Cours 2 Flashcards
Mutations
mutations récessives
mutations causant souvent une perte de fonction
aucun symptôme chez les hétérozygote car l’allèle normale code pour une protéine pouvant jouer son normal
mutations dominantes
mutations causant une perte de fonction dans context ou le phénotype est sensible au dosage génétique
Certaines mutations sont dominantes car elles interfèrent avec le fonctionnement de l’allèle normale
Liaison des gènes et l’enjambement
lorsque deux chromosome correspondant se colle au point d’échanger des gènes.
l’enjambement explique pourquoi deux caractères sont toujours exprimer ensemble
car il sont sur le même chromosome
centimorgan
unité de mesure de la distance génétique séparant deux gènes sur un chromosome
cette distance est établie à partir de la fréquence des recombinaisons observés entre 2 gènes
différent cas d’enjambement
1.gènes non liés = ségrégation indépendante
un brin de chromosome aura a et l’autre B
2.gènes liés = des allèles (gènes) sont liés entre eux s’ils sont transmis en même temps.
le même brin de chromosome se retrouvera avec les 2 gènes a et B
plus les gènes sont rapprochés sur un chromosome, moins de chance qu’un enjambement se produisent entre ces derniers
compactage de ADN
ADN
Nucléosome
Solénoide
Boucle
Spire
Chromosome
structure chromosome
un brin de chromosome = chromatide
chromatide = molécule ADN associé a des protéines
peut avoir différent stade de condensation selon le stade du cycle cellulaire
visualisable durant les divisions cellulaire
centromère = unité qui réunis les chromatide
bras court et bras long séparé par centromère
def d’un caryotype
classement des chromosomes selon un ordre établi en fonction d’une entente international
ex. classification chromosomique, classé selon leur taille, patron de bande et position de leur centromère
dosage génétique
technique pour visionner les chromosome d’un individus, souvent utilise sur les embryon pour voir s’il auront une déformation physique/ trisomie 21
mécanisme de compensation génétique chez mammifère
un seul chromosome X est actif, l’autre est condensé et inactivé
le chromosome inactivé apparait dans les cellule sous forme de corpuscule de Barr
inactivation au hasard sur le chromosomes maternel ou paternel (50/50)
INACTIVATION PERMANANTE
processus d’inactivation chromosome X
- initiation de l’inactivation
CI (centre inactivation) situé sur bras long du chromosome X
Un des CI va exprimer le gène XIST, celui sera inactivé
XIST est transcrit en ARNm qui ne sera pas traduit en protéine - maintenance de inactivation
ARN XIST non traduit s’accumule autour du chromosome X = attire des protéines
ajout massif de CH3 près de CG de l’ADN et sur histone H3
liaisons de protéines au bases CG méthylées
histone H4 sont déacétylées = resserre ADN
compacte chromatine et empêche les facteurs de transcription de se lier.
But what about the women?!
chromosome X inactivation
inactivation biaisée
lorsque l’un des chromosomes X est anormal, le fait que ce X anormal reste actif dans une importante proportion de cellules peut entrainer des conséquences sur le phénotype
dans les cas ou un des X est anormal, il peut y avoir inactivation biaisé afin de promouvoir les cellules les plus normales possibles
dystrophie musculaire Duchenne
maladie héréditaire récessive liée au chromosome X
mutation dans le gène DMD
l’absence de dystrophie chez les individus atteints cause une dégénérescence progressive des fibres musculaires
