Cours 3 Flashcards
Dans une population de 100 individus diploïdes, les génotypes sont répartis comme suit :
A1A1 : 9 individus
A1A2 : 42 individus
A2A2 : 49 individus
Quel est le nombre total d’allèles A1?
Quelle est la fréquence de A1?
Quelle est la fréquence de A2?
Quelle est la fréquence des génotypes?
Chaque individu diploïde possède deux allèles, donc il y a un total de
2×100=200 allèles dans cette population.
Allèles A1 :
Chaque individu A1A1 possède 2 allèles A1:
9 × 2 = 18
Chaque individu A1A2 possède 1 allèle A1 :
42×1=42.
Total d’allèles A1 = 18+42=60.
Qu’est-ce qui peut changer le génotype d’une population? (6)
- des individus génétiquement apparentés ont
tendance à s’accoupler entre eux (consanguinité) - éviter activement de
s’accoupler entre eux (exogamie).
-Dérive génétique
-Sélection naturelle
- Mutation
- Flux de gènes ( d’allèles provenant
d’une autre population )
Qu’est-ce que le principe de Hardy-Weinberg?
un modèle théorique utilisé en génétique des populations pour décrire comment les fréquences alléliques et génotypiques restent constantes d’une génération à l’autre en l’absence de forces évolutives.
Pour un locus avec deux allèles A1 et A2, dont les fréquences sont :
p : fréquence de l’allèle A1
q : fréquence de l’allèle A2
avec la relation
p+q=1
Les fréquences génotypiques attendues après une génération d’accouplement aléatoire sont données par : RÉPONSE 1
Les fréquences alléliques sont données dans l’exemple :
p=0.3
q=0.7
On calcule les fréquences génotypiques attendues : RÉPONSE 2
- g11=12/100=0.12
- g12=42/100=0.42
- g22=46/100=0.46
Qu’est-ce que les fréquences alléliques ?
Quelles sont les fréquences alléliques attendues ?
La population est-elle en équilibre de Hardy Weinberg ?
- Calcul des fréquences alléliques observées
Nous avons les génotypes suivants :
A1A1 : 12 individus
A1A2 : 42 individus
A2A2 : 46 individus
Chaque individu possède 2 allèles, donc le nombre total d’allèles dans la population est :
2×100=200
Fréquence de A1 (
𝑝)
Chaque individu A1A1 a 2 allèles A1 → 12×2=24
Chaque individu A1A2 a 1 allèle A1 → 42×1=42
Total d’allèles A1 = 24+42=66
𝑝 = 66/200 = 0.33
Fréquence de A2 (
𝑞)
Puisque
p+q=1, alors :
q=1−0.33=0.67
- Calcul des fréquences génotypiques attendues sous Hardy-Weinberg
D’après la loi de Hardy-Weinberg, les fréquences génotypiques attendues sont :
Fréquence attendue de A1A1
𝐸(𝑔11) = 𝑝^2 = (0.33)^2 = 0.1089
Fréquence attendue de A1A2
𝐸(𝑔12) = 2pq = 2 x 0.33 x 0,67 = 0.4422
Fréquence attendue de A2A2
𝐸(𝑔22) = q^2 = (0.67)^2 = 0.4489
- Conclusion : La population est-elle en équilibre Hardy-Weinberg ?
✅ Oui, la population est en équilibre Hardy-Weinberg,
Donne un exemple extrême d’endogamie
Exemple extrême :
autofécondation chez les plantes hermaphrodites.
Quelle est la conséquence de l’autofécondation(endogamie)?
Chaque génération d’autofécondation réduit la
fréquence des hétérozygotes de 50 %.
- Augmentation des génotypes homozygotes avec allèles récessifs délétères.
- Impact :
- Faible viabilité et réduction de la fertilité.
- Dépression de consanguinité : baisse de la valeur adaptative de la population.
Quelle est la conséquence de l’endogamie?
Lorsque deux individus génétiquement proches s’accouplent, ils peuvent tous deux être porteurs du même allèle récessif délétère.
Dans ce cas, la descendance a une probabilité accrue d’être homozygote pour cet allèle délétère, ce qui peut entraîner une baisse de viabilité et une réduction de la fertilité.
Ce phénomène est une des causes de la dépression due à l’endogamie, c’est-à-dire une détérioration des performances biologiques (ex. : survie, croissance, fertilité) à cause de l’expression d’allèles nuisibles.
Un allèle récessif délétère est un variant génétique qui n’a pas d’effet néfaste quand il est en un seul exemplaire (hétérozygote, ex. : A1A2), mais qui peut causer des maladies graves ou une faible viabilité quand il est en deux exemplaires (homozygote récessif, ex. : A2A2).Lorsque deux individus d’origines génétiques différentes s’accouplent, ils peuvent tous deux être porteurs du même allèle récessif délétère.
Dans ce cas, la descendance a une probabilité accrue d’être homozygote pour cet allèle délétère, ce qui peut entraîner une baisse de viabilité et une réduction de la fertilité.
Ce phénomène est une des causes de la dépression due à l’endogamie, c’est-à-dire une détérioration des performances biologiques (ex. : survie, croissance, fertilité) à cause de l’expression d’allèles nuisibles.
Un allèle récessif délétère est un variant génétique qui n’a pas d’effet néfaste quand il est en un seul exemplaire (hétérozygote, ex. : A1A2), mais qui peut causer des maladies graves ou une faible viabilité quand il est en deux exemplaires (homozygote récessif, ex. : A2A2).
Quel mécanisme existe-il chez les plante pour éviter la consanguinité? animaux?
1.Chez les plantes à fleurs :
1. Incompatibilité avec elles-mêmes : empêche l’autofécondation via un locus
multiallèle. (Takayama & Isogai, 2005)
2.Chez les animaux :
1. Dispersion natale différenciée par sexe :
1.Un sexe reste au lieu de naissance (ex. femelles chez les mammifères).
2.L’autre sexe migre pour réduire la consanguinité. (Pusey, 1987)
* Accouplements majoritairement entre individus non apparentés.
QUels point communs sont entre la consanguinité et l’accouplement assortatif? entre exogamie et accouplement désassortatif? Définition de l’accouplement assortatif/désassortatif?
- Diminue l’hétérozygotie
- augmente hétérozygotie
- Accouplement assortatif = Partenaires ayant des phénotypes similaires
Accouplement désassortatif = Partenaires ayant des phénotypes différents.
Quelles sont les différences entre
Consanguinité/exogamie?
Accouplement assortatif/désassortatif?
Consanguinité/exogamie : Effet global sur le génome entier.
o Accouplement assortatif/désassortatif : Effet local sur un ou quelques loci
spécifiques.
Qu’est-ce que le coefficient FIS?
Le coefficient FIS, introduit par Wright, L’indice FIS mesure la différence entre
l’hétérozygotie attendue et l’hétérozygotie observée
o HS : Fréquence attendue des hétérozygotes sous e Hardy-Weinberg
o HI : Fréquence observée des hétérozygotes.
o FIS=HS−HI/HS
Exemple : calcul du FIS chez P. microlepis
* Population composée de 50 % de morphes LI (hétérozygotes) et 50 % ll (homozygotes).
Quel sont les fréquences attendues, observées et Fis?
Le text statistique X^2?
Le FIS négatif signifie qu’il y a un excès d’hétérozygotes.
Test statistique (khi-deux) :
o Résultat : P=0,0039.
o Conclusion : Écart significatif par rapport à HWE.
Quelle est la relation entre la taille de la population (N) et la variance?
o Plus la population (N) est petite, plus la variance est grande
quelles sont les caracteristiques de la variance et de la fixation des alleles des petites populations?
Variations rapides et fixation plus précoce.
Qu’est-ce l’indice de fixation?
mesure la divergence génétique entre populations
Vrai/faux : La differenciation genetique augmente avec la distance
Vrai
Quel est la solution pour le fait que la géographie ne prédit pas toujours bien les
populations?
Plutôt que d’utiliser uniquement la géographie pour définir les populations, on peut analyser directement les données génétiques.
Est-ce que la geographie est plus rapide que la selection naturelle pour la fixation d’alleles?
Non, la selewction naturelle est plus rapide
Quel est le role du flux genetique?
Homogénéise les populations, opposant l’isolement par la distance
Quel est la regle generale pour la Taille efficace(Ne) de la population?
Ne < Taille de recensement.
La source principale de la variabilité génétique est :
La recombinaison et les fluctuations
o Les transformations et la recombinaison
o Les fluctuations et les mutations
o Les mutations et la recombinaison
Les mutations et la recombinaison
Le processus d’Épissage chez les eucaryotes consiste à
o La méthylation de certaines bases dans l’ARNm
o L’excision des introns de l’ARNm précurseur et la fusion des exons
o La fusion de l’ARNm précurseur avec l’ADN
o La fusion de l’ARNm précurseur avec une protéine
L’excision des introns de l’ARNm précurseur et la fusion des exons
La formation des mutations est liée aux processus de
I transcription,
II traduction,
III réplication ou tous?
III
Quel type de mutation de l’ADN entraîne un changement dans le cadre de lecture d’un
ARNm
Déletion, transition
o Déletion, insertion
o Insertion, transversion
o Transition, transversion
o Déletion, insertion
Les anomalies lors du croisement peuvent être la cause de mutations impliquant
L’autopolyploïdie
o L’allopolyploïdie
o Un changement de structure chromosomique
o La monosomie ou la trisomie
Un changement de structure chromosomique
Conformément à la caractéristique triplet du code génétique, l’insertion de deux
nucléotides modifie la signification
o De deux codons au lieu de la mutation
o De trois codons au lieu de la mutation
o D’un codon au lieu de la mutation
o De tous les codons au lieu de la mutation
De tous les codons au lieu de la mutation
Les mutations ponctuelles concernent
o Un seul gène
o Des segments plus longs d’ADN dans les chromosomes
o Le nombre de chromosomes
o Le nombre de chromosomes sexuels
o Un seul gène
Un segment d’ADN spécifie les acides aminés
o AAA GTA ACC TTC Phe-Hys-Trp-Lys
À la suite de la mutation, on obtient
o AAA TAA CCT TC Phe-Ile-Gly
L’identification correcte de cette mutation est
o Insertion, changement de cadre de lecture
o Déletion, changement de cadre de lecture
o Addition, mutation de type nonsense
o Transversion, mutation de type nonsense
Déletion, changement de cadre de lecture
Une molécule d’une protéine donnée se compose de 620 acides aminés. La déletion des 12
derniers nucléotides du gène codant pour cette molécule entraînera la production de la
protéine
o Contenant 12 acides aminés en plus que la protéine donnée
o Composée de 615 acides aminés
o Plus courte de 3 acides aminés que la protéine donnée
o Plus longue de 3 acides aminés que la protéine donnée
o Composée de 616 acides aminés
Composée de 616 acides aminés
La translocation consiste en
* Le déplacement d’un fragment de chromosome vers un autre
* L’échange d’une purine contre une pyrimidine
* Le transport de l’ARNm du noyau vers le cytoplasme
* L’échange d’une purine contre une autre purine
- Le déplacement d’un fragment de chromosome vers un autre
