules et des spermatozoïdes

119
Q

Que doivent faire les cellules germinales avec leurs télomères?

A

Doivent renouveler la longueur de leurs télomères (sinon enfants vieilliraient plus vite que nous)

120
Q

Quelle est l’enzyme des cellules germinales qui est responsable de rallonger les télomères?

A

La télomérase