Cours 6: Maladie génétique Flashcards by Aj Ma

cytogénétique, on parle du __

chromosome

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génétique, on parle du ___

gène

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phénotype =

ensemble des caractéristiques

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Un gène n’égale pas nécessairement un ___ _____

Un gène n’égale pas nécessairement un caractère phénotypique

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ponction amyotique sert à __

screening génétique

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2% de l’ADN de notre corps est constitué des:

gène

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Génotype:

Génotype: ensemble des gènes d’un individu (génome).

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Vrai ou faux: il existe une interaction entre les gènes ?

vrai (avec environnement aussi)

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Locus:

Un locus se définit comme l’endroit occupé physiquement par une fonction génique (un gène) sur un chromosome et son homologue

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bien revoir page 9 +++

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Syndrome

Le syndrome est une condition clinique dans laquelle on peut reconnaître un nombre important de modifications phénotypiques
constantes
chez plusieurs individus.

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Il faut se rappeler que le ____ n’est pas toujours une indication fidèle du génotype.

Il faut se rappeler que le phénotype n’est pas toujours une indication fidèle du génotype.

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Un gène peut avoir plusieurs fonctions et commandes; vrai ou faux ?

vrai

pléiotropisme

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PLus un gène est replié, moins il y a de possibilité de _____

transcription

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bien revoir et questions diapo 15-

–

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On veut faire la transcription de l’ADN par la ___ de l’ADN en ___

On veut faire la transcription de l’ADN par la condensation de l’ADN en chromatique

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Modification chimique des histones ou épigénétique :

acétylation

méthylationphosphorylation-ubiquitinylation

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Objectif de la transcription et processus

passé l’ADN vers ARN vers transfert vers acides aminés vers protéines

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Respect du cadre de lecture:

anomalie ?

multiples de 3 nucléotides = ok

pas de 3 = destination fucked

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Anomalie tissulaire résulte de __

gain ou perte de fonction de la protéine par bris du cadre de lecture

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Mutation génique peut donner :

gain (insertion)
perte (délétion)
stop

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bien voir et dessin schéma diapo 30

–

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Impacts de la mutation génétique:

Régulation 
Séquence 
Arrêt de la traduction
Changement d’un acide aminé 
Maturation de l’ARNm

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Problème liés à la dénaturation de la protéines:

excrétion
toxicité
taux
surcharge
fonction

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Maladies génétique en lien avec les protéines:

• Maladies enzymatiques – Maladies métaboliques (gaucher) -- Maladies des anti-enzymes (Déficit en A1AT) * Malformations * Maladies immunologiques * Protéinopathies (Amylose) * Maladies neurodégénératives * Prédisposition au cancer

Déficit en alpha1antitrypsine =

PERTE DE FONCTION

Accumulation de la protéine =

Amylose

Troubles de la signalisation donne

1) cancer | 2) malformation

voir 43 et 44 hémi hétéro et hémi zygote, faire tableau

exception à la dominance du gène

codominance (rare)

Vrai ou faux: l'hérédité mendéléienne s'applique à presque toute les maladie génétique ?

vrai (épigénique, interaction inter-génique)

Les variations rencontrées sont explicables seulement par l'action combinée de plusieurs ___ et du milieu (hérédité _____ ) et aussi par l'existence de la ___ (plusieurs allèles dans une population).

Les variations rencontrées sont explicables seulement par l'action combinée de plusieurs gènes et du milieu (hérédité multifactorielle) et aussi par l'existence de la polyallélie (plusieurs allèles dans une population).

On lit l'arbre généalogique dans le sens:

bas vers haut

Gonosome:

autosome

autres que XY (autant de chance homme que femme)

Raison fréquente de saut de maladie sur une génération avec maladie autosomique dominante:

mutation génétique de novo

dominante liée à l'X:

touche homme et femme

Transmission lié à l'Y:

très rare essentiellement haute le sexe comme caractère toujours dominance Seuls les hommes sont atteints, de père en fils. Aucune fille n’est atteinte

voir 60

Chaque espèce possède une formule ___ caractéristique (le ____ ) par le nombre et la morphologie

Chaque espèce possède une formule chromosomique caractéristique (le caryotype) par le nombre et la morphologie

Chromatine:

Chromatine: ADN+ histones Hétérochromatine et euchromatine

Chromosome:

Chromosome: ADN linéaire fortement condensé

Centromère:

Centromère: région qui unit les chromatides soeurs

Télomère:

Télomère: extrémité du chromosome

Mitose:

Mitose: phase de division cellulaire en deux cellules filles diploïdes à l’identhique

Interphase:

phase du cycle sans division cellulaire

MeÏose:

MeÏose: division cellulaire en 2 temps aboutissant à 4 cellules filles haploïdes

bien revoir et dessin diapo 68-72

différentes mutations chromosomiques: types ? Précises ?

Structurales ou ``` translocations fusion isochromosome délection inversion anneau ```

Le premier pré-requis à l’analyse cytogénétique caryotypique est d'obtenir _____

Le premier pré-requis à l’analyse cytogénétique caryotypique est d'obtenir des cellules en division

Limite de l'étude du caryotype:

résolution besoin de mitose caractérisation anormales difficilement observable

FISH method repose sur:

Repose sur les propriétés de dénaturation et renaturation de la molécule d’ADN

Mutation chromosomique les plus fréquentes ?

13, 18, 21, X et Y

Limites FISH:

coloration/précision peinture spécifique ++

CGH: avantage sur fish

globalité de l'analyse de l'ADN

Désavantage avec CGH sur fish

ne voit pas les translocations et cie.

Inconvénient CGH:

* Mutations * Ne détecte pas les anomalies équilibrées tels les translocations ou inversions équilibrées. * Ne détecte pas les anomalies déséquilibrées présentes dans moins de 10-20% des cellules (exemple: mosaïque faible).

Vrai ou faux: seules quelques méthodes ne voient pas les mutations géniques ?

faux, la majorité ne voient pas

Technique pouvant permettre de savoir hétéro ou homozygote:

SNP array

Fish: on force l'ADN à se pour avoir sonde (___ ) qui se fixe

base azotée

Quand faire la cytogénétique:

conseil génétique retard mentaux familiaux problèmes d'avortement répétés problèmes d'infertilité Les cancers - l'apparition d'anomalies chromosomiques spécifiques

Avantages majeurs fish !

pas besoin de culture (cancer et cie.) Translocations en oncologie sur empreintes et/ou sur coupes tissulaires

L'analyse chromosomique dans les cancers aide : • la confirmation du___ • la classification du ___ de la tumeur, • le pronostic, • l'orientation de la thérapie.

L'analyse chromosomique dans les cancers aide : • la confirmation du diagnostic, • la classification du type de la tumeur, • le pronostic, • l'orientation de la thérapie.

revoir patho à la fin et questions ++ à connaître