Cours 4

Question 1

Quels sont les trois classes de mutations?

Expliquer chacun d’entre eux

Answer 1

Structure, fonction et valeur adaptative?

Changement d’un ou plusieurs nucléotide

Ajoute ou perte de fonction

Bénéfique, néfaste ou neutre

Question 2

Quelles sont les conséquences germinales et (somatiques)?

Answer 2

germinal: la mutation va toucher ta descendance
somatique: c’est just chien pr toi

Question 3

Vrai ou Faux, seulement les mutations sur les parties codantes peuvent avoir un impact sur notre organisme.

Answer 3

Faux, les mutations sur les régions régulatrices peuvent être néfaste aussi

Question 4

Qu’est-ce qu’une mutation ponctuelle et profonde?

Quels sont les deux classes de mutation ponctuelle?

Answer 4

Mutation sur un seul gène/ sur plusieurs gènes

substitution ou indels

Question 5

Qu’est-ce qui implique une mutation par substitution?

Comment peuvent-elles avoir lieu?

Quels sont les deux classes de substitution?

Expliquer leur différence

Answer 5

les mécanismes de réplication

En ajoutant la mauvaise base qui ne serra pas réparer ou en ajoutant une complémentarité à notre erreur

Transition et transversion

Transition: purine à purine ou pyrimidine à pyrimidine

Transversion: purine à pyrimidine

Question 6

Que se passe-t-il si la mutation n’a pas été réparé?

Quand et comment doit se faire la réparation cellulaire?

Pourquoi?

Answer 6

la mutation serra transmis à la génération suivante

Dans le même cycle cellulaire et rapidement

Si nous attendons trop longtemps, il serra impossible de distinguer parce que le brin serra complémentaire

Question 7

Comment se fait la réparation des mésappariements chez e.col?

Quelle est le rôle de la méthyltransférase Dam?

Sur quel brin cet enzyme fait son rôle?

Vrai ou faux, le mécanisme Dam est vrai pour la majorité des procaryotes?

Answer 7

la méthylation de l’ADN et des protéines MUT

ajouter des groupements méthyle aux séquences GATC sur l’adénine

brin matrice

Faux, très peu

Question 8

Quel est le processus des protéines MUT lors d’un mésappariement?

Answer 8

La protéine Mut S se promène tout au long de l’ADN et s’arrête lors d’une bosse. Mut S passera de forme ADP en ATP, cela engendra un signal pour Mut L qui viendra s’associer. Mut H, étant au site hémiméthylées de façon non-active, attend son signal de Mut S et L. Une fois activer, celle-ci va cliver le brin néo-former. Ensuite, l’UVRd viendra s’attacher à cette césure et ouvrir le brin. L’exonucléase qui est derrière UvrD viendra détruire tous les liens avec les nucléotides jusqu’à l’appariement. Cette réparation se fait par l’ADN pol 3 et la ligase

Question 9

Quels sont les façon que Mut S et L viennent activer Mut H?

Answer 9

anneau coulissant: déplacement de S et L et revient au point de départ

translocation: mut S et L se détache de l’ADNdb et se rassocie près de H pour ensuite revenir à son point de départ
statique: l’ADN se courbe pour ramène les complexes près l’un des autres

Question 10

Pourquoi avons-nous différentes exonucléases pour le mécanisme Dam?

Quels sont ces exonucléases?

Answer 10

Dépendamment si la césure est sur un côté 5’ parce qu’on va du sens 5’ vers 3’ ou 3’ lorsque nous allons de 3’ vers 5’;nous aurons des exonucléases différentes

5’: exonucléases 6

3’ exonucléases 1

Question 11

Quels sont les homologues chez les eucaryotes pour les protéines Mut S et L?

Comment savoir quel brin est le brin matrice chez les eucaryotes?

Answer 11

MLH et MSH

Nouveau brin: grâce à l’anneau coulissant ou l’ajout d’un ribonucléotide

Question 12

Qu’est-ce que le mécanisme de glissement réplicatif?

Quelle sont les deux causes?

Answer 12

mécanisme engendrant une insertion ou une délétion de nucléotide répliquer au nouveau brin

répétition du même nucléotide ou des microsatellites

Question 13

Qu’est-ce qu’un microsatellite?

Que va faire la Pol arrivant à celui-ci?

Montre un schéma montrant une augmentation d’un glissement réplicatif

Answer 13

Une séquence d’environ 2 à 4 nucléotide répéter plusieurs fois de suite

Elle va se détacher de la matrice et se redéposer trop tot ou trop tard

Question 14

Montre un schéma décrivant un glissement réplicatif impliquant une diminution

Answer 14

Question 15

Qu’est-ce que la maladie de Huntington?

Answer 15

Maladie causée par les microsatellites qui causent un glissement réplicatif. Le glissement serra fait sur une partie codante d’une protéine et ainsi, altère les fonctions de cette protéine. Cela causera la mort cellulaire.

Question 16

Quelle action l’eau causée sur les altérations chimique?

Expliquer les phénomènes possibles

Answer 16

la désamination et la dépurination

désamination: cytosine devient uracile ou cytosine-méthyl devient thymine

dépurination: la liaison entre le sucre et la base se brise

Question 17

Quelle sont les facteurs environnementaux qui peuvent causer une altération chimique sur les nucléotides?

Nomme-moi les mécanismes mutagènes et leur fonction

Answer 17

les substances mutagènes et les radiations

Alkylation: ajout d’un groupement chimique qui fait une mauvaise ou aucun appariement

Oxydation: ajout d’un O ou perte d’un hydrogène, cella cause un mauvais appariement

Un analogue de base: une substance prend le rôle d’une base et fait l’appariement à sa place

agent intercalant: molécule se positionnant entre les liens hydrogènes de deux bases complémentaire

Question 18

Quelles sont les altérations chimiques provoquées par les radiations?

Quelle altération chimique avons-nous qui cause le cancer humain?

Quelle altération chimique cause un arrêt de la Pol?

Answer 18

Rayon UV: celui-ci causera une fusion photochimique qui causera un anneau cyclobutane entre deux thymines (lien covalent entre eux)

Rayon ionnisant:

1- effet direct sur les sucres qui cause une cassure bicaténaire

2- indirect: ajout de radicaux libres

oxydation

rayon UV

Question 19

Qu’est-ce qu’une inversion directe des altérations?

Qu’est-ce que la photolyase?

Qu’est-ce que la méthyltransférase?

Vrai ou faux, nous pouvons utiliser la même méthyltransférase plusieurs fois

Answer 19

enzyme capable de trouver directement et corriger la mutation

enzyme chez les procaryotes et les eucaryotes qui reconnait les fusions photochimiques des thymines et utilisent les rayons UV pour sa réparation

enzymes ches les humains et les souris capables de reconnaitre les groupements guanine attaché à un méthyle et ainsi, lui enlever son méthyle

faux, après une utilisation elle devient inutile

Question 20

Qu’est-ce que la réparation par excision de base?

Quelle famille d’enzyme vient faire ce mécanisme?

Vrai ou faux, celle-ci est non spécifique à une modification?

Combien de famille de cet enzyme avons-nous dans notre corps?

Answer 20

Une base altérer se pivotera vers l’extérieur du sillon mineur. Ensuite, une enzyme capable de se déplacer latéralement sur le sillon mineur et de cliver cette base altérer. Il va couper le lien entre la base et le sucre pour faire un site apurique ou apyrimidique. Ensuite, l’endonucléase Ap viendra faire 2 coupures (une avec l’endonucléase 5’ et exo 3’) sur le lien apurique ou apyrimidique. Pour finir, la Pol et la ligase viendra réparer le tout.

ADN glycosylase

Faux, chaque ADN glycosylase est très spécifique à une altération

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Question 21

Qu’est-ce qu’une réparation par excision de nucléotide?

Vrai ou faux, ce mécanisme existe autant pour les procaryotes que les eucaryotes Expliquer

Answer 21

Uvr-A et uvr-B sont un complexe ensemble cherchant un site d’altération. Une fois trouvé ce complexe va se positionner et ferra partie la protéine uvr-A. Uvr-B sépare les deux brins bicaténaires et recrute la protéine uvr-C qui va couper deux segments de l’ADN. Une fois coupé, l’Uvr-D viendra prendre ce segment couper. Ensuite pol et ligase font leur taff.

Vrai, mais comporte plus de protéine pour les eucaryotes

Question 22

Qu’est-ce qu’une réparation translésionelle?

Qu’elle est la conséquence de ce type de réparation?

Vrai ou faux, toutes les adn pol translésionelle sont spécifiques aux altérations

Vrai ou faux, chez e.col cette adn pol est présente tous le temps

Answer 22

Lorsque la pol est bloquer par une mutation de base, celle-ci se détache de l’ADN et va ensuite faire appelle à l’ADN pol translésionelle qui va faire une appariement de base aléatoire. après avoir passer la mutation, la pol revient et fait son taff

Assure des appariements mutagènes, mais est meilleur qu’une mort cellulaire certaine

Faux, juste certaines seront spécifique et pourra bien transcrire l’ADN

Faux, elle est présente seulement lorsque nous avons beaucoup trop de mutations.

Question 26

Qu’est-ce qu’une recombinaison génique?

Quels sont les deux recombinaisons géniques possibles?

Quels sont leurs différences?

Answer 26

Échange génétique ou réarrangement chromosomique

transposons et recombinaison homologue

recombinaison homologue: échange de matériel génétique entre deux chromosomes

transposon: déplacement d’une gène dans le même chromosome

Question 27

Quels sont les deux types de transposons?

Quels sont les conséquences sur le génome pour les deux types?

Quels sont les trois classes de transposons?

Qu’est-ce qu’une rétrotranscription?

Answer 27

Réplicatif et non réplicatif

réplicatif: augmente le génome/ non réplicatif: cicatrice

Transposons ADN, rétrotransposon viraux et non viraux

passer de l’ARN à l’ADN

Question 28

Qu’est-ce qui forme le transposon d’ADN?

Qu’est-ce qui délimite notre transposon?

Quel site cause la cicatrice sur notre génome?

Vrai ou faux, il peut y avoir d’autres gènes permettant de réguler la réaction

Comment cela marche?

Answer 28

Le gène de la transposase, 2 sites de recombinaisons et 2 répétitions direct

2 sites de recombinaison

2 répétitions directes

vrai

1- nous transcrivons et traduisons notre transposase

2- deux transposases se lit à deux sites de recombinaison sur notre génome et clive celui-ci pour laisser deux extrémités 3’-OH

3- les 3’-OH vont faire une transesterification sur notre génome (infiltre de nouveaux le génome, mais quelques nucléotides de distances)

4- Il s’insère à l’intérieur et la ligase vient lier le tout ensemble

Question 29

Quels sont les composantes d’un rétrotransposon viral?

Qu’est-ce que la rétrotranscriptase?

Que forme le LTR?

Quels sont leurs fonctions (sauf U5)?

Answer 29

Gène pour la transposase, gène pour la rétrotranscriptase, deux partie LTR et deux répétitions direct

un ADN pol qui utilise une matrice D’ARN pour faire de l’ADN et une RNase H

des sous unités U3, R et U5

U3: promoteur, R: permet le saut d’amorce

Question 30

Quel est le mécanisme d’un transposon viral?

Answer 30

1- transcription et traduction des gènes intégrase et rétrotranscriptase

2- Un ARNm du transposon est généré et capter par la rétrotranscriptase

3- celui-ci va traduire cet ARNm en transposon ou cellui-ci serra intercepter par l’intégrase.

4- une fois intercepter, l’intégrase va couper quelque bout de nucléotide pour former l’extrémiter 3’-OH

5- les 3’-OH font la transestérification et s’insère dans le génome

6- la réparation se fait et crée les deux répétitions directs

Question 31

Quelle conséquence la rétrotranscription va avoir sur les régions LTR?

Que se passe-t-il avec la matrice d’ARN au fur et à mesure de la rétrotranscription?

Quelle enzyme est utilisé par la rétrotranscriptase

Answer 31

Nous perdons les sous-unités U3 et U5

Elle se dégrade

ARNt

Question 32

Quels sont les composantes des rétrotransposons non-viraux (poly-A)?

Comment fonctionne le mécanisme?

Answer 32

un gène codant une protéine qui peux se lier à l’ARN (ORF1) et une protéine ayant le rôle d’une rétrotranscriptase et d’une endonucléase (ORF2), une séquences UTR 3’ (terminateur riche en A/T) et UTR 5’ (promoteur) et les deux répétitions directes