Cours 6 Flashcards
La génétique
Le génome
- Le génome contient toutes les informations nécessaires sous la forme de gènes.
- Ceux-ci sont portés par les chromosomes retrouvés dans chaque cellule.
- Ces 46 chromosomes (morceaux, fragments d’ADN) représentent 23 paires de chromosomes.
- Ces paires sont le résultat de la fusion des 23 chromosomes du gamète femelle (ovule de la mère) et des 23 chromosomes du gamète mâle (spermatozoïde du père) :
- 22 paires de chromosomes homologues (semblables) qui déterminent les caractéristiques de la croissance et du développement du corps humain.
- 1 paire de chromosomes sexuels, X et Y déterminent les caractères sexuels et le sexe génétique (femme=XX, homme=XY)
Où se trouve cette diversité?
- Tous les humains sur Terre possèdent les mêmes gènes sur chacun de leurs chromosomes, toujours dans le même ordre.
- Nous héritons de 2 copies de ces gènes de nos parents! Mais les copies sont-elles identiques?
Création des mutations
- Pourquoi les mutations existent-elles? Parce que la Vie n’est pas parfaite!
- Durant la réplication, des erreurs peuvent se produire… Et vous n’avez évidemment aucun contrôle!
- L’ADN, ça se brise et nous avons des mécanismes de réparation. Cependant, ces mécanismes produisent des erreurs parfois… Plus vous le brisez, plus le risque d’erreurs augmente.
- Agentschimiques:fuméedecigarette,hydrocarbures,etc. * Agentsphysiques:UV,radiationsionisantes
Conséquences des mutations
Rappel: mécanisme de synthèse des protéines
* Qu’est-ce que ça change pour une protéine?
Beaucoup de choses!!
* Une substitution (changer un nucléotide pour un autre)peutchangerlavaleurdu
codon.
* Rappel:leribosomenecorrigeaucuneerreur,illitl’ARNmfidèlement.
* Uneinsertionouunedélétion(retirerunnucléotide)estpire:çachangelecadre de lecture.
* Lecturedesnucléotides3nucléotidesàlafois.
* Dans les exemples que nous allons voir, la conséquence c’est tout ou rien: ça marche ou ça ne marche pas.
* Et si ça ne marche pas, on a une maladie génétique.
* Cependant la plupart du temps, les mutations créent des protéines qui vont avoir de subtiles modifications dans leurs fonctions.
* Ça explique la diversité de ce que l’on voit chez H. sapiens.
Comment se distribuent les variations génétiques?
- Combien avons-nous d’allèles pour un gène dans chacune de nos cellules? Nous en avons deux.
- Rappelez-vous2nchromosomes…
- La nature de ces deux allèles détermine le génotype.
- À quel moment ces allèles ont commencé à jouer un rôle dans notre vie? Dès notre conception car nous les recevons de nos deux parents.
- Spermatozoïde rencontre ovule et voilà, c’est vous! * Cescellulestrèsspécialess’appellentaussidesgamètes.
La méiose: la division cellulaire des gamètes
- Quel est le contenu en chromosomes des spermatozoïdes et ovule? 2n? Non, chaque type ne contient que n chromosomes.
- Une copie des chromosomes 1 à 22 et un seul chromosome sexuel.
- Il y aura des conséquences à cette distribution…
- Les gamètes sont le résultat d’un processus de division très particulier qui augmente la diversité génétique, la méiose. Cette division prend place dans les cellules souches présentes dans les testicules ou les ovaires.
- On va développer ce processus de création dans le chapitre sur le système reproducteur.
Maintenant, il faut établir la relation entre allèle dominant et
allèle récessif.
C’est relativement simple: un allèle dominant est l’allèle qui fonctionne, plus ou moins bien parfois…dominant = prime, prend le « dessus »
* L’allèle récessif est celui qui ne fonctionne pas. * Protéineincomplète
* Protéineabsente
* Protéineerronée
Comment faire une analyse génétique
- Quel sera l’observation d’un certain trait chez un enfant à naître? Ça porte un nom : le phénotype.
- Lephénotypedépenddugénotype,c’est-à-diredel’identitédesdeux allèles pour un gène donné que l’enfant recevra de ses parents.
- Ilspeuventêtreidentiquesoudifférents.
- Deux allèles identiques: l’enfant sera homozygote. * Deux allèles distincts: l’enfant sera hétérozygote.
- Pour les parents ,c’est pareil: ils peuvent être homozygotes ou hétérozygotes pour leurs allèles de ce gène.
pedigree.
- UnegrilledePunnettfonctionnebienpourprédireunphénotype,maisc’est pas commode pour montrer l’ensemble des phénotypes observés dans une population.
- Onutilisealorsunpedigree.
- Lescercles,c’estlesfemmes,lescarrés,leshommes.Letraithorizontalrelie les parents et le trait vertical, l’enfant.
- Audépart,onneconnaîtpaslegénotypecausantlephénotype.
- Unpedigreenousdonneuntasd’informationsutiles. * Exemple:traitrécessifdansunefamille.
Exempledemaladiescauséespardesallèlesrécessifs.
Maladie de Tay-Sachs Fibrose kystique
Analyse génétique des gènes portés par le chromosome X
- Cequenousavonsobservédanslesexemplesprécédentss’appliqueaux autosomes.
- Cesontleschromosomes1à22
- Pourquoi?Parcequenousavonstousdeuxdechacundeces chromosomes. Y-a-t-il une exception? Bien sûr: les chromosomes sexuels XetY.
- Pourquoi,prise2?ParcequelesgènesduchromosomeXn’ontpas d’équivalent sur le Y et vice versa. Simplement: * Donc,siunhommehérited’unchromosomeYporteurd’unemutation
créant un allèle récessif ou dominant, ça se manifestera par un
phénotype. - Donc,onobservera100%desgarçonsquiaurontlephénotypesileurpèrele possède.
- Exempledegènesurlechr.Y:SRY
- SRYpermetlafabricationd’uneprotéinequiinduitlaformationd’unembryon
masculin. - SiSRYestmuté,lebébéquinaîtraseraphénotypiquementunefillemais chacune de ses cellules est X pas = Y
- Donc,siunhommehérited’unchromosomeYporteurd’unemutation
créant un allèle récessif ou dominant, ça se manifestera par un
phénotype. - Donc,onobservera100%desgarçonsquiaurontlephénotypesileurpèrele possède.
- Exempledegènesurlechr.Y:SRY
- SRYpermetlafabricationd’uneprotéinequiinduitlaformationd’unembryon
masculin. - SiSRYestmuté,lebébéquinaîtraseraphénotypiquementunefillemais chacune de ses cellules est XY.
Qu’est-ce qui se passe pour le chromosome X?
Pour une femme, ça ne change pas grand chose: comme elle a deux
chromosomes X, ils se comportent comme des autosomes.
* Cependant, pour un homme, il en va tout autrement. Comme il n’a qu’un chromosome X, si celui-ci porte un allèle défectueux, il en aura le phénotype.
* DoncseulementlesgarçonsserontatteintsETporteurs.
