Cours 2 - 3 Flashcards
Le début de la vie: Conception, Développement prénatal, Naissance et Nouveau-né.
Distinguer hérédité et génétique.
Hérédité:
Ensemble des informations transmises par les gènes par les parents à leurs enfants.
Transmission des caractéristiques héréditaires des parents à leurs descendants. Lorsque l’ovule et le spermatozoïde s’unissent, ils dotent le futur bébé d’une constitution génétique qui influencera un large éventail de caractéristiques allant de la couleurs des yeux et des cheveux à la santé, l’intelligence et la personnalité.
Génétique:
Étude scientifique de la transmission des caractères héréditaires chez les êtres humains.
Pourquoi une personne a-t-elle les yeux bleus et une autre, les yeux bruns? Quelle est la cause du daltonisme? Pourquoi une maladie héréditaire n’affecte-t-elle que certains membres d’une même famille? Pour réponde à de telles questions, il est essentiel de comprendre comment sont transmis les traits héréditaires, soit de comprend la génétique.
Distinguer génotype et phénotype.
Génotype:
Ensemble des caractéristiques et séquences de développement inscrites dans les gênes.
Ensemble des instructions sous-jacentes présentes dans les gènes.
Phénotype:
Ensemble des caractéristiques observables chez un individu (hérédité + environnement). Modèle génétique externe.
Ensemble des caractéristiques observables d’un individu, résultant de l’interaction entre les facteurs héréditaires et les facteurs environnementaux.
De quoi le phénotype résulte-t-il?
-
Du génotype.
Ex. Type d’ossature. -
Des influences du milieu pendant la grossesse.
Ex: Malnutrition de la mère, prise de thalidomie. -
Des influences du milieu après la naissance.
Ex: Sur ou sous alimentation de l’enfant.
Distinguer le gène dominant du gène récessif.
Gène dominant:
Dont la caractéristique ressort malgré l’information de l’autre gène.
Gène récessif:
Gène faible dont la caractéristique ressort seulement s’il est pairé à un autre gène récessif.
Expliquer le mode de transmission dominante-récessive.
- Dès que le gène dominant est présent dans le génotype, il impose sa caractéristique associée.
- On dit que sa caractéristique sera observable dans le phénotype.
- Si le gène récessif est présent dans le génotype de seulement l’un des géniteurs, il ne sera pas présent dans le phénotype.
Mode de transmission génétique qui fait qu’un trait déterminé par un gène récessif se manifeste seulement s’il n’est pas en présence d’un gène dominant pour ce même trait.
Pour chaque caractère, l’individu reçoit un allèle (chacune des formes possible d’un même gêne) de chaque parent. Lorsque ces allèles sont identiques, le caractère se manifeste chez l’individu, alors que s’ils diffèrent, c’est le caractère porté par l’allèle dominant qui se manifeste. Un caractère récessif n’apparait pour sa part que si les deux allèles sont récessifs. L’individu n’est donc atteint que s’il hérite de ce gène récessif de ses deux parents.
Quels sont les deux types d’anomalies possibles?
A) Anomalies génétiques.
B) Anomalie dues aux agents tératogènes.
Identifier les événements majeurs lors des trois premiers trimestres de la grossesse.
Premier trimestre:
- Absence de menstruations
- Gonflement des seins
- Nausées
- Prise de poids
Deuxième trimestre:
- Grossesse apparente
- Perception de mouvements fœtaux
- Appétit accru
Troisième trimestre:
- Prise de poids
- Écoulements mammaires
Qu’est-ce qu’un agent tératogène?
Agent perturbateur du développement prénatal provenant de l’environnement qui varie selon:
- La dose de l’agent.
- Le moment de l’exposition.
- La susceptibilité de l’organisme.
- L’interaction avec d’autres agents.
Agent venant de l’environnement, tel qu’un virus, une drogue ou une radiation, qui peut interférer avec le développement prénatal et entraîner des anomalies développementales.
Identifier les principaux agents tératogènes.
5ième maladie
cytomégalovirus et maladies chroniques
héroïne et méthadone
Les médicaments
Nicotine/Tabac
Alcool
Cannabis/Marijuana
Cocaïne
Méthamphétamine
Caféine
Sida/VIH
Rubéole
Diabète
Herpès génital
Virus Zika
L’état émotionnel de la mère (stress et dépression)
Les toxines environnementales
L’âge avancé de la mère
L’âge avancé du père
L’alimentation et poids de la mère
Quels sont les effets de l’alimentation et du poids de la mère sur le développement du bébé et de l’enfant?
Des mères bien alimentes donnent naissance à des enfants en meilleure santé.
Les bébés des mères qui ne consomment pas assez de calories ont une croissance foetale plus lente et un **faible poids **à la naissance. Ils risquent davantage de mourir à la naissance et s’ils survivent, ils sont rachitiques (déformation osseuse), ce qui peut entraîner des répercussions sur plusieurs générations.
Il est important lors de la grossesse de consommer des niveaux adéquats d’acide folique, une vitamine B retrouvée principalement dans les fruits et légumes. Sinon, le bébé peut avoir des risque de présenter un défaut neurologique tel que l’anencéphalie, caractérisée par une fermeture incomplète ou incorrecte du cerveau, ou le spina bifida, un défaut de fermeture de la moelle épinière.
Quels effets les médicaments peuvent avoir sur le développement du bébé et de l’enfant?
La thalidomie: Médicament que prenaient les femmes enceintes pour avoir moins la nausée, mais qui a entraîné de graves malformations chez des milliers d’enfants.
Quels effets la nicotine/tabac peut avoir sur le développement du bébé et de l’enfant?
Le tabagisme de la mère est le facteur le plus important expliquant le faible poids à la naissance. La nicotine franchit la barrière placentaire et les altérations épigénétiques peuvent avoir des répercussions non seulement pendant la grossese et à la naissance, mais aussi pendant toute l’enfance.
Quels effets l’alcool peut avoir sur le développement du bébé et de l’enfant?
Peut causer des dommages importants au foetus. L’alcool consommé par la femme enceinte se retrouve dans le sang du bébé qu’elle porte et **nuit à la croissance de ses cellules nerveuses. **
Une forte consommation prolongée peut conduire au syndrome d’alcoolisation foetale (syndrome caractérisé par des anomalies cérébrales, motrices et développementales), qui se manifeste, chez le bébé, par un sérieux retard de croissance, par des malformations du visage et par des troubles du système nerveux central.
Le trouble du spectre de l’alcoolisation foetale, ausi appelé ensemble des troubles des troubles causés par l’alcoolisation foetale. Il comprend le syndrome d’alcoolisation foetale, le syndrome d’alcoolisation foetale partiel et les troubles neurologiques du développement liés à l’alcool.
Quels sont les effets du cannabis sur le développement du bébé et de l’enfant?
Le cannabis semble en cause dans le déclin de certaines habilités de résolution de rpoblèmes et il pourrait modifier le flux sanguin cérébral.
Quels sont les effets de la cocaïne sur le développement du bébé et de l’enfant?
Affecte surtout les régions du cerveau impliquées dans l’attention et les fonctions exécutives.
Quels sont les effets de la méthamphétamine sur le développement du bébé et de l’enfant?
Risque de causer des dommages au cerveau et elle est aussi associé à une naissance prématurée et un faible poids de naissance. Ces enfants ont moins de matière blanche dans le cerveau, ce qui pourrait expliquer le retard de développement qu’on observe souvent chez ceux-ci.
