Cours 4 Flashcards
Quelle est la réponse normale du réflexe cutané abdominal?
Contraction des muscles abdominaux
Dans les maladies dégénératives du motoneurone, associez
1) motoneurone sup
2) motoneurone inf
a) au niveau des cornes antérieures de la moelle et des noyaux moteurs des NC
b) au niveau des voies corticospinales et corticobulbaires
1 et b
2 et a
Quelle est la manifestation la plus fréquente des maladies dégénératives du motoneurone?
Est-ce le motoneurone supérieur et/ou inférieur qui est atteint?
Sclérose latérale amyotrophique
Motoneurones inf + sup
Dans la SLA, la dégénérescence limitée aux motoneurones inf est responsable de….
amyotropthies spinales progressives
Une atteinte limitée aux motoneurones sup dans la SLA se traduit comment?
syndrome pyramidal (sclérose latérale primitive)
Quels sont les autres noms de la sclérose latérale amyotrophique?
-maladie de Charcot
-maladie de Lou Gehrig
Définition SLA
maladie neurodégénérative caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et indolore due à la mort des motoneurones sup + inf
V ou F, peu importe le pays, la SLA a une incidence et prévalence semblable
F, varient à travers le monde
Quelle est l’incidence et la prévalence globale (mondiale) de la SLA?
incidence: 1,59/100 000
prévalence: 4,42/ 100 000
SLA
1) âge moyen du début de la maladie
2) extrêmes d’âges dans la maladie
3) combien de % des patients auront une évolution rapide inférieure à 1 an?
4) 10% verront leur maladie évoluer sur plus de ____ ans avec une évolution maximale rapportée de ___ ans.
5) combien d’années après le diagnostic la mort survient-elle? Pourquoi?
1) 63 ans
2) 25 ans à 95 ans
3) 25%
4) 10, 55
5) mort survient générallement après 2 à 4 ans, suivant le dx d’insuffisance respiratoire
V ou F, la SLA a aucune composante génétique
Faux
Combien de gènes confèrent un risque majeur de SLA?
+ de 30 gènes, les évidences suggèrent qu’un trait phénotypique est déterminé par plus d’un gène et qu’un seul gène a de multiples manifestations phénotypiques
Chez les gens de descendances européennes, 20% des personnes atteintes de SLA ont un historique familial de quelles maladies?
SLA
démence fronto-temporale
Quels sont les facteurs environnementaux et liés au style de vie qui augmente le risque de développer la SLA ?
-Groupes d’athlètes: activité physique ou déficit moteur est remarqué plus rapidement/aisément chez les athlètes
-Tabagisme
Quels sont les facteurs environnementaux et liés au style de vie qui pourraient diminuer le risque de développer la SLA ?
-diabète de type 2
-taux élevé de lipides circulants
-exposition aux hormones contraceptives
V ou F, la méthode de diagnostic de la SLA évolue depuis la dernière décennie
F, resté essentiellement inchangé, il peut être difficile
Quels sont les tests ou outils qui confirment le Dx de SLA?
-AUCUN
-repose sur les ATCD cliniques et l’examen
Quel est le délai médian pour la SLA entre les premiers sx et le diagnostic définit?
10 à 16 mois
Quels sont les critères dx pour la SLA?
critères El Escorial: mais ils sont surtout utilisés en recherche
Comment la SLA était définie à l’époque?
maladie assez uniforme caractérisée par une faiblesse progressive et indolore des muscles volontaires
Comment la SLA est définit aujourd’hui?
trouble complexe avec une hétérogénéité considérable dans la présentation clinique.
Quels sont les facteurs qui font varier la présentation clinique de la SLA?
1) la localisation initiale du déficit (atteinte initiale)
2) l’importance respective de l’atteinte des motoneurones inf + sup (distribution des signes inf et sup)
Quelles sont les différentes étapes de la SLA?
1) atteinte initiale
2) atteinte des motoneurones
On dit que 70% des cas de SLA se nomment SLA ____. Parmis ce 70%, 66 % a un début ____, alors que 34% a plutot un début ____.
classique
spinal
bulbaire
On sait que 70% de SLA est dite classique, mais comme se définit le 30% restant?
15% = début spinal ou bulbaire, mais associé à la démence fronto-temporale
5% = atteinte bulbaire uniquement
10% = atteinte spinale uniquement
V ou F, dès l’apparition de la maladie (SLA), elle est propagée à toutes les régions du corps
Faux, elle localisée au début, débutant à la partie distale d’un membre et finit par se propager à d’autres régions du corps
Quelles sont les 2 façons que laSLA peut progresser et et se propager?
1) locales: dans la même région (ex. main au bras)
2) entre des régions anatomiquement liées (main droite et main gauche)
Les motoneurones de la moëlle épinière sont associés au début spinal ou bulbaire de la SLA? et les motoneurones du tronc cérébral?
Tronc cérébral = début bulbaire
Moëlle épinière = début spinal
Début spinal de la SLA
1) où se produit l’atteinte initiale?
2) comment se traduit l’atteinte du MS?
3) comment se traduit l’atteinte du MI?
1) membre ou au niveau du tronc (début cervical ou lombaire)
2) faiblesse de la main, amyotrophie des interosseux évoluant vers un aspect en griffe
3) loge antérieure de la jambe avec steppage (pied tombant)
Début bulbaire de la SLA atteint les noyaux moteurs des NC, respectant la moitié supérieure de la face. Ainsi, il y a paralysie progressive de: ….
-la langue (atrophie, fasciculations)
-voile, larynx
-pharynx
-mm. péribuccaux
-mm. masticateurs
Quels motoneurones de quels noyaux semblent résistants dans le début bulbaire de la SLA?
-noyaux oculomoteurs = mouvements des yeux intacts
-noyau d’Onuf = sphincters intacts
Qu’est-ce que le noyau d’Onuf?
groupe de motoneurones dans les cornes antérieures de la moelle sacrée qui innervent les différents sphincters du bassin
Dysarthrie, dysphagie, troubles respiratoires appartiennent au début bulbaire ou spinal de la SLA?
bulbaire
V ou F, la SLA est indolore (aucune douleur n’est ressentie)
Vrai, maisss les crampes peuvent être douloureuses quand même….
L’atteinte du motoneurone inférieur dans la SLA se traduit comment?
-déficit moteur
-amyotrophie
-crampes
-fasciculations (très précoces)
On dit que la valeur diagnostique des fasciculations dans la SLA tient à leur association au ____ ___ et à ____
déficit moteur
amyotrophie
L’atteinte du motoneurone supérieur dans la SLA se traduit comment?
SYNDROME PYRAMIDAL
-déficit moteur
-amyotrophie
-hypertonie spastique
-hyperréflexie
1/2 cas = Babinski -
réflexes cutanés abdominaux ok
Si le réflexe palmo-mentionnier est exagéré dans la SLA, c’est un argument en faveur de…
atteinte centrale
Qu’est-ce que le réflexe palmo-mentonnier?
-contraction des muscles mentonniers suite à une stimulation de la paume e la main = réflexe patho
Quels motoneurones sont impliqués dans le cas d’un début spinal
Motoneurones supérieurs et inférieurs pour les membres inférieurs et supérieurs
Quels motoneurones sont impliqués dans le début bulbaire?
Motoneurones supérieurs et inférieurs
Quels motoneurones sont impliqués si mes bras ou mes jambes sont en fléau?
motoneurones inférieurs!
Dans la sclérose latérale primitive, quels motoneurones sont impliqués?
supppppp
V ou F, dans la SLA il n’y a pas de troubles sensitifs objectifs
Vrai, c’est essentiel pour le diagnostic
v ou f, les patients atteints de SLA remplissent également les critères de dx de la démence fronto-temporale
f, ils ont un changement de comportement ou un certain degré de déficience cognitive, mais ils ne remplissent pas les critères!
Pourquoi la SLA et la démence fronto-temporale sont considérées comme les deux extrêmes du spectre phénotypique d’une seule maladie?
Parce que la SLA a des changements comportementaux et troubles cognitifs, puis de l’autre côté la DFT a une dégénérescence des motoneurones.
Ils ont donc certains aspects en «commun»
En résumé…
a) signes d’atteintes des motoneurones sup SLA
b) signes d’atteinte des motoneurones inf SLA
a) réflexes primitifs, hyperréflexie, hypertonie, spasticité
b) faiblesse, atrophie, fasciculations, hyporéflexie
Quels sont les différents examens complémentaires pour la SLA?
1) électromyogramme des 4 membres (EMG)
2) IRM
3) bilan biologique
L’EMG précise et confirme quoi dans le cas d’une SLA?
précise étendue des lésions
confirme caractère neurogène de l’amyotrophie en montrant
-fasciculations
-tracé pauvre accéléré
-potentiels de grande amplitude = traduit adoption par les unités motrices saines de fibres musculaires appartenenant à des unités motrices voisines dénervées
Comemnt on peut observer des fasciculations sur l’EMG?
pcq il y a des décharges uniques et irrégulières causées par une mauvaise relaxation
L’IRM de quelle région est pertinent pour la SLA?
encéphale et de la fosse postérieure (si début bulbaire) ou IRM moelle spinale (si début spinal)
L’IRM dans le cas d’une SLA permet d’éliminer quels Ddx?
-processus expansifs tumoraux ou inflammatoires du SNC (vascularite, sclérose en plaques)
-lésion etxra et intramédullaire (syringomyélie, myélopathie cervicarthrosique)
Dans le bilan biologique d’un patient atteint de SLA qu’est-ce qu’on veut obtenir comme infos?
-formule sanguine complète
-bilan thyroidien
-ponction lombaire
Quels sont les Ddx à la SLA pour un début aux MS?
-myosite à inclusions
-myélopathie cervicale
-syringomyélie
-plexopathie post-radique
-ischémie limitée à la partie la plus centrale du territoire de l’a. spinal ant. a/n de la moelle cervicale basse
Quels sont les Ddx de SLA pour un début aux MI?
-neuropathies périphériques (neuropathies diabétiques, neuropathies post-radiques)
Quels sont les Ddx à la SLA pour un début bulbaire ?
-myasthénie grave
-polymyosite
-certaines myopathies
Quels sont les Ddx à la SLA pour une atteinte spécifique des motoneurones supérieurs
sclérose latérale primitive
Quelle est la différence entre SLA et neuropathie périphérique?
Neuropathies périphériques ont des troubles sensitifs!!!
Déficit neuro est plus sur un territoire d’innervation précis
Comment se nomme la maladie neurodégénérative progressive rare qui ressemble à la SLA?
sclérose latérale primitive
Quelles sont les différence entre SLA et SLP?
- SLP= affecte uniquement motoneurones sup = amyotrophie moins présente
-SLP = progression graduelle/ pas mortelle / réduit pas espérance de vie
Qu’est-ce qui fait en sorte qu’un diagnostic de SLP pourrait s’avérer à être un diagnostic de SLA après 4 à 5 ans?
si des signes de motoneurones inf se manifestent
V ou F, les amyotrophies spinales progressives ont aucune composante génétique
F
Comment se caractérisent les amyotrophies spinales progressives (ASP) ?
affections héréditaires caractérisée par une disparition progressive des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle (motoneurone inf)
Quelle est la sémiologie des ASP?
-déficit moteur
-amyotrophie
-hypo ou aréflexie
-fasciculations
-absence de signes pyramidaux et de troubles sensitifs objectifs
La paraplégie spastique héréditaire à un autre nom, lequel?
maladie de Strümpell-Lorrain
Quelles sont les deux formes de la paraplégie spastique héréditaire?
1) Formes pures
2) Formes complexes
Dans la forme pure de la maladie de Strümpell-Lorrain
1) le processus de dégénérescence débute sur quelles fibres motrices?
2) évolution
3) quel signe est au premier plan? quel déficit est plus discret?
1) les plus longues
2) progressive, très lente
3) spasticité = premier plan / déficit moteur = discret
Dans la forme complexe de la paraplégie spastique héréditaire, on observe des manifestations neuro associées à la paraplégie spastique comme….
ataxie
retard mental
rétinopathie
cataracte
surdité
neuropathie périphérique
Quelle est la cible du processus pathologique dans les myopathies?
la fibre musculaire
V ou F, l’atteinte du muscle se fait dépendamment de son innervation dans les myopathies
F, indépendamment, échappant ainsi à la systématisation en unités motrices
Quels sont les symptômes pour les myopathies?
-faiblesse musculaire sur les AVQ (marcher, courir, gravir escaliers, se relever d’un siège, porter charges lourdes)
-dlr musculaires (myalgies)
-crampes avec contractio en boule d’un muscle
Quels sont les signes observés des myopathies?
-Déficit moteur PROXIMAL ET BILAT qui prédomine à la racine des membres et sur la musculature axiale
*intensité variable selon degré évolution
Si j’ai une atteinte de la ceinture plevienne et des muscles paravertébraux dans une myopathie, quels sont les signes observés?
-marche dandinante
-difficultés à se relever d’une position assise (signe de Gower)
-hyperlordose
Si j’ai une atteinte de la ceinture scapulaire et des muscles du cou dans une myopathie, quels sont les signes observés?
-déficit m. deltoide, biceps brachial, triceps brachial
-scapula alata
-déficit fléchisseurs de la nuque
Les modifications du volume musculaire sont généralement une amyotrophie ou une hypertrophie dans les myopathies?
amyotrophie
Quels sont les éléments distinctifs entre les myopathies et les pathologies d’origine neurogène?
Myopathies
-déficit moteur proximal et bilat
-pas de fasciculations
-pas de déficit sensitif
-ROT = ok
-abolition réponse idiomusculaire à la percussion directe du muscle
Quelle est la réponse idiomusculaire normale?
contraction en masse d’un muscle suivie d’une décontraction rapide lors de la percussion directe du muscle avec un marteau à réflexes
Quels sont les examens complémentaires pour les myopathies en général?
-EMG (tracé de type myogène)
-Anomalies biologiques (élévation des taux sanguins de certaines enzymes: aldolase, lactate déshydrogénase, créatine kinase)
-IRM (dégénérescence graisseuse)
-biopsie musculaire (préciser nature du processus myopathique)
V ou F, il faut faire attention dans le diagnostic de myopathies car, les enzymes: aldolase, lactate déshydrogénase et créatine kinase peuvent être élevé chez quelqu’un qui vient de faire une activité physique légère (marche)
F, elles sont élevées si qqn vient de faire une AP IMPORTANTE
La dystrophie de Duchenne est une maladie _____ récessive causé par des ___ portant sur un gène localisé en ___, codant la ____
génétique
mutations
X2
dystrophine
Quel est le rôle de la dystrophine?
protéine qui joue un rôle essentiel dans le maintien de l’intégrité du sarcolemme
Quelle population est plus à risque de la dystrophie de Duchenne? Est-ce rare?
Rare qui affecte surtout les garçons (1 / 3000 à 5000)
V ou F, dans la dystrophie de Duchenne les enfants sont anormaux à la naissance et le diagnostic prend de 3 à 5 ans avant d’être évident
F, ils sont normaux à la naissance et le dx devient évident entre 3 et 5 ans
Quels sont les signes inquiétants dans la dystrophie de Duchenne?
-retards ds les étapes du développement moteur
-mauvais controle de la tete
-ne marche pas à 18 mois
-ne court pas à 3 ans
-marche sur la pointe des pieds
-chutes et trébuchements fréquents
-difficultés à se relever
-crampes ou dlr musculaire + hypertrophie des mollets
-niveau élevé de CK
Quelle est la sémiologie de la dystrophie de Duchenne?
-atteinte ceinture pelvienne précède celle ceinture scapulaire
-démarche dandinante
-course = impossible
-si chute = enfant à quatre pattes puis se hissent le long des MI
-hyperlordose
-aspect hypertrophique mollets
V ou F, il y a une légère amélioration fonctionnelle au cours de la croissance dans la dystrophie de Duchenne, et elle a tendance à perdurer pour la majorité des patients
F, il y a une légère amélioration, mais l’aggravation reprend son cours après
Dans quelle myopathie on observe une cyphoscoliose et des rétractions tendineuses après la croissance?
Dystrophie de Duchenne
Qu’observe-t-on dans 30% des cas de dystrophie de Duchenne?
retard mental, car dystrophine est exprimée a/ndu cerveau aussi
à quel âge survient le décès dans la dystrophie de Duchenne? Quelle est la cause
vers l’âge de 20 ans, lié à un déficit respiratoire et à une cardiomyopathie
La maladie de Basedow se définit aussi comme étant…
hyperthyroïdie
Hyperthyroïdie dans les myopathies
1) la participation musculaire se manifeste comment?
2) qu’est-ce que la myopathie thyrotoxique?
1) déficit proximal des MI
2) accentuation du déficit musculaire proximal des MI, diffusion aux MS et l’association d’une amytrophie = myopathie thyrotoxique
Hypothyroïdie dans les myopathies
1) quel est le symptome musculaire habituel? il est mis en évidence par quoi?
2) dans certains cas comment peut se manifester la participation musculaire?
1) lenteur de la décontraction = mise en évidence par étude ROT et de la réponse idiomusculaire du muscle percuté
2) crampes, enraidissement douloureux des muscles
Polymyosites et dermatomyosites
1) définition
2) sémiologie (proportion des cas)
1) myopathies inflammatoires relevant d’un mécanisme immunitaire dirigé contre: les fibres musculaires (polymyosites) et les vaisseaux endomysiaux (dermatomyosites)
2) déficit moteur à prédominance proximale (66% des cas = cou) / dysphagie (50%) / syndrome de Raynaud (33%)
Le mécanisme immunitaire est dirigé contre quoi dans les polymyosites? et dans les dermatomyosites?
dermatomyosites = vaisseaux endomysiaux
polymyosites = fibres musculaires
V ou F, les polymyosites se caractérisent par un érythème intéressant
F, c’est les dermatomyosites
-face en ailes de papillon
-cou
-partie supérieure du thorax
-aspect post des MS
Comment on établit le diagnostic de polymyosites/dermatomyosites ?
-tracé myogène à l’EMG
-niveau élevé d’enzymes musculaires
-anticorps spécifiques sont mis en évidence ds 50% des cas
-biopsie musculaire démontre: nécrose disséminée des fibres musculaires avec des aspects de régénération, infiltrats inflammatoires mononucléés, atrophie périfasciculaire (DERMATOMYOSITES SLMT)
Quelle est la maladie la plus fréquente des maladies musculaires de l’adulte?
myosite à inclusion
Myosite à inclusion
1) âge de survenue
2) évolution
3) topographie du déficit
1) après 50 ans
2) lente
3) proximal et distal et souvent asymétrique
Quels sont les signes observés dans la myosite à inclusion
-faiblesse + amyotrophie des quads, fléchisseurs des doigts, des poignets
-troubles déglutition
-atteinte diaphragme
Sur quoi repose le diagnostic dans la myosite à inclusion?
-biopsie qui montre lésions inflammatoires et des vacuoles bordées contenant des inclusions tubulo-filamentaires et une aaccumulation de protéine B-amyloide et de proteine tau hyperphosphorylée
En quoi la myosite à inclusion se distingue des autres polymyosites?
absence de réponse aux tx immunosuppresseurs
Transmission neuromusculaire
1) se produit où?
2) réponse en 1 comprend d’un côté la ___ ___ et de l’autre côté la ___ ____
1) synapse
2) terminaison axonale / plaque motrice
Qu’est-ce que la plaque motrice? Les récepteurs de l’acétylcholine sont situés où?
région différenciée du sarcolemme présentant des replis réguliers, les récepteurs sont situés au somemt des replis
La fixation d’une molécule d’ACh sur un RACh provoque quoi?
ouverture du canal ionique et dépolarisation par entrée de Na+ et sortie de K+
La liaison de l’ACh à son récepteur est temporaire, mais de quoi s’en suit la dissociation de cette liaison?
suivie de l’hydrolyse de l’ACh par acétylcholinestérase présente dans la fente synaptique = ACh libérée =potentiel de plaque (PA) = contraction fibre
Dans le syndrome myasthénique
1) quel est le symptome clé?
2) fx aggravants/atténuants
3) dlr constante? pire à quel moment?
4) atteint quels muscles
1) fatigabilité musculaire
2) lié à l’effort / s’améliore ou disparait au repos
3) intermittent: pire en fin de journée (peut etre absent matin)
4) tous les muscles striés de l’organisme
Quels sont les muscles particulièrement atteints dans le syndrome myasthénique? Quels sont les sx associés?
1) muscles oculomoteurs:
-ptosis asymétrique (s’accompagne du signe compensateur du sourcil relevé en lien avec hypercontraction du muscle frontal)
-diplopie intermittente
-motilité pupillaire = ok
2) muscles de la phonation, déglutition et mastication
-voix nasonnée (en fin de conversation)
-déglutition difficile (en fin de repas)
-mastication déficitaire (en fin de repas)
Myasthénie
1) atteinte des membres se caractérise comment?
2) atteinte des muscles de la nuque se caractérise comment?
3) atteinte respiratoire par paralysie des mm. intercostaux et du diaphragme est caractérisée par…
1) faiblesse proximale
2) tête qui fléchit après un temps de marche associée à des cervicalgies parfois
3) polypnée superficielle pouvant aller jusqu’à l’asphyxie
V ou F, dans le syndrome myasthénique, il peut y avoir des paresthésies
FAUXXX: jamais de sympto sensitive de type dlr ou paresthésies car la synapse neuromusculaire motrice est la seule atteinte!
quels sont les signes négatifs du syndrome myasthénique?
-exam neuro normal s’il est pratiqué à distance de tout effort
-absence amyotrophie ou fasciculations
-absence modif des ROT
-absence déficit sensitif
Quels sont les 2 formes du syndrome myasthénique
Localisé à un groupe de muscles comme dans les formes oculaires pures (15%) ou généralisé (85%)
Examen clinique dans un syndrome myasthénique
1) observation des signes évocateurs (ptosis, paralysies oculomotrices, hypotonie faciale, chute nuque et machoire)
2) test du glacon
3) mettre en évidence fatigabilité anormale des membres (Barré/Mingazzini)
Qu’est-ce que le test du glaçon?
s’il existe un ptosis, une amélioration de > 2 mm du ptosis après 5 min de glace sur l’oeil indique une MG avec sensibilité + spécificité > 90%
Quels sont les examens complémentaires du syndrome myasthénique? Que recherche-t-on?
Recherche anti-corps anti-AChR
-présents chez 80% cas de myasthénie généralisée
-présents chez 50% avec myasthénie oculaire
-Exam électrophysiologique pour mesurer PA musculaires et EMG de fibre unique
-Exam pharmaco: injection inhibiteurs de l’AChE cause une amélioration du bloc neuromusculaire si la MG est en cause
Définition de la myasthénie auto-immune
maladie auto-immune qui affecte mb postsynaptique a/n jonction neuromusculaire. Provoquée dans la majorité des cas (80%)par des anticorps anti-RACH
Le nombre de RACh est diminué ou augmenté dans la myasthénie auto-immune (MG) ?
Diminué
Quels sont les autres facteurs intervenant dans le bloc neuromusculaire de la MG?
-augmentation internalisation et degradation RACh
-formation molécules qui endommagent mb post-synaptique
-présence anticorps bloquant site de liaison Ach ou d’autres lieux clés du fonctionnement de la jonction neuromuscu
Quels facteurs jouent un rôle crucial dans le développement de la MG? -
génétique
environnementaux
Quelle maladie neurologique médiée par les auto-anticorps la plus étudiée et la mieux comprise?
myasthénie auto-immune pcq on connait précisément anticorps impliqués et cmt ils affectent jonction neuromuscu
**les mécanismes conduisant à la prod sélective d’auto-anticorps sont pas élucidés
V ou F, le thymus est affecté chez la plupart des patients chez qui on retrou des anticorps anti-AChR, avec un thymome chez 90% des patients
F, pas 90%, mais 10% des patients ont un thymome
Le reste est vrai
Chez les patients atteintes d’hyperplasie dans la myasthénie auto-immune, quel tx entraine une amélioration clinique considérable?
thymectomie
Myasthénie auto-immune
1) prévalence globale
2) incidence annuelle
3) pic de survenue chez les femmes
4) pic de survenue chez les hommes
1) 150-250 cas / 1 million
2) 8 à 10 cas /1million
3) 30-40 ans
4) 70-80 ans
V ou F, la MG est une maladie à progression continue
F, bien que les sx peuvent fluctuer ds le temps
Comment sont la majorité des patients atteintes de MG avec un tx adéquat?
-état stable
-légère faiblesse musculaire
-pleinement capables d’accomplir AVQ
