Cours 6 : Fécondation et développement embryonnaire Flashcards

1
Q

Quelle est la durée de fécondabilité de l’ovocyte secondaire ?

A

48 heures après l’ovulation.

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Q

Qu’est-ce que la fécondation ?

A

La pénétration de la tête (noyau) du spermatozoïde dans l’ovocyte de 2e ordre.

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Q

Qu’est-ce que la syngamie ?

A

La fusion de deux gamètes (spermatozoïde et ovocyte).

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4
Q

Quelle cellule est formée après la fécondation et combien a-t-elle de chromosomes ?

A

Le zygote, une cellule diploïde (46 chromosomes) contenant toute l’information génétique d’un nouvel individu.

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5
Q

Qu’est-ce que la capacitation du spermatozoïde ?

A

Maturation fonctionnelle du spermatozoïde pour féconder

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6
Q

Quelles sont les trois étapes de la progression du spermatozoïde vers l’ovocyte ?

A

1) Corona radiata
2) Zone pellucide
3) Cytoplasme

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7
Q

Que se passe-t-il après la fécondation pour former le zygote ?

A

Les deux noyaux se rapprochent et fusionnent pour former 23 paires de chromosomes, créant ainsi une cellule diploïde (46 chromosomes) appelée zygote.

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8
Q

Quelle est la première étape de la fécondation ?

A

La traversée de la corona radiata par le spermatozoïde.

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9
Q

Quel rôle jouent les enzymes acrosomiales dans la fécondation ?

A

Elles permettent la digestion de la zone pellucide pour faciliter l’entrée du spermatozoïde.

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10
Q

Que se passe-t-il après la fusion des membranes du spermatozoïde et de l’ovocyte ?

A

Le spermatozoïde entre dans le cytoplasme de l’ovocyte.

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11
Q

Comment l’ovocyte empêche-t-il la fécondation par d’autres spermatozoïdes ?

A

Il libère des enzymes des granules corticaux, transformant la zone pellucide en une membrane de fécondation impénétrable.

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12
Q

Fécondation – cas de figure atypique :

A
  • Jumeaux dizygotes (hétérozygotes)
  • Jumeaux monozygotes (homozygotes)
  • Aneuploïdie
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13
Q

Comment se forment les jumeaux dizygotes (hétérozygotes) ?

A

Deux ovocytes de 2e ordre sont libérés et fécondés simultanément par deux spermatozoïdes différents.
➡️ Matériel génétique différent
📊 Fréquence : 7 à 11 naissances sur 1000

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14
Q

Comment se forment les jumeaux monozygotes (homozygotes) ?

A

Un seul ovule est fécondé par un seul spermatozoïde, puis l’embryon se divise.
➡️ Matériel génétique identique
📊 Fréquence : 3 à 4 naissances sur 1000

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15
Q

Que se passe-t-il si la séparation des jumeaux monozygotes a lieu après 8 jours ?

A

Les jumeaux risquent d’être jumeaux siamois en raison d’une séparation incomplète.

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16
Q

Qu’est-ce que l’aneuploïdie ?

A

Quand une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes

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17
Q

Quelles sont les causes de l’aneuploïdie ?

A
  • Erreur dans la répartition des chromosomes lors de la division cellulaire
  • Problème d’alignement ou d’enjambement durant la métaphase
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18
Q

Quels sont les deux types d’aneuploïdie et un exemple pour chaque ?

A
  • Monosomie : 1 seul chromosome au lieu d’une paire
    ➡️ Exemple : Syndrome de Turner (45, X)
  • Trisomie : 3 chromosomes au lieu de 2
    ➡️ Exemple : Syndrome de Down (Trisomie 21)
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19
Q

Quelles sont les étapes du développement de l’ovule fécondé avant son implantation ?

A

Morula → Blastocyste → Sortie de la zone pellucide → Migration vers la cavité utérine → Implantation dans l’endomètre (6e jour).

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20
Q

Où l’ovule fécondé s’implante-t-il au terme du 6e jour ?

A

Dans l’endomètre de la cavité utérine.

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21
Q

Quels mécanismes permettent le transport de l’ovule fécondé et de l’embryon ?

A

Les battements microciliaires et les contractions de la trompe.

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22
Q

Par quel processus le zygote devient-il un blastocyste ?

A

Par mitose.

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23
Q

Quelle est la première étape de la multiplication du zygote ?

A

La segmentation, qui commence par la première division en deux blastomères.

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24
Q

Que se passe-t-il lors des premières segmentations du zygote ?

A

La première division forme deux blastomères.

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25
Q

Quelle est la deuxième étape de la multiplication du zygote ?

A

Formation du morula

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26
Q

Quelles sont les caractéristiques de la morula ?

A
  • Contient une trentaine de blastomères
  • A toujours la taille du zygote (Entourée par la zone pellucide)
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27
Q

Quelle est la troisième étape de la multiplication du zygote ?

A

Formation du blastocyste

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28
Q

Quelles structures apparaissent lors de la formation du blastocyste ?

A

Embryoblaste : bouton embryonnaire

Trophoblaste : couche externe

Blastocèle : cavité remplie de liquide

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29
Q

Embryoblaste :

A

bouton embryonnaire

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30
Q

Trophoblaste :

A

couche externe

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31
Q

Blastocèle :

A

cavité remplie de liquide

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32
Q

Combien de temps après la fécondation le blastocyste perce-t-il la zone pellucide ?

A

Environ 5 jours post-fécondation.

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33
Q

Qu’est-ce qu’un zygote et que devient-il ?

A

Le zygote est une cellule diploïde qui se multiplie par mitose pour devenir un embryon.

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34
Q

Qui suis-je ?

Cellule souche pluripotente capable de se différencier en n’importe quelle cellule.

A

Zygote

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35
Q

Le zygote est une cellule souche pluripotente capable de se différencier en n’importe quelle cellule.

Donc :

A

Contient la codification génétique pour former tous les organes.

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36
Q

étape de la multiplication du zygote

A

1) Zygote
2) Embryon bicellulaire
3) Embryon à 4 blastomères
4) Embryon à 8 blastomères
4) Morula
5) Le blastocyste

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37
Q

Qu’est-ce qu’un embryon bicellulaire et quand apparaît-il ?

A

24 h après la fécondation
➡️ Le zygote se divise en 2 cellules appelées blastomères.
➡️ La division continue : 2 → 4 → 8 cellules, etc.

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38
Q

Combien de blastomères après 45 h et 72 h d’insémination ?

A

🔹 45 h : Embryon à 4 blastomères
🔹 72 h : Embryon à 8 blastomères

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39
Q

Qu’est-ce qu’une morula et quand apparaît-elle ?

A

96 h après la fécondation
➡️ Amas d’environ 30 cellules (blastomères).
➡️ La taille ne change pas, car la zone pellucide est inextensible.
➡️ Chaque nouvelle cellule est deux fois plus petite que la précédente.

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40
Q

Qu’est-ce qu’un blastocyste et quand apparaît-il ?

A
  • 5ᵉ jour après la fécondation
  • Formé par compaction des cellules et accumulation de liquide intercellulaire.
  • Formation du blastocèle (cavité remplie de liquide).
  • L’embryoblaste (1) contient une douzaine de cellules.
  • Le trophoblaste (3) est une couche unique de 100 cellules entourant l’embryoblaste.
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41
Q

Quel rôle joue le trophoblaste dans la nidation ?

A

➡️ C’est la coquille (couche) externe du blastocyste.
➡️ Il contient des enzymes permettant de percer et pénétrer la paroi endométriale.
➡️ Il facilite l’implantation de l’embryon dans l’utérus.

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42
Q

Que font et forment les cellules externes de la morula avant la formation du blastocyste ?

A

➡️ Elles se resserrent les unes contre les autres.
➡️ Elles forment l’embryoblaste, qui deviendra l’embryon.

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43
Q

Qu’est-ce que le blastocèle et comment se forme-t-il ?

A

➡️ C’est une cavité remplie de liquide à l’intérieur du blastocyste.
➡️ Il se forme par accumulation de liquide intercellulaire.

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44
Q

Quand et comment se forme le disque embryonnaire ?

A

➡️ 8 à 12 jours après la fécondation.
➡️ La multiplication cellulaire de l’embryoblaste entraîne sa différenciation en disque embryonnaire.

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45
Q

Quels sont les deux feuillets du disque embryonnaire ?

A

1) L’épiblaste (ou ectoderme primaire) –> face dorsal

2) L’hypoblaste (ou endoderme primaire) –> face ventrale

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46
Q

Quels sont les prolongements de l’épiblaste et de l’hypoblaste (feuillets du disque embryonnaire) ?

A
  • L’épiblaste : Prolongé par la cavité amniotique.
  • L’hypoblaste : Prolongé par la vésicule vitelline.
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47
Q

Où est implanté le disque embryonnaire ?

A

Il est logé dans l’endomètre, qui devient la caduque.

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48
Q

Comment le disque embryonnaire est-il entouré ?

A
  • Il est encapsulé dans le chorion.
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49
Q

Qu’est-ce qui se trouve à l’intérieur du chorion ?

A

le mésoderme extra-embryonnaire.

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50
Q

Quelle est la fréquence des grossesses extra-utérines dans les pays occidentaux ?

A

1 à 2 % des grossesses.

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51
Q

Quels sont les facteurs de risque des grossesses extra-utérines ?

A
  • Tabac
  • Infections génitales (chlamydia, salpingite)
  • Grossesses extra-utérines antérieures
  • Césarienne
  • Stérilet
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52
Q

Quels sont les traitements possibles pour une grossesse extra-utérine ?

A
  • Traitement pharmacologique : Méthotrexate
  • Traitement chirurgical : Intervention en urgence
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53
Q

Qu’est-ce que la gastrulation et quand commence-t-elle ?

A
  • 3e semaine de développement embryonnaire.
  • Apparition de la ligne primitive, marquant le début de la différenciation des feuillets embryonnaires.
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54
Q

Quel changement clé survient dans l’épiblaste à la gastrulation ?

A
  • Formation d’un sillon primitif sur l’épiblaste (jour 15).
  • Ce sillon permet la migration des cellules extra-embryonnaires.
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55
Q

Comment le mésoderme se forme-t-il ?

A
  • Les cellules extra-embryonnaire migrent à travers le sillon primitif et s’insèrent entre l’ectoderme et l’endoderme.

Cela crée un troisième feuillet embryonnaire : le mésoderme.

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56
Q

Qu’est-ce que la ligne primitive ?

A

Résulte de la prolifération et migration des cellules épiblastiques vers la région médiane du disque embryonnaire.

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57
Q

La ligne primitive se compose de trois structures :

A

1️⃣ Sillon primitif
2️⃣ Dépression primitive
3️⃣ Nœud primitif

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58
Q

Quelles sont les structures associées à la ligne primitive ?

A

1️⃣ Sillon primitif
2️⃣ Dépression primitive
3️⃣ Nœud primitif
4️⃣ Membrane oropharyngée (future bouche)
5️⃣ Aire cardiaque (future région du cœur)
6️⃣ Bord sectionné de l’amnios
7️⃣ Mésoderme (nouveau feuillet embryonnaire)
8️⃣ Endoderme
9️⃣ Future membrane cloacale (future région anale)

59
Q

Quelle structure apparaît lors de la gastrulation et marque le début de la différenciation des feuillets embryonnaires ?

A

La ligne primitive

60
Q

Quel est le rôle du pédicule embryonnaire ?

A

Il attache le disque embryonnaire au chorion et deviendra le futur cordon ombilical.

61
Q

Quelle structure permet d’identifier l’orientation céphalo-caudale de l’embryon ?

A

La membrane buccopharyngienne (future bouche).

62
Q

Quels sont les trois feuillets embryonnaires formés au stade tridermique ?

A

Ectoderme

Mésoderme

Endoderme

63
Q

Que deviendra l’ectoderme ?

A

Il formera le système nerveux.

64
Q

Quels structures et organes dérivent du mésoderme ?

A

Muscles

Viscères

Organes reproducteurs

65
Q

Quels systèmes dérivent de l’endoderme ?

A

Système digestif

Système urogénital

66
Q

Quels sont les deux feuillets embryonnaires présents au stade didermique ?

A

Épiblaste (feuillet dorsal)

Hypoblaste (feuillet ventral)

67
Q

Comment évoluent les feuillets embryonnaires lors du passage au stade tridermique ?

A

L’épiblaste devient l’ectoblaste (feuillet dorsal).

Un troisième feuillet intermédiaire apparaît : le mésoblaste.

L’hypoblaste devient l’endoblaste (feuillet ventral).

68
Q

Quelle transformation majeure subit l’embryon lors de la 4e semaine ?

A

La plicature de l’embryon, lui donnant une structure caractéristique des vertébrés.

69
Q

Ordre des plicatures lors de la neurulation :

A
  1. Plicature latérale
  2. Fermeture ligne médiane
  3. Plicature céphalique
  4. Plicature de l’extrémité caudale
70
Q

Que se passe-t-il lors de la neurulation vers 24 jours (début) ?

A

L’embryon commence à se replier et à refermer ses portions latérales.

71
Q

Quelle est la conséquence de la fermeture de la ligne médiane ?

A

Les portions céphalique et caudale se replient pour former la tête et la queue.

Les portions centrales commencent à se refermer.

72
Q

Que peut entraîner une fermeture incomplète de la ligne médiane ?

A

Des malformations congénitales, comme l’épispade, visible dès la 6e semaine.

73
Q

Quand a lieu la plicature de l’extrémité caudale ?

A

Après la plicature céphalique.

74
Q

Quel est l’effet principal de la plicature caudale sur le pédicule embryonnaire ?

A

Elle amène le pédicule embryonnaire au contact de la vésicule vitelline.

75
Q

Quel rôle joue la membrane cloacale dans la plicature caudale ?

A

Elle se situe au bord caudal du disque embryonnaire et délimitera les méats uro-génitaux et le rectum.

76
Q

Quelle est la conséquence du déplacement du pédicule embryonnaire lors de la plicature caudale ?

A

Il est déplacé rostralement jusqu’à fusionner avec le col de la vésicule vitelline.

77
Q

Quelles sont les trois principales modifications morphologiques de la 4e semaine de l’embryon (neurulation) ?

A
  1. Plicature de l’embryon
  2. Différenciation des somites
  3. Développement important du système nerveux
78
Q

Quelles sont les premières étapes de l’organogénèse durant les premières semaines du développement embryonnaire ?

A
  • Allongement du sac vitellin fusionnant avec le pédicule embryonnaire pour former le cordon ombilical.
  • Apparition des premiers organes : cœur et œsophage.
79
Q

Que se passe-t-il entre 3 et 4 semaines du développement embryonnaire ?

A
  • Début de l’allongement du système urinaire et intestinal (mésentéron) au niveau caudal.
  • Début de l’apparition du cordon néphrotique (néphrotome), à l’origine des organes reproducteurs.
80
Q

Quelles structures se forment durant la 4e semaine de développement embryonnaire ?

A

Le cordon néphrotique se développe sous forme de chapelet de néphrotomes avec 3 sections :

  • Pronéphros
  • Mésonéphros
  • Métanéphros
81
Q

Pronéphros :

A

premier rein temporaire.

82
Q

Mésonéphros :

A

futur canal de Wolff.

83
Q

Métanéphros :

A

futur rein et haut appareil urinaire.

84
Q

Que se passe-t-il au niveau du futur rein et haut appareil urinaire à la 5e semaine de développement embryonnaire ?

A

Une excroissance émerge de la portion centrale, produisant le futur rein et haut appareil urinaire.

85
Q

Quel est le rôle du mésonéphros à la 5e semaine du développement embryonnaire ?

A

Le mésonéphros, futur canal de Wolff et de Müller, s’étend pour occuper la place du pronéphros.

86
Q

Que se passe-t-il concernant l’appareil urinaire à la 5e semaine du développement embryonnaire ?

A

Le haut appareil urinaire entre en contact avec le futur bas appareil urinaire (vessie, urètre).

87
Q

Quelles sont les principales structures en développement à la 5e semaine du développement embryonnaire ?

A
  • Différenciation du sinus urogénital
  • Différenciation cellulaire pour la croissance
  • Embryon non-sexué phénotypiquement
88
Q

Quel rôle joue la pression du septum urorectale à la 6e semaine du développement embryonnaire ?

A

La pression du septum urorectale permet la différenciation du sinus urogénital et du rectum.

89
Q

Quel effet a la pression du septum urorectale sur la membrane cloacale à la 6e semaine du développement embryonnaire ?

A

La pression assure l’ouverture (rupture) de la membrane cloacale, ce qui permet la formation de l’anus.

90
Q

Comment est le sinus urogénital à la 6e semaine du développement embryonnaire ?

A

Le sinus urogénital n’est pas encore différencié en vessie et en urètre à ce stade.

91
Q

Avant la différenciation sexuelle, à 6 semaines, que représentent les embryons XX et XY ?

A

Les embryons XX et XY portent tout le matériel nécessaire pour former les différents organes reproducteurs.

92
Q

Avant la différenciation sexuelle (6 semaines), que deviendront les glandes sexuelles annexes ?

A

Elles deviendront soit les glandes de Cowper ou les glandes de Bartholin

93
Q

A quelle semaine la différentiation sexuelle se produit ?

A

A la 7ème semaine

94
Q

Quelle région déclenche la différenciation sexuelle chez l’embryon XY ?

A

La région SRY.

95
Q

Que sécrète la région SRY chez l’embryon XY et quel est son effet ?

A

Elle sécrète l’AMH (hormone anti-Müllérienne), ce qui entraîne la régression des canaux de Müller et la persistance des canaux de Wolff.

96
Q

Que se passe-t-il chez l’embryon XX concernant l’AMH ?

A

Il n’y a pas de sécrétion d’AMH, ce qui permet la persistance des canaux de Müller et la régression des canaux de Wolff.

97
Q

Étapes du développement phénotypique complet d’une personne de phénotype XY typique :

A

1) Chromosome sexuel XY
2) Gène SRY (sur le chromosome Y)
3) Gène SRY sécrète la protéine SRY, un facteur déterminant des testicules
4) Stimulation des testicules à la 7e semaine (cellules de Sertoli) : sécrétion de la AMH
5) Stimulation des testicules à la 8e semaine (cellules de Leydig) : production des testostérone/androgènes qui les convertissent en DHT via 5-alpha-réductase
6) Masculinisation des organes internes : Mésonéphrotiques/Wolff se développent et sont stimulés par la testostérone
7) Masculinisation des organes internes : Paramésonéphrotiques/Müller se désintègrent par AMH
8) Descente des testicules à la région inguinale, puis à l’extérieur
9) Phénotype XY → puberté

98
Q

Quand commence la masculinisation et comment se produit-elle chez un individu XY typique ?

A

La masculinisation commence à la 7e semaine avec la présence du gène SRY, suivie de la sécrétion de la protéine SRY, de la stimulation des gonades, et de la production d’AMH et de testostérone.

99
Q

Que se passe-t-il une fois le pénis formé chez un individu XY typique ?

A

Une lame épithéliale préputiale apparaît entre le gland et la peau pour former le prépuce.

100
Q

Quelle structure se forme à partir de la lame épithéliale balanique ?

A

le méat urétral et la fosse naviculaire.

101
Q

Que permet la perméabilisation de la lame épithéliale balanique ?

A

Elle permet d’assurer une continuité entre la fosse naviculaire et l’urètre pénien.

102
Q

Que désigne le terme hypospadias ?

A

L’hypospadias est une malformation congénitale où le méat urétral est situé anormalement

103
Q

Durant la différenciation sexuelle, par quoi le sinus urogénital est-il séparé du canal utérovaginal ?

A

Ils sont séparés par la lame épithéliale vaginale.

104
Q

Que se passe-t-il lors de la perméabilisation de la lame épithéliale vaginale ?

A

Elle assure l’ouverture du canal vaginal.

105
Q

Quelle est l’origine embryologique du vagin ?

A

¾ du vagin provient du mésoderme et ¼ de l’endoderme.

106
Q

Que se passe-t-il à la 8e semaine de développement pour un génotype XX ?

A

En l’absence de testostérone, les canaux para-mésonéphrotiques de Müller persistent et les canaux de Wolff régressent.

107
Q

Que deviennent les canaux de Wolff chez le génotype XX ?

A

Ils régressent plus tardivement, laissant des vestiges appelés Épöphores.

108
Q

Que devient le tubercule anal avec la différenciation ?

A

Le tubercule anal se ferme pour former l’anus.

109
Q

Que se passe-t-il à la 7e semaine de développement en présence d’androgènes ?

A
  • Le gland s’allonge pour former le pénis
  • Les bourrelets latéraux deviennent le scrotum
  • Le pli urogénital devient l’urètre
  • La gouttière urétrale forme le raphé
  • Le tubercule anal devient l’anus.
110
Q

Que se passe-t-il à la 7e semaine de développement en l’absence d’androgènes ?

A
  • Le gland devient le corps du clitoris
  • Les bourrelets latéraux deviennent les grandes lèvres
  • Le pli urogénital devient les petites lèvres
  • La gouttière urétrale forme la vulve et le raphé périnéal
  • Le tubercule anal devient l’anus.
111
Q

Quelle est la durée de la gestation calculée à partir de la fécondation ?

A

La durée de la gestation est de 38 semaines.

112
Q

Comment la grossesse clinique est-elle calculée ?

A

À partir de la date des dernières menstruations (DDM), avec une durée de 40 à 41 semaines ou 280 jours (environ 9 lunes).

113
Q

Quelle est la durée de la grossesse clinique ?

A

40 à 41 semaines ou 280 jours.

114
Q

À quoi correspond l’âge fœtal selon l’échographie ?

A

L’âge fœtal selon l’échographie est calculé à partir de la DDM, qui correspond à la maturation de l’ovocyte.

115
Q

Quand à lieu la formation du placenta ?

A

8-12ème semaine

116
Q

Quel est le rôle principal du placenta ?

A

Le placenta est le siège de l’échange des nutriments et des déchets entre la mère et le fœtus.

117
Q

Que comprend le placenta à partir de la 12e semaine ?

A

Le placenta comporte deux parties à partir de la 12e semaine : la portion fœtale et la portion maternelle.

118
Q

Quel est le rôle de la barrière placentaire ?

A

La barrière placentaire agit comme une barrière semi-hermétique, régulant les échanges entre la mère et le fœtus.

119
Q

Quel rôle endocrinien le placenta joue-t-il ?

A

Le placenta a un rôle endocrinien en maintenant la grossesse.

120
Q

Ordre chronologique (de la gamétogenèse au placenta)

A

1) Gamétogenèse
2) Capacitation
3) Fécondation
4) Zygote
5) Segmentation
6) Morula
7) Blastocyte : embryoblaste, trophoblaste, blastocèle
8) Nidation
9) Disque embryonnaire
10) Gastrulation : ectoderme, mésoderme, endoderme
11) Neurulation
12) Différenciation sexuelle
13) Placenta

121
Q

Combien de chromosomes sexuels possède normalement un zygote ?

A

Un zygote possède normalement 2 chromosomes sexuels (XX ou XY).

122
Q

Comment peuvent se produire les anomalies des chromosomes sexuels ?

A

Les divisions cellulaires asymétriques peuvent entraîner des chromosomes surnuméraires (trisomie) ou absents (monosomie).

123
Q

Les variations du nombre de chromosomes sexuels sont-elles toujours viables ?

A

Certaines sont viables d’autres peuvent être non viables.

124
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Turner ?

A

C’est une maladie chromosomique due à une monosomie partielle ou totale du chromosome X (caryotype 45,X).

125
Q

Combien de chromosomes possède une personne atteinte du syndrome de Turner ?

A

45 chromosomes au lieu de 46 (monosomie du chromosome X).

126
Q

Le syndrome de Turner est-il héréditaire ?

A

Non, il s’agit généralement d’une anomalie spontanée.

127
Q

Quelle est l’issue la plus fréquente des grossesses avec un fœtus atteint du syndrome de Turner ?

A

98 % des grossesses aboutissent à une fausse couche précoce.

128
Q

Quels sont les signes physiques du syndrome de Turner ?

A
  • Gonflement du dos, des mains et des pieds
  • Cou palmé (aspect caractéristique)
129
Q

Quelles sont les conséquences du syndrome d’infantilisme dans le syndrome de Turner ?

A

Petite taille (20 cm de moins que la moyenne adulte)

Absence de puberté (impubérisme)

Dysgénésie gonadique

130
Q

Quels sont les principaux risques médicaux associés au syndrome de Turner ?

A

Malformations cardiaques et rénales

Dysfonction de la glande thyroïde

131
Q

Qu’est-ce que le syndrome de klinefelter ?

A

C’est une maladie chromosomique due à une trisomie

132
Q

Combien de chromosomes possède un individu atteint du syndrome de Klinefelter ?

A

47 chromosomes au lieu de 46 (XXY).

133
Q

Quel est le sexe biologique et la fertilité des personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ?

A

Ce sont des individus de sexe masculin, mais généralement infertiles.

134
Q

Quel est le profil hormonal typique du syndrome de Klinefelter ?

A

Hypogonadisme hypergonadotropique :

  • Testostérone basse
  • LH et FSH élevées
135
Q

Quels sont les signes du syndrome de Klinefelter ?

A
  • Plus grand que la moyenne mais moins de masse musculaire
  • Hanches plus larges et jambes plus fortes
  • Gynécomastie
  • Ostéoporose
  • Niveau moins élevé d’énergie
  • Pénis et testicules plus petits
  • Délais de la puberté
  • Moins de pilosité
136
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Jacob ?

A

C’est une maladie chromosomique due à une trisomie

137
Q

Combien de chromosomes pour le syndrome de Jacob ?

138
Q

Syndrome de Jacob XYY, appelé aussi :

A

Super mâle

139
Q

Quels sont les effets physiques et médicaux du syndrome de Jacob XYY ?

A

Pas de traits physiques inhabituels ni de problèmes médicaux.

Taille supérieure de 7 cm en moyenne par rapport à la moyenne attendue.

140
Q

Qu’est-ce que le syndrome du triple X ?

A

C’est une maladie chromosomique due à une trisomie

141
Q

Quelles sont les conséquences du syndrome triple X ?

A

Généralement, aucun problème médical ou trait distinctif.

Les personnes atteintes sont souvent plus grandes que la moyenne.

142
Q

Quel est l’ancien nom du syndrome ovotestis ?

A

“Vrai hermaphrodisme”.

143
Q

Quel est le caryotype le plus fréquent dans le syndrome ovotestis ?

A

46,XX (65 % des cas).

144
Q

Quels sont les différents types de développement des organes reproducteurs dans le syndrome ovotestis ?

A

Unilatéral : ovotestis + testicule ou ovaire.

Latéral : testicule d’un côté, ovaire de l’autre.

Bilatéral : ovotestis des deux côtés.