COURS 3 Flashcards
où est transcrit l’adn humain ?
dans le noyau
qui transcrit l’adn?
l’arn polymérase à partir du brin matrice
quel est l’autre nom du brin matrice
brin antisens
dans quel sens se fait la transcription?
5’–>3’
en quoi est maturé l’arn primaire
en arn messager
quelles différences entre Arn primaire et messager ?
ajout d’un coiffe, d’une queue polyA, épiage des introns
que se passe t il après la maturation en arn messager
exportation dans le cytoplasme pour être traduits en protéines
quelles sont les caractéristiques du code génétique ?
universel et non chevauchant
quel est le codon d’initiation de la traduction
AUG
quels sont les 3 codons stop?
UAA, UGA, UAG
comment appelle t on une sq susceptible d’être traduite en p°
en ORF (open reading frame)
caractéristiques de l’épigénétique
réversible,transmissible, adaptative (expression des gènes), ne modifie pas !! la sq nucléotidique
qu’est ce que l’empreinte parentale?
mécanisme par lequel un seul des gènes présents dans la cellule s’exprime en fonction de son origine parentale
les règles de nomenclature des variations ponctuelles de l’adn sont revues et modifiées régulièrement par la ?
Human genome variation society (HGVS)
la nomenclature des gènes suit la recommandation de ?
HUGO Gene nomenclature Comitee (HGNC)
Quelles sont les règles pr nommer un gène ?
lettres latines et chiffres arabes sans espace
Quelles sont les règles pr nommer un gène humain ?
en majuscule et en italique pr le différencier de la protéine
quel est le terme le plus approprié pr parler d’un chgmt d’une ou plusieurs nucléotides dans la sq de ref ?
variation allélique
d’où proviennent les sq de référence de l’adn c?
de la base de données RefSeqGene (référence séquences gène) du National Center for biotechnology information (NCBI)
les variants décrits à partir d’une sq. de réf. protéique sont associés au préfixe …
“p”
les variants doivent tjrs être décrits au niveau de ..
l’adn car une même variation° sur la p° peut aboutir à différents variants nucléotidiques
que signifie p.Val600Glu
que la valine du codon 600 est substituée par une glutamine
que signifie c.800A>C
que le A en position 800 de la sq de référence est substitué par un C
Que signifie c.800insA?
l’insertion d’un A en position 800
que signifie c.34delinsTTC?
la délétion d’un nucléotide en position 34 et son remplacement par TTC
nomenclature des variations ponctuelles de protéines : comment désigne t on un codon stop ?
par “*”
nomenclature des variations ponctuelles de protéines :
comment désigne t on un codon stop prématuré ?
“fs*”
Que signifie p.Arg28Serfs*23 ?
L’AA Arginine en position 28 est remplacé par une sérine avec un décalage de lecture sur 23 AA et l’apparition d’un codon stop prématuré à la 23ème position
mutation perte de fonction def
la protéine mutée est soit absente soit présente mais ayant perdue son activité
mutation gain de fonction def
la protéine mutée est présente mais en qté augmentée ou en qté normale mais avec une fonction amplifiée ou déréglée ou toxique ou complètement nouvelle pr la cellule
quand parle t on de variant bénin?
lorsqu’il n’a pas de csq phénotypique, qu’il est sans csq sur la fonction de la p°
lorsque la fréquence d’un variant allélique mineur est >à 1% dans la pop° on parle de …
polymorphisme
lorsqu’on ne sait pas classer un variant on parle de ..
variant à signification inconnue
quelles techniques sont utilisées lorsqu’on cherche à mettre en évidence une variation de sq connue de l’adn?
1)PCR`2) méthode de Sanger
quelles techniques sont utilisées lorsqu’on cherche à mettre en évidence une variation de sq mais qu’on ne sait pas a priori quelle variation de sq
1)PCR 2) séquençage à haut débit de l’exode ou du génome
combien de copies d’ADN peut on obtenir après quelques heures de PCR ?
environ 1 million de copies
principe de la PCR
succession de réplication d’une matrice double brin d’ADN
comment peut on qualifier l’amplification PCR
D’EXPONENTIELLE
n cycle de PCR permettent d’obtenir … copies de la sq cible
2^n
comment visualiser l’adn amplifié après PCR ?
En le faisant migrer sur gel d’agarose
comment s’appellent les nucléotides modifiées utilisées dans la méthode de Sanger ?
les didésoxynucléotides
quelle différence entre nucléotides & didésoxynucléotides?
les didésoxynucléotides ont été privées de leur groupement OH en position 3’
l’incorporation d’un didésoxynucléotides à une chaine d’ADN interrompu définitivement la polymérisation
quelle étape supplémentaire nécessite l’étude de l’ARN?
une étape en amont de rétrotranscription en adn complémentaire cDNA
quelle méthode permet d’analyser de façon qualitative et quantitative les protéines ?
le western blot
variant non sens
aboutit à la formation d’un codon stop prématuré
variation faux sens
variant génétique qui conduit au remplacement d’un AA par un autre au niveau génétique
variant isosemantique
également appelé silencieux, la variation génétique d’apparait pas
