Cours 2 Flashcards
phenotype
l’expression des gènes qui sont observables
génotype
toute l’information que contient les gènes à propos d’un individu
jumeaux monozygotes
ont un génotype pareil (seul exception sinon unique)
ce qui influence le phénotype
le génotype et l’envt
chromosomes
segments d’ADN porteur de gènes qui transmettent les facteurs génétiques
23 paires
ADN
base génétique de toutes les ¢ vivantes
thymine, guanine, cytosine et adénine
gamète
¢ reproductrice qui contient 23 chx (et pas 46 chx)
spermatozoïde et ovule
méiose
processus de reproduction des ¢ sexuelles (gamètes)
divison ¢ oz les chx diminue de moitié
zygote
organisme uni¢ qui provient de l’union d’un spz et d’une ovule
différences de constitution génétiques des frères/soeurs?
les transformations/ combinaisons de gènes (mutations) qui se produisent dans la méiose
autosomes
chx qui ne sont pas liés à la détermination du sexe
22 paires
hétérochromosomes ou chx sexuels
la 23ieme paires qui détermine le sexe de l’enfant
qui détermine le sexe de l’enfant
le père (si le spz est porteur d’une chx X ou Y)
jumeaux monozygotes
à lieu lors de la séparation d’un zygote en 2
- donc même génotype et phénotype
- hasard
jumeaux dizygotes
- à lieu pcq la ère libère deux ovules dans une courte périodes de temps et que les 2 sont fécondés
- bagage génétique aussi différents que deux frères
causes ++ des jumeaux dizygotes
- âge de la mère
- médicaments de fertilité
- fécondation in vitro
- dû plus à la génétique
allèle
les différentes possibilités qu’un gène peut prendre
- hérité d’un allèle par chaque parent
- se situe au même endroits sur le chx
homozygotes
les deux allèles sont identiques
- le consensus est une caractéristique manifeste/
hétérozygotes
les deux allèles sont différentes
- donc l’allèle dominant est manifesté
allèles récessifs
associés à des maladies et il doit y en avoir deux pour qu’il se manifeste
maladies associés à des allèles récessifs?
PCU (Phénylcétonurie)
PCU
maladie dû à la relation dominant-récessif
- affecte la façon dont le corps décompose les protéine de la nourriture
- ce qui peut avoir des conséquences graves sur le système nerveux pcq trop de phénylalanine (pcq pas transformé par un enzyme en tyrosine)
PCU
maladie dû à la relation dominant-récessif
- affecte la façon dont le corps décompose les protéine de la nourriture
- ce qui peut avoir des conséquences graves sur le système nerveux pcq trop de phénylalanine (pcq pas transformé par un enzyme en tyrosine)
- l’enzyme n’est pas produit
> mais si dépistage tôt -> régime alimentaire stricte fait très peu de dommages
dominance incomplète
les deux allèles (dominant et récessif) s’expriment dans le phénotype
- = trait combiné
ex. SCT
SCT (drépanocytaire)
*problème de dominance incomplète
- deux allèles récessives
mais si hétérogènes= dans certaines conditions l’allèle récessives peut s’activer
- plus présent chez les noirs
- dans 25% des cas = causes l’anémie falciforme
transmission lié au chx X
- affecte plus les hommes
- hémophilie, syndrome de l’X fragile (déficience intellectuelle)
Anomalie congénitale
caractéristique anormale qui est soit génétique soit été acquise durant le développement pré natal
- cause souvent la mort après la naissance
mutation
modification permanente et soudaine d’un gène ou d’un chx
cause de la mutation
soit spontanée
soit dû à des facteurs envtaux
cause des anomalies
soit causé par des mutations
soit causé par l’interaction entre un facteur génétique (prédisposition innée) et un facteur envtale
- ex fumer -> cancer (c’est pas tt le monde qui en est atteint)
Mode de transmission polygénique
- plusieurs allèles vont influencer une caractéristique humaine
affecte la taille, poids, intelligence, couleur de peau et tempérament - assez complexe et peu compris
Mode de transmission plurifactoriel
combinaison de facteurs génétiques et envtaux
- affecte les caractéristiques physiques (poids, taille) et psychologiques (capacités musicales, intelligence)
anomalies chromosomiques
cause majeure des problèmes graves du développement
- dû à une erreur lors de la méiose (lorsque l’ovule et le spz se forment)
- touche les lèvre, le coeur, le SN, nez
trisomie 21
- causé dans 95% des cas à un chx supplémentaire sur la 21ieme paires
- conséquences: - déficience intellectuelle - probable de mémoire et d’élocution, problème de motricité légère, vocabulaire limité
- max 60 ans
quelles sont les contextes envt?
la famille
statut socioéconomique
fonctionnement familial
abondance économique
pauvreté
quartiers et écoles
contexte de la famille
système de relation interdépendantes entre ses membres (le cpmt de l’un va affecté les autres)
- influence bidirectionnelle
- directes (positives ou négatives)
- indirectes ( effet d’une tierce personne)
influence directe
effet de l’un affecte directement l’autre
ex. enfant calme = parent plus patient
influence indirecte
effet d’une tierce personne
- ex. coparentalité (le fait que les parents travaillent ensemble pour le bien être de leur enfant)
si relation amoureuse = chaleur, renforcement, stimulation
si relation conflictuelle = il y aura des tensions, des conflits, hostilité, les parents qui ne s’encouragent pas
qu’est-ce qui peut mener à une relation de coparentalité conflictuelle?
des problèmes intériosisés (anxiété, dépression) ou extériorisés (gars avec leur couleur, agressivité)
comment les relations familles sont?
interdépendante
Statut Socio-Économique (SSE)
indice du statut social et du bien être économique
composé de
1) # d’années d’études
2) valorisé au travail? prestige de l’emploi et compétences requises (si le parent se sent valoriser ou pas dans son métier)
3) salaire
1+2 = statut social
1+2+3 = SSE
lié à au moment dans la parentalité , la taille de la famille, l’éducation des enfants et les interactions familiales
quels impacts a le SSE?
si SSE faible = accent est plus mis sur l’extérieur (politesse, respect, écoute etc)
si SSE élevé = accent est mis sur l’intelligence, le bonheur, le bon développement émotionnel (plus intérieur)
- longue étude permette de voir que c’est bon d’avoir un bon dev cognitif
- plus d’E et de matériel consacré à l’enfant
- + de stimulation, de chaleur etc
Abondance financière (conséquences)
les parents très riches sont très occupés et moins présents pour leur enfants
- les enfants sont donc plus a risque :
délinquance, drogues, mauvaises notes, anxiété et dépression
abondance financière (causes)
-moins de présence affective, d’encadrement et de conséquences
- exigences trop élevés pour la performance scolaire
Pauvreté (qui sont le plus durement touchés)
- parents de moins de 25 ans
- minorité visible/ethnique et les femmes
- mères célibataires avec des jeunes enfants (présco)
conséquences de la pauvreté sur l’enfant (plus susceptibles de )
1) souffre de problème de santé physique
2) décrochage scolaire
3) déficits persistants au niveau du développement cognitifs -> affecte la performance scolaire
4) souffrir de troubles mentaux (malnutrition etc)
5) impulsivité, agrssivité et cptm antisocial
conséquences de la pauvreté sur les familles
- parents sont anxieux, dépressifs, irritables
= moins attentionnés et à l’écoute
= discipline qui va être + sévère, désordonné et arbitraire
= moins chaleureux = moins bons parents
conséquences de la pauvreté sur qui?
++ d’impacts sur les familles monoparentales et les familles qui habitent dans des logements insalubres et quartiers dangereux
- famille rurales (moins de ressources communautaires, quartier moins bien organisé etc)
- itinérance = diminue pcq le taux de survie de l’enfant
Pauvreté (ce que devient les enfants)
bcq d’enfants réussirent à bien s’en sortir
- certaines interventions ont bcp d’impacts:
> réduction de la colère et des conflits familiaux
> permet d’augmenter la cohésion et l’affection - aussi les mères qui sont bien stable émotionnellement et avec bonne estime d’elle-même
= enfants sont bons à l’école et bien adaptés
importance des quartiers?
pcq ils offrent des ressources et des liens sociaux important pour le développement de l’enfant
qu’est-ce qu’un quartier peut faire sur le développement de l’enfant?
- avec des bonnes ressources (activités parascolaires et communautaires)
= meilleur rendement académique
= réduction des problèmes intériorisés et extériorisés
= augmentation de la confiance en soi
(donc avec les activités organisé dans le quartier (aide pour le social et scolaire -> permet de mieux réussir à l’école = meilleur estime de soi et donc diminution de problème intériorisé et extériorisé)
quels sont les explications pourquoi un quartier n’a pas tjr un impact sur le développement des jeunes?
- peut avoir difficulté à se rendre aux activités parascolaire
= taux de criminalité
= manque d’encouragement par des parents débordés
= juste se rendre peut être compliqué (contrairement au riche qui peuvent avoir un voiture etc)
Les bénéfices du quartier sur la famille
- relation entre la famille et la communauté du quartier permet = de réduire le stress parentale = donnent un soutien social
- soutien social permet
= aug de l’estime de soi des parents
= accès à d’autres façon de faire pour éducation
= accès à des informations et des services de grandes valeurs
= aide concrète pour l’éducation et la prise de soins
Écoles effets
- systèmes sociaux qui peuvent affecté pas aspects du développement :
= va varier selon le type d’enseignement (envt physique et philosophies suivies (+ académiques?, sont passifs ou actifs)
= scolarisation et réussite scolaire = contribuent au bien-être
école et implication des parents
plus les parents sont impliqué = meilleure réussite des enfants
- SSE élevé = interagit avec prof
- SSE faible = gène à interagir avec le prof
épigénétique (définition)
mécanisme qui va modifier le fonctionnement des gènes dans une ¢ sans affecter la structure de l’ADN (pas une mutation)
interaction entre gènes et envt (comment?)
lorsqu’il y a un événement majeur = il peut y avoir des molécules chimiques qui vont s’insérer dans la structure ADN
= ça peut faire activer ou désactiver l’expression d’un gène
= c’est quoi en fait -> l’adaptation du génome humain face aux changements envtaux
= conséquences négatives
conséquences de la capacité d’épigénétique
si des évent majeurs se produisent tôt = laissent des traces au générations futures
> dans la puberté ou la grossesse
- les ¢ sont particulièrement sensibles à ces moment là
- pourrait être réversible
épigénétique peut se produire quand?
toute la vie en réponses à des facteurs envt (nutrition, tabacs, habitudes de sommeil et stress)
ex. verglas de 1998 ( plus grande perception négative -> + de marqueurs épigénétiques présents) = liens avec certaines caractéristiques physiques cognitives et socioaffectives chez les enfants nés juste après
