Cours 2 - Épidémiologie, étiologie et modèles cognitifs

Question 1

Que remarque-t-on au niveau de la prévalence de l’autisme depuis les années 1970?

Answer 1

La prévalence de l’autisme augmente considérablement.

1970: 10-20/10 000 naissances
2002: 62,6/10 000 naissances
2022: 100/10 000 naissances

Enfants autistes: 1 à 2,5%
Adultes autistes: 1%

Âge moyen du diagnostic: 60,48 mois

Question 2

Pourquoi remarque-t-on une augmentation de la prévalence de l’autisme?

Answer 2

• Le trouble est plus connu, donc mieux diagnostiqué –> meilleurs outils
• Meilleure sensibilisation –> la population générale connait mieux l’autisme

Question 3

Quel est le lien entre le vaccin RRO et l’autisme?

Answer 3

PAS DE LIEN

• Wakefield: Étude erronée (et frauduleuse) en 1998 –> rétractée en 2010, mais déjà trop tard…
• Données falsifiées (sur seulement 12 enfants)
• Impossible à répliquer (sur des dizaines de milliers d’enfants)
• La dose du vaccin RRO coïncide avec l’âge d’augmentation des symptômes autistes, d’où l’impression que le vaccin en était la cause

Question 4

Pourquoi est-il important que les cliniciens soient au courant de la littérature concernant l’autisme et la vaccination?

Answer 4

Avec la diminution du taux d,Immunisation chez les enfants et l’apparition inévitable d’épidémies de rougeole, il est important que les cliniciens soient au courant de la littérature portant sur la vaccination et l’autisme afin qu’ils puissent en discuter en connaissance de cause avec les parents et les soignants.

Question 5

Est-ce qu’il y actuellement une épidémie d’autisme?

Answer 5

Non

Question 6

Pourquoi ne peut-on pas dire qu’il y a une épidémie d’autisme présentement?

Answer 6

• Le diagnostic précoce s’appuie sur des outils standardisés
• Changements dans le concept du diagnostic et des critères
• Meilleure compréhension du diagnostic par les professionnels
• Les résultats de prévalence incluent tout le spectre de l’autisme: nous savons maintenant qu’il y a des enfants autistes avec ou sans DI –> augmentation autisme et diminution DI, donc changement dans le diagnostic

Question 7

Quelle est l’incidence de l’autisme?

Answer 7

L’incidence de l’autisme est 4x plus élevée chez les garçons.

3.2 pour 1 à 4.2 pour 1

Question 8

Est-ce que les filles sont sous diagnostiquées?

Answer 8

• Particularité de l’autisme au féminin –> comportements différents des garçons
• Masquages des signes –> adaptation sociale, regardent les autres pour imiter
• Outils non destinés aux filles
• Diagnostic tardif : 81,26 mois

Question 9

Pourquoi l’autisme est un spectre?

Answer 9

• Ensemble de symptômes survenant ensemble qui interagissent entre eux
• Il existe une variabilité dans l’intensité des symptômes
• Le phénotype change avec le temps

Question 10

Expliquer la trajectoire développementale de l’autisme.

Answer 10

• Certaines personnes autistes arrivent à l’âge adulte: langage limité, DI sévère, aucune interaction sociale
• Certaines personnes autistes arrivent à l’âge adulte en réalisant des études de haut niveau, en établissant des relations significatives, mais avec des difficultés à bien saisir les règles sociales

Question 11

Qu’est-ce qu’un signe négatif?

Answer 11

Symptômes qui connaissent une réduction-absence par la condition

ex: ne regarde pas dans les yeux, peu d’expressions faciales, etc.

Question 12

Quels sont les signes négatifs de l’autisme?

Answer 12

Déficits persistants de la communication sociale et des interactions sociales (dans une variété de contextes, non dus à des retards de développement) (3/3)

• Déficits dans la réciprocité socio-émotionnelle
• Déficits de la communication non verbale
• Déficits dans le développement et le maintien des relations

Question 13

Qu’est-ce qu’un signe positif?

Answer 13

Symptômes qui s’ajoutent par la condition

ex: écholalie, flapping, etc.

Question 14

Quels sont les signes positifs de l’autisme?

Answer 14

Comportements, intérêts et activités restreints ou répétitifs (2/4)

• Langage répétitif, stéréotypé ou utilisation répétitive d’objets ou de mouvements répétitifs
• Adhérence excessive à des routines, présence de rituels, résistances aux changements
• Intérêts restreints ou fixes
• Hyper ou hypo réactivité aux stimulations sensorielles ou intérêt inhabituel pour certaines sensations

Question 15

Vrai ou faux: Nous connaissons la cause de l’autisme.

Answer 15

Faux

Question 16

Vrai ou faux: Des facteurs génétiques jouent un rôle en autisme.

Answer 16

Vrai

Question 17

Vrai ou faux: L’autisme est une condition monogénique.

Answer 17

Faux.

Question 18

Vrai ou faux: Plusieurs gènes sont impliqués dans l’autisme.

Answer 18

Vrai

• Association avec + des 1000 gènes
• 65 gènes sont plus fortement associées
• Polygénique

Question 19

Vrai ou faux: Certaines mutations sont héritées et d’autres arrivent de novo.

Answer 19

Vrai

Question 20

Génétiquement, pourquoi l’autisme est plus fréquent chez les garçons?

Answer 20

• Filles autistes semblent avoir plus de mutations génétiques (modification de l’info génétique dans le génome) que les garçons
• Garçons autistes héritent parfois de mutations de leur mère (qui n’est pas autiste)
• Suggère que les filles autistes pourraient être plus “résistantes” aux mutations associées à l’autisme (female protective effect)

Question 21

Qu’est-ce que les études sur les jumeaux révèlent quant aux facteurs héréditaires en autisme?

Answer 21

• Jumeaux monozygotes: 62-94%
• Jumeaux dizygotes: 5-61%

Étude longitudinale en Suède sur près d’un million de frères et soeurs, dont 37 750 paires de jumeaux

• Facteurs héréditaires expliqueraient 83% de la variance et facteurs environnementaux 17%
• On hérite d’une prédisposition, pas d’autisme comme tel
• Difficile d’estimer la part des interactions gènes/environnement

Question 22

Expliquer la trajectoire développementale atypique.

Answer 22

• Dans la première année, jusqu’à 2-3 ans: surcroissance précoce du cerveau
• Vers 3 ans: cerveau 10% plus gros que les enfants typiques
• 3 ans et plus: ralentissement de croissance, la grosseur du cerveau se normalise

Question 23

Quelles sont les différences au niveau du cerveau chez les personnes autistes?

Answer 23

• Chez les personnes autistes, l’activité est centrée sur les aires postérieures (perception visuelle) durant la recherche visuelle
• Les aires perceptives semblent contribuer davantage au raisonnement chez les autistes que chez les non-autistes

Question 24

Quels sont les modèles cognitifs de l’autisme?

Answer 24

• Faiblesse de la cohérence centrale
• Déficit fonctions exécutives
• Déficit de la cognition sociale
• Surfonctionnement perceptif

Question 25

Qu’est-ce que le modèle de la faible cohérence centrale?

Answer 25

• Frith a été la 1ère à s’intéresser aux pics d’habiletés chez les personnes autistes et à les étudier pour comprendre leurs particularités cognitives
• Weak Central Coherence (WCC)
  –> Biais local chez les personnes autistes, en raison d’une tendance réduite à percevoir l’aspect global
  –> Habileté inhabituelle à faire abstraction du contexte, permettant de percevoir davantage les aspects locaux

Question 26

Qu’est-ce que le modèle du déficit des fonctions exécutives?

Answer 26

Fonctions exécutives: Comportements dirigés vers un but, contrôlés par les lobes frontaux

Déficit dans les processus cognitifs:
- Attention
- Planification
- Flexibilité
- Inhibition de la réponse
- Mémoire de travail
- Générativité

Question 27

Quels sont les impacts d’un déficit des fonctions exécutives dans les activités quotidiennes?

Answer 27

• Problèmes d’organisation temporelle
• Difficultés à s’ajuster à l’irrégularité de l’horaire et aux imprévus
• Flexibilité/rigidité
• Difficultés dans la résolution de problèmes “nouveaux”
• Difficulté à élaborer un plan de travail
• Problèmes à anticiper une action posée, crise de colère
• Difficulté à s’ajuster aux exigences du contexte (temps, espaces, règles)
• Manque de souplesse dans la réalisation de la tâche

Question 28

Que comprend le modèle de la cognition sociale?

Answer 28

• Perception sociale
• Compréhension sociale
• Motivation sociale

Question 29

Qu’est-ce que la perception sociale (cognition sociale)?

Answer 29

• Régions cérébrales activées pour décoder les visages et objets –> autistes
• Régions cérébrales activées spécifiquement pour décoder les visages –> typiques

Question 30

Qu’est-ce que la motivation sociale (modèle cognition sociale)?

Answer 30

• Manque d’intérêt vers l’environnement sociale au profit des aspects perceptifs de l’environnement
• Bébés autistes: regardent moins les yeux et davantage la bouche et la périphérie du visage
• Personnes autistes: absence de l’éprouvé émotionnel dans des situations émotionnellement chargées pour les autres

Question 31

Qu’est-ce que la compréhension sociale (modèle cognition sociale)?

Answer 31

• Inhabilité à inférer des états mentaux chez autrui: intention, croyance, désir, émotion, prédire les actions d’autrui
• Permet un comportement social cohérent
• Déficit de la théorie de l’esprit : déficit de la communication verbale et non verbale

Question 32

Qu’est-ce que le modèle de surfonctionnement perceptif?

Answer 32

• Biais local en perception
• Meilleure performance pour des tâches perceptives
• Plus grande autonomie des régions perceptives par rapport aux influences top-down
• Plus grande activité dans les régions perceptives durant des tâches sociales et non sociales incluant des tâches non perceptives

Question 33

En résumé, qu’est-ce que le modèle de surfonctionnement perceptif?

Answer 33

• Amélioration des performances en perception
• Rôle accru de la perception
• Amélioration de l’autonomie de perception

Question 34

Pourquoi s’intéresser à la perception chez les individus autistes?

Answer 34

• Grand intérêt pour les propriétés perceptives des objets
• Comportements d’exploration visuelle atypique
  –> regard latéral, proche ou obstrué
  –> objet en mouvement, brillant ou reflet dans le miroir
• Hypo ou hyper sensibilité à certains sons
• Sensibilité à certaines textures et certains goûts
• Habiletés spéciales en musique, dessins 3D, casse-tête, etc.