cours 1_ introduction Flashcards
Définit la génétique en indiquant à quelles domaines scientifiques cette sous-discipline de la biologie s’intéresse.
La génétique est basée sur l’hérédité, la variation chez les individus et de leur transmission au fil des générations
Quelle est la différence entre comment la génétique est étudiée maintenant par rapport à avant?
Aujourd’hui le concept est lié à la biologie moléculaire car la génétique moderne s’appuie sur l’ADN. Mais avant, on comprenait les concepts de génétiques sans savoir que la base était à partir de l’ADN.
Qu’est-ce que la génétique évolutive?
reconstruction des scénarios qui conduisent à la différentiation des populations et des taxons
Quel est l’impact des technologies sur l’évolution?
les technologies permettent un contrôle plus strict de l’environnement donc l’évolution se fait plus lentement parce que la pression de sélection est moins grande.
Met dans l’ordre ces évènements :
1- création des termes gènes, génotype et phénotypes par Johannsen.
2- brevet pour l’utilisation de CRISPR/Cas9
3- découverte de la structure de l’ADN par Franklin, wilkins, Watson & Cricks.
4- 1er génome complet séquencé (1er séquençage)
5-invalidation de la théorie de la génération spontanée par Pasteur
6-publication de l’origine des espèces par Darwin
7-publications de Mendel sur les bases théoriques de l’hérédité.
8- théorie cellulaire par Scheiden et Schwann
9- redécouvertes des lois de Mendel
8- théorie cellulaire par Scheiden et Schwann (1837)
6-publication de l’origine des espèces par Darwin (1859)
5-invalidation de la théorie de la génération spontanée par Pasteur (1862)
7-publications de Mendel sur les bases théoriques de l’hérédité. (1865)
9- redécouvertes des lois de Mendel (1900)
1- création des termes gènes, génotype et phénotypes par Johannsen. (1910)
3- découverte de la structure de l’ADN par Franklin, wilkins, Watson & Cricks. (1953)
4- 1er génome complet séquencé (1er séquençage) (1977)
2- brevet pour l’utilisation de CRISPR/Cas9 (2012)
Quelles sont les deux théories proposées par Aristote concernant les croisement et les caractères héréditaires? explique la différence
la préformation et l’épigénèse.
Préformation: tous les êtres vivants sont déjà complètement formés avant la fécondation (de deux écoles: animalculiste ou oviste)
Épigénèse: l’embryon se constitue graduellement dans l’oeuf par formation successive de parties nouvelles (étapes de formation)
Qu’est-ce que la préformation ? Quelles sont les deux écoles de pensées reliées à cette théorie?
Préformation: tous les êtres vivants sont déjà complètement formés avant la fécondation (de deux écoles: animalculiste ou oviste)
Animalculiste: le nouvel individu provient d’un animalcule contenu dans le sperme du mâle
Oviste: embryon préformé dans la femelle et la semence du mâle ne sert qu’à réveiller cet oeuf.
Qu’est ce que l’hérédité patrocline? Qu’est-ce que l’hérédité biparentale ?
Associe Pythagore, Hippocrates à ces réflexions sur l’hérédité.
Hérédité patrocline: tout vient du père. Les tissus non germinaux du mâle émettent une vapeur lors de la copulation qui va se concentrer dans les testicules et former la semence. Une fois dans le vagin, la semence coagule pour former l’embryon (Pythagore)
- Aristote dit que le sang maternel fournit la matière nécessaire pour former le foetus et le mâle fournit la force de vie au foetus.
Hérédité biparentale : les semences produites par les deux sexes se mélangent pour donner l’embryon (Hippocrates)
Quelle est la réflexion de Van Leeuwenhoek concernant le passage de gènes de générations en générations?
Van Leeuwenhoek est parmi les premiers à observer les spermatozoïdes nommés animalcules. il suggérait que ces particules jouaient un rôle dans la fécondation. Pour lui, le passage de traits était trop aléatoire pour être le fruit de lois. Il a testé ensuite l’hérédité patrocline et a observé qu’en croisant un lapin mâle noir et un lapin femelle blanche, donnant une F1 noire. il a donc comme théorie que c’est seulement le mâle qui donne tous les traits.
Quel type de sélection faisait Robert Bakewell ?
sélection intentionnelle. Il voulait une race de moutons qui a la laine douce et qui produit plus de viande (encore utilisé auj). L’impact scientifique n’est pas tout de suite reconnu.
Quel est le problème génétique concernant la famille de Charles II d’espagne?
croisements consanguins = maladies héréditaires ++
Quelle est la différence entre le Lamarckisme et le Darwinisme?
Lamarck :
-le milieu engendre les besoins
-modifications des organes induites par le milieu
-transmissions des modifications
-adaptation au milieu
-génération spontanée fréquente
-tendance à la complexification
-pas d’extinction des espèces, sauf par destruction de l’humain.
Darwin:
-Variation biologique (variations spontanées héréditaires)
-sélection naturelle (pas tendance à la complexification)
-succès reproducteur
-adaptation au milieu
- pas de génération spontanée, origine unique
-extinction des espèces
Quelle est l’observation du caractère héréditaire par les croisements par Charles Darwin, Louis pasteur et Gregor Mendel?
ces observations ont menés à des questionnements…lesquels?
Charles Darwin (1809-1882): Sélection naturelle et adaptation des espèces à l’environnement à travers la transmission des traits favorables : publication de l’origine des espèces en 1859.
Louis Pasteur (1822-1895): invalide la théorie de la génération spontanée
Gregor Mendel (1822-1884): Publie les bases théoriques de l’hérédité en 1865 (deux conférences) et publie un article
questionnements: quel est le support de cette information et comment elle se transmet aux descendants?
Quels sont les caractères étudiés par Mendel en 1865?
la forme
la couleur de la graine
la couleur de la fleur
la forme de la cosse
la couleur de la cosse
la position des fleurs
taille de la plante
Quelles sont les bases de l’hérédité observées expérimentalement
il y a une génération P qui donne une génération F1.
si la génération P = une grande planet et une petite. Toute la génération F1 sera dans grande taille. La génération F2 aura une proportion de 3:1
Débuts de la génétique moderne: Qu’est que la cytogénétique ?
étude des rapports existants entre les caractères héréditaires et la structure des comportements des chromosomes. Elle permet d’évaluer la constitution chromosomique d’un individu soit la composition en chromosomes des cellules d’un individu sans la nécessité d’extraire l’ADN
Quelles sont les avancements génétiques de Walter Flemming en 1880 ?
Walter Flemming a nommé la chromatine après avoir observé une substance acide qui attire les colorants basique (aniline) dans le noyau cellulaire. Il remarque qu’elle se transforme en filaments pendant la division cellulaire. il nomme le processus mitose. Plus tard les filaments sont nommés chromosomes.
Quand le terme mutation a-t-il été inventé et par qui?
Hugo de Vries (1848-1935)
Théorie mutationniste 1901-1903
invention du terme mutation
Quel est le point en commun entre Hugo de Vries, Erich von Tschermak et Carl Correns ?
Leurs travaux confirment ceux de Mendel.
Qu’est-ce que la théorie chromosomique de Sutton et Boveri?
Même si les gamètes mâles et femelles (spermatozoïdes et ovules) diffèrent en taille et en morphologie, ils possèdent le même nombre de chromosomes, ce qui suggère des contributions génétiques égales de chaque parent. Ainsi, le groupe de chromosomes des cellules germinales présynaptiques est constitué de deux séries de chromosomes équivalents.
Qu’est-ce que le processus de synapse ?
Appariement de deux chromosomes homologues (même taille) lors de la prophase de la méiose
Quelle est l’erreur de Sutton et Boveri dans leur théorie chromosomique concernant les différentes divisions de la mitose?
Ils ont dit que la première mitose est équationnelle et que la deuxième mitose est réductrice. En fait la première est réductrice et la deuxième est équationnelle.
termes de bases de génétiques:
Gène:
Génotype:
Phénotype:
Gène: unité fonctionnelle qui transmet l’information d’une génération à l’autre
Génotype: ensemble des gènes d’un individu
Phénotype: Manifestations détectables d’un génotype donné
Quelles sont les contributions de la génétique moderne par Thomas hunt Morgan ?
il a étudié la transmission des caractères héréditaires chez la mouche. Il a procédé par une recherche aléatoire en espérant trouver une mutation transmissible.
Il a ensuite trouvé un mutant aux yeux blancs et il a réalisé que la mutation était reliée au sexe. En effet, si la femelle avait des yeux rouges et que le mâle avait des yeux blancs, les deux enfants avaient les yeux rouges, puisque la mère, qui donne un X à chaque enfant, possède un gène dominant. Par contre, quand la mère avait les yeux blancs, le mère donne inévitablement un X blanc, le mâle ayant donc les yeux blancs. Ce qu’il lui a permis de conclure que les gènes sont positionnés sur les chromosomes.
Quelle expérience a permis de déterminer que l’ADN permet la transformation de l’information héréditaire?
on possède une boite de pétri contenant des pneumocoques lisses (S) duquel on extrait des cellules S actives, auxquelles on ajoutera des penumocoques R non virulentes. On utilise 5 fioles,
1. un contrôle, ne possédant tout simplement pas d’extrait actif, mais duquel on ajout R non virulent = R
2. une fiole avec l’extrait actif mais pas d’ajout de R = S
3. une fiole avec l’extrait actif +typsine (protéase) et R non virulent = S
4. une fiole avec l’extrait actif + RNase + R = S
5. une fiole avec l’extrait actif + DNase + R = R donc l’info sur la virulence a été détruite par l’ADN, incapable si DNase de transformer les R = indice que l’ADN permet la transmission de l’info héréditaire.
Qu’est-ce qu’une population?
ensemble des individus d’une même espèce vivant dans une zone géographique suffisamment petite pour que tous les partenaires sexuels présentent la même probabilité de rencontre
Quelles sont les deux échelles de variabilité génétique ?
- celle de chacune des population étudiées : variabilité à l’int des populations
- celle de l’ensemble des populations étudiées en évaluant la variabilité existante entre les populations, variabilité entre les populations ou variabilité géographiques
Qu’est-ce qu’une espèce selon les travaux de Dobzhansky (1951) et Mayr (1942) ?
les espèces sont des groupes de populations naturelles réellement ou potentiellement capables de se croiser, isolés d’un point de vue reproductif des autres groupes.
Qu’est-ce que la taxonomie ou la systématique ?
C’est identifier, écrire et faire l’inventaire des organismes actuels et fossiles.
Qu’est ce que la classification des espèces ?
Histoire évolutive des organismes en établissants des arbres phylogénétiques. Estimation du temps de divergence entre les organismes depuis leur dernier ancêtre commun.
Qu’est-ce qu’un taxon?
Élement de taxonomie, groupe d’organisme traité considéré comme une seule unité
Imagine un arbre phylogénétique
indique où se trouvent ces termes
- Racine
-branche interne
-noeud
-branche terminale
-groupe monophylétique
-feuille
- Racine : ligne représentant l’ancêtre commun de tous les taxons présentés (facultatif)
-branche interne: séparation de la racine en deux (ou + ) branches internes
-noeud: ancêtre commun de deux taxons, séparation en deux clades ensuite
-branche terminale: derniere branche menant au groupe
-groupe monophylétique : groupe d’un noeud
-feuille: un taxon individuel.
de quel sens se fait la lecture d’un arbre ?
de la racine aux branches terminales
Un arbre phylogénétique est caractérisé par…
sa topologie
la longueur de ses branches
Quelle est la différence entre l’approche cladistique et l’approche phénétique ?
approche cladistique (maximum de parcimonie = l’arbre doit contenir le plus petit nombre de changement évolutifs pour expliquer les différences entre deux taxons étudiés ). Établissement des relations de parenté en s’intéressant aux états dérivés de caractères partagés par les taxons.
approche phénétique (distances évolutives): étude de la parenté entre les taxons en s’intéressant à leur degré de similarité. On s’intéresse donc à la ressemblance entre les taxons basés sur les valeurs de distances (de nucléotide, a.a ou marqueurs) transformé en matrice de distance
Dans l’approche cladistique, quelle est la différence entre un site variable et un site informatif ?
un site variable (SV) : présente au moins deux états = peut être informatif
un site informatif présente plus de deux états et si l’un de ses états est partagé par au moins deux taxons étudiés
Quelles sont les deux hypothèses de l’approche cladistique de la phylogénie ?
- les caractères ou les sites étudiés évolues indépendemment les uns des autres
- La vitesse d’évolution est lente et constante au cours du temps dans les lignes évolutives
Quelles sont les deux méthodes de l’approche cladistique de la phylogénie?
- “branch and bound” : calcul de L (nombre minimal de changements évolutifs) par la méthode de Neighbor Joining, puis élimination des arbres dont la longueur est supérieure à L
- Méthode heuristique: à laide d’algorithmes, les arbres dont la topologie est similaire à l’arbre inital sont gardés
Qu’est-ce que l’arbre consensus ?
résumé de plusieurs arbres fondamentaux de même longueur
Qu’est ce que l’approche phénétique ?
approche phénétique (distances évolutives): étude de la parenté entre les taxons en s’intéressant à leur degré de similarité. On s’intéresse donc à la ressemblance entre les taxons basés sur les valeurs de distances (de nucléotide, a.a ou marqueurs) transformé en matrice de distance.
la distance p : toutes les subtsitutions comptabilisées entre deux séquences
Quelles sont les corrections de Jules et Kantor et les corrections de Kimura dans l’approche phénétique?
Correction de Jules et Kantor: probabilité de mutation au cours du temps.
Correction de Kimura: taux de transition est différent du taux de transversion
Quelles sont les deux méthodes de l’approche phénétique en phylogénie?
- UPGMA: “ Unwughted Pair-Group Method wuth Arithmetic means”. Algorithme de regroupement séquentiel dans lequel les relations sont identifiées dans l’ordre de similarité et la reconstruction de l’arbre se fait pas à pas grâce à cet ordre.
- Neighbor joining: le principe est de trouver de façon séquentielle des voisins en minimisant la longueur totale de l’arbre
Dans la méthode du Neighbor joining, comment calcul-t-on le nombre de possibilité d’abres avec N = nombre de taxons?
N(N-1)/2
Qu’est ce que le noeud X et Y dans la méthode du Neighbor joining ?
la paire qui donne la plus petite longueur totale de l’arbre = noeud X qui relie les deux premiers taxons reconnus.
le noeud Y relie les autres taxons, on se met donc à la recherche de taxons autour du noeud Y qui donne la plus petite longueur totale de l’arbre.
Quelle méthode permet de verifier la validité d’un arbre ? Quelles sont les conditions/ le fonctionnement?
la méthode du boostrap
-elle permet un rééchantillonnage aléatoire d’aligenment entre 100 et 1000 matrices
-chaque site ou caractère peut être tiré plusieurs fois
-le nombre d’échantillonnage (n) doit être suffisamment élevé pour être significatif
-pour chaque branche de l’arbre initial, on indique le nombre de fois où cette branche a été retrouvé dans les n arbres.
