Cours 2 Flashcards

1
Q

phenotype

A

l’expression des gènes qui sont observables

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2
Q

génotype

A

toute l’information que contient les gènes à propos d’un individu

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3
Q

jumeaux monozygotes

A

ont un génotype pareil (seul exception sinon unique)

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4
Q

ce qui influence le phénotype

A

le génotype et l’envt

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5
Q

chromosomes

A

segments d’ADN porteur de gènes qui transmettent les facteurs génétiques
23 paires

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6
Q

ADN

A

base génétique de toutes les ¢ vivantes
thymine, guanine, cytosine et adénine

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7
Q

gamète

A

¢ reproductrice qui contient 23 chx (et pas 46 chx)
spermatozoïde et ovule

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8
Q

méiose

A

processus de reproduction des ¢ sexuelles (gamètes)
divison ¢ oz les chx diminue de moitié

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9
Q

zygote

A

organisme uni¢ qui provient de l’union d’un spz et d’une ovule

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10
Q

différences de constitution génétiques des frères/soeurs?

A

les transformations/ combinaisons de gènes (mutations) qui se produisent dans la méiose

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11
Q

autosomes

A

chx qui ne sont pas liés à la détermination du sexe
22 paires

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12
Q

hétérochromosomes ou chx sexuels

A

la 23ieme paires qui détermine le sexe de l’enfant

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13
Q

qui détermine le sexe de l’enfant

A

le père (si le spz est porteur d’une chx X ou Y)

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14
Q

jumeaux monozygotes

A

à lieu lors de la séparation d’un zygote en 2
- donc même génotype et phénotype
- hasard

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15
Q

jumeaux dizygotes

A
  • à lieu pcq la ère libère deux ovules dans une courte périodes de temps et que les 2 sont fécondés
  • bagage génétique aussi différents que deux frères
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16
Q

causes ++ des jumeaux dizygotes

A
  • âge de la mère
  • médicaments de fertilité
  • fécondation in vitro
  • dû plus à la génétique
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17
Q

allèle

A

les différentes possibilités qu’un gène peut prendre
- hérité d’un allèle par chaque parent
- se situe au même endroits sur le chx

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18
Q

homozygotes

A

les deux allèles sont identiques
- le consensus est une caractéristique manifeste/

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19
Q

hétérozygotes

A

les deux allèles sont différentes
- donc l’allèle dominant est manifesté

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20
Q

allèles récessifs

A

associés à des maladies et il doit y en avoir deux pour qu’il se manifeste

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21
Q

maladies associés à des allèles récessifs?

A

PCU (Phénylcétonurie)

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22
Q

PCU

A

maladie dû à la relation dominant-récessif
- affecte la façon dont le corps décompose les protéine de la nourriture
- ce qui peut avoir des conséquences graves sur le système nerveux pcq trop de phénylalanine (pcq pas transformé par un enzyme en tyrosine)

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23
Q

PCU

A

maladie dû à la relation dominant-récessif
- affecte la façon dont le corps décompose les protéine de la nourriture
- ce qui peut avoir des conséquences graves sur le système nerveux pcq trop de phénylalanine (pcq pas transformé par un enzyme en tyrosine)
- l’enzyme n’est pas produit
> mais si dépistage tôt -> régime alimentaire stricte fait très peu de dommages

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24
Q

dominance incomplète

A

les deux allèles (dominant et récessif) s’expriment dans le phénotype
- = trait combiné
ex. SCT

25
Q

SCT (drépanocytaire)

A

*problème de dominance incomplète
- deux allèles récessives
mais si hétérogènes= dans certaines conditions l’allèle récessives peut s’activer
- plus présent chez les noirs
- dans 25% des cas = causes l’anémie falciforme

26
Q

transmission lié au chx X

A
  • affecte plus les hommes
  • hémophilie, syndrome de l’X fragile (déficience intellectuelle)
27
Q

Anomalie congénitale

A

caractéristique anormale qui est soit génétique soit été acquise durant le développement pré natal
- cause souvent la mort après la naissance

28
Q

mutation

A

modification permanente et soudaine d’un gène ou d’un chx

29
Q

cause de la mutation

A

soit spontanée
soit dû à des facteurs envtaux

30
Q

cause des anomalies

A

soit causé par des mutations
soit causé par l’interaction entre un facteur génétique (prédisposition innée) et un facteur envtale
- ex fumer -> cancer (c’est pas tt le monde qui en est atteint)

31
Q

Mode de transmission polygénique

A
  • plusieurs allèles vont influencer une caractéristique humaine
    affecte la taille, poids, intelligence, couleur de peau et tempérament
  • assez complexe et peu compris
32
Q

Mode de transmission plurifactoriel

A

combinaison de facteurs génétiques et envtaux
- affecte les caractéristiques physiques (poids, taille) et psychologiques (capacités musicales, intelligence)

33
Q

anomalies chromosomiques

A

cause majeure des problèmes graves du développement
- dû à une erreur lors de la méiose (lorsque l’ovule et le spz se forment)
- touche les lèvre, le coeur, le SN, nez

34
Q

trisomie 21

A
  • causé dans 95% des cas à un chx supplémentaire sur la 21ieme paires
  • conséquences: - déficience intellectuelle - probable de mémoire et d’élocution, problème de motricité légère, vocabulaire limité
  • max 60 ans
35
Q

quelles sont les contextes envt?

A

la famille
statut socioéconomique
fonctionnement familial
abondance économique
pauvreté
quartiers et écoles

36
Q

contexte de la famille

A

système de relation interdépendantes entre ses membres (le cpmt de l’un va affecté les autres)
- influence bidirectionnelle
- directes (positives ou négatives)
- indirectes ( effet d’une tierce personne)

37
Q

influence directe

A

effet de l’un affecte directement l’autre
ex. enfant calme = parent plus patient

38
Q

influence indirecte

A

effet d’une tierce personne
- ex. coparentalité (le fait que les parents travaillent ensemble pour le bien être de leur enfant)
si relation amoureuse = chaleur, renforcement, stimulation
si relation conflictuelle = il y aura des tensions, des conflits, hostilité, les parents qui ne s’encouragent pas

39
Q

qu’est-ce qui peut mener à une relation de coparentalité conflictuelle?

A

des problèmes intériosisés (anxiété, dépression) ou extériorisés (gars avec leur couleur, agressivité)

40
Q

comment les relations familles sont?

A

interdépendante

41
Q

Statut Socio-Économique (SSE)

A

indice du statut social et du bien être économique

composé de
1) # d’années d’études
2) valorisé au travail? prestige de l’emploi et compétences requises (si le parent se sent valoriser ou pas dans son métier)
3) salaire

1+2 = statut social
1+2+3 = SSE

lié à au moment dans la parentalité , la taille de la famille, l’éducation des enfants et les interactions familiales

42
Q

quels impacts a le SSE?

A

si SSE faible = accent est plus mis sur l’extérieur (politesse, respect, écoute etc)

si SSE élevé = accent est mis sur l’intelligence, le bonheur, le bon développement émotionnel (plus intérieur)
- longue étude permette de voir que c’est bon d’avoir un bon dev cognitif
- plus d’E et de matériel consacré à l’enfant
- + de stimulation, de chaleur etc

43
Q

Abondance financière (conséquences)

A

les parents très riches sont très occupés et moins présents pour leur enfants
- les enfants sont donc plus a risque :
délinquance, drogues, mauvaises notes, anxiété et dépression

44
Q

abondance financière (causes)

A

-moins de présence affective, d’encadrement et de conséquences
- exigences trop élevés pour la performance scolaire

45
Q

Pauvreté (qui sont le plus durement touchés)

A
  • parents de moins de 25 ans
  • minorité visible/ethnique et les femmes
  • mères célibataires avec des jeunes enfants (présco)
46
Q

conséquences de la pauvreté sur l’enfant (plus susceptibles de )

A

1) souffre de problème de santé physique
2) décrochage scolaire
3) déficits persistants au niveau du développement cognitifs -> affecte la performance scolaire
4) souffrir de troubles mentaux (malnutrition etc)
5) impulsivité, agrssivité et cptm antisocial

47
Q

conséquences de la pauvreté sur les familles

A
  • parents sont anxieux, dépressifs, irritables
    = moins attentionnés et à l’écoute
    = discipline qui va être + sévère, désordonné et arbitraire
    = moins chaleureux = moins bons parents
48
Q

conséquences de la pauvreté sur qui?

A

++ d’impacts sur les familles monoparentales et les familles qui habitent dans des logements insalubres et quartiers dangereux

  • famille rurales (moins de ressources communautaires, quartier moins bien organisé etc)
  • itinérance = diminue pcq le taux de survie de l’enfant
49
Q

Pauvreté (ce que devient les enfants)

A

bcq d’enfants réussirent à bien s’en sortir

  • certaines interventions ont bcp d’impacts:
    > réduction de la colère et des conflits familiaux
    > permet d’augmenter la cohésion et l’affection
  • aussi les mères qui sont bien stable émotionnellement et avec bonne estime d’elle-même
    = enfants sont bons à l’école et bien adaptés
50
Q

importance des quartiers?

A

pcq ils offrent des ressources et des liens sociaux important pour le développement de l’enfant

51
Q

qu’est-ce qu’un quartier peut faire sur le développement de l’enfant?

A
  • avec des bonnes ressources (activités parascolaires et communautaires)
    = meilleur rendement académique
    = réduction des problèmes intériorisés et extériorisés
    = augmentation de la confiance en soi

(donc avec les activités organisé dans le quartier (aide pour le social et scolaire -> permet de mieux réussir à l’école = meilleur estime de soi et donc diminution de problème intériorisé et extériorisé)

52
Q

quels sont les explications pourquoi un quartier n’a pas tjr un impact sur le développement des jeunes?

A
  • peut avoir difficulté à se rendre aux activités parascolaire
    = taux de criminalité
    = manque d’encouragement par des parents débordés
    = juste se rendre peut être compliqué (contrairement au riche qui peuvent avoir un voiture etc)
53
Q

Les bénéfices du quartier sur la famille

A
  • relation entre la famille et la communauté du quartier permet = de réduire le stress parentale = donnent un soutien social
  • soutien social permet
    = aug de l’estime de soi des parents
    = accès à d’autres façon de faire pour éducation
    = accès à des informations et des services de grandes valeurs
    = aide concrète pour l’éducation et la prise de soins
54
Q

Écoles effets

A
  • systèmes sociaux qui peuvent affecté pas aspects du développement :
    = va varier selon le type d’enseignement (envt physique et philosophies suivies (+ académiques?, sont passifs ou actifs)
    = scolarisation et réussite scolaire = contribuent au bien-être
55
Q

école et implication des parents

A

plus les parents sont impliqué = meilleure réussite des enfants
- SSE élevé = interagit avec prof
- SSE faible = gène à interagir avec le prof

56
Q

épigénétique (définition)

A

mécanisme qui va modifier le fonctionnement des gènes dans une ¢ sans affecter la structure de l’ADN (pas une mutation)

57
Q

interaction entre gènes et envt (comment?)

A

lorsqu’il y a un événement majeur = il peut y avoir des molécules chimiques qui vont s’insérer dans la structure ADN
= ça peut faire activer ou désactiver l’expression d’un gène
= c’est quoi en fait -> l’adaptation du génome humain face aux changements envtaux
= conséquences négatives

58
Q

conséquences de la capacité d’épigénétique

A

si des évent majeurs se produisent tôt = laissent des traces au générations futures
> dans la puberté ou la grossesse
- les ¢ sont particulièrement sensibles à ces moment là
- pourrait être réversible

59
Q

épigénétique peut se produire quand?

A

toute la vie en réponses à des facteurs envt (nutrition, tabacs, habitudes de sommeil et stress)
ex. verglas de 1998 ( plus grande perception négative -> + de marqueurs épigénétiques présents) = liens avec certaines caractéristiques physiques cognitives et socioaffectives chez les enfants nés juste après