Cours 11.2: Patho SNC ped

Question 1

Élément déterminant dans l’apparition d’une malformation, et ses impacts:

Answer 1

date à laquelle survient l’anomalie

Question 2

voir 4

Answer 2

–

Question 3

Par rapport au défaut de fermeture du tube neural:

Le système nerveux __, apparaît chez l’embryon durant la __ème semaine

NEURULATION

Answer 3

Le système nerveux primitif, apparaît chez l’embryon durant la 4ème semaine

NEURULATION

Question 4

Différentes atteintes possibles avec défaut de fermeture du tube neural et exemples:

Answer 4

Totalité du tube neural:
«Craniorachischisis»

Extrémité supérieure:
Anencéphalie
Exencéphalie
Encéphalocèle

Extrémité inférieure:
Spina bifida :
Différent degrés de sévérité

Question 5

bien revoir 9-10 + méningocèle et

Answer 5

–

Question 6

Spina bifida occulta: mineur ou majeure

Tableau:

Answer 6

Mineur

Plan cutané intact
Souvent asymptomatique
Touffe de poil en regard

Question 7

Sinus dermique = mineur majeur ?

Answer 7

mineur

creux ou plein

Question 8

Holloprosencéphalies: défintion:

Answer 8

Absence de développement des 2 vésicules télencéphaliques

Question 9

Les Holoprosencéphalies associent
 malformation cérébrale
 anomalie de la face ____
 différents degrés de ___

Answer 9

Les Holoprosencéphalies associent
 malformation cérébrale
 anomalie de la face évocatrice
 différents degrés de gravité

Question 10

voir 20

Answer 10

–

Question 11

Quelles sont les causes de la HPE (holo):

Answer 11

génétiques et environnementales

enviro: surtout hypocholestérolémiants++

Question 12

voir 23

Answer 12

–

Question 13

Incidence de l’agénésie du crops calleux:

impacts:

Answer 13

forte

Une des plus fréquente malformation cérébrale en pédiatrie

impacts trè;s variés:  Totalement asymptomatique
 Déficience intellectuelle, épilepsie

Question 14

agénésie du corps calleux: causes enviro:

Answer 14

Causes environnementales clastiques
 hypoxique-ischémique, infection
 Toxique (alcool)

Question 15

Causes génétique variées pour expliquer agénésie du corps calleux:

Answer 15

anomalies chromosomiques
  syndromes ( 200), gènes identifié ou non
	- L1CAM lié à l’X
	- ARX lié à l’X
	- Aicardi chez la fille
	- Anderman RA (SLC12A6) Lac Saint-Jean

Question 16

voir prolifération et migration

Answer 16

26-28

Question 17

On distingue les anomalies de prolifération et de migration

Answer 17

–

Question 18

Les agents ___ ont une forte influence sur la microcéphalie

Answer 18

térsatogènes

Question 19

Microcéphalie primaire héréditaire:
transmission:
incidence élevée dans les pays ____

Answer 19

Groupe d’affection caractérisées par une microcéphalie isolée

  transmission autosomique récessive
  plus fréquentes dans les pays avec taux élevé de consanguinité

Question 20

bien revoir 33 et impact de micro sur épilepsie

Question 21

Au moins 18 gènes impliqués dans micro céphalies: régule quoi:

Answer 21

 exprimés dans le neuroépithélium
 impliqués dans le contrôle des différentes
étapes des divisions cellulaires

Question 22

Lissencéphalies:

causes;

pronnostic

Answer 22

Malformations caractérisées par une absence de sillons et de
circonvolutions  «cerveau lisse»

génétiques
sévère (retard et épilepsie)

Question 23

Hydrocéphalie:

Answer 23

Augmentation de la taille des ventricules
cérébraux due à une augmentation du
volume et de la pression du LCR dans
les ventricules

Question 24

Ventriculomégalie:

Answer 24

Augmentation de la taille des ventricules

cérébraux de causes diverses

Question 25

2 causes d'hydrocéphalie donnent 2 types:

Answer 25

blocage: non-communication trouble de la résorption: communicante: volume augmente dans tous les ventricules

Question 26

Cause fréquente de non-communication dans hydrocéphalie:

Answer 26

Anomalies de l’aqueduc de Sylvius

Question 27

causes des hémorragies intraventriculaires:

Answer 27

Souvent, association de troubles de la résorption blocage par caillot

Question 28

voir 44 et 46

Answer 28

--

Question 29

particularité de la transmission génétique de l,hydrocéphalie:

Answer 29

Hydrocéphalie liée à l’X Mutation du gène L1CAM (chr.X) Affecte les garçons

Question 30

Concept d'akynésie foetale:

Answer 30

Enraidissement d’ au moins 2 articulations qui sont fixées dans une position irréductible distale ou globale

Question 31

Syndrome de Potter:

Answer 31

E. Potter (1947): Syndrome de Potter  Foetus avec agénésie rénale,  Conséquence de l’absence de liquide amniotique  Arthrogrypose, RCIU Dysmorphie faciale Hypoplasie pulmonaire

Question 32

Définition de la séquence d'akinésie feotale:

Answer 32

Séquence d’Akinésie Fœtale  Expression d’une absence de mouvements fœtaux  quelqu’en soit la cause

Question 33

La motricité, chez le foetus, ne met pas en jeu les mêmes circuits que ceux qui participent à l’élaboration du mouvement chez le sujet plus mature

Answer 33

--

Question 34

revoir 51

Answer 34

--

Question 35

Séquence d'apparition de la motricité à partir de 8 semaines:

Answer 35

Même séquence d’apparition:  Rotation- extension du corps  Flexion-extension des membres  Succion, déglutition

Question 36

motricité volontaire:

Answer 36

Maturation tardive: seul faisceau de la moelle qui n’est pas myélinisé à la naissance

Question 37

revoir 54

Answer 37

--

Question 38

Causes intrinsèques rares à akinésie feotale:

Answer 38

Causes « intrinsèques » Maladies neuro-musculaires  Pathologies cutanées rares  Maladies métaboliques

Question 39

bien voir 56 et refaire dessin !

Answer 39

--

Question 40

Syndrom eletal des ptérygia multiples:

Answer 40

Pterygia multiples : absence de motricité Absence totale de muscle Létalité précoce+++

Question 41

Hypotonie néonatale:

Answer 41

Immobilité ou hypomobilité fœtale Hypotonie («  Floppy baby ») Malposition des extrémités sans arthrogrypose

Question 42

Séquences d,akinésie foetale: enviro génétique et __ souvent, par contre, ____

Answer 42

patho muscles strié 50 % pas de cause

Question 43

Quel trimestre est crucial pour développement cerveaux:

Answer 43

3 ème TRIMESTRE | PÉRIODE CRITIQUE DU DÉVELOPPEMENT DU CERVEAU++

Question 44

Différents mécanismes des leucomalacie:

Answer 44

Anoxie et Ischémie (immaturité des poumons) Infections périnatales (Chorioamniotite) Sevrage brutal des facteurs de croissance (maternels, placentaires) Pathologie maternelle (maladie chronique, toxiques etc…)