Cours 3_ Ensemble complet et unique de l'information génétique (ADN) d'un organisme Flashcards
Qu’est-ce que LUCA ?
last common universal ancester
Quels éléments suggère qu’il y a eu un seul ancêtre commun (LUCA)
- le code génétique universel
- la présence de 20 a.a.
- les mêmes macromolécules dans toutes les cellules.
Quel est l’avantage des molécules qui ont des propriétés pour le vivant ?
la prolifération
Quel était le matériel génétique de base des premières cellules ?
L’ARN
Au cours de l’évolution, LUCA est devenu de plus en plus complexe…Comment ?
-ARN est devenu l’ADN car l’ARN était trop instable et se dégradait facilement. L’ADN est devenu plus avantageux pour augmenter ses chances de survie et augmenter la transmission des gènes.
En quoi L’ADN est une molécule de choix pour la cellule lors de sa complexification?
sa grande stabilité permet de stocker ++ d’info génétique
Une fois l’ADN apparu, quel est devenu le rôle de l’ARN ?
l’ARNm sert d’intermédiaire entre l’ADN (info) et les protéines (fonction).
L’ARN possède une capacité de catalyse. Pourquoi les protéines sont meilleures en catalyse ?
- plus de diversité de résidus (20 a.a vs 4 nucléotides)
-plus de diversité de formes et de fonctions
-plus de possibilités de liaisons avec d’autres molécules
les procaryotes englobent deux groupes:
les bactéries et les archea.
Toutes les bactéries ont (4) :
- une paroi gram + ou gram -
-ADN circulaire, libre dans le cytoplasme
-Ribosomes
-Membrane plasmique
Les bactéries PEUVENT posséder (4):
- Flagelle
- Glycocalix (couche de lipide et de sucres)
- Pili et Fimbrae
- plasmide
Quelles sont les caractéristiques des Archae (4) ?
- n’ont pas de noyau et ont peu d’organites (comme les bactéries)
- ont une paroi différentes des bactéries
- Éléments protéiques et génétiques différents des bactéries (ribosomes différents)
- vivent dans des milieux extrêmes
Nomme deux adaptations des procaryotes
- phosphorylation oxydative (respiration cellulaire) : résultat d’adaptation de certains procaryotes anaérobiques pour devenir aérobiques.
- la photosynthèse (production de son propre carbone) est le résultat d’une adaptation de certains procaryotes hétérotrophes pour devenir autotrophes
Quelles sont 3 caractéristiques des eucaryotes ?
- forme cellulaire récente (entre 1.6 et 2.1 milliards d’années)
- présence de noyau qui enveloppe l’ADN
- multitudes d’organites
Qu’est ce qui distinguent les eucaryotes des procaryotes
présence de noyau qui enveloppe l’ADN
Qu’est-ce qui distingue les cellules végétales des cellules animales ?
sa paroi cellulosique lui permet de prendre une forme moins variable que les cellules animales qui constituent une forme par regroupement de cellule (tissus)
Quelle est la composition du génome humain?
- séquences répétées
- séquences uniques
- gènes codant pour des protéines
Quel est le % de composition de gènes codant pour des protéines dans le génome humain ?
1,5%
Quelle est la différence de proportion entre les gènes codant pour les protéines entre les humains et une bactérie (streptococcus thermophilus)
comparativement à l’humain qui possède une proportion de 1,5% de gènes codant pour des protéines, la bactérie contient principalement des gènes codant pour des protéines.
L’ADN est organisé en structures nommées X
chromosomes
Qu’est-ce qui constitue la moitié de la masse moléculaire d’un chromosome eucaryote?
les protéines
l’association de l’ADN et de protéines est nommé ?
chromatine
À quoi sert la chromatine ?
Assurer la compaction de l’ADN
Quel est le rôle du noyau dans la protection de l’ADN?
Dans une cellule eucaryote, il y a beaucoup de mouvement. Les moteurs protéiques, en circulant le long des filaments, provoquent du mouvement dans le cytoplasme. Le noyau protège et séquestre l’ADN évitant des collisions avec les protéines moteurs ou les cargos qu’elles trainent
Quel est le rôle du noyau en lien avec l’ARNm ?
le noyau empêche la traduction précoce des ARNm en contrôlant leur sortie vers le cytoplasme.
Quelles sont les étapes de transcription du gène vers l’ARNm
- gène
- ARN pré-messager
- ARN messager
lequel va en premier ? traduction ou transcription?
transcription puis la traduction
Qu’est-ce que la traduction?
ARNm en protéine
l’ADN transcrit à partir de l’ADN doit subir X avant d’être traduit ?
la maturation (épissage, coiffe en 5’, poly-adénylation en 3’)
Chez les procaryotes, le cyotoplasme des bactéries ne possède pas de _____.
pas de moteurs protéiques
L’ADN des bactéries est majoritairement sans ______.
introns: la transcription et la traduction ont lieu dans le cytoplasme contrairement aux eucaryotes où la transcription se fait dans le noyau et la traduction dans le cytoplasme
Quel est l’impact d’un ADN condensé ?
plus l’ADN est condensé, moins il est accessible aux protéines lors de la transcription, réplication, recombinaison…
la chromatine est un ensemble d’ADN et de protéines associées dont la majorité sont des ______.
histones
Qu’est-ce que les histones?
protéines basiques intéragissant avec la charpente d’ADN chargée négativement
Quel est le rôle des protéines non histone dans la chromatine?
transcription, réplication, réparation et recombinaison de l’ADN
V ou F: la chromatine est un état plus condensé de l’ADN que les chromosomes
F
Qu’est-ce que le nucléosome?
Structures de base de la chromatine et le premier niveau de compaction. Ce sont les bobines autour desquelles s’enroulent 146 paires de bases.
chaque nucléosome est composé de __ histones. Combien de types différents il y a ?
- 4 types différents, deux de chaque type.
On dit qu’il y a quatre types différents d’histones. Mais il y en a une cinquième. Quelle est son rôle ?
Histone 1 (H1) stabilise l’ADN sortant des nucléosomes (approche les deux extrémités) et permet leur empilement en fibre de 30nm.
Indique le nombre de nm de fibre il y a dans les structures suivantes:
1-histone avec 146 paires de pases autour
2-histone au centre de 2 extrémités de nucléosome
1- 11nm
2- 30nm
Qu’est-ce que l’hétérochromatine? Qu’est ce que l’euchromatine?
hétérochromatine: Région non transcrite. fibres condensées supérieures ou égales à 30nm.
Euchromatine: Région active pour la transcription. Fibres étendues d’environ 10nm
Quelle structure forment les histones suite à l’association de protéines de compaction?
des chromosomes mitotiques.
indique l’ordre de la largeur en nm des structures suivantes (plus petite à la plus grande)
1-Chromosome
2-fibre de chromatine
3-nucléosome
4-euchromatine et hétérochromatine
3-2-4-1
Quelles sont les deux régions distinctes des histones? Quelles sont leurs fonctions?
une queue N-terminale variable (permet la régulation de la liaison de l’histone avec l’ADN) et une partie C-terminale conservée (permet l’assemblage du nucléosome)
Qu’est-ce que l’acétylation?
cache la charge + sur les lysine des hitsones et donc il y a une perte d’interaction avec l’ADN chargé - (perte des liens ioniques) = l’ADN est donc moins condensé
Qu’est-ce que la phosphorylation?
Le P ajouté sur les sérines et il va neutraliser la charge + voisine de la lysine ou d’arginine. Le P peut aussi augmenter l’effet de répulsion de l’ADN en ajoutant plus de charge -)
Qu’est-ce que la méthylation et l’ubiquitination?
L’ajout de ces groupements rend l’histone compatible à d’autres protéines (plateforme de recrutement pour les autres; = permettent les changements de configuration de la queue N la rendant complémentaire à d’autres protéines … ou d’autres possibilités avec interaction protéine-protéine)
L’ADN en fibres de 11nm peut être transcrit en ARN. il s’agit de…?
l’euchromatine
à partir de 30nm on parle de _________ (ADN non transcrit)
hétérochromatine
Quelles protéines peut comporter l’hétérochromatine si les queus N des histones ont les modifications appropriées?
Protéines Sir
Chez certains organismes comme la levure, il y a présences de ORIs. Qu’est-ce que c’est ? Explique en détails le fonctionnement.
Les ORIs sont des séquences précises (toujours les mêmes) riches en AT. Les humains ont des ORI différents comparativement aux levures.
Ainsi, un chromosome peut avoir plusieurs ORI ce qui réduit le temps nécessaire pour la réplication. Durant la phase S, chaque ORI s’ouvre (séparation du double brin d’ADN) et donne naissance à 2 fourches de réplication où travaillent plusieurs protéines responsables de la réplication.
Quelle est la définition des mots suivants ?
Quelle est la différence entre ces termes ?
chromatide/chromatide soeur/centromères/télomère
chromatide: molécule d’ADN double brin (2 brins complémentaires)
chromatide soeur: chromatides identiques produites suite à la réplication de l’ADN et associées par un centromère.
centromère: zone de liaison qui réunit les deux chromatides soeur d’un chromosome
télomère: région hautement répétitive d’ADN à l’extrémité d’un chromosome. Protection de l’informaiton
Qu’est-ce que la ploïdie?
le nombre de copie de chaque chromosome
la diploïdie implique la présence de chromosomes ________.
homologues
Qu’est-ce que des chromosomes homologues?
ce sont des chromosomes ayant les mêmes gènes dans les mêmes locus, mais possibilité d’avoir des allèles différents
Quel est le lien entre les chromosomes homologues et les groupes sanguins ?
Le gène codant pour la glycotransferase qui déterminer le type sanguin A,B ou O se situe à la position (locus) 9q34.2 du chromosome 9. Il existe 3 allèles pour cette enzyme. le troisième allèle inactive l’enyme ce qui donne le groupe O.
Qu’est-ce qu’un caryotype?
arrangement caractéristique de chromosomes d’une cellule, spécifique à un individu ou une espèce. Comprend le nombre, la forme, les dimensions et les autres particularités.
Pourquoi faire un caryotype?
retard mental ou retard de dev
malformation congénitale
antécédents familiaux d’anomalie chr.
fausses couches à répétitions
problèmes de fertilité
examen préliminaire pour fécondation in vitro ou don de gamètes
Qu’est-ce que le colorant Giemsa ?
colorant spécifique à l’ADN (gr. phosphate) qui s’attache aux régions riches en adénine:thymine = apparition de bandes sombres et claires alternées sur les chromosomes (G-banding) – régions riches en AT plus foncées.
Quelle est la différence entre G-binding/C-binding/R-binding?
G-binding : régions sombres (AT) et claires et alternées sur le chromosomes
C-banding: Giemsa mais cible répétée du centromère et télomère
R-binding: Giemsa, mais cible région G:C
Qu’est-ce que SKY “spectral Karyotype”
chaque chromosome est marqué par une association de différentes ondes. chaque chromosome possède une couleur spécifique.
Quelles sont les étapes de la mitose ?
quand et quels sont les checkpoints ?
G1 (growth) – interphase
// checkpoint : l’environnement est-il favorable?
S (réplication de l’ADN) – interphase
G2 (growth préparation pour division cellulaire) – interphase // durant G2 checkpoint: Est-ce que tout l’ADN est répliqué? tous les dommages de l’ADN sont-ils réparés?
mitose // durant mitose checkpoint: tous les chromosomes sont-ils correctement attachés au fuseau mitotique ?
cytokinèse.
Quelle est la différence entre la mitose et la méiose au niveau de :
1. le cycle cellulaire
2. La phase S
3. la recombinaison homologue
4. la division des centromères.
- mitose: une divison cellulaire donne deux cellules filles
méiose: deux divisions cellulaires donne 4 gamètes ou spores et le nombre de chromosome est réduit (1/2) - La phase S: mitose possède une phase S prémitotique par division
méiose: une phase S prémitotique pour 2 division - pas de recombinaison homologue pour la mitose
- division des centromères pour l’anaphase pour la mitose et division des centromères lors de l’anaphase II de la méiose.
Quelle est la différence entre la mitose et la méiose au niveau de la variabilité du génotype?
mitose: processus conservatif = le génotype des cellules filles est identique à la cellule parentale
méiose: variabilité dans les génotypes. Les gamètes n’ont pas le même génotype que la cellule parentale.
Quelles sont les deux types de divisions (dans l’ordre) de la méiose ?
- réductionnelle lors de la méiose 1
- équationnelle lors de la méiose 2
À quel moment les chromosomes homologues s’associent ensemble et forme des bivalents ? Qu’est-ce que cela permet?
lors de la prophase 1. l’association des chromosomes homologues permet la recombinaison homologue.
Les chromosomes homologues, lorsque associés ensemble sont associés grâce __________.
au complexe synaptonémal (SCP)
Qu’est-ce qu’une synapse lors de la méiose ?
associaton de dex chromosomes homologues (4 chromatides soeur)
la structure caractéristique en X de la recombinaison s’appelle…..
chiasma
La recombinaison et la distrubtion aléatoire des chromosomes homologues dans les cellules filles permettent à chacune des gamètes d’un individu créée …..
d’être unique quant à son contenu génétique.
sur quoi sont ancrés les chromosomes homologues du complexe synaptonémal? Comment ils sont ancrés ?
aux éléments latéraux (LE). Les chromosomes homologues s’ancrent aux LE par des séquences répétées associées aux éléments
latéraux (LEARS
Qu’est-ce que la valeur C ?
la quantité d’ADN étant constante pour une espèce donnée
Qu’est-ce que la valeur C ?
Qu’est-ce que le paradoxe de la valeur C ? Pourquoi ce paradoxe existe-t-il?
la valeur C est la quantité d’ADN étant constante pour une espèce donnée.
paradoxe: Absence de corrélation simple liant la taille du génome et la position phylogénétique ou la complexité des organismes. Certains amphibiens et poissons auraient une valeur C 20 fois supérieure à celle des humains (Thomas,1971).
ce paradoxe existe parce que l’ADN codant pour les protéines est entrecoupé d’ADN non-codant, Les insertions et les délétions diffèrent entaille ainsi qu’en taux selon les espèces d’organismes.
Qu’est-ce que la théorie nucléotypique?
l’influence que le génome peut avoir sur le phénotype indépendamment du contenu informationnel de l’ADN.
Au cours de l’évolution, diverses interactions se seraient produites entre différents facteurs environnementaux et
paramètres structurels et fonctionnels du génome.
Qu’est-ce que la chromoanagenèse?
(explique chacun d’eux).
Processus mutationnels chaotiques : chromothripsis, chromoanasynthèse et chromoplexie
Chromothripsis : éclatement et remaniement localisés d’un ou de quelques segments chromosomiques au cours d’un événement catastrophique, avec la réparation incomplète des cassures double brin (DSB) par jonction d’extrémité non homologue (NHEJ).
Chromoanasynthèse : réplication défectueuse d’un seul ou de quelques chromosomes, médiée par le blocage des fourches et le changement de modèle (FoSTeS) ou réplication induite par rupture médiée par la microhomologie (MMBIR).
Chromoplexie : Translocations ,série de séquences inter et intrachromosomiques complexes et enchaînées, comprenant jusqu’à huit chromosomes et se produisant vraisemblablement simultanément
Qu’est-ce que la Chromothripsis ?
Chromothripsis : éclatement et remaniement localisés d’un ou de quelques segments chromosomiques au cours d’un événement catastrophique, avec la réparation incomplète des cassures double brin (DSB) par jonction d’extrémité non homologue (NHEJ).
Qu’est ce que la chromoanasynthèse ?
Chromoanasynthèse : réplication défectueuse d’un seul ou de quelques chromosomes, médiée par le blocage des fourches et le changement de modèle (FoSTeS) ou réplication induite par rupture médiée par la microhomologie (MMBIR).
Qu’est-ce que la chromoplexie?
Chromoplexie : Translocations ,série de séquences inter et intrachromosomiques complexes et enchaînées, comprenant jusqu’à huit chromosomes et se produisant vraisemblablement simultanément
